必修二 遗传与进化

必修二遗传与进化Chap1遗传因子的发现§1.1孟德尔的豌豆杂交实验（1）1.1.1选择豌豆进行实验有诸多好处豌豆是自花闭花受粉，自然状态下为纯种豌豆杂交实验简单、易行豌豆具有易于区分的相对性状。相对性状是指同种生物同一性状的不同表现类型Eg：豌豆茎的长度（同一性状）有高矮之分（不同表现类型）；种子的形状（同一性状）有圆粒和皱粒之分（不同表现类型）等等。1.1.2一对相对性状的杂交实验出现性状分离现象高茎豌豆×矮茎豌豆的杂交实验说明：图中P表示亲本。F表示子代，F1指子一代；F2指子二代，以此类推。“×”表示杂交。“”表示自交。显性性状、隐性性状与性状分离Ⅰ、具有相对性状的两个纯合亲本杂交，杂种子一代表现的性状即显性性状，未表现的性状为隐性性状Eg：上例中杂种子一代表现高茎，故高茎为显性性状，而矮茎为隐性性状注意：用定义判断性状显隐性时，要求杂交的两亲本同时满足两个条件：①两亲本表现相对性状；②两亲本都是纯合的。Ⅱ、子代同时出现显性性状和隐性性状的现象叫做性状分离种子形状、子叶颜色、种皮颜色、豆荚颜色、豆荚形状、花的位置等具有一对相对性状的豌豆杂交实验中，F1均只表现显性性状，F2出现性状分离，且分离比均为3∶1。这说明分离现象是普遍存在的1.1.3孟德尔对分离现象的解释注意：体细胞中成对存在的遗传因子相同时为纯合子；反之为杂合子。Eg：DD为纯合子，Dd为杂合子。DR和DDRr都不是纯合子，而DDRR为纯合子。1.1.4孟德尔用（假说演绎法＋）测交法对分离现象的解释进行验证F1测交的演绎测交实验结果高茎30株∶矮茎34株≈1∶1，这说明假说具有合理性注意：测交是指与隐性纯合子进行的杂交，如上例中F1高茎与矮茎豌豆的杂交（Dd×dd）。测交常用于判断显性个体的遗传因子组成。假说演绎法假说演绎法根据假说进行演绎推理，再通过实验检验演绎推理的结果。如果实验结果与预期结论相符，这就增大了假说的合理性和可信度，反之，则说明假说是错误的。这种方法叫做假说演绎法。1.1.5分离定律是对孟德尔一对相对性状杂交实验现象的理论概括分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代提醒：分离定律可以用公式化表示为：Aa（体细胞）QUOTE＋QUOTE（配子）1.1.6例题（体会而非背诵）已知某夫妇表现正常，他们生出一个患白化病的男孩和一个正常的女孩。该女儿携带白化病的致病遗传因子的概率为多大？（相关遗传因子用A、a表示）解析：（1）（2）判断性状的显隐性父母均表现正常，子代中儿子出现了新的不同于亲本的白化病，因此白化病是隐性性状。（系谱图通常采用此法判断性状的显隐性。使用时需要满足：①两亲本表现相同性状，②子代出现新的不同于亲本的性状。这种新出现的性状就是隐性性状）（3）根据性状表现写出遗传因子组成，能写多少写多少（4）根据所求问题逆向推导至已知条件A_A_A_aa（5）根据（4），从已知到未知①儿子（aa）→父（A_）、母（A_）：儿子为aa，其两个a分别来自父亲（A_）和母亲（A_），因此父母分别为Aa和Aa。②父（Aa）、母（Aa）→女儿（A_）：Aa×Aa（QUOTE＋QUOTE）×（QUOTE＋QUOTE）QUOTE＋QUOTE＋QUOTE③女儿（A_）表现正常，所以去掉aa:QUOTE＋QUOTE＋QUOTE＋QUOTE（6）因此该女儿携带致病遗传因子的概率是2/3。请仔细揣摩该题的解题思路和方法，这是以后解决各种遗传学问题的基础。§1.2孟德尔的豌豆杂交实验（2）1.2.1两对相对性状的杂交实验表现出性状自由组合现象由此可见，黄色/绿色的遗传与圆粒/皱粒的遗传是互不干扰的独立事件，生物学中也把这种现象叫做自由组合现象。1.2.2对自由组合现象的解释（作为高中生，学习概率后不建议使用教材的棋盘法）设：Y/y——黄色/绿色；R/r——圆粒/皱粒P→F1：YYRR×yyrr→YyRrF1自交→F2：YyRrQUOTE（黄圆）QUOTE（黄皱）QUOTE（绿圆）QUOTE（绿皱）说明：由于QUOTE＋QUOTE＋QUOTE＋QUOTE＝(QUOTE＋QUOTE)×(QUOTE＋QUOTE)，这表明Y/y的分离与R/r的分离是相互独立的，在遗传学上也叫做自由组合或独立遗传。1.2.3对自由组合现象解释的验证（假说演绎法＋测交实验）对F1测交的演绎F1测交实验结果不论正交还是反交，测交子代均出现四种表现类型，且性状分离比接近1∶1∶1∶1。这说明假说具有合理性1.2.4自由组合定律是对两对（或多对）相对性状杂交实验出现性状自由组合现象的理论概括自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合提醒：自由组合定律可以公式化表示为：AaBb（体细胞）（QUOTE＋QUOTE）×（QUOTE＋QUOTE）1.2.5孟德尔成功的启示选择豌豆作为实验材料采用统计学方法对实验数据进行分析分析问题从简单到复杂（一对相对性状到多对相对性状）1.2.6孟德尔遗传定律的再发现孟德尔遗传定律在发表后并没有引起重视，1900年三位科学家重新发现了孟德尔的工作，并得到了重视。