生物变异进化遗传病

真核生物变异的来源1：基因突变概念：由于DNA复制时出现差错而导致的基因内碱基对序列的替换、缺失、增加。结果：产生了等位基因机理：DNAmRNA蛋白质（多肽）（基因）转录翻译基因突变对性状的影响（1）基因中碱基对的替换、缺失、增加三种情况中，相对而言，哪一种对性状影响较小？（2）基因突变是否一定造成性状发生改变？基因突变的基础知识类型：特点：诱发因素：意义：形态突变、生化突变、致死突变自发突变、诱发突变普遍性、多方向性、稀有性、可逆性、有害性物理因素（射线、紫外线、温度剧变）、化学因素（亚硝酸盐、碱基类似物）、生物因素（病毒）是生物变异的根本来源，对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义高考题改编之判断无论是低等还是高等生物都可能发生突变生物在个体发育的特定时期才可发生突变基因突变只能定向形成新的等位基因基因突变对生物的生存往往是有利的人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是基因突变A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因A基因可突变为A1、A2、A3……，它们为一组复等位基因基因突变可以改变种群的基因频率√×××√√√√(2008广东多选)如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，可能的后果是A．没有蛋白质产物B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化BCD真核生物变异的来源2：基因重组aaAAbbBB类型1：非同源染色体上的非等位基因在减数第一次分裂后期自由组合基因A或B（非同源染色体上）是植株正常长高所必须表达的基因，两者效应相同，且不累加，当植株同时缺少A基因和B基因，不能正常长高而成为矮生型个体：由于基因的自由组合，基因型AaBb的正常高度植株经减数分裂后产生四种比例相等的配子，其中ab的雌雄配子结合后产生了矮生型后代（aabb）真核生物变异的来源2：基因重组aaAaaAbbBB类型2：同源染色体中的非姐妹染色单体在减数第一次分裂前期交叉互换，使同源染色体上的非等位基因发生重组。ABb基因型AaBb的正常高度植株经减数分裂后同样可以产生四种配子，其中ab的雌雄配子结合后产生了矮生型后代（aabb）高考题改编之判断非同源染色体的自由组合能导致基因重组非姐妹染色单体的交换可引起基因重组同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关有丝分裂与减数分裂过程中均可发生基因重组基因重组大量存在于真核生物中，是真核生物进化的根本原材料√√√××真核生物变异的来源3：

染色体结构变异注意：易位与交叉互换有何区别？（2009上海）下图中①和②表示发生在常染色体上的变异.①和②所表示的变异类型分别属于A.重组和易位B.易位和易位C.易位和重组D.重组和重组A（2012上海）上图为细胞内染色体状态示意图。这种染色体状态表示已发生A．染色体易位B．基因重组C．染色体倒位D．姐妹染色单体之间的交换B真核生物变异的来源4：

染色体数目变异分类：非整倍体变异和整倍体变异例析：说出造成下列性状的变异类型：猫叫综合征、特纳氏综合征、唐氏综合征、果蝇的棒状眼、无籽西瓜、葛莱弗德氏综合征染色体组与N倍体单倍体与一倍体的区别高考题改编之判断在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生基因突变、染色体结构变异和染色体数目变异非同源染色体之间交换一部分片段，就会导致染色体结构变异在有丝或减数分裂过程中，着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，就可导致染色体数目变异Aa杂合体发生染色体缺失后，可表现出a基因的性状花药离体培养形成的植株叫单倍体√√√√√原核生物变异的来源基因突变（普遍性）基因重组（广义）：质粒可在不同菌体间转移，如R型菌转化成S型菌。注意：原核生物的基因重组并不在其生殖过程中产生。小结：三种可遗传变异的比较变异类型基因突变基因重组染色体畸变能否在有丝分裂和减数分裂中发生原核生物是否具有类型能否直接用光学显微镜镜检--------是否可逆--------不能能形态、致死、生化/自发、诱发自由组合、交叉互换数目、结构是是否均能减数分裂中能均能是否高考题巩固（2008广东）正常双亲产下一头矮生雄性牛犊，以下解释不可能的是A．雄犊营养不良 B．雄犊携带了X染色体C．发生了基因突变 D．双亲都是矮生基因的携带者B（2007江苏）某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于

A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失

B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加

C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失

D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体C（2009江苏）在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性②乙图中出现的这种变异属于染色体变异③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验A.①③③B．②③④C．①②④D．①③④C（2011安徽）人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代C(2012年海南）玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9：3：3：1。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其F1仍表现为非糯非甜粒，但某一F1植株自交，产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是A.发生了染色体易位B.染色体组数目整倍增加C.基因中碱基对发生了替换D.基因中碱基对发生了增减A（2013海南）某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B．基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中D育种的思路：育种的目的得到产量高、品质优、抗性强的品种

