染色体畸变和基因突变课件

第三章遗传的分子基础一分耕耘，一分收获！第三节提纲一、染色体畸变（一）染色体结构改变1、缺失的涵义及遗传学效应2、重复的涵义及遗传学效应3、倒位的涵义及遗传学效应4、易位的涵义及遗传学效应（二）染色体数目改变1、整倍性改变2、非整倍性改变二、基因突变1、分类2、特点3、检出4、诱因第三节遗传物质的改变

遗传是一个保守和相对稳定的过程，但绝非一成不变。在生命世界里，变异也是普遍存在的生命现象（“一猪生九崽，连母十个样”）。

不可遗传的变异变异遗传物质未发生改变的变异可遗传的变异染色体畸变遗传物质发生改变的变异基因突变b、结构变异的形成：断裂—重接使染色体产生折断的因素：自然因素人为因素（物理方法和化学方法）c、染色体结构变异的遗传学效应基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。（一）染色体结构变异(p1150)研究染色体结构变异的好材料：多线染色体（略讲）

果蝇唾腺染色体（多线染色体）的特点：巨大性伸展性多线性体联会有横纹结构出现puff结构1、缺失：染色体丢失了一个区段，位于这个区段上的基因也随之丢失。

断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂猫叫综合症:[5p15.2]5p-重复的遗传学效应重复对个体综合表现的影响：影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。例:雄果蝇棒眼的遗传只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条由X染色体16A区的重复产生倒位杂合体减数分裂前期倒位染色体与正常染色体联会，在倒位区段形成“倒位环”。臂内倒位杂合体的交换臂间倒位杂合体的交换倒位的遗传学效应基因间距离关系（连锁强度）发生改变；抑制或大大降低倒位环内的基因重组

倒位的应用

平衡致死系：永远以杂合状态保存下来，不发生分离的品系。

果蝇第2染色体有一显性基因Cy（翻翅），纯合致死（隐性致死），其同源染色体有一显性基因S（星状眼），纯合致死。第2染色体左右臂各有一倒位，从而抑制了整个第2染色体的交换。

4、易位：某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。相互易位：两个非同源染色体都折断了，随后又交换地重新接合起来，称之相互易位。常见。相互易位杂合体的联会和分离偶线期存活存活致死致死例：果蝇的假连锁现象（利用了雄果蝇的完全连锁）易位杂合体雄蝇与纯合的隐性雌蝇测交，子代中只出现亲代类型，出现假连锁现象。（3）染色体数目改变（自学,p1155）生物一个属中二倍体配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个染色体组。染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。整倍体：染色体数目是x的整倍数的生物个体。同源多倍体的特征形态特征：

一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有例外)细胞与细胞核体积增大；组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；成熟期延迟、生育期延长。生理特征：由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。同源多倍体的特征生殖特征：配子育性降低甚至完全不育。特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现；西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍体(扁圆)；无籽西瓜（3x=33）

2x↓♀4x×2x♂↓3x同源三倍体育性很低，得到平衡配子（2n或n）的机会只有（1／2）n-1，而绝大多数配子的染色体数在2n与n之间，是不平衡的。非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，比该物种正常合子多或少一个以至若干个的现象。非整倍体的类型：三体:2n+1（ABCD）(ABCD)(A)双三体: 2n+1+1（ABCD）(ABCD)(AB)四体: 2n+2（ABCD）(ABCD)(A)(A)单体: 2n-1（ABCD）(ABC)双单体: 2n-1-1（ABC）(ABD)缺体: 2n-2（ABC）(ABC)21三体，先天愚型，唐氏综合症21三体13三体二、基因突变（提示，自学,p1158）性状变异呈间断的飞跃式的改变称突变。基因突变：DNA的单个碱基发生替换所引起的突变，也称基因的点突变。1910年摩尔根研究的果蝇眼睛白色出现也是突变。1、基因突变的种类（1）根据诱发的原因，可分为以下两个类型：自发突变：由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。（2）根据突变发生的部位：体细胞突变：突变发生在体细胞中，突变的变异只能在体细胞中传递。不能直接遗传给下代。形成嵌合体。生殖细胞突变：突变发生在生殖细胞中。（3）根据突变引起的表型特征，可将突变分为：形态突变：外在的可见的形态结构的改变。致死突变：能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（90%以上死亡），亚致死突变（50%～90%死亡）；半致死突变（10%～50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。

