预防出生缺陷课件

普及优生知识预防出生缺陷普及优生知识出生缺陷防控知识出生缺陷的定义?出生缺陷的分类？出生缺陷的病因？出生缺陷的现状？出生缺陷的三级预防？出生缺陷防控知识

出生缺陷也称先天异常，是指由胚胎发育紊乱引起而非分娩损伤所致的个体形态结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。有的异常可于出生时表现，有的则在出生后一段时间才显现。严重者可导致个体死亡或造成终身残疾。一、出生缺陷的定义一、出生缺陷的定义二、出生缺陷的分类包含两个方面：一方面指婴儿出生前，在孕母腹中发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。另一方面指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白化病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。二、出生缺陷的分类包含两个方面：A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B.同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂

神经管畸形无脑儿脊柱裂A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后唇裂腭裂唇裂腭裂唇裂腭裂唇裂腭裂多指多趾多指多趾先天性心脏病先天性心脏病肢体畸形A.单侧肢体缺如（无肢畸形）B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4－8周肢体畸形A.单侧肢体缺如（无肢畸形）唐氏综合征唐氏综合征重型地中海贫血重型地中海贫血三、出生缺陷的病因遗传因素

由于遗传物质量与质的改变所致。常见的疾病有地贫，先天愚型21三体综合症。

环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。生物因素

是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

三、出生缺陷的病因遗传因素化学因素

农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

物理因素辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

药物因素许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。其他因素如烟酒，大量使用后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。化学因素全世界每年大约有790万的出生缺陷儿出生，最高为820/万（苏丹），最低为97/万（法国）每年有数十万因为母亲暴露环境导致的出生缺陷，如酒精、风疹病毒、梅毒、碘缺乏等全球死于出生缺陷的5岁以下儿童：每年大约为330万，每年大约有320万存活儿童有残疾。四、出生缺陷的现状（全球）全世界每年大约有790万的出生缺陷儿出生，最高为820/万（全球前五位的常见严重出生缺陷

（全部或部分源于遗传）先天性心脏病（104万）神经管缺陷（32.4万）血红蛋白病（地贫，镰状细胞贫血，30.8万）Down综合征（21.7万）G-6PD（17.7万）这五种缺陷占所有出生缺陷（全部或部分来源于遗传的25%）7000多种出生缺陷（全部或部分来源于遗传）被确认BCL11AHMIPHBB其他未知基因环境先天性心脏病（104万）神经管缺陷（32.4万）血红蛋白病（30.8万）

Down综合症（21.7万）

G-6PD（17.7万）全球前五位的常见严重出生缺陷

（全部或部分源于遗传）先天性心

——我国已成为出生缺陷的高发国在每年约1600万的新生儿中出生缺陷约90万例，其中肉眼可识别的先天畸形儿：25万例。每年新增的先天残疾和智障儿童总数高达120万；全世界每30秒-40秒钟就有一个出生缺陷儿降生，约占每年出生人口总数的4%-6%。2012年我国出生缺陷防治报告中指出该数据目前统计约为5.6%，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。9月12日是我国“预防出生缺陷日”

——中国出生缺陷防治报告2012年四、出生缺陷的现状（中国）——我国已成为出生缺陷的高发国在每年约1600

据测算，我国每年将新增先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600多例，苯丙酮尿症1200多例。

——中国出生缺陷防治报告2012年据测算，我国每年将新增先天性心脏病超过13万我国出生缺陷排位1996年1.总唇裂(14.5/万）2.神经管缺陷(13.6/万）3.多指趾(9.2/万）4.先天性脑积水(6.5/万）5.先天性心脏病(6.2/万）6.肢体短缩(5.2/万）2002年

1.总唇裂(13.6/万）

2.多指趾(12.6/万）

3.先天性心脏病(10.6/万）

4.神经管缺陷(10.6/万）

5.先天性脑积水(7.5/万）

6.肢体短缩(6.5/万）<全国妇幼卫生检测办公室中国出生缺陷检测中心>我国出生缺陷排位1996年2002年<全国妇幼卫生检测办公室2005年1先天性心脏病（24.0/万）2多指/趾（14.7/万）3总唇裂（13.7/万）4神经管畸形（8.8/万）5脑积水（7.5/万）2007年1先天性心脏病（25.1/万）2多指/趾（16.3/万）3总唇裂（13.2/万）4神经管畸形（7.2/万）5脑积水（6.8/万）我国出生缺陷排位2005年2007年我国出生缺陷排位发生率（%）MarchorDimesGlobalReportonBirthDefects:2006我国出生缺陷发生率接近世界中等收入国家平均水平3.63

