人大附中第五章 基因突变 第1讲 基因突变和基因重组讲课件

第五章基因突变课前自习课堂导学课后提升高端考势第1讲基因突变和基因重组要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练一、基因突变1．实例：人类镰刀型细胞贫血症2．概念：由于DNA分子中发生碱基对的③增添、缺失或改变而引起的④基因结构的改变。3．原因要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练(2)在减数分裂的四分体时期，同源染色体的⑫非姐妹染色单体之间发生了局部互换而造成控制不同性状的基因的重新组合。(3)重组DNA技术。3．意义：通过有性生殖过程实现的基因重组，为⑬生物变异提供了极其丰富的来源，是⑭生物多样性的重要原因之一，对于生物的⑮进化具有十分重要的意义。要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练考点访谈一、基因突变及其对生物性状的影响1．基因突变的“随机性”(1)时间上的随机性：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易患皮肤癌等。一般的，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分越少。(2)部位上的随机性：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中，若为前者，一般不传递给后代(但不是绝对的)；若为后者，则可产生基因突变的生殖细胞，进而通过生殖传给子代。2．基因突变不改变染色体上基因的数量(1)基因突变不一定会引起生物性状的改变①有的氨基酸不止一种密码子。②某些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置和种类，但并不影响该蛋白质的功能。要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练③功能基因的隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。例如：在豌豆中，高茎基因D对矮茎基因d是显性。若在基因型为DD的受精卵中，有一个D突变为d，则该受精卵的基因型为Dd。虽然该突变导致了基因型的改变，但由于矮茎基因在杂合状态下不能得到表达，从而使该受精卵发育成的植株依然表现为高茎。④基因突变也可能发生在非编码序列(基因中不直接编码蛋白质的序列，但对其表达有调控作用)中。(少数基因突变可引起生物性状的改变，例如：人类的镰刀型细胞贫血症、矮腿安康羊、玉米的白化苗等。)(2)可逆性、多向性及显性突变和隐性突变①可逆性：即正常型与突变型，若从左到右称为正突变，则从右到左称为反突变。基因突变并非是原有基因的丧失，而是基因化学结构发生了变化。要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练②多向性：即一个基因可以朝着不同的方向发生突变，形成多种突变。如：A→a1，A→a2，A→a3；a1、a2、a3之间也可以相互转变，且a1、a2、a3都在同一位点上，这就形成了复等位基因，并导致生物基因型种类更多。但对一个二倍体个体来说，体细胞中只含有其中的一对等位基因或相同的基因。如人类的A、B、O血型就是由三个复等位基因控制的。③显性突变与隐性突变：如由a→A为显性突变，一旦发生一般就可表现出来；由A→a为隐性突变，如果得以表现，则往往说明突变体为纯合子。3．碱基突变数对生物性状影响程度的关系一般来说，个别碱基对的替换比缺失和增添所造成的影响要小(以某基因转录成的mRNA为例，且不考虑终止密码)。某mRNA上的碱基序列如下图所示：要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练典例精析1(2010·上海三校联考)自然界中，一种生物某一基因及其突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：根据上述氨基酸序列判断这三种突变基因DNA分子的改变分别是()A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3可能为一个碱基的增添B．突变基因2和3为一个(或两个)碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添C．突变基因1为一个(或两个)碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练变式演练1