1、把位于不同个体的优良性状集中到一个个体上来。2、创造具有优良性状的生物新品种知识点39、生物变异的应用：育种类型原理优点缺点核心处理方法杂交育种单倍体育种诱变育种多倍体育种转基因技术123456类型原理优点缺点核心处理方法基因重组连续自交、不断选择育种时间长杂交育种使位于不同个体的优良性状（基因）集中于一个个体上染色体畸变单倍体育种花药离体培养、秋水仙素处理幼苗明显缩短育种年限技术复杂，只适用植物基因突变和染色体畸变诱变育种物理、化学因素处理提高突变频率，短时间内有效改良性状样本需求量大多倍体育种秋水仙素处理萌发的种子或幼苗器官肥大营养含量高抗性强只适用于植物染色体畸变转基因技术基因重组获取目的基因、重组DNA、导入受体细胞并表达目的性强，克服远缘亲本杂交不亲和现象技术复杂西瓜育种的实例红瓤（b）不抗病（r）天然西瓜：黄瓤（B）？诱变育种怎样进行诱变育种？诱变后的黄瓤西瓜一定是纯种吗？若不是纯种，怎样培养纯种的黄瓤西瓜？诱变育种的适用范围？细菌、植物、小型动物西瓜育种的实例红瓤（b）不抗病（r）天然西瓜：黄瓤（B）抗病（R）红瓤（b）抗病（R）？诱变后西瓜：从市场销量来看，黄瓤西瓜并没有得到消费者的亲睐，果农想继续种植红瓤西瓜，但又想保留下黄瓤西瓜的抗病性状，该果农应如何做？诱变育种西瓜育种的实例红瓤（b）不抗病（r）天然西瓜：黄瓤（B）抗病（R）红瓤（b）抗病（R）诱变后西瓜：诱变育种杂交育种或单倍体育种写出杂交育种和单倍体育种的遗传图解（注：杂交育种要求写出前三代，三代以后请辅以文字说明，单倍体育种要求写出完整过程）杂交育种的适用范围？有性生殖生物单倍体育种的适用范围？植物扩展：动物杂交育种某牧场有一批纯种无角（a）黄毛（B）牛（雌雄均有），现牧场引入一头纯种有角（A）褐毛（b）雄牛，请设计一个遗传育种方案，尽可能快地培育出纯种有角黄毛雄牛。（写出遗传图解并简要文字说明）西瓜育种的实例红瓤（b）不抗病（r）天然西瓜：黄瓤（B）抗病（R）红瓤（b）抗病（R）诱变后西瓜：诱变育种杂交育种或单倍体育种三倍体西瓜？西瓜育种的实例红瓤（b）不抗病（r）天然西瓜：黄瓤（B）抗病（R）红瓤（b）抗病（R）诱变后西瓜：诱变育种杂交育种或单倍体育种三倍体西瓜多倍体育种为什么多倍体育种中秋水仙素可以处理萌发的种子或幼苗，而单倍体育种中只能处理幼苗？若西瓜生长周期为一年，用二倍体西瓜种子培养三倍体西瓜至少需要几年？西瓜育种的实例红瓤（b）不抗病（r）天然西瓜：黄瓤（B）抗病（R）红瓤（b）抗病（R）诱变后西瓜：诱变育种杂交育种或单倍体育种三倍体西瓜多倍体育种抗虫西瓜（Q）转基因技术简述转基因技术生产抗虫西瓜的步骤抗虫基因的获取DNA体外重组形成含有抗虫基因的重组质粒重组质粒导入土壤农杆菌用土壤农杆菌转化离体的西瓜组织细胞（薄壁组织）筛选含有抗虫基因的组织细胞植物细胞（组织）培养筛选具有抗虫特性的西瓜作物（抗虫基因在组织细胞中表达）西瓜育种的实例红瓤（b）不抗病（r）天然西瓜：黄瓤（B）抗病（R）红瓤（b）抗病（R）诱变后西瓜：诱变育种杂交育种或单倍体育种三倍体西瓜多倍体育种抗虫西瓜（Q）转基因技术（2009上海）下列技术中不能获得抗锈高产小麦新品种的是A.诱变育种B.细胞融合C.花粉离体培养D.转基因(2008广东)改良缺乏某种抗病性的水稻品种，不宜采用的方法是A．诱变育种 B．单倍体育种

