遗传的细胞学基础(3)2022优秀文档

第一节遗传物质的分布一、细胞构造原核细胞与真核细胞植物细胞与动物细胞二、遗传物质的分布和存在方式细胞核遗传体系细胞质遗传体系第二章遗传的细胞学根底一、细胞构造二、遗传物质的分布和存在方式1.细胞核遗传体系基因的复制和转录及细胞遗传和代谢活动的调控中心;间期在细胞核的核液中分散着染色质〔chromatin〕；染色质又称为染色质线〔chromatinfiber〕，是指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合构造，因其易被碱性染料染色而得名。线粒体线粒体DNA2.细胞质遗传体系线粒体内的遗传物质:在线粒体的基质中含有DNA、RNA和核糖体，具有独立合成蛋白质的才干。叶绿体叶绿体DNA叶绿体内的遗传物质:在叶绿体的基质中含有DNA、RNA、核糖体、RuBP羧化酶和一些代谢活性物质等。遗传物质的分布小结真核细胞中细胞核遗传体系和细胞质遗传体系含有生长发育所必需的遗传信息，功能上相对独立而又亲密相关。遗传物质主要集中在核内染色质上，绝大部分性状是由核内基因决议，并在生物发育和遗传过程中一直处于主导位置。第二节染色体一、染色体的形状特征和类型二、染色体的构造三、染色体的数目四、染色体核型和核型分析五、特化染色体一、染色体的形状

染色体是指细胞分裂期出现的一种能被碱性染料剧烈染色，具有一定形状、构造特征的复合物质；人的染色体1、主缢痕〔primaryconstriction〕中期染色体染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，染色线的螺旋化程度低，DNA含量少，所以染色很浅或不着色；2、次缢痕〔secondaryconstriction〕除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称次缢痕，次缢痕的位置相对稳定，数目、位置和大小是鉴定染色体个别性的一个显著特征；3、核仁组织区〔nucleolarorganizingregions,NORs〕核糖体RNA基因〔5SrRNA基因除外〕所在的区域，核仁组织区位于染色体的次缢痕区，但并非一切的次缢痕都是NORs。4、随体〔satellite〕指位于染色体末端的球形染色体节段，经过次缢痕区与染色体主体部分相连，位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个次缢痕中间的称中间随体。5、端粒〔telomere〕染色体端部的特化部分，作用是维持染色体的完好性和个体性〔用X射线将染色体打断，不具端粒的染色体末端有粘性，会与其它片段相连或两端相连而成环状〕。端粒由高度反复的短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很类似，哺乳类的序列为GGGTTA，500-3000次反复。二、染色体的构造1.染色质的构造2.染色体的构造第三节细胞分裂与生殖电镜察看，常染色质和异染色质在构造上是延续的；基因的复制和转录及细胞遗传和代谢活动的调控中心;因此，R带有利于测定染色体长度，察看末端区的构造，主要用于研讨染色体末端缺失和构造重排。染色质螺旋化构成染色体的模型，目前被以为比较合理的是Bak〔1977〕等人提出的四级构造模型。70年代后期，采用细胞增殖同步化方法和改良的显带技术，在细胞分裂的晚前期、早中期可获得更多的分裂相和带纹更多更细长的染色体，在单倍染色体上能显示550～850，甚至更多条带纹，这种染色体显带技术称为高分辨G带；非显带染色体标本，只能鉴定出组，难区别组内各号染色体。暂时特化染色体：只是正常染色体的暂时性构造和形状的变化，例如多线染色体〔polytenechromosome〕和灯刷染色体〔lampbrushchromosome〕。异染色质〔heterochromatin〕如人最长的染色体，DNA分子伸展时85mm，中期染色体直径为0.因此，R带有利于测定染色体长度，察看末端区的构造，主要用于研讨染色体末端缺失和构造重排。两个精核进入胚囊，一个与卵细胞结合构成合子〔2n〕，以后发育成种子胚；三级构造：螺线体再螺旋化，构成直径为400nm的圆筒状超螺线体〔supersolenoid〕；这不仅有利于生物的顺应及进化，也为动植物育种提供了更丰富的变异资料。一、染色体的形状特征和类型染色质构造的核小体方式图1.染色质的构造核小体的构造常染色质〔euchromatin〕碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列DNA和中度反复序列DNA；是基因活性区,具有转录和翻译功能。异染色质〔heterochromatin〕碱性染料着色深、螺旋化程度高；普通不编码蛋白质的惰性区，维持染色体构造的完好性；异染色质又可分为构造异染色质和兼性异染色质。