新生儿多种遗传代谢病检测项目实施方案

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为进一步做好出生缺陷干预救助工作，扩大我省遗传代谢病检测范围，我委与中国出生缺陷干预救助基金会合作，开展“新生儿多种遗传代谢病检测项目”工作。为保障项目实施，特制定本方案。一、项目实施范围五指山市、XX市、XX自治县、XX自治县、XX自治县、XX自治县、XX自治县、XX自治县。

二、项目实施时间2019年3月15日至11月10日。三、项目内容一）目标人群项目市县辖区助产机构出生的XX省人口户籍的新生儿。二）服务内容包括健康教育、检测前咨询、知情同意签署、血液标本采集与递送、实验室检测（串联质谱）、可疑阳性病例召回和转诊、阳性病例的追踪随访等。（三）服务机构及职责

项目实施单位为XX省妇幼保健院。

1.省妇幼保健院做好项目的组织实施、监督指导、业务培训、标本接收、实验室检测、接收转诊、跟踪随访、质量评价、信息管理等工作。2.市县级妇幼保健机构负责辖区项目的组织实施、监督指导、人员培训、标本接收送检、免费对象信息材料的核对整理上报、可疑阳性病例召回、阳性病例跟踪随访、信息管理和业务培训等工作。3.项目市县内各助产医院负责对出生的活产新生儿、高危重症新生儿监护人提供健康教育、检测前咨询、签署知情同意书、血标本采集、运送及免费对象相关信息的正确采集填写；协助可疑阳性病例召回、追访等工作。4.乡（镇）卫生院或社区卫生服务中心负责配合市（县）级妇幼保健院机构做好新生儿多种遗传代谢病检测项目的宣传、信息收集和跟踪随访等工作。（四）服务原则1.免费服务原则。符合条件者可享受一次免费串联质谱新生儿遗传代谢病检测服务。2.知情选择原则。各级卫生健康部门和承担免费串联质谱检测新生儿遗传代谢病项目的医疗保健机构认真做好宣传引导，切实维护群众合法权益，坚持自愿参与、知情选择。3.规范服务原则。严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》等要求，依法提供规范服务。4.严格保密原则。充分尊重被检测者的隐私权，不得私自泄露服务对象的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。四、资金保障新生儿多种遗传代谢病检测经费结算标准为180元/人，凭服务对象填写的代金券由中国出生缺陷干预救助基金会实报实销。（一）项目资金管理分配中国出生缺陷干预救助基金结算标准为180元/人，统筹用于各项工作经费包括：1.标本采集工作费。在每例结算费用中提取15元，用于采血单位标本采集、信息采集登记录入、血片保存送检、可疑患儿召回的劳务、工作费等。2.市县级项目管理工作费。由市县妇幼保健院提取总费用5元，用于统筹辖区内的筛查工作推动、督导管理、标本邮寄费用、信息统计上报、阳性患儿的随访等劳务、工作费。3.省级检测及质量系统管理工作费。扣除以上1、2两项费用外，其余部分160.00元用于下列支出：（1）省级筛查中心的实验室标本检测费；

（2）省级质量监控系统工作费；（3）召开培训会议费用；（4）可疑阳性患儿的召回费用；（5）设备的保养、维护费;

（6）检测报告打印费；（7）培训资料、登记本、宣传等印刷费；（8）资料邮寄费；（9）其它未可预计费用。

（二）XX省妇幼保健院分配至各助产、保健机构的工作经费补助为中央专项彩票公益金支持中国出生缺陷干预救助基金会XX省遗传代谢性出生缺陷干预救助项目实施的专项补助，各助产机构不得列入机构的业务收入，要将补助经费直接拨付至相关科室及工作人员，作为科室项目管理相关的支出和从事血片采集、递送、信息采集填写、资料整理录入、可疑患儿召回、随访管理等工作人员的劳务费，项目医院不做任何形式截留和挪用。五、服务流程（一）项目市县辖区内助产机构为符合条件的新生儿（查验新生儿父母的身份证或户口薄，并留存复印件）监护人进行知情告知并签署知情同意书，准确填写代金券及采血卡，按要求采集血液标本（新筛4个血斑采血卡），并将血液标本、知情同意书、采血卡、代金券、新生儿户籍证明材料等上报当地市县级妇幼保健机构，由市县级妇幼保健机构审核后集中送检省妇幼保健院“XX省新生儿疾病筛查中心”，再由省中心将采血卡和代金券信息录入“出生缺陷干预救助综合服务平台”。（二）省新生儿疾病筛查中心按程序接收标本和相关资料，进行实验室检测，出具检测报告。（三）医疗助产机构及妇幼保健机构负责召回可疑阳性病例，并按程序向省新生儿疾病筛查中心转诊。（四）经省新生儿疾病筛查中心筛查为阳性病例的可按照出生缺陷干预救助项目要求转入干预救助管理。并由市县级妇幼保健院负责辖区内的确诊病例的跟踪和随访。（五）医疗助产机构、市县级妇幼保健院分别在转运前如实填写电子版的《新生儿多种遗传代谢病检测》，审核上报至省妇幼保健院项目工作电子邮箱。（六）省妇幼保健院审核报表后及时审核上报中国出生缺陷干预基金会。

六、工作要求（一）加强组织领导。各地要充分认识新生儿遗传代谢病检测的重要意义，积极争取党委、政府领导重视，切实加强组织领导，科学制定本地区具体实施方案，确保项目工作顺利进行。（二）注重宣传倡导。各地要充分发挥报刊、广播、电视、网络等媒体作用，加大社会宣传力度，营造良好的社会环境和舆论氛围，使服务