遗传因子的提法也被基因代替。孟德尔后被称为遗传学之父基因型、表现型和等位基因Ⅰ、表现型是指个体表现出来的性状Ⅱ、基因型是与表现型有关的基因组成Ⅲ、等位基因是控制相对性状的基因强调补充：自由组合问题的常用处理方法处理自由组合问题（首先要判断属于自由组合问题，如何判断在Chap2学习）时，我们一般建议将遗传因子一对一对的加以考虑以简化计算，如：YyRr×YyRr（Yy×Yy）×（Rr×Rr）Chap2基因和染色体的关系§2.1减数分裂和受精作用2.1.1减数分裂是染色体数目减半的细胞分裂减数分裂是进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时，进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次。减数分裂的结果是：其产生的成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半减数分裂过程中通过同源染色体的分离实现染色体数目的精确平分Ⅰ、形态、大小一般相同，一条来自父方，一条来自母方，在减数分裂过程中进行联会的染色体叫做同源染色体Ⅱ、同源染色体在体细胞中是成对存在的，减数分裂时分别进入不同的配子中，从而导致配子中染色体数目减半Eg：果蝇有8条染色体（4对同源染色体），经减数分裂产生的配子中含有4条染色体。Eg：骡子含有63条染色体，这说明其中的染色体无法全部配对成同源染色体。Ⅲ、识别图像中的同源染色体减数分裂的过程：减数分裂包括两次细胞分裂过程，可人为划分为间期（分裂的准备阶段）、减数第一次分裂（简称“减Ⅰ”）和减数第二次分裂（简称“减Ⅱ”）Ⅰ、间期：染色体复制（实际上是进行DNA分子复制和有关蛋白质合成，染色体的数目并未增加），原始生殖细胞生长成为初级精母细胞或初级卵母细胞。Ⅱ、减数第一次分裂——同源染色体分离，非同源染色体自由组合，染色体数目减半：①前期：同源染色体联会形成四分体；四分体中的非姐妹染色体单体发生交叉互换。联会、四分体联会、四分体与交叉互换联会是指同源染色体两两配对（两两并排在一起）一对同源染色体联会形成的复合体中含有4条染色单体，故称作四分体四分体的非姐妹染色体单体之间可以发生交叉互换（如图示）②中期：成对的同源染色体并排在赤道板相对的两侧。③后期：成对的同源染色体分离，分别移向细胞两极。同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合。④末期：参见有丝分裂部分。Ⅲ、减数第二次分裂——减Ⅰ产生的子细胞进行一次有丝分裂2.1.2精子的形成过程精子精子形成过程：注意：次级精母细胞在减Ⅱ后期发生着丝点分裂，导致染色体数目暂时性加倍（2n）。注意：变形期精子细胞形态发生变化成为蝌蚪状，并失去绝大部分细胞质。2.1.3卵细胞的形成过程哺乳动物卵细胞形成主要发生在卵巢中卵细胞生成过程注意：有些动物的第一极体能继续完成减Ⅱ，最终1个卵原细胞减数分裂形成1个卵细胞和3个第二极体，极体最终都退化。注意：卵细胞生成过程中，减Ⅰ和减Ⅱ的细胞质分配都是不均匀。但是第一极体若进行减Ⅱ，其细胞质分配是均匀的。2.1.4卵细胞和精子形成过程存在明显的差异一个精原细胞经过减数分裂形成4个精子(染色体组成两两相同，Why？)；一个卵原细胞经过减数分裂形成1个卵细胞和3个精子形成时所有分裂过程中细胞质分配都是均匀的。卵细胞形成过程中，只有第一极体进行减Ⅱ时的细胞质分配是均匀的2.1.5配子中染色体组合具有多有样性非同源染色体自由组合产生配子的多样性Eg：人体含有23对同源染色体，配子将获得这23对同源染色体的一条，这样配子的种类共有223种。（四分体的非姐妹染色单体之间的）交叉互换丰富了配子的多样性Eg：2.1.6受精作用受精时，精子进入卵细胞后，精卵的细胞核融合形成受精卵。这样受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，其中一半的染色体来自精子，另一半来自卵细胞2.1.7减数分裂和受精作用的意义减数分裂形成配子时，不同配子的遗传物质存在差异；受精过程中卵细胞和精子的随机结合，这样同一双亲的后代必然呈现多样性，这种多样性有利于生物在自然选择中进化，这体现了有性生殖的优越性减数分裂和受精作用对于维持有性生殖生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对生物的遗传和变异都具有重要意义2.1.8观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片略补充1：减数分裂异常——染色体不分离减数分裂异常包括减Ⅰ染色体不分离和减Ⅱ染色体不分离。