mds2015-老年病教案骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合(myelodysplastic瑞金医院血液定 特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化发病情男 比英国1981～1990年 （/10万人群＜5050～5960～6970～79＞80病尚不完全清继发性MDS：可能与烷化剂、放射线、有机毒物等密切接触有关性 缺陷，老年，外发病机临床表起病缓贫血：最常粒细胞减 染发脾大肝大、 肿大：少检骨髓液检查骨髓活检 红系造血：核出芽、核间桥、核碎多粒系 造核分叶减少（假elger-uët；pelgerio不规则核分叶增、胞体小或异常增大、颗粒减少或无颗粒、假Chdiak-Higash颗粒、Aue小体巨核 造血：小巨核细胞、核少分叶、多（正常巨核细胞为单核分叶细胞形态学异常——原始细胞增原始细胞标准流式细胞技术在MDS中应目前尚未发现D标志组合 免疫表型异常——CD34+祖细胞异表达CD11b和/或免疫表型异成熟髓系细胞（中性粒细胞无颗粒中性粒细胞（中性粒细胞散射角降低成熟不同表达表达淋系抗CD45表达下免疫表型异常——单核细HLA-DR、CD11b、CD13、CD14、CD33抗原表达关系模式异CD13、CD14、CD64或CD33表达缺表达表达淋系抗原（不包括免疫表型异常——红系前体细CD45表达异表达CD71、CD117、CD235a表达异细胞遗传学检 对怀疑MDS疾病进展者，在随访中应检测染色体核型，一般～12月检查一次•

异常——非平衡-13/13q-：20q-*：5-i(17q)/t(17p)：3-

11q-：12p-/t(12p)：9q-：idic(X)(q13)： 异常t(11;16)(q23;p13.3)：多见于t-t(3;21)(q26.2;q22.1)：多见于t-表达谱和点突变检基于CD34+细胞或CD133+细胞 表达（geneexpressionprofiling,GEP）的检测： 骨髓病理活所有怀疑为MDS的患者均应进行免疫组（immunohistochemical,IHC）检骨髓病理活检的意与AML鉴别[骨髓涂片被血液稀释时(CD34-与低增生性AML鉴别(CD34-与再 性贫血鉴CD34+祖细胞多灶性集聚(CD34-CD34+祖细胞的异常分布/定位（ALIP）(CD34-巨核细胞的形态学和集聚异常(IHC:CD31、CD42，或明确骨髓纤维化(Gömöri氏银染明确血管新生增加(CD34-明确第二（伴发）髓系肿低增生性MDS-U和系统性肥大细胞增多症伴MDS（SM-FISH进行细胞遗传学检测[常 核型检查失败时标参照维也纳标 必要条持续（≥6月）一系或多系血细胞减少：红细（Hb<10g/）；中性粒细胞（AN<1.5×10^/L）；血小板（PC<100×10^9/） 确定标胞系、巨核细胞系中任一系至少达10%原始细胞：骨髓涂片中达异辅助标单克隆细胞群存在明确的分子 cytopeniaofundeterminedsignificanceICUS）标准的检 MDS的FAB分FAB类外周骨原始细胞原始细胞原始细胞原始细胞<5%，环形铁幼粒细>有核红细胞原始细胞原始细胞RAEB-原始细胞原始细胞>20%而<30%；或幼细胞出现Auer小单核细胞绝对原始细胞MDS2008年WHO修订分分外周骨难治性血细胞减少伴单系一系或两系血细胞减少原始细胞无或少见 上;原始细胞<5%环状铁粒幼细胞态造血难治性贫血难治性中性粒细胞减难治性血小板减少难治性贫血伴环状铁粒幼胞贫血无原始细环状铁粒幼细胞≥15%仅红 造血原始细胞血细胞减少无Auer小体;单核细胞≥两 造血的细≥10%原始细胞<5%无Auer小体±环状铁粒幼细胞MDS2008年WHO修订分分外周骨难治性贫血伴原始细胞增多-（RAEB-血细胞减少;原始细胞<5%无Auer小体;单核细胞一系或多 造血原始细胞5-9%;无Auer小体难治性贫血伴原始细胞增多-（RAEB-血细胞减少原始细胞5-19%有或无Auer小体单核细胞一系或多系造血原始细胞10-19%有或无Auer小体MDS-未分类（MDS-血细胞减少原始细胞时伴细胞遗传学异常;原始细胞MDS伴单纯贫血血小板正常或升高原始细胞无或少见分叶减少的巨核细胞正常或多原始细胞<5%细胞遗传学异常仅见5q-无Auer小鉴 造血需要鉴别的疾 的改变：VitB12和FA缺乏、砷剂 药物因素：SMZco；化疗药物；G-CSF 甲状腺疾实体肿预后评估与治国