医学遗传学重点

学习要求：（性X染色体综合征）；单体交换。复习要点：成一条易位染色体，这种易位称罗伯逊易位。嵌合体：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。先天性睾丸发育不全综合征又称为Klinefelter综合征。其主要核型为47，XXY。本病X染色质阳性（有一个或多个染色质阳性个）。请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？先天性卵巢发育不全综合征或称Turner45，XO。除此之外，还有等结构畸变核型。主要临床表现为女性50％的患者有蹼颈。患者具有女育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。第五章单基因遗传和多基因遗传学习要求：基因遗传、先证者、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因、易患性、发病阈值、遗传率、遗传异质性等概念；理解：单基因遗传的遗传方式及系谱特点；多基因遗传的特点；复习要点：等位基因：位于一对同源染色体相同位点上的不同形式的基因称为等位基因。位基因。系谱：指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。出现隔代遗传现象。用同时完全表现。（如显性致病基因应性状或症状，而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。外显率和表现度：外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率，是群体概念；表现度是指杂合体显性基因表达的程度，是个体概念。男性向男性的传递，称为交叉遗传。遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。患病，称为易患性。遗传率：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中基础所起的作用大小的程度称为遗传率（度），一般用百分率表示。在识别复杂疾病的主基因上，受累同胞对分析法有何优越性？:主要是对受累同胞中共有的遗传标志和易感主基因相连锁的单体型进行分析。Carter效应：当一种多基因病的群体发病率有性别差异时，发病率高的性别阈值低，该性别患者的子女中，发病风险低；相反，发病率低的性别阈值高，该性别患者的子女中，发病险高(因:发病率低发病阈值所以一旦发必然带有较多的易患性基此现象即称之。如先天性幽门狭窄与单基因病相比多基因病有哪些不同的特点？为什么会有这些特点？1.遗传因素与环境因素共同作如高血压); 2.较高的群体发病>0.1%; 3.以数量性状为基础; 4.一般仅表现为中等程度的家族聚集性患者的一级亲属有相同的发病风（而AR病患者同胞的发病风险为1/4,且其双亲和子女一般都不发病，而为肯定携带者）；、随亲属级别的降发病风险迅速下近亲婚配子女患病风险增但不如AR病显著；8、发病率有种族（或民族）的差表明基因库是不同的。作为一位临床医师，应怎样估计多基因病的再发风险？;3),;4),其后代再发风险升高。:患者亲属包括一级亲属、二级亲属和三级亲属。在多基因病中，亲属发病率通常指一级亲属发病率，一般为1-10%关系。一级亲属发病率与遗传度和群体发病率之间的关系见p18,:①若群体发病率相同,一级亲属发病率也越高。我国北方各省神经管缺陷的发生率较高施进行预防？（0.1基因与神经管缺陷MTHFR基因的C677T突变的纯合子对NTD有易感性。控制环境因素可从两方面入手：一是补充叶酸（5mg/d），二是减少对发芽的马铃薯的摄入或不吃，因为后者含有龙葵素，它会抑制胚胎神经管的闭合:世代间分布特征：连续传递；性别发病比例：男女发病机会均等；发病风险::患者的双亲中必有一方为患者;双亲都无病时，子女一般不患病；患者的同胞中约有1/2患病；患者子女中，约有1/2将患病。常染色体隐性遗传:世代间分布特征：常为散发；性别发病比例：男女发病机会均等；:患者的双亲往往表型正常，但都是致病基因的肯定携带者；患者表型正常的同2/3是可能携带者；患者的同胞中约有1/4发病率高。X染色体连锁隐性遗传:双亲无病且母亲是携带者，儿子可能发病，女儿则不会发病；如果女性是患交叉遗传:男性的X-连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给自己的女儿。X染色体连锁显性遗传世代间分布特征：连续传递；性别发病比例：女性患者多于男性患者；发病风险:患者的双亲中，有一方也是该病患者；男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常；女性患者的后代中，子女各有1/2患病风险。Y:Y连锁基因将随Y子，子传孙，又称为全男性遗传儿可能有色觉正常的父亲吗？可能有色觉正常的母亲吗？女儿，不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲。某医院同日生下四个孩子，其血型分别是OA、B和AB是O与O；AB与B。请判断这四个孩子的父母。O血型的孩子，其父母可能是O血型的孩子其可能父母是ABB血型的孩子其父母可能是B和B；AB型的孩子其可能父母是A。遗传的现象？遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。:生物在形成生殖细:生物在形成生殖细胞:生殖细胞形:同源染色体上的等位基因之间的交换现象。