减Ⅰ染色体不分离是指减Ⅰ过程中同源染色体移向细胞的同一极，一同进入一个子细胞中Eg：减Ⅰ时，XY染色体没有分离进入一个次级精母细胞中，导致产生含XY的精子。减Ⅱ染色体不分离是指减Ⅱ过程中姐妹染色单体分开成为染色体后移向细胞的同一极，一同进入一个子细胞中Eg：减Ⅱ时，含Y的次级精母细胞中染色单体分开后两条Y染色体进入细胞同一极，导致产生含YY的精子。补充2：减数分裂和有丝分裂图像的比较（该方法有适用前提，第一遍学习先不做要求）先看有无同源染色体，无同源染色体的是减Ⅱ再看有无同源色体行为（即联会、成对的同源染色体并排在赤道板以及同源染色体分离），有同源染色体行为的是减Ⅰ，无同源染色体行为的是有丝分裂。注意：判断的关键是识别同源染色体。§2.2基因在染色体上2.2.1萨顿采用类比推理，提出假说认为基因在染色体上基因位于染色体上，这是因为基因和染色体行为上存在明显的平行关系：基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构。在体细胞中基因成对存在，染色体（同源染色体）也是成对存在的；在配子中成对的基因只有一个，同样，成对的染色体（同源染色体）也只有一条。体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方；同源染色体也是如此。非等位基因在配子形成时自由组合，非同源染色体在减Ⅰ后期也是自由组合的。类比推理类比推理萨顿将基因的行为与染色体的行为进行类比，根据其惊人的一致性，提出基因位于染色体上的假说。需要注意，类比推理的结论不具有逻辑必然性，还需要观察和实验的检验。2.2.2摩尔根提供了基因位于染色体上的实验证据（假说演绎法，体会而非记忆）白眼果蝇的杂交试验假设：控制红眼/白眼的等位基因W/w位于X染色体上，Y染色体上没有相应基因对假设的演绎——测交测交实验结果与演绎的推论相符，说明了假说的合理性2.2.3从减数分裂的角度理解遗传基本定律的实质基因分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离和组合互不干扰；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合位于同源色体上的非等位基因的行为不遵循自由组合定律Eg:下图中，A和a、B和b、C和c属于等位基因，遵循分离定律；A/a与C/c、B/b与C/c属于非同源染色体上的非等位基因，遵循自由组合定律；A/a与B/b是属于同源染色体上的非等位基因，它们的行为不遵循自由组合定律。补充：非等位基因位置关系的判断非等位基因有两类，一类是非同源染色体上的非等位基因（表现自由组合定律），另一类是同源染色体上的非等位基因（不表现自由组合定律）。如果已经用图示出基因在染色体上的位置关系，则可直接判断（如上例图）如果给出是数据，可根据假说演绎法，先假定是位于非同源染色体上的非等位基因，然后按照自由组合定律进行计算，最后与题干相关数据进行比较。如相符，则假设成立；否则为同源染色体上的非等位基因。§2.3伴性遗传2.3.1什么是伴性遗传性染色体是指性别决定中起关键作用的染色体Eg：人和果蝇中的XY染色体，鸟类的ZW染色体都属于性染色体。除性染色体以外的其它染色体叫做常染色体。性染色体上的的基因控制性状遗传总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传说明：性状与性别相关联主要是指性状分离比在雌雄个体中不同。Eg：摩尔根果蝇实验中，F2的红眼∶白眼在雌性中为2∶0，在雄性中为1∶1。因此红眼/白眼性状与性别相关联，属于伴性遗传，控制该性状的基因位于X染色体上。伴性遗传常会表现出交叉遗传现象（即父本将性状传给女儿，母本将性状传给儿子）Eg：注意：交叉遗传是伴性遗传特有的，是区别伴性遗传和常染色体遗传的标志性特征。2.3.2人类红绿色盲症——（相当于）伴X隐性遗传红绿色盲可视作由X染色体上的隐性基因控制，Y染色体上没有对应的基因伴X隐性遗传病在（遗传平衡）群体中：P女病＝P男病2<P男病，即表现女少男多Eg：我国男性中红绿色盲的发病率约为7%，女性中红绿色盲的发病率约为0.5%，0.5%≈（7%）2。伴X隐性遗传常表现隔代遗传现象。Eg：2.3.3抗维生素D佝偻病——伴X显性遗传抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制，Y染色体上没有对应基因伴X显性遗传病在（遗传平衡）群体中：P女病＝2P男病－P男病2>P男病，即表现女多男少伴X显性遗传往往表现为代代遗传（为什么不能隔代遗传？）。2.3.4伴性遗传在实践中的应用Eg：芦花鸡的横板条纹由显性基因B决定。合理选择亲代鸡的性状进行杂交，可根据子代鸡芦花性状有无早期判断鸡的性别。