1

0.330.16发生率（%）MarchorDimesGlobalRe美国与中国出生缺陷比较每天出生缺陷的患儿比较每年出生缺陷的患儿比较美国与中国出生缺陷比较每天出生缺陷的患儿比较每年出生缺陷的患出生缺陷治疗代价昂贵我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超过2亿元；先天性心脏病的治疗费用高达120亿元；每年政府将支付67亿元左右的经费用于唐氏综合症患儿的医疗和社会救济；存活下来的出生缺陷多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会和家庭造成了沉重的经济负担；出生缺陷对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量的。出生缺陷治疗代价昂贵我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超人群干预可以降低出生缺陷发生率世界卫生组织的出生缺陷“三级预防”策略

一级：婚前检查、遗传咨询、孕前保健.二级：产前筛查和产前诊断三级：患儿治疗孕前和孕期干预是我国出生缺陷预防的重点

五、出生缺陷的预防人群干预可以降低出生缺陷发生率世界卫生组织的出生缺陷“三有计划、有准备、科学指导下选择最佳的年龄、身心状态、优良的环境妊娠。出生缺陷的一级预防——防止缺陷儿的发生有计划、有准备、科学指导下选择最佳的年龄、身心状态、优良的（一）婚前检查:识别严重的遗传性疾病，根据遗传规律，推算下一代发病的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁止生育。指定的传染病，在传染期内应暂缓结婚；有关的精神病在发病期内，暂缓结婚；攻击性精神病禁止结婚；出生缺陷的一级预防（一）婚前检查:识别出生缺陷的一级预防（二）遗传咨询:

由医学遗传的专业人员或医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并提出婚育医学提议。适应于：未进行婚前检查或下列情况的夫妻。出生缺陷的一级预防（二）遗传咨询:出生缺陷的一级预防（二）遗传咨询:

适应于：

出生缺陷的一级预防遗传病或先天畸形的家族史或生育史;子女有不明原因智力低下；不明原因的流产、死胎、死产或新生儿死亡；孕期接触不良因素或患有某些慢性病;常规检查或常见遗传病筛查发现异常;多年不育、高龄或其他情况。（二）遗传咨询:出生缺陷的一级预防遗传病或先天畸形的家族史或1234家族史，是否累及子女及治疗方法不良因素对妊娠的影响前次孕期或孕前疾病再次复发率遗传咨询内容不孕、流产及畸形儿生育史对再次妊娠的影响出生缺陷的一级预防1234家族史，是否累及子女及治疗方法不良因素对妊娠的影响1234遗传咨询内容出生缺陷的一级预防尽可能收集证据的原则尊重患者的原则非指令性原则1234遗传咨询内容出生缺陷的一级预防尽可能收集证据的原则1234遗传咨询内容出生缺陷的一级预防通过家系调查、家谱分析、临床和实验室资料，确定是否患遗传性疾病；确定遗传方式，评估遗传风险近亲结婚对遗传性疾病的影响提出医学建议1234遗传咨询内容出生缺陷的一级预防通过家系调查、家谱分析1234遗传咨询内容出生缺陷的一级预防生育畸形胎儿的夫妻咨询其下次妊娠的风险：去除引起染色体异常的原因再次妊娠后预防及诊断指导首先确定畸形儿染色体、异常染色体的来源1234遗传咨询内容出生缺陷的一级预防生育畸形胎儿的夫妻咨询（三）孕前咨询:

出生缺陷的一级预防检查、评估能否近期妊娠；提供孕前的指导；提供妊娠相关的知识；（三）孕前咨询:出生缺陷的一级预防检查、评估能否近期妊娠；

缺陷的出生二级预防——减少缺陷儿出生二级预防是指减少缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。包括产前筛查、产前诊断。缺陷的出生二级预防二级预防是指减少缺陷儿的出生，主要是在孕