(2009·江苏模拟)DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基(设为P)变成了尿嘧啶，该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为U—A、A—T、G—C、C—G，推测“P”可能是()A．胸腺嘧啶B．腺嘌呤C．胸腺嘧啶或腺嘌呤D．胞嘧啶解析：根据该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对U—A、A—T、G—C、C—G，可反推出“P”可能是胞嘧啶或鸟嘌呤，其反推过程可表示为：要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练考点访谈二、基因突变与基因重组的区别与联系要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练续表要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练透视误区①基因突变能在所有生物中发生，基因重组只能发生在进行有性生殖的生物中。②基因突变能发生在有丝分裂、减数分裂、无丝分裂及病毒的增殖中，基因重组仅发生在减数分裂中。③基因突变是对某一基因而言，基因重组至少是两对或两对以上的基因才会发生。要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练温馨提示广义的基因重组还包括转基因技术等。要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练考点二基因重组的理解＊技巧点拨＊对基因重组这一概念的内涵和外延的理解可以参照下列图示。理解这一概念应注意：①狭义的基因重组就是图中自然条件下的基因重组，只适用于进行有性生殖的生物，且发生在配子形成过程中；广义的基因重组包括基因重组技术，将任意两个个体的基因组合到一个细胞或一个DNA上，超越了物种的界限。②要区分四分体上的非姐妹染色单体的交叉互换与两条非同源染色体上某片段的互换；前者是基因重组，后者是染色体结构变异，它们属于两种类型的变异；前者发生在同源染色体之间，后者发生在非同源染色体之间。③基因重组是杂交育种和基因工程育种的原理，虽然杂交育种的操作程序、优点等与基因工程育种截然不同，但是两种育种方式都是将控制不同性状的基因集中到一个个体中且成功表达；杂交育种无法逾越物种的鸿沟，但基因工程育种可以克服远源杂交不亲和的障碍。考点1三种可遗传变异的相关知识整合1．三种可遗传变异的比较类型项目基因突变基因重组染色体变异概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合因染色体数目或结构发生变化而导致生物性状发生变异产生机理DNA上发生碱基对的增添、缺失、改变，从而引起DNA碱基序列即遗传信息的改变非同源染色体上非等位基因的自由组合；交叉互换由于细胞分裂受阻，体细胞中染色体组成倍地增加；直接由生物的配子，如未受精卵细胞、花粉粒发育而来，使染色体组数成倍地减少产生结果产生新的基因只产生新的基因型，不产生新的基因不产生新的基因，但可引起基因数目或顺序的变化镜检光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定光镜下可检出育种应用诱变育种杂交育种基因工程育种单倍体育种多倍体育种2.网络图示(1)基因突变的原因、特点等1．交叉互换与染色体易位的区别2.基因突变与性状的关系(1)基因片段上碱基对的种类发生改变不一定会导致生物性状的改变，原因可有三：①突变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区)。②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，也不会导致性状的改变。(2)基因突变对后代性状的影响①基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。②基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。③生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。(3)基因突变引起性状的改变，具有突变性状的个体能否把突变基因传给后代，要看这种突变性状是否有很强的适应环境的能力。若有，则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉。说明：基因重组的实质是基因的重新组合，自然情况下发生于有性生殖过程中。但在人工操作下也可实现，如重组DNA技术。2.染色体结构变异的类型【例1】［2009年上海高考题］图6-8-1中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于()A.重组和易位B.易位和易位C.易位和重组D.重组和重组【解析】考查基因重组与染色体变异的区别及图像识别分析能力。由题图可看出，①表示同源染色体互换同源区段，是交叉互换，属于基因重组；②表示两条非同源染色体交换了片段，属于染色体结构变异中的易位。A＊知识链接＊基因突变与染色体结构变异的比较（1）变异范围不同①基因突变是分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基的改变，这种变异引起的疾病的检查只能通过基因检测，在光学显微镜下观察不到。②染色体结构变异是染色体水平上的变异，涉及到染色体的某一片段的改变，这一片段中可能含若干基因，这种变异引起的疾病可通过光学显微镜观察比较染色体即可检出。