补充1：用配子思想解决遗传学中的概率问题配子法解决遗传学问题的基础在于：亲代经过减数分裂产生配子后，配子之间随机结合产生了子代。计算时需要注意：特别提示：如果题目是自交，配子法会很麻烦，建议此种情况下，直接口算演草即可。如QUOTE＋QUOTE＋QUOTE＋QUOTE＋QUOTE）＝QUOTE＋QUOTE＋QUOTE补充2：家系图（小样本）中单基因遗传病的推断与计算（比较啰嗦）小样本推断不能利用性状分离比例做出判断，因为样本太小（导致分离比不可靠）。一般家系图的分析方法步骤如下：搞清各世代和亲子关系分析家系图要从具有亲子关系的个体入手。判断性状显隐性以及基因所处位置（常染色体、X染色体或Y染色体）Ⅰ、根据性状分离判断性状的显隐性Ⅱ、若可以判断显隐性，则（排除基因在Y染色体上后）假定控制性状的基因位于X染色体上，如果推出和已知条件矛盾的结论，则基因位于常染色体上；如果不能推出矛盾，则基因可能位于常染色体也可能位于X染色体上。Ⅲ、若无法判断判断显隐性，则按照Y、X隐、X显、常隐、常显的顺序依次尝试（实际操作时只需要尝试前三种可能Why？）根据表现型和已知条件（注意一些特殊条件）写出基因型，能写多少写多少从所求逆向推至已知根据4）反向从已知推所求注意：上述只是一般解题步骤，实际解题时一定要充分考虑题干提供的特殊条件。例题例题1（此题主要训练遗传病遗传方式的推断——最低要求掌握如此程度）下图为人类中的一种单基因遗传病系谱图。请回答：（1）仅根据该系谱图，不能确定致病基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上。请利用遗传图解简要说明原因。（显性基因用A表示、隐性基因用a表示。只写出与解答问题有关个体的基因型即可。）（2）如果将该系谱图中一个表现正常的个体换成患者，便可以形成一个新的系谱图，而且根据新系谱图，就可以确定该致病基因位于哪种染色体上。请写出这个个体的标号和致病基因在何种染色体上（写出一个即可）。例题2（此题主要训练常规的解题步骤，且含比较简单的特殊条件）下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B，b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。回答问题：11211122233344ⅠⅡⅢⅣ正常女性甲遗传病男性患者甲遗传病女性患者乙遗传病男性患者正常男性（1）甲遗传病的致病基因位于（X，Y，常）染色体上，乙遗传病的致病基因位于（X，Y，常）染色体上。（2）Ⅱ-2的基因型为，Ⅲ-3的基因型为。（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是。（4）若Ⅳ-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是。补充：二项式定理在遗传计算中的应用（此为悬念，学习数学相关内容后再学习）Chap3基因的本质§3.1DNA是主要遗传物质3.1.1早期认为蛋白质是遗传物质遗传物质应该携带足够丰富的遗传信息。起初人们认为，蛋白质中氨基酸的排序方式可以携带大量的遗传信息早期人们没有认识到DNA分子的结构中可以蕴藏大量遗传信息3.1.2肺炎双球菌的转化实验揭示DNA是遗传物质肺炎双球菌：肺炎双球菌是一种可以导致小鼠患败血症或使人得肺炎的细菌。肺炎双球菌中有两种代表类型：R型和S型。S型菌外包一层荚膜（主要成分为多糖），有致病性；R型菌无荚膜，无致病性格里菲斯的实验说明加热杀死的S型细菌中含有转化因子Ⅰ、实验步骤Ⅱ、实验结果表明：加热杀死的S型细菌中含有转化因子，可将活的R型细菌转化为S型细菌。艾弗里的实验说明转化因子是DNA（艾弗里的实际实验和教材叙述差异很大）Ⅰ、实验步骤：Ⅱ、实验结果表明：转化因子是DNA，DNA是遗传物质。3.1.3噬菌体侵染实验说明DNA是遗传物质，蛋白质不是T2噬菌体：T2噬菌体仅仅由DNA和蛋白质构成，其外壳由蛋白质构成，内部有DNA。蛋白质含有特异性的S元素，而DNA含有特异性的P元素赫尔希和蔡斯的实验说明DNA是T2噬菌体的遗传物质Ⅰ、实验过程①标记噬菌体：先用含35S（或32P）的培养基培养大肠杆菌，再用噬菌体侵染标记的大肠杆菌，从而得到35S（或32P）标记的噬菌体。②将标记的噬菌体侵染未标记的大肠杆菌③搅拌、离心，检测上清液和沉淀的放射性：搅拌使吸附的噬菌体和大肠杆菌分离。离心使噬菌体和大肠杆菌分开，噬菌体位于上清液中，大肠杆菌位于沉淀物中。④培养沉淀物，获得子代噬菌体，检测子代噬菌体的放射性。Ⅱ、实验结果与分析①35S标记：上清液放射性较高，沉淀放射性较低；子代噬菌体检测不到放射性。②32P标记：上清液放射性较低，沉淀放射性较高，子代噬菌体检测到放射性。Ⅲ、实验结论：35S（蛋白质）没有进入大肠杆菌；32P（DNA）进入到了大肠杆菌体内，并传递给子代噬菌体。