构造异染色质〔constitutiveheterochromatin〕是一种永久性异染色质；在染色体上的位置和大小都较恒定，常出如今端粒、次缢痕、着丝粒附近或染色体臂内某些节段处；除复制阶段外，处于螺旋化形状，染色很深，主要由高度反复的DNA序列构成，G、C碱基含量高；可以是染色体的一部分，也可组成整条染色体，假设蝇的Y染色体和第4染色体〔点状染色体〕，几乎都由构造异染色质组成。兼性异染色质〔facultativeheterochromatin〕又称为X染色体失活；在个体发育的特定阶段，由常染色质转变而具备异染色质的属性，如发生异固缩、原有基因失活等；如，在哺乳动物胚胎发育早期雌性体细胞的一条X染色体就出现异染色质化景象，如女性口腔上皮细胞巴氏小体。B染色体动、植物细胞核中正常染色体〔称为A染色体〕外，还有一类数目不定的染色体，称为B染色体或超数染色体或副染色体；遗传学研讨者已在1000多种植物和300多种动物甚至人类中报道了B染色体的存在；大多数动物的B染色体是由构造异染色质所组成；B染色体的来源和功能，目前尚不甚了解。电镜察看，常染色质和异染色质在构造上是延续的；在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域〔解螺旋而呈松散形状〕又有染色深的区域〔高度螺旋化而呈严密卷缩形状〕，这种差别表现称为异固缩景象。异固缩〔heteropycnosis〕2.染色体〔chromosome〕的构造染色体与染色质的组成一致，是同一复合物在细胞周期的不同存在方式；染色质螺旋化构成染色体的模型，目前被以为比较合理的是Bak〔1977〕等人提出的四级构造模型。从DNA到染色体一级构造：是核小体组成的串珠式染色质线；二级构造：直径为10nm的染色质线过螺旋化，每一圈6个核小体，构成了外径30nm，内径10nm，螺距11nm的螺线体；三级构造：螺线体再螺旋化，构成直径为400nm的圆筒状超螺线体〔supersolenoid〕；染色体构成：超螺线体再次折叠环绕和螺旋化，构成直径约1um的染色体。DNA分子的长度分别被紧缩了7倍、6倍、40倍和5倍，总长度被紧缩了7×6×40×5=8400倍。如人最长的染色体，DNA分子伸展时85mm，中期染色体直径为0.5um，长度为10um，缩短了8500倍。染色体的构造三、染色体的数目各种生物的染色体形状构造、数目相对恒定；同一物种，个体染色体数目一样，不同物种染色体的数目差别很大，但其数目的多少与该物种的进化程度无关；染色体的数目和形状特征对于鉴定物种的亲缘关系，特别是对近缘物种的分类，意义重要；通常用2n代表生物的体细胞染色体数目，n代表性细胞染色体数目。四、染色体核型和核型分析染色体组型或核型〔karyotype〕：每一种生物的染色体的形状和数目是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型。染色体组型分析或核型分析〔karyotypeanalysis〕：按染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕和随体等形状特征，对生物核内的染色体进展配对、分组、归类、编号和分析的过程。核型方式图〔idiogram〕：在核型分析过程中，将各染色体根据其特征绘制成图，称为核型方式图。1960年美国丹佛第一届国际细胞遗传学会议上确立的丹佛体制，将人类的22对常染色体按其长度和着丝粒位置依次编为1～22号，并划分为A、B、C、D、E、F、G七个组，另一对性染色体X和Y染色体，分别归人C和G组。

〔一〕非显带染色体核型人类染色体组型类别染色体编号染色体长度着丝粒位置随体ABCDEFG1~34~56~12，X13~1516~1819~2021~22，Y最长长较长中较短短最短中间，近中近中近中近端中间，近中中间近端无无无有无无有正常男性染色体的形状特征及分组非显带染色体标本，只能鉴定出组，难区别组内各号染色体。染色体显带技术使染色体呈现出明暗交替或深浅相间的带纹，构成每号染色体的带型；经过显带技术处置的染色体称为显带染色体。显带技术极大促进了细胞遗传学的开展，每条染色体都可被准确识别和鉴定，甚至可检出小的构造异常。〔二〕染色体显带技术与带型Q带染色体标本经喹吖因氮芥(QM)等荧光染料处置后显示的带。在荧光显微镜下，可见染色体臂上有明暗相间的横纹，对每条染色体都是特征性的。显带缘由是构成染色体的DNA分子碱基存在差别，DNA双螺旋缠绕程度的不同所致。Q带明显，显带效果稳定；但荧光继续时间短，不能长期保管，必需立刻察看并显微摄影。G带目前运用最广泛的一种带型，将染色体标本经胰蛋白酶、NaOH、柠檬酸盐或尿素等试剂处置后，再经吉姆萨染色，显示的深浅交替的横纹便是G带；操作简单，带纹明晰，可长期保管，反复性好，普通光镜下即可察看。G带带型与Q带带型根本一样，G带的深染带相当于Q带的亮带，浅染带相当于暗带。