C．基因工程育种 D．杂交育种CB（2010江苏）为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是A.利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体B.用放射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成新个体C.将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中，然后培育形成新个体D.用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，然后培育形成新个体D（2013江苏）某种极具观赏价值的兰科珍稀花卉很难获得成熟种子。为尽快推广种植，可应用多种技术获得大量优质苗，下列技术中不能选用的是A.利用茎段扦插诱导生根技术快速育苗B.采用花粉粒组织培养获得单倍体苗C.采集幼芽嫁接到合适的其他种类植物体上D.采用幼叶、茎尖等部位的组织进行组织培养B（2012天津）芥酸会降低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因（H和h，G和g）控制菜籽的芥酸含量。下图是获得低芥酸油菜新品种（HHGG）的技术路线，已知油菜单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，这些组分的细胞都具有全能性。据图分析，下列叙述错误的是：

A.①、②两过程均需要植物激素来诱导细胞分化B.与④过程相比，③过程可能会产生二倍体再生植株C.图中三种途径中，利用花粉培养筛选低芥酸植株（HHGG）的效率最高D.F1减数分裂时，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生联会DAB（2013江苏多选）现有小麦种质资源包括：①高产、感病；②低产、抗病；③高产、晚熟等品种。为满足不同地区及不同环境条件下的栽培需求，育种专家要培育3类品种：a.高产、抗病；b.高产、早熟；c.高产、抗旱。下述育种方法可行的是A.利品用种①、③品种间杂交筛选获得aB.对产品③进行染色体加倍处理筛选获得bC.a、b和c的培育均可采用诱变育种方法D.用转基因技术将外源抗旱基因导入③中获得cCD（2013北京）斑马鱼的酶D由17号染色体上的D基因编码。具有纯合突变基因（dd）的斑马鱼胚胎会发出红色荧光。利用转基因技术将绿色荧光蛋白（G）基因整合到斑马鱼17号染色体上，带有G基因的胚胎能够发出绿色荧光。未整合G基因的染色体的对应位点表示为g。用个体M和N进行如下杂交实验（1）在上述转基因实验中，将G基因与质粒重组，需要的两类酶是

和

。将重组质粒显微注射到斑马鱼

中,整合到染色体上的G基因

后，使胚胎发出绿色荧光。限制性核酸内切酶DNA连接酶

受精卵表达

（2）根据上述杂交实验推测：①亲代M的基因型是

(选填选项前的符号)。a.DDggb.Ddgg②子代中只发出绿色荧光的胚胎基因型包括

（选填选项前的符号）。a.DDGGb.DDGgc.DdGGd.DdGgbb、d（3）杂交后，出现红·绿荧光（既有红色又有绿色荧光）胚胎的原因是亲代

（填“M”或“N”）的初级精（卵）母细胞在减数分裂过程中，同源染色体的

发生了交换，导致染色体上的基因重组。通过记录子代中红·绿荧光胚胎数量与胚胎总数，可计算得到该亲本产生的重组配子占其全部配子的比例，算式为

.N非姐妹染色单体4×（红·绿荧光胚胎数量/胚胎总数）知识点40、染色体畸变的效应与遗传规律的联合应用倒位的效应：相对危害性小，位置效应重复的效应：相对危害性小，可能会产生剂量效应与位置效应（果蝇的棒状眼）缺失的效应：显（隐）性基因缺失、缺失杂合体与缺失纯合体（常致死）、X片断缺失（常雄性致死）易位的效应：见后非整体倍变异的效应：增加与缺失的效应不同整倍体变异的效应：多倍体、单倍体易位杂合体的联会和分离可育配子不育缺失重复（2012江苏）科学家将培育的异源多倍体的抗叶锈病基因转移到普通小麦中，育成了抗叶锈病的小麦，育种过程见图。图中A、B、C、D表示4个不同的染色体组，每组有7条染色体，C染色体组中含携带抗病基因的染色体。请回答下列问题：（1）异源多倍体是由两种植物AABB与CC远缘杂交形成的后代，经＿＿＿＿＿＿方法培育而成，还可用植物细胞工程中＿＿＿＿＿＿方法进行培育。（2）杂交后代①染色体组的组成为＿＿＿＿＿＿，进行减数分裂时形成＿＿＿个四分体，体细胞中含有＿＿＿＿条染色体。秋水仙素诱导染色体数加倍植物体细胞杂交AABBCD1442（3）杂交后代②中C组的染色体减数分裂时易丢失，这是因为减数分裂时这些染色体＿＿＿＿。（4）为使杂交后代③的抗病基因稳定遗传，常用射线照射花粉，使含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上，这种变异称为＿＿＿＿＿。无同源染色体配对染色体结构变异遗传学上，将同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体称为易位杂合体，将同源染色体都含有相同易位片段的生物个体称为易位纯合体。下图甲、乙分别代表某种植物两不同个体甲、乙的体细胞的部分染色体与基因组成，其中高茎（A）对矮茎（a）显性，卷叶（B）对直叶（b）显性，红花（C）对白花（c）显性请据图回答下列问题：（1）从基因型上看，两植株基因型是否相同？