亲子代间具有连续性的物质是DNA；DNA是遗传物质，蛋白质不是。3.1.4一些实验表明RNA病毒使用RNA作为遗传物质Eg：烟草花叶病毒和HIV的遗传物质都是RNA。3.1.5DNA是主要遗传物质绝大多数生物（细胞生物和DNA病毒）的遗传物质是DNA，少部分生物（RNA病毒）的遗传物质是RNA。所以说DNA是主要的遗传物质§3.2DNA分子的结构3.2.1DNA由反向平行的两条脱氧核苷酸链盘旋形成双螺旋结构（回顾必修一核酸结构知识）通常DNA由两条脱氧核苷酸链形成双螺旋结构，两条链顺序是相反的说明：核苷酸链具有顺序，一般视5＇P(磷酸基团)为头部，3＇OH为尾部。磷酸和脱氧核糖交替连接构成双螺旋结构的骨架，排列在外侧双螺旋的两条链之间通过碱基互补配对形成碱基对，碱基对之间靠氢键维系。其中A与T配对形成2个氢键，G与C配对形成3个氢键Eg：DNA分子的平面结构模式图3.2.2DNA分子结构具有稳定性、特异性和多样性稳定性：DNA结构的稳定性部分取决于碱基对之间的氢键，氢键的数目（G//C碱基对的数量）多有利于DNA分子结构的相对稳定特异性：每一给定的DNA分子中，含有特定的碱基（碱基对）的排列顺序多样性：DNA中碱基（碱基对）排列顺序千变万化，构成DNA分子的多样性补充：有关DNA分子结构的计算计算只涉及DNA分子总体时只需利用：A＝T；G＝C；A＋T（嘌呤）＝G＋C（嘧啶）计算涉及DNA分子中某一条链，画图并将条件集中在一条链中加以解决：§3.3DNA的复制3.3.1对DNA分子复制的推测半保留复制：DNA分子的双螺旋解开，以解开的两条单链为模板，游离的脱氧核苷酸依据碱基互补配对原则，形成氢键结合到作为模板的单链上。这样新合成的DNA分子中保留了原先DNA分子中的一条链，因此叫做半保留复制3.3.2DNA半保留复制的证据——大肠杆菌DNA复制的实验（体会而非记忆）对半保留复制的演绎对复制结果的检测方法（区分密度大小）——同位素标记＋密度梯度离心Ⅰ、由演绎结果可知，子代DNA只有两种类型：完全由新合成的子链构成的DNA；由一条新合成的子链和最初的模板链构成的DNA。Ⅱ、可以用同位素标记法如15N标记最初的模板链，利用14N合成新的子链。那么亲代DNA可表示为15N//15N，子代两种DNA为15N//14N和14N//14N。Ⅲ、可用密度梯度离心将上述三种密度不同的DNA分开。实验过程用15N标记大肠杆菌然后转入普通培养基中（含14N）繁殖，收集不同时刻的大肠杆菌并提取其DNA，进行密度梯度离心。实验结果及分析亲代DNA分子位于离心管底部，为重密度带。子代只有两种类型的DNA，一种位于离心管顶部，为轻密度带；子代还有一种DNA密度介于重带和轻带之间，为中等密度带。实验结论：上述实验结果和半保留复制的预期结果相同，说明半保留复制的合理性。3.3.3DNA分子复制DNA分子复制主要发生在间期DNA分子复制过程包括解旋、合成子链和复旋三个阶段。Ⅰ、解旋：利用ATP，在解旋酶作用下，使螺旋的双链解开。Ⅱ、合成子链：以解开的两条母链为模板，在DNA聚合酶作用下，利用4种游离的脱氧核苷酸，按照碱基互补配对原则，合成与模板链互补的新子链。Ⅲ、复旋：模板链与新合成的子链形成双螺旋结构，形成2个新的DNA分子。DNA分子复制需要能量（ATP）、酶（DNA聚合酶）、原料（4种脱氧核苷酸）和模板（亲代DNA分子的两条链）DNA分子复制是个边解旋边复制的过程，这可以提高复制的效率（真核生物还可以通过多起点复制来提高复制的效率）DNA分子通过复制，将遗传信息传递给子代，保持了遗传信息的连续性补充：对半保留复制有关计算的分析——抓住变化过程中的不变量及规律变化在DNA分子复制过程中（假定初始模板DNA有一个）。规律变化量：复制N次后，总的DNA分子数为2N。不变量：复制无论多少次，初始模板DNA分子中的两条链都将存在于2个子代DNA分子中。§3.4基因是有遗传效应的DNA片段3.4.1基因是有遗传效应的DNA片段基因是DNA的片段，一个DNA分子上有多个基因（基因的位置）基因具有遗传效应，可以控制或影响生物体的性状表现（基因的功能）3.4.2基因中的碱基排列顺序代表遗传信息基因中的碱基排列顺序代表遗传信息说明：计算遗传信息量时，先计算基因中一条链中的碱基数量（N），则遗传信息总量最多为4N。Chap4基因的表达§4.1基因指导蛋白质的合成3.4.1RNA充当DNA的信使RNA的结构适合充当DNA的信使RNA通常为单链且较短，适合充当DNA的信使。RNA的种类Ⅰ、mRNA——翻译的模板Ⅱ、tRNA——搬运氨基酸Ⅲ、rRNA——参与构成核糖体3.4.2从DNA到RNA——遗传信息的转录转录的过程Ⅰ、RNA聚合酶结合在基因特定位置（启动子），随着RNA聚合酶的移动，该部位的双链解开为单链。