（2）变异方式不同基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失或改变三种类型；染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位。（3）变异的结果不同①基因突变引起基因结构的改变，基因数目未变，生物的性状不一定改变。②染色体结构变异引起排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，基因的数目和生物的性状发生改变。＊随讲随练＊1.以下情况属于染色体变异的是()①21三体综合征②花药离体培养后长成的植株③猫叫综合征④镰刀型细胞贫血症⑤三倍体无子西瓜A.①②③B.①②③⑤C.①②⑤D.②③④⑤B考点二单倍体、二倍体和多倍体1.单倍体、二倍体和多倍体的判断根据二倍体和多倍体的概念，判别二倍体和多倍体时，以体细胞中具有的染色体组数为依据。体细胞中含两个染色体组的个体为二倍体，含三个染色体组的个体为三倍体。一般来说体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体，称为多倍体。单倍体是体细胞中含本物种配子染色体数目的个体，判断的依据不是染色体组数，而是染色体数目，并且以本物种配子的染色体数目作为参照对象。（1）如果生物体由受精卵（或合子）发育而成，其体细胞中有几个染色体组，该生物就是几倍体。（2）如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，则无论体细胞中含几个染色体组，都叫单倍体。2.单倍体与多倍体的比较【例2】［2009年广东高考题］有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是()A.可能出现三倍体细胞B.多倍体细胞形成的比例常达100%C.多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期D.多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会【解析】本题考查了低温诱导多倍体的形成过程及特点。用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，进而影响染色体向两极移动，细胞不能正常分裂形成两个子细胞，导致植物细胞内染色体组数目加倍，形成多倍体植物。此过程中，加倍后的细胞内染色体组数目不可能为奇数，且只有处在分裂过程中的细胞才受低温影响。整个过程中不存在减数分裂，也不会出现非同源染色体的重组。C＊知识链接＊某生物体细胞中染色体组数目的判断（1）根据染色体形态判断：细胞内形态、大小相同的染色体有几条，则该细胞中就含有几个染色体组。如图所示，每种形态的染色体有3条，则该细胞中含有3个染色体组。（2）根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，该细胞或生物体中就含有几个染色体组。例如基因型为AaaaBBbb的细胞或生物体，含有4个染色体组。也可以记作：同一个字母不分大小写重复出现几次，就是几倍体生物。（3）根据染色体数目和染色体形态推算含有几个染色体组。染色体组数＝染色体数目/染色体形态数如图，共有8条染色体，染色体形态数（形态大小不相同）为2，所以染色体组数为8÷2＝4（个）。＊随讲随练＊2.某二倍体生物细胞有丝分裂后期时细胞中含有16条染色体，下图中表示含有一个染色体组的细胞是()A＊随讲随练＊2.依据基因重组概念的发展，判断下列图示过程中没有发生基因重组的是()普通椒人凝血因子基因抗虫基因初级卵母细胞培育↓转入↓插入↓形成↓太空椒羊的受精卵大肠杆菌质粒次级卵母细胞ABCDA典例精析2(2009·上海模拟)小鼠是生物学研究中的重要试验材料，以下是利用小鼠所做的有关研究。请回答：(1)在某纯合种群中，有一雌性小鼠的某条染色体上一个基因在胚胎发育早期发生了突变，使之由野生型变为突变型。该突变型雌鼠与野生型雄鼠杂交，后代既有野生型又有突变型。①小鼠的野生型和突变型这一对相对性状中，显性性状是______________。②根据上述实验结果________________(填“能”或“不能”)确定该突变基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。简要说明理由：__________________________________________________________________________。要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练(2)小鼠的体色灰色与白色是一对由常染色体上的基因(分别用A、a表示)控制的相对性状。该小鼠产仔率较低，每窝最多为4只。某校生物科研小组的同学饲养了8只小鼠(编号①～⑧)，进行了多次杂交实验，下表是杂交组合及所得子代小鼠的体色情况(假设已知⑤⑥⑦⑧均为纯合子)。要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练该小组同学认为，上述实验结果不能确认哪个性状是显性性状，需重新设计杂交组合以确定这对性状的显隐性。假设由于条件限制，只能用1对小鼠进行一次实验。请你简要写出实验方案，并预测实验结果及得出结论。a．实验方案：__________________________________________________。b．预测结果及结论：____________________________________