显性致死：杂合态即有致死。隐性致死：纯合态才有致死条件致死突变：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。生化突变：导致某种特定生化功能改变的突变。失去功能的突变(无效突变)：突变干扰了野生型对某种表型的活性功能，结果完全丧失基因功能的突变。这里的无效突变不同于无义突变、错义突变、同义突变。渗漏突变：功能的失活不完全，但杂合态时不能产生足够多的野生型表型，新的等位基因称为渗漏基因，这类突变称渗漏突变。获得功能的突变：突变事件引起的遗传随机变化有可能获得某种新的功能。（4）根据基因结构的改变方式碱基置换（转换和颠换）移码(插入与缺失)突变同义突变(“不活动突变”or

“沉默突变”)错义突变；无义突变插入突变缺失突变重排2、基因突变的主要特征（P1161）

(1)随机性(2)稀有性(3)可逆性(4)多方向性（5）有害性（6）平行性：亲缘关系相近的物种往往发生相似的突变。理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任何时期。补充：果蝇突变的检出Muller-5技术：检出X染色体上的隐性突变和致死突变X染色体上带有B（Bar，棒眼）和Wa（杏色眼），倒位3、基因突变诱发及其应用（1）物理诱变因素及其特点带电粒子不带电粒子电离诱变因素非电离诱变因素电磁辐射粒子辐射X射线r射线α射线β射线质子中子紫外线（2）化学诱变碱基类似物：如5-溴尿嘧啶改变DNA中的碱基的化合物：如亚硝酸结合到DNA分子的化合物：如吖啶类染料。（3）其他诱变因素亚硝酸（HNO2）氧化脱氨吖啶类总结——生物的变异（1）基因突变是基因结构的改变，突变后成为原来基因的等位基因。由于基因突变能产生新的基因，能产生这一种生物从来没有的性状，所以，基因突变是可遗传的变异的根本来源。（2）基因重组不能产生新的基因，只能是原有基因间的重新组合，这种组合发生在减分I的四分体时期（同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换）和减分I后期（非同源染色体上的非等位基因的自由组合）。与基因突变不同，基因重组发生在有性生殖过程中，能产生新的基因型和新的表现型，但不能产生新的基因。（3）染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，其中比较有意义的是以染色体组的形式整倍增减的变异。

1．巴氏小体是：

A．端粒

B．凝集的X染色体

C随体

D．巨大染色体

2．引起镰形细胞贫血症的Hbβ链突变的分子机制是：A．移码突变B．碱基缺失C．碱基置换D．碱基插入B

C3．人类单倍体基因组是指存在于_______条染色体上的全部遗传信息。A．22条常染色体B．22条常染色体+X染色体C．22条常染色体+Y染色体D．22条常染色体+X+YD4．对一个生物个体细胞有丝分裂进行细胞学检查，发现后期出现染色体桥，表明该生物个体可能含有——染色体。

A.臂间倒位

B．相互易位

C.臂内倒位

D．顶端缺失

D5．平衡致死系统……

A．用来平衡保留显性纯合致死基因的特殊品系

B．为永久纯合基因型品系

C．特点之一是：两个隐性致死基因位于一对同源染色体的不同染色体上，为相斥相

D．特点之一是：两个显性致死基因位于一对同源染色体的不同染色体上，致死基因间无有效的交换产生

C6、关于罗伯逊易位，以下哪一种陈述是正确的?A．罗伯逊易位也可以叫做中心粒融合，其结果导致两条(近)端中心粒染色体的近似完全融合

B．罗伯逊易位发生在两条只有单臂(或两臂长度比例极其悬殊)的染色体之间，造成(近似的)染色体合并