Ⅱ、以DNA的一条链为模板，按碱基互补配对原则（A-U，T-A，G-C），利用细胞中游离的核糖核苷酸，在RNA聚合酶作用下合成一条与模板DNA互补的RNA。Ⅲ、新合成的RNA单链甩出，解旋的DNA恢复双螺旋结构。转录小结Ⅰ、时间：主要在间期Ⅱ、场所：主要在细胞核Ⅲ、模板：DNA分子的一条链Ⅳ、原料：4种游离的核糖核苷酸Ⅴ、条件：原料、模板、酶（RNA聚合酶）和能量3.4.3从RNA到蛋白质——遗传信息的翻译mRNA上含有密码子串联而成的遗传密码，充当翻译的模板Ⅰ、遗传密码：mRNA上碱基的排列顺序Ⅱ、遗传密码子①概念：mRNA上编码一个氨基酸的三个相邻碱基叫做一个密码子②遗传密码子表的解读（需要记忆）AUG为起始密码子，编码甲硫氨酸；3个终止密码子不编码氨基酸；共有64个密码子，其中编码氨基酸的有61个③遗传密码子的特点：通用性：几乎所有生物共用同一套遗传密码子。简并性：编码某氨基酸的密码子常超过一个。tRNA的反密码子可和密码子配对，每种tRNA携带一种氨基酸（由与其反密码子互补的密码子决定），充当翻译的搬运工rRNA是核糖体的组成成分，而核糖体是翻译的场所翻译的过程Ⅰ、mRNA经核孔进入细胞质结合核糖体。反密码子为３＇－UAC－５＇的tRNA通过与mRNA上的AUG配对，将甲硫氨酸携带至翻译起始部位。Ⅱ、①tRNA上的反密码子通过与mRNA配对将氨基酸携带至相应位置。②被转运的氨基酸通过肽键连接起来。③一个氨基酸被转运后，tRNA离开核糖体（再去转运下一个氨基酸）；并且核糖体沿mRNA后移3个碱基，再次读取下一个密码子。Ⅲ、没有tRNA与终止密码子配对，出现终止密码子时翻译结束，合成的肽链从核糖体上脱离。翻译小结Ⅰ、场所：核糖体Ⅱ、模板：mRNAⅢ、搬运工：tRNAⅣ、原料：约20种氨基酸Ⅴ、条件：原料、模板、酶、能量、tRNA和核糖体提高翻译的效率Ⅰ、多聚核糖体（一条mRNA结合多个核糖体进行翻译）Ⅱ、边解旋边翻译（主要发生在原核生物）3.4.4对遗传信息转录和翻译的总结§4.2基因对性状的控制4.2.1中心法则的提出与发展1957年克里克提出中心法则，用以概括遗传信息的传递规律补充后的中心法则RNA复制酶逆转录反转录转录酶反转录酶4.2.2基因、蛋白质与性状的关系从基因到蛋白质再到性状的两种方式Ⅰ、基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状Ⅱ、基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状基因和性状之间不是一一对应的关系Ⅰ、单基因控制单一性状Ⅱ、单基因控制多个性状Ⅲ、多基因控制一个性状Eg基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间相互作用，精细调控生物体的性状4.2.3细胞质基因及其遗传细胞质基因细胞质基因可以进行半自主的复制，并能进行转录和翻译细胞质基因的行为不符合遗传基本定律，只能通过母亲遗传给后代Chap5基因突变及其他变异涉及遗传物质改变的变异可以遗传给后代，叫做可遗传的变异不涉及遗传物质改变的变异不能遗传给后代§5.1基因突变5.1.1基因突变的实例Ⅰ、导致镰刀形细胞贫血症的直接原因在于血红蛋白中的一个谷氨酸被缬氨酸所代替。Ⅱ、导致这种变化的根本原因在于编码血红蛋白的基因中A//T被替换成T//A，即发生了基因突变。5.1.2基因突变的影响差异很大基因突变可能不影响生物体的性状表现；也可能导致性状发生变化Eg：一般来说，碱基对替换对基因表达产物的影响较小；缺失或增添的影响较大。通常，发生碱基对的缺失或增添时，缺失或增添3个碱基对的影响相对较小。5.1.3基因突变是基因结构的改变DNA中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变，叫做基因突变（除表型遗传外）基因突变改变了基因的结构，本质上是基因中遗传信息的改变5.1.4性细胞突变容易传递给下一代，体细胞突变可通过无性繁殖传递下去Eg5.1.5基因突变多是DNA复制差错导致的DNA分子复制时（发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期）出现偶然差错导致基因突变DNA碱基组成发生自发改变（可发生在任意时期，但概率低于DNA分子复制出错）也可导致基因突变物理因素（紫外线、X射线、γ射线等辐射）、化学因素（亚硝酸、硫酸二乙酯、碱基类似物等）、生物因素（某些病毒等）等外部因素可诱导基因突变的发生，提高突变频率5.1.6基因突变可以自然发生，也利用诱变因素诱发突变自然发生的突变叫做自然突变（自发突变），这种突变发生的频率极低由外界因素因素诱发而导致的突变叫做诱发突变5.1.7基因突变具有多个特点基因突变是普遍发生的（普遍性）基因突变是随机发生的（随机性）。