分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因（等位基因）彼（非等位基因（连锁与互换律的内容是生（第六章群体遗传学学习要求：识记：群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念；近亲结婚、亲缘系数、近婚系数及遗传负荷的概念；缘系数及近婚系数的计算。复习要点：基因总数目的比率。基因型频率：某特定基因型个体的数目占个体总数目的比例。给他们的子女的概率。遗传漂变：由于群体小，所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。研究医学群体遗传学有何意义？致病基因频率及致病基因频率的变化规律一个大群体中Aa0.40.6少？AA、Aa、aa三种基因型频率分别为：（AA）p2=0.16（Aa）2pq＝2×0.4×0.6＝0.48（aa）q2＝0.36分子病与遗传性酶病学习要求：识记：分子病、遗传性酶病、血红蛋白病的概念；理；人类珠蛋白基因的定位。复习要点：分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。何谓血红蛋白病？它分为几大类型？.血红蛋白病分为两大类型：一类为异常血红蛋白病。是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构异常的血红蛋白分子病.地中海贫血和珠蛋白链合成不平衡，进而引发溶血性贫血，分为珠蛋白链和类.血友病: 是凝血因子遗传性缺乏将引起遗传性出血性疾.甲型血友病是抗血友病球蛋白乏或凝血因子Ⅷ缺乏呈X连锁隐性遗;乙型血友病是由于血X浆凝血活酶成分又称第,呈X..苯丙酮尿症:以智能发育不全为主要特征,呈常染色体隐性遗传,由苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏引起.患儿尿和汗液中有一种特殊的鼠臭味.眼皮肤白化病:具有基因座遗传异质性,呈常染色体隐性遗传,酪氨酸酶缺乏.第八章药物遗传学学习要求：识记：药物遗传学的概念；是从单个基因的角度提示个体对药物不同反应的遗传因素.异烟肼慢灭活:慢灭活相对于快灭活呈常染色体隐性性状,慢灭活者由于异烟肼累积易发生多发性神经炎,同时服用维生素B6可消除此副作用.快灭活者部分可发生肝炎肝坏死.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)临床表现有3种:急性溶血性贫血新生儿黄疸和慢性非球型溶血性贫血.机制:G6PD,NAPDH红细胞中GSH,H2O2可迅速奖GSH,多的H2O2可使Sb变性.用Lyon假说解释女性杂合子G6PD酶活性变异范围:女性杂合子是G6PD缺乏红细胞和正常红细胞的嵌合体。嵌合程度不同，酶活性也不同，因而表现度也不同。G6PD缺乏者应禁用或慎用的药物、食物、化学制剂抗疟药抗疟药伯氨喹啉，扑疟母星，氯喹磺胺药磺胺，乙酰磺胺，TMP-SMZ等砜类药氨苯砜，普洛明止痛药阿司匹林，非那西丁杀虫药β萘酚，锑波芬，来锐达唑杀虫药β萘酚，锑波芬，来锐达唑抗菌药氯霉素，硝基呋喃类，对氨水杨酸其它蚕豆，丙磺舒，BAL，大量维生素K酒精中毒原理…..学习要求：

第九章肿瘤与遗传识记：肿瘤的遗传易感性、肿瘤标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因的概念。第十章基因定位学习要求：识记：基因定位的概念及其主要方法。第十一章遗传病的诊断、防治与优生学习要求：遗传咨询的程序；理解：遗传病诊断的主要方法；遗传病预防的主要环节。复习要点：DNA基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。第一章 绪论1、医学遗传学（概念）：简单讲：医学遗传是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。域中的应用，可被视为遗传学的一个分支。2、遗传病的概念：经典遗传学认为：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。遗传病。3、遗传病的特征：1、遗传性：遗传病一般具有从上一代传至下一代的特征。2、遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变。3、终生性4、先天性，个体一出生就发病5、家族性第四章单基因遗传与单基因遗传病1、单基因遗传与单基因遗传病单基因遗传：有一对等位基因所控制的遗传方式单基因遗传病：某种疾病的发生主要受一对等位基因的控制2、等位基因：指在一对同源染色体上占有相同座位的一对基因3、AD（常染色体显性遗传）病的系谱特点：患者双亲之一为患者，且多为Aa子代二分之一发病（三层含义），男女发病机会相等代代相传4、AR(常染色体隐性遗传)病的特点：患者多是杂合子婚配所生子女，患者的正常同胞中三分之二为携带者AR病的发病率虽不高，但携带者去有相当的数量近亲婚配子女发病风险会增高。5、近亲婚配：五代以内起源于共同祖先的近亲个体之间的婚配6、为何近亲婚配子女发病风险会增高？答：起源于共同祖先，就有较大可能性从共同祖先那取得相同的致病基因，如果结婚，就有较大可能性把相同致病基因传给同一个子女。7、亲缘系数：是有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的频率。8亲缘关系亲缘级别亲缘系数亲属关系1二分之一亲子，全同胞2四分之一祖父同子孙辈，叔侄八分之一 表兄妹（一级）十六分之一 表（叔侄，舅，姨）三十二分之一 从表兄妹（二级）9、六种遗传方式的概念患者与显性纯合体患者的表现性完全一样，称为完全显性遗传。不完全