R带：染色体标本经热磷酸盐(80℃～90℃)处置后，用吉姆萨染料染色显示的带纹；R带的带纹与G带显示相反。对于G、Q显带的染色体，两臂末端均为浅带或不显示荧光，在R带那么被染色；因此，R带有利于测定染色体长度，察看末端区的构造，主要用于研讨染色体末端缺失和构造重排。C带：染色体标本经热碱[Ba(OH)2或NaOH]处置后，吉姆萨染色，每一条染色体的着丝粒区特异性着色，第1、9、16号染色体的次缢痕区和Y染色体长臂远端1/2～2/3的区段也呈深染形状，这就是C带；C带显示的主要是临近着丝粒的构造异染色质区，所以也称着丝粒显带；C带技术通常用以检测着丝粒区、次缢痕区及Y染色体构造上的变化。高分辨G带：运用普通G显带技术，在中期单倍染色体上普通可显示320条带纹；70年代后期，采用细胞增殖同步化方法和改良的显带技术，在细胞分裂的晚前期、早中期可获得更多的分裂相和带纹更多更细长的染色体，在单倍染色体上能显示550～850，甚至更多条带纹，这种染色体显带技术称为高分辨G带；高分辨显带技术有助于发现更多细微的染色体构造异常，使染色体构造畸变的断裂点定位更准确。正常男性染色体显带方式图标出染色体号、臂符号、区号和带号，符号依次连写，不留间隔，无标点。如lp34，表示1号染色体短臂3区4带，假设一个带需求再分成假设干亚带，那么写成1p34·1，1p34·2等。〔三〕区、带和亚带的命名及表示方法五、特化染色体一些特殊的染色体，只存在于某些生物的特定组织，或某些群体，这些染色体称为特化染色体。暂时特化染色体：只是正常染色体的暂时性构造和形状的变化，例如多线染色体〔polytenechromosome〕和灯刷染色体〔lampbrushchromosome〕。永久特化染色体：是一种特殊类型的染色体，是生物在进化过程中顺应特殊的遗传功能而分化出来的，或是因具备某种特殊的传送机制而保管在群体中的一类染色体，例如性染色体〔sexchromosome〕和超数染色体等。第三节细胞分裂与生殖一、无丝分裂二、有丝分裂三、减数分裂四、有性生殖

一、无丝分裂〔amitosis〕二、有丝分裂〔mitosis〕细胞周期动物细胞有丝分裂方式图〔2n=4〕2.有丝分裂中的特殊情况〔1〕多核细胞：细胞核进展多次反复分裂，而细胞质却不分裂，因此构成具有许多游离核的细胞，称为多核细胞。白血病患者的血样中察看到多核的瘤细胞。〔2〕核内有丝分裂：有两种情况，①核内染色体中的染色线延续复制后，其染色体也分裂，但其细胞核本身不分裂，结果加倍了的这些染色体都留在一个核里。这种情况在组织培育的细胞中较为常见，植物花药的绒毡层细胞中也有发现。②核内染色体中的染色线延续复制后，其染色体并不分裂，仍严密聚集在一同，构成前面曾经引见过的多线染色体。1.有丝分裂的过程3.有丝分裂的遗传学意义有丝分裂的主要特点是：染色体复制一次，细胞分裂一次，染色体准确地分配到两个子细胞的细胞核中，使子细胞含有与母细胞质量和数量一样的遗传信息。因此，有丝分裂既维持了个体的正常生长和发育，也保证了物种的延续性和稳定性。三、减数分裂〔meiosis〕1.减数分裂的过程〔1〕减数第一次分裂：分为前期Ⅰ、中期Ⅰ、后期Ⅰ和末期Ⅰ四个时期。前期I：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。〔2〕减数第二次分裂：与有丝分裂过程非常类似。分为前期Ⅱ、中期Ⅱ、后期Ⅱ和末期Ⅱ四个时期。减数分裂过程表示图2.减数分裂的遗传学意义〔1〕经过减数分裂，产生染色体数目减半〔n〕的配子。受精后，合子及由合子发育成的个体恢复为2n的染色体数，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质根底，同时保证了物种的相对稳定性。〔2〕在减数分裂过程中，各对同源染色体中的哪一条在后期Ⅰ分向两极中的哪极是随机的，非同源染色体在后期Ⅰ的组合方式也是随机的，因此导致了不同子细胞或配子中染色体组合方式的多样性，使杂合体的配子受精后得到的子代群体产生多样性变异。n对染色体，就能够有2n种组合方式，产生2n种不同的配子。受精时，再由配子随机结合，后代的生物类型就能够有2n×2n种，这就是生物既遗传又变异的主要缘由。〔3〕在减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间会发生交换，导致染色体节段及其遗传物质的重新组合，进一步添加了配子中遗传差别的多样性，使生物后代出现更多的变异类型。这不仅有利于生物的顺应及进化，也为动植物育种提供了更丰富的变异资料。四、有性生殖1.雌雄配子的构成〔1〕高等动物的配子构成〔以哺乳动物为代表〕〔2〕高等植物的配子构成〔以被子植物为代表〕2.受精雌雄配子交融成一个合子的过程称为受精。对于植物来说，有一个授粉〔pollination〕的过程，并且为双受精〔doublefertilization〕。花粉粒从花药中释放出来传送到雌蕊柱头上的过程称为授粉。授粉后