____________。要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练解析：由Ⅰ、Ⅱ的子代表现型可知Ⅰ、Ⅱ中进行的是“测交”。若灰色为Aa，则白色为aa，反之，若白色为Aa，则灰色为aa；由于Ⅲ和Ⅳ组的后代均无性状分离，所以Ⅲ和Ⅳ组相当于“自交”，若灰色为AA，则白色为aa，反之，白色为AA。答案：(1)①突变型②不能不论突变基因是位于常染色体上还是位于X染色体上，突变型与野生型杂交后代都可能有两种类型(用遗传图解说明也可)(2)a.实验方案：让⑤与⑧杂交或⑥与⑦杂交，观察其子代的表现型b．结果及结论：若子代为灰色小鼠，则灰色为显性，白色为隐性；若子代为白色小鼠，则白色为显性，灰色为隐性要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练变式演练2(2010·大连质检)有些品系的果蝇对二氧化碳非常敏感，容易受到二氧化碳的麻醉而死亡，后来发现这些品系中有的果蝇对二氧化碳具有抗性。实验结果表明，果蝇对二氧化碳敏感与抗性的基因位于细胞内的线粒体中。下表是果蝇抗二氧化碳品系和敏感品系的部分DNA碱基序列和氨基酸序列。请分析下列有关果蝇抗二氧化碳品系的说法中正确的是()要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练A.果蝇之所以具有抗性是由于基因突变导致第151号位的脯氨酸被丝氨酸取代B．用纯合的抗性品系与敏感品系相交得到F1，再用F1的雌雄个体相交，则F2将出现固定的3∶1的分离比C．果蝇抗性产生的原因是密码子由AGT变为GGTD．果蝇抗性产生的根本原因是DNA模板链上决定第151号位氨基酸的有关碱基中A被G代替解析：由表可知抗性品系与敏感品系的差别是第151号丝氨酸被脯氨酸取代，抗性基因位于线粒体中，不遵循基因的分离定律。答案：D要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练速效训练一、选择题1．人体下列细胞中不容易发生基因突变的是()①神经细胞②皮肤生发层细胞③精原细胞④次级精母细胞⑤骨髓造血干细胞A．③④B．②④C．②⑤D．①④答案：D要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练2．(2009·山东调研)下图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是()A．该动物的性别是雄性的B．乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C．1与2或1与4的片段交换，前者属于基因重组，后者属于染色体结构变异D．丙细胞不能进行基因重组答案：B要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练3．(2010·上海调研)下列有关基因重组的说法不正确的是()A．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能解析：减数分裂四分体时期可能是由于同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换而导致基因重组。答案：B要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练4．下列为某多肽链和控制它合成的一段DNA链，甲硫氨酸的密码子是AUG。“甲硫氨酸—脯胺酸—苏氨酸—甘氨酸—缬氨酸”根据上述材料，下列描述错误的是()A．这段多肽链中有4个“CONH”结构B．决定这段多肽链的遗传密码子依次是AUG、CCC、ACC、GGG、GUAC．这段DNA中的①链起了转录模板的作用D．在③处插入3对碱基比插入1对碱基更能影响蛋白质的结构答案：D要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练5．(2009·中山模拟)依据基因重组概念的发展，判断下列图示过程中没有发生基因重组的是()答案：A要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练6．(2009·广东调研)右图是某二倍体植株(2N＝4)的一个正在分裂的细胞模式图，相关叙述正确的是()A．该植物的基因型必为AaBBB．该细胞是由花粉粒发育而来的C．该植株不可能产生Ab型配子D．该细胞发生过基因突变解析：细胞分裂后期，由姐妹染色单体分离形成的移向细胞两极的两条染色体是相同的，其上的基因若有区别，则一般为基因突变的结果。