可发生在（有DNA的）任何部位、任何时期基因突变是不定向的（不定向性）基因突变的频率很低（低频性）如果基因突变导致性状发生变化，这种变化多数情况下，（就与环境的适应性而言）是有害的5.1.8基因突变的意义基因突变是产生新基因的来源基因突变是生物变异的根本来源（在基因重组部分再学习为什么，听老师讲）基因突变产生生物进化的原材料（在进化部分学习）§5.2基因重组5.2.1狭义的基因重组发生在减数分裂过程中，受精作用时没有基因重组控制不同性状的非等位基因进行重新组合叫做基因重组Eg：减数分裂过程中非同源染色体自由组合导致控制不同性状的非等位基因重新组合（在配子中）。减数分裂过程中同源染色体上的基因交叉互换导致控制不同性状的非等位基因重新组合（在配子中）。狭义基因重组发生的概率可视作1，亲子代之间的差异大部分源于基因重组注意：杂合高茎豌豆Dd自交产生高茎和矮茎豌豆的过程不能体现出基因重组，因为其中只涉及到控制一对相对性状的一对等位基因。（基因重组的发生至少需要涉及2对或2对以上的等位基因）。注意：受精作用时没有基因重组，因为在形成受精卵时，只是两个配子中的基因结合在一起，每个配子中基因组成并没有在受精作用过程中发生重新组合。5.2.2细菌的转化等也属于基因重组5.2.3基因工程利用的原理也属于基因重组5.2.4基因重组的意义基因重组一般不产生新基因，但能导致基因的重新组合，从而产生新的性状组合，这有利于子代在无法预测的环境中生存基因重组是生物变异的主要来源基因重组产生进化的原材料§5.3染色体变异（对应教材第二节）5.3.1光学显微镜下可以区分染色体变异和基因突变有时在表现型上不能区分到底发生了染色体变异还是基因突变；而光学显微镜下可以观察到染色体变异，但不能观察到基因突变EgAAa5.3.2染色体变异可分为染色体结构异常和染色体数目异常两大类型5.3.3染色体结构变异可分为缺失、重复、倒位、易位四种类型染色体结构变异改变了染色体的结构但是并不改变染色体的数目染色体结构变异可分为缺失、重复、倒位和易位共四种。Ⅰ、缺失：染色体丢失了某一片段，使位于该片段上的基因也随之丢失。Eg：人类的5号染色体发生部分缺失可导致猫叫综合征。说明：图示为缺失杂合体联会的示意图（正常染色体含有1、2、3、4、5、6片段）Ⅱ、重复：染色体某一片段重复出现，使位于该片段的基因也多了一份或几份。Eg：果蝇X染色体16A片段的重复导致出现棒状眼（野生眼为卵圆形）说明：图示为重复杂合体联会的示意图Ⅲ、倒位：染色体的某一个片段颠倒了180°。注：图示为倒位杂合体联会的示意图（图中1234567为正常顺序的染色体，1254367为发生了倒位的染色体）Ⅳ、易位：一条染色体的片段移接到另一条非同源染色体上。说明：图示为相互易位杂合体联会的示意图（染色体“12345”和染色体“ABCDE”之间为非同源染色体，染色体“123BA“和染色体“54CDE”发生了易位）注意：易位发生在非同源染色体之间，同源染色体之间交换部分片段属于交叉互换（基因重组）。染色体结构变异的发生改变了基因在染色体上的数目或排列顺序，从而导致性状的变异，且这种变异多是有害的甚至导致死亡5.3.4染色体数目变异包括个别染色体的增减和以染色体组的形式成倍的增减染色体数目变异可分为两种：个别染色体的增减；以染色体组的形式成倍的增加或减少染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带控制生物生长发育的全部遗传信息Eg：321616Ⅰ、染色体组具有完备性（不能少），同时具有互异性（不能重复）。染色体组的判断方法（Why下述方法可行？）：①在细胞的染色体图像中，选定一条染色体后，看与其相同或同源染色体的数目（包括被选定的那条染色体），该数目即为染色体组数。②在给出基因型时，选定某基因，看与其相同或等位基因的数目（包括被选定的那个基因），该数目即为染色体组数。EgAa2YyRr二倍体和多倍体：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体单倍体：由配子不经受精作用直接发育而成，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫做单倍体Eg非整倍体Ⅰ、体细胞内个别染色体数目的增加或减少称为非整倍体Eg212121Ⅱ、非整倍体的产生大都源于减数分裂过程个别染色体不分离导致的（详见减数分裂异常部分）。Ⅲ、非整倍体应用举例（单体法确定突变基因位于某染色体上）：①aa（突变体）×AA（缺少某染色体的单体，且A不在缺少的染色体上）→子代全部表现显性性状②aa（突变体）×A/（缺少某染色体的单体，且A在缺少的染色体上）→子代性状分离，且分离比为1∶15.3.5低温诱导染色体数目的变化实验原理低温处理和秋水仙素的作用类似，能够抑制纺锤体的形成，导致细胞中加倍的染色体不能平分到两个子细胞中，而是留在一个细胞里，导致细胞中染色体数目加倍。材料用具Ⅰ、洋葱或大葱、蒜（二倍体，体细胞中染色体为16）。