缺陷的出生二级预防（一）产前筛查通过简便、经济、微创的方法，从孕妇群体中发现孕育某些先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，获得发病风险的估计．常用指标：PAPP-A/β-HCG、AFP/β-HCG。缺陷的出生二级预防（一）产前筛查

缺陷的出生二级预防（一）产前筛查早孕期筛查游离β-HCG、PAPP-A是早孕期生化筛查最好的指标

NT是独立的早孕期筛查指标游离β-HCG+PAPP-A+NT可以检出85%的胎儿染色体异常缺陷的出生二级预防（一）产前筛查早孕期筛查

缺陷的出生二级预防（一）产前筛查中孕期筛查血清AFP+游离β-HCG

可以检出60%的胎儿染色体异常缺陷的出生二级预防（一）产前筛查中孕期筛查15~20w母血清筛查Downs风险≥1/270胎龄正确重新计算胎龄及MoM定期产前检查染色体核型分析/高分辨超声提供遗传咨询Downs风险<1/270胎龄不正确Downs风险>=1/270Downs风险<1/27015~20w母血清筛查Downs风险≥1/270胎龄正确重新

MsAFP正常母血清筛查MsAFP2.5~3.0MoM≥3.0MoM胎龄正确单胎B超再次确定孕龄多胎、胎儿异常或宫内死亡确定孕龄、重复筛查正常升高>=2.0MoM定期产检NTD高风险羊水AFP、核型分析/高分辨超声/AchENTD确诊MsAFP正常母血清筛查MsAFP2.5~3.0MoM≥3.

缺陷的出生二级预防（一）产前筛查筛查时注意问题正确的孕龄孕妇体重：其它：І型糖尿病者、吸烟者、受孕方式等风险率的估计、处理有一定的漏检率、标本要求缺陷的出生二级预防（一）产前筛查筛查时注意问题

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断又称宫内诊断(intrauterinediagnosis)

是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学紧密结合的一门学科。缺陷的出生二级预防（二）产前诊断又称宫内诊断(intra

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断产前诊断指征－高龄、畸形或染色体或基因异常胎儿生育史；－先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇；－遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；－原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史－妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒染－本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等－产前筛查高危、形态学检查疑畸形缺陷的出生二级预防（二）产前诊断产前诊断指征

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断产前诊断方法－观察胎儿结构：超声、X线、胎儿镜、MRI－染色体核型分析：细胞和分子遗传学方法－基因检测：DNA分子杂交、FISH－检测基因产物：蛋白质、酶和代谢产物等检测，神经管缺陷、先天性代谢性疾病。－病理解剖：缺陷的出生二级预防（二）产前诊断产前诊断方法

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断超声检查结果的分析：需进行染色体检查颈项透明带厚度（ＮＴ）≥５ｍｍ；鼻骨缺失；肾盂扩张合并脉络丛囊肿；胸腔积液、单脐动脉、心内强回声光斑、肠管回声增强或合并其它超声异常；

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断超声检查结果的分析：需进行

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断超声检查结果的分析：

B超对肾脏异常的诊断、评价及处理:

妊娠15～20W，胎儿肾盂前后径4-7mm为轻度积水＞7mm中度积水

20～30W，5-8mm为轻度，

9-15mm中度，＞15mm重度；

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断超声检查结果的分析：

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断超声检查结果的分析：多数轻度积水（＜10mm）在分娩后缓解。中重度积水、染色体检查正常，行穿刺减压；产后可能保持不变，也可能发展，其中一部分需要手术治疗。在产后48h和7-10d，复查超声。

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断超声检查结果的分析：

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断超声检查结果的分析：多囊性改变：多囊肾、多囊型肾发育不良、肾囊性扩张及多囊型改变；多囊肾：分为围产型、新生儿型、婴儿型及幼儿/青年型；定位于6\4号染色体；基因与表型的异质性较大；

20W后肾脏B超：诊断主要手段；

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断超声检查结果的分析：

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断超声检查结果的分析：肾实质厚度＞4mm，肾小球、肾小管和细胞结构基本正常；厚度在3mm者尚存部分肾小球和肾小管，但细胞已变形，如梗阻解除，细胞可部分恢复；厚度＜2mm，肾小球、肾小管结构破坏，细胞结构消失。