答案：D要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练7．某基因一个片段中的一条DNA单链在复制时一个碱基由T→A，该基因复制三次后，发生了基因突变的DNA占DNA总数的()A．100%B．75%C．50%D．12.5%答案：C8．用X射线处理蚕蛹，使其第2号染色体上的斑纹基因易位到决定雌性的W染色体上，使雌体都有斑纹。再将雌蚕与白体雄蚕交配，其后代凡是雌蚕都有斑纹，凡是雄蚕都无斑纹。这样有利于去雌留雄，提高蚕丝的质量。这种育种方法所依据的原理是()A．基因突变B．染色体数目的变异C．染色体结构的变异D．基因互换答案：C要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练9．如果将镰刀型细胞贫血症患者的血液，输给一个血型相同的正常人，将使正常人()A．产生基因突变，使此人患病B．无基因突变，性状不传给此人C．基因重组，将病传给此人D．无基因重组，此人无病，后代患病答案：B10．某种自花传粉植物连续几代只开红花，偶尔一次开出一朵白花，且该白花的自交子代大多数开白花，其原因是()A．基因突变B．基因重组C．基因分离D．环境条件改变答案：A要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练二、非选择题11．(2010·杭州调研)某自然种群的雌雄异株植物为XY型性别决定，该植物的花色(白色、蓝色和紫色)是由常染色体上的两对独立遗传的等位基因(A和a、B和b)控制，叶形(宽叶和窄叶)由另一对等位基因(D和d)控制，请据图回答：注：图甲为该植物的花色控制过程。图乙为该植物的性染色体简图，同源部分(图中的Ⅰ片段)存在等位基因，非同源部分(图中的Ⅱ、Ⅲ片段)不存在等位基因。(1)图甲中的基因是通过控制__________的合成来控制代谢过程，从而控制该植物的花色性状。要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练(2)若基因A发生突变，该植物仍能开蓝花，可能的原因之一是__________________________________________。(3)该植物白花植株(线粒体中导入了抗病基因)与蓝花植株杂交，F1全为抗病紫花植株，则父本控制花色的基因型是______________，母本控制花色的基因型是______________。用F1中雌雄植株相互杂交，F2的花色表现型及其比例为______________________________。(4)若控制叶形的基因位于图乙中Ⅰ片段，宽叶(D)对窄叶(d)为显性，则该基因在雌株和雄株的体细胞中是否均能成对存在？______(填“是”或“否”)。现有宽叶、窄叶雌性植株若干和宽叶雄性植株若干(基因型为XDYD、XDYd或XdYD)，请选择亲本，通过一代杂交，培育出可依据叶形区分雌雄的大批幼苗。请用遗传图解说明。要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练答案：(1)酶(2)①该植物控制蓝花性状的基因型为AA，细胞中只有一条染色体上的A基因突变为a基因；②一种氨基酸可由多种密码子决定；③该突变发生于基因的非编码序列(答出其中一种即可)(3)AAbbaaBB紫色∶蓝色∶白色＝9∶3∶4(4)是见下面遗传图解亲代：XDYd×XdXd♂宽叶♀窄叶↓子代：XdYdXDXd♂窄叶♀宽叶或亲代：XdYD×XdXd♂宽叶♀窄叶↓子代：XdYDXdXd♂宽叶♀窄叶要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练12．(2009·上海模拟)兔的黑毛(B)对白毛(b)为显性，短毛(E)对长毛(e)为显性，这两对基因位于常染色体且独立遗传。现有纯合黑色短毛兔和白色长毛兔，请设计培育出能稳定遗传的黑色长毛兔的育种方案(简要程序)。(1)育种原理：____________________________________。(2)步骤：第一步，让______________和______________杂交得到F1；目的是____________________________________。第二步，让F1中雌雄个体交配得到F2，从F2中选出______________________。第三步，让选出的____________与____________测交，若不发生性状分离，则该兔为______________，可以留用，否则为______________________。(3)在F2中黑色长毛兔的基因型有____种，其纯合子占黑色长毛兔总数的______，其杂合子占F2总数的____。(4)上述遗传遵循______________定律。要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练答案：(1)基因重组(2)纯合黑色短毛兔(BBEE)白色长毛兔(bbee)使杂合子中同时含有黑色长毛基因黑色长毛兔(B_ee)黑色长毛兔白色长毛兔纯合子杂合子(3)21/31/8(4)基因的分离定律与自由组合要点一1~51112要点二6~10考题精编速效训练考题精