；从染色体组成看，两植株中，何者是正常植株？

，依变异的来源而言，另一生物发生了何种变异？

。（2）现已知该种植物的配子若失去图中三种基因中的任意一种基因，则会导致该种配子不育。问：植株乙可以产生

种可育配子，该植株自交后代中易位纯合体占

。相同甲染色体结构变异（易位）21/2（3）植株甲自交后代中，高茎卷叶植株占的比例

（高于/等于/低于）植株乙自交后代中高茎卷叶植株占的比例。（4）若工作人员已区分不清植株甲与乙，现有若干矮茎直叶白花植株，请设计一个遗传交配实验来区别植株甲和植株乙。写出遗传图解和必要文字说明（要求写出配子）。高于一般来说，要保存一个基因必须使之处于纯合状态。但致死基因不能以纯合状态保存，只能以杂合体保存。如:果蝇中第三染色体上的Ｄ（展翅）是显性基因，且显性纯合体致死。故保存时每代中必须把dd个体挑出，这个过程既费时又费力。Ｄd

×ＤdＤＤＤd

d

d

摩尔根的学生Muller想出了一个巧妙的方法，就是用另一个致死基因来“平衡”（即让dd个体也致死），结合基因与染色体的关系，思考如何做到？写出遗传图解。（１／４）（２／４）（１／４）（死）果蝇：展翅(D，纯合体致死)＞正常翅（d）

粘胶眼（G，纯合体致死）＞正常眼（g）

展翅正常眼正常翅粘胶眼PDg/dg×dG/dgF1Dg/dgDg/dGdG/dgdd/ggF2Dg/DgDg/dGdG/dG

致死正常致死该方案能实现需要满足什么条件？利用染色体结构变异中的哪一种可以实现此条件?第二个致死基因，必须与第一个致死基因不发生交换重组倒位

知识点41、人类遗传病什么是遗传病？（遗传病一定是从上一代遗传下来的疾病？）遗传病的种类、特点、实例与调查方法各种遗传病在不同发育阶段的发病风险遗传咨询的基本程序优生的措施（婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等）应用：人类遗传病系谱图分析与书写高考题改编之判断单个基因突变或染色体结构改变均可以导致遗传病近亲婚配可增加各种遗传病的发病风险环境因素对多基因遗传病的发病无影响同卵双胞胎患一种遗传病的概率相同通过基因诊断可以有效预防21-三体综合征患儿的产生一个家族中仅有一代人出现过的疾病不可能是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病√×××××××（2009山东）人类常色体上β-珠蛋白基因（A+），既有显性突变(A)，又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能A.都是纯合子(体) B.都是杂合子(体)C.都不携带显性突变基因 D.都携带隐性突变基因（2012广东）科学家用人工合成的染色体片段，成功替代了酵母菌的第6号和第9号染色体的部分片段，得到的重组酵母菌能存活，未见明显异常，关于该重组酵母菌的叙述，错误的是A．还可能发生变异B．表现型仍受环境的影响C．增加了酵母菌的遗传多样性D．改变了酵母菌的进化方向BD知识点42、现代生物进化理论生物界具有统一性、多样性，前者是由于生物具有_____，后者是由于生物经历了不同的_____，从而发生了不同方向的______。______________为生物进化提供原材料。_________是进化的动力，_________决定了生物进化的方向。自然选择导致_____________。生物进化的本质是______________。新物种形成有________和________两种形式，______________是新物种产生的必要条件共同祖先自然选择进化可遗传的变异（自然）选择自然选择适应性进化基因频率的改变异地物种的形成同地物种的形成生殖隔离可遗传变异为生物进化提供原材料可遗传变异来源基因突变染色体畸变结构变异数目变异重组：基因重组突变自然选择决定生物进化的方向导致进化的因素有______、________、________、________和自然选择。其中自然选择是进化的动力，且是导致适应性进化的唯一因素可遗传变异是不定向的，自然选择是定向的，自然选择决定了进化的方向，进化是定向的与自然选择不同的是：人工选择导致被人类需要的（喜欢的）性状或基因保留下来突变基因迁移遗传漂变非随机交配进化的本质是种群基因频率的改变基因库与基因文库的比较基因型频率的改变是否一定意味着进化？遗传平衡群体一定不进化？进化的群体一定不是遗传平衡群体？遗传不平衡的群体一定进化？种群基因频率的改变是否意味着新物种的产生？（生殖）隔离是物种形成的必要条件异地物种形成：先形成_______，两个种群在不同的_______下发生不同方向的进化，最终产生________。同地物种形成：同一种群中部分个体发生较大变异，从而与其它个体产生_______，这一过程最快可以在____次有性生殖过程中完成。地理障碍自然选择生殖隔离生殖隔离1