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断超声检查结果的分析：

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断B超对心脏异常的诊断及处理单纯的心室强光点及短暂的心律失常无意义。如合并心内或心外结构异常时则行染色体检查。心脏扩大包括了心内、心外的因素。心包积液，如排除结构畸形，多数产后恢复；如积液较多，影响胎儿心功能，可行穿刺减压。缺陷的出生二级预防（二）产前诊断B超对心脏异常的诊断及处理

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断超声检查发现胎儿一种结构异常时,染色体异常率为10%～20%;多种结构异常时,异常率为30%～40%。FGR中5%～10%有结构异常；羊水异常时,异常率为13%；遗传性改变先于形态学改变，超声检查不能代替染色体检查。缺陷的出生二级预防（二）产前诊断超声检查发现胎儿一种结构异

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断超声检查发现胎儿一种结构异常时,染色体异常率为10%～20%;多种结构异常时,异常率为30%～40%。FGR中5%～10%有结构异常；羊水异常时,异常率为13%；遗传性改变先于形态学改变，超声检查不能代替染色体检查。缺陷的出生二级预防（二）产前诊断超声检查发现胎儿一种结构异

－是指对出生缺陷的治疗，非致死、致残性出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治。－涉及内科、外科、口腔科等的保守性和手术治疗。出生缺陷的三级预防出生缺陷的三级预防一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、孕前咨询。二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过筛查、产前诊断，早发现、早诊断和早采取措施；三级预防是指对出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治。总结总结财富的源头是健康，健康的源头是知识。财富的源头是健康，谢谢！谢谢！普及优生知识预防出生缺陷普及优生知识出生缺陷防控知识出生缺陷的定义?出生缺陷的分类？出生缺陷的病因？出生缺陷的现状？出生缺陷的三级预防？出生缺陷防控知识

出生缺陷也称先天异常，是指由胚胎发育紊乱引起而非分娩损伤所致的个体形态结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。有的异常可于出生时表现，有的则在出生后一段时间才显现。严重者可导致个体死亡或造成终身残疾。一、出生缺陷的定义一、出生缺陷的定义二、出生缺陷的分类包含两个方面：一方面指婴儿出生前，在孕母腹中发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。另一方面指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白化病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。二、出生缺陷的分类包含两个方面：A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B.同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂

神经管畸形无脑儿脊柱裂A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后唇裂腭裂唇裂腭裂唇裂腭裂唇裂腭裂多指多趾多指多趾先天性心脏病先天性心脏病肢体畸形A.单侧肢体缺如（无肢畸形）B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4－8周肢体畸形A.单侧肢体缺如（无肢畸形）唐氏综合征唐氏综合征重型地中海贫血重型地中海贫血三、出生缺陷的病因遗传因素

由于遗传物质量与质的改变所致。常见的疾病有地贫，先天愚型21三体综合症。

环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。生物因素

是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

三、出生缺陷的病因遗传因素化学因素

农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

物理因素辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

药物因素许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。其他因素如烟酒，大量使用后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。化学因素全世界每年大约有790万的出生缺陷儿出生，最高为820/万（苏丹），最低为97/万（法国）每年有数十万因为母亲暴露环境导致的出生缺陷，如酒精、风疹病毒、梅毒、碘缺乏等全球死于出生缺陷的5岁以下儿童：每年大约为330万，每年大约有320万存活儿童有残疾。四、出生缺陷的现状（全球）全世界每年大约有790万的出生缺陷儿出生，最高为820/万（全球前五位的常见严重出生缺陷

（全部或部分源于遗传）先天性心脏病（104万）神经管缺陷（32.4万）血红蛋白病（地贫，镰状细胞贫血，30.8万）Down综合征（21.7万）G-6PD（17.7万）这五种缺陷占所有出生缺陷（全部或部分来源于遗传的25%）7000多种出生缺陷（全部或部分来源于遗传）被确认BCL11AHMIPHBB其他未知基因环境先天性心脏病（104万）神经管缺陷（32.4万）血红蛋白病（30.8万）

Down综合症（21.7万）

G-6PD（17.7万）全球前五位的常见严重出生缺陷

（全部或部分源于遗传）先天性心

——我国已成为出生缺陷的高发国在每年约1600万的新生儿中出生缺陷约90万例，其中肉眼可识别的先天畸形儿：25万例。每年新增的先天残疾和智障儿童总数高达120万；全世界每30秒-40秒钟就有一个出生缺陷儿降生，约占每年出生人口总数的4%-6%。2012年我国出生缺陷防治报告中指出该数据目前统计约为5.6%，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。9月12日是我国“预防出生缺陷日”

——中国出生缺陷防治报告2012年四、出生缺陷的现状（中国）——我国已成为出生缺陷的高发国在每年约1600

据测算，我国每年将新增先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600多例，苯丙酮尿症1200多例。

——中国出生缺陷防治报告2012年据测算，我国每年将新增先天性心脏病超过13万我国出生缺陷排位1996年1.总唇裂(14.5/万）2.神经管缺陷(13.6/万）3.多指趾(9.2/万）4.先天性脑积水(6.5/万）5.先天性心脏病(6.2/万）6.肢体短缩(5.2/万）2002年

1.总唇裂(13.6/万）

2.多指趾(12.6/万）

3.先天性心脏病(10.6/万）

4.神经管缺陷(10.6/万）

5.先天性脑积水(7.5/万）

6.肢体短缩(6.5/万）<全国妇幼卫生检测办公室中国出生缺陷检测中心>我国出生缺陷排位1996年2002年<全国妇幼卫生检测办公室2005年1先天性心脏病（24.0/万）2多指/趾（14.7/万）3总唇裂（13.7/万）4神经管畸形（8.8/万）5脑积水（7.5/万）2007年1先天性心脏病（25.1/万）2多指/趾（16.3/万）3总唇裂（13.2/万）4神经管畸形（7.2/万）5脑积水（6.8/万）我国出生缺陷排位2005年2007年我国出生缺陷排位发生率（%）MarchorDimesGlobalReportonBirthDefects:2006我国出生缺陷发生率接近世界中等收入国家平均水平3.63

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0.330.16发生率（%）MarchorDimesGlobalRe美国与中国出生缺陷比较每天出生缺陷的患儿比较每年出生缺陷的患儿比较美国与中国出生缺陷比较每天出生缺陷的患儿比较每年出生缺陷的患出生缺陷治疗代价昂贵我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超过2亿元；先天性心脏病的治疗费用高达120亿元；每年政府将支付67亿元左右的经费用于唐氏综合症患儿的医疗和社会救济；存活下来的出生缺陷多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会和家庭造成了沉重的经济负担；出生缺陷对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量的。出生缺陷治疗代价昂贵我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超人群干预可以降低出生缺陷发生率世界卫生组织的出生缺陷“三级预防”策略

一级：婚前检查、遗传咨询、孕前保健.二级：产前筛查和产前诊断三级：患儿治疗孕前和孕期干预是我国出生缺陷预防的重点

五、出生缺陷的预防人群干预可以降低出生缺陷发生率世界卫生组织的出生缺陷“三有计划、有准备、科学指导下选择最佳的年龄、身心状态、优良的环境妊娠。出生缺陷的一级预防——防止缺陷儿的发生有计划、有准备、科学指导下选择最佳的年龄、身心状态、优良的（一）婚前检查:识别严重的遗传性疾病，根据遗传规律，推算下一代发病的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁止生育。指定的传染病，在传染期内应暂缓结婚；有关的精神病在发病期内，暂缓结婚；攻击性精神病禁止结婚；出生缺陷的一级预防（一）婚前检查:识别出生缺陷的一级预防（二）遗传咨询:

由医学遗传的专业人员或医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并提出婚育医学提议。适应于：未进行婚前检查或下列情况的夫妻。出生缺陷的一级预防（二）遗传咨询:出生缺陷的一级预防（二）遗传咨询:

适应于：

出生缺陷的一级预防遗传病或先天畸形的家族史或生育史;子女有不明原因智力低下；不明原因的流产、死胎、死产或新生儿死亡；孕期接触不良因素或患有某些慢性病;常规检查或常见遗传病筛查发现异常;多年不育、高龄或其他情况。（二）遗传咨询:出生缺陷的一级预防遗传病或先天畸形的家族史或1234家族史，是否累及子女及治疗方法不良因素对妊娠的影响前次孕期或孕前疾病再次复发率遗传咨询内容不孕、流产及畸形儿生育史对再次妊娠的影响出生缺陷的一级预防1234家族史，是否累及子女及治疗方法不良因素对妊娠的影响1234遗传咨询内容出生缺陷的一级预防尽可能收集证据的原则尊重患者的原则非指令性原则1234遗传咨询内容出生缺陷的一级预防尽可能收集证据的原则1234遗传咨询内容出生缺陷的一级预防通过家系调查、家谱分析、临床和实验室资料，确定是否患遗传性疾病；确定遗传方式，评估遗传风险近亲结婚对遗传性疾病的影响提出医学建议1234遗传咨询内容出生缺陷的一级预防通过家系调查、家谱分析1234遗传咨询内容出生缺陷的一级预防生育畸形胎儿的夫妻咨询其下次妊娠的风险：去除引起染色体异常的原因再次妊娠后预防及诊断指导首先确定畸形儿染色体、异常染色体的来源1234遗传咨询内容出生缺陷的一级预防生育畸形胎儿的夫妻咨询（三）孕前咨询:

出生缺陷的一级预防检查、评估能否近期妊娠；提供孕前的指导；提供妊娠相关的知识；（三）孕前咨询:出生缺陷的一级预防检查、评估能否近期妊娠；

缺陷的出生二级预防——减少缺陷儿出生二级预防是指减少缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。包括产前筛查、产前诊断。缺陷的出生二级预防二级预防是指减少缺陷儿的出生，主要是在孕

缺陷的出生二级预防（一）产前筛查通过简便、经济、微创的方法，从孕妇群体中发现孕育某些先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，获得发病风险的估计．常用指标：PAPP-A/β-HCG、AFP/β-HCG。缺陷的出生二级预防（一）产前筛查

缺陷的出生二级预防（一）产前筛查早孕期筛查游离β-HCG、PAPP-A是早孕期生化筛查最好的指标

NT是独立的早孕期筛查指标游离β-HCG+PAPP-A+NT可以检出85%的胎儿染色体异常缺陷的出生二级预防（一）产前筛查早孕期筛查

缺陷的出生二级预防（一）产前筛查中孕期筛查血清AFP+游离β-HCG

可以检出60%的胎儿染色体异常缺陷的出生二级预防（一）产前筛查中孕期筛查15~20w母血清筛查Downs风险≥1/270胎龄正确重新计算胎龄及MoM定期产前检查染色体核型分析/高分辨超声提供遗传咨询Downs风险<1/270胎龄不正确Downs风险>=1/270Downs风险<1/27015~20w母血清筛查Downs风险≥1/270胎龄正确重新

MsAFP正常母血清筛查MsAFP2.5~3.0MoM≥3.0MoM胎龄正确单胎B超再次确定孕龄多胎、胎儿异常或宫内死亡确定孕龄、重复筛查正常升高>=2.0MoM定期产检NTD高风险羊水AFP、核型分析/高分辨超声/AchENTD确诊MsAFP正常母血清筛查MsAFP2.5~3.0MoM≥3.

缺陷的出生二级预防（一）产前筛查筛查时注意问题正确的孕龄孕妇体重：其它：І型糖尿病者、吸烟者、受孕方式等风险率的估计、处理有一定的漏检率、标本要求缺陷的出生二级预防（一）产前筛查筛查时注意问题

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断又称宫内诊断(intrauterinediagnosis)

是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学紧密结合的一门学科。缺陷的出生二级预防（二）产前诊断又称宫内诊断(intra

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断产前诊断指征－高龄、畸形或染色体或基因异常胎儿生育史；－先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇；－遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；－原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史－妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒染－本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等－产前筛查高危、形态学检查疑畸形缺陷的出生二级预防（二）产前诊断产前诊断指征

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断产前诊断方法－观察胎儿结构：超声、X线、胎儿镜、MRI－染色体核型分析：细胞和分子遗传学方法－基因检测：DNA分子杂交、FISH－检测基因产物：蛋白质、酶和代谢产物等检测，神经管缺陷、先天性代谢性疾病。－病理解剖：缺陷的出生二级预防（二）产前诊断产前诊断方法

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断超声检查结果的分析：需进行染色体检查颈项透明带厚度（ＮＴ）≥５ｍｍ；鼻骨缺失；肾盂扩张合并脉络丛囊肿；胸腔积液、单脐动脉、心内强回声光斑、肠管回声增强或合并其它超声异常；

缺陷的出生二级预防（二）产前诊断超声检查结果的分析