Ⅱ、培养皿，滤纸，纱布，烧杯，镊子，剪刀，显微镜，载玻片，盖玻片，冰箱。Ⅲ、卡诺氏液，苯酚品红染液（碱性染料），体积分数为95%的酒精，积分数为15%的盐酸。Ⅰ、低温培养Ⅱ、固定（卡诺氏液）、冲洗（95%酒精）Ⅲ、制作装片（方法同观察植物根尖分生区细胞的有丝分裂”）Ⅳ、观察实验结果视野有部分细胞中染色体数目加倍，甚至部分细胞会加倍后再加倍。§5.4人类遗传病（对应教材第三节）5.3.1什么是遗传病由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病5.3.2人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病单基因遗传病Ⅰ、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病Ⅱ、单基因遗传病包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病等EgDXX多基因遗传病Ⅰ、多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病Ⅱ、多基因遗传病具有家族聚集现象，且发病率较高易受环境因素影响Eg染色体异常遗传病（或染色体病）Ⅰ、染色体异常遗传病是由染色体变异引起的Ⅱ、染色体结构变异和染色体数目变异均可导致染色体病Eg52121Ⅲ、染色体数目异常通常是由于减数分离过程中染色体不分离导致的（见“减数分裂异常”部分）5.3.3遗传咨询和产前诊断有助于遗传病的监测和预防遗传咨询：了解家族病史→分析遗传病的遗传方式→推算后代再发风险→提供防治对策、方法和建议产前诊断（怀孕后方可做）：羊水检查（需要羊膜穿刺）、B超检查、孕妇血细胞和绒毛细胞检测、基因检查等5.3.4人类基因组计划与人体健康人类基因组计划主要是测定24条染色体（22条常染色体＋X＋Y）的全部DNA序列，弄清人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，服务于人类疾病的诊治和预防。5.3.5调查人群中的遗传病选择发病率较高的单基因遗传病进行调查某种遗传病的发病率＝QUOTE×100%Chap6遗传育种与基因工程（对应教材第六章）§6.1单倍体育种与多倍体育种6.2.1多倍体育种实例秋水仙素多倍体育种的概念：利用人工诱变或自然变异等，通过（低温或秋水仙素处理使）细胞染色体组加倍获得多倍体育种材料，用以选育符合人们需要的优良品种的育种方法多倍体育种的原理是染色体变异多倍体的优缺点：优点：多倍体通常茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，营养物质的含量较高缺点：但是多倍体通常生长周期较长，且获得多倍体的操作过程复杂6.2.2单倍体育种实例单倍体育种的概念：利用植物组织培养技术（通常采用花药离体培养）诱导产生单倍体植株，再通过某种手段使染色体组加倍（通常用秋水仙素处理），从而使植物恢复正常染色体数目的育种方法单倍体育种的原理主要是染色体变异优缺点：Ⅰ、单倍体育种能明显缩短育种年限Ⅱ、单倍体育种操作过程复杂§6.2杂交育种与诱变育种（对应教材第一节）6.2.1选择育种略6.2.2杂交育种实例杂交育种的概念：杂交育种是将两个或多个品种的优良性状（基因）通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法原理：基因重组①A/a与B/b是非同源染色体上的非等位基因优缺点：Ⅰ、①可以结合双亲的优良性状②操作简便Ⅱ、①能制造不同的性状组合（基因组合），但一般不能创造新的性状表现类型（新的等位基因）②育种年限较长③不适宜进行远缘杂交实践应用Ⅰ、杂交水稻的选育。Ⅱ、中国荷斯坦牛的培育。6.2.3诱变育种诱变育种的概念：利用物理因素（如X射线、γ射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）处理生物，提高突变率使生物发生突变，再通过选育获得新品种的育种方法原理：基因突变优缺点：Ⅰ、可创造新的等位基因，从而产生新的性状表现类型Ⅱ、突变是随机的、不定向的，有利变异比例较小，需要处理大量的供试材料，工作量大实践应用Ⅰ、我国抗病性大豆的选育。Ⅱ、青霉素高产菌株的选育。补充：杂交种与杂交育种杂交种利用的是杂种优势，即杂合子比显性和隐性纯合子的表现都更加优良。如疟疾盛行地区，携带镰刀型细胞贫血症致病基因的杂合子，相较于和个体都具有优势。在其它生物中也存在类似的杂种优势现象。制备杂交种时，仍需要按常规方法制取纯合的亲本，然后杂交一次获得杂交种。由于杂交种是杂合子，所以留种种植的话会发生性状分离现象。因此杂交种只能种植一次。§6.3基因工程及其应用（对应教材第二节）6.3.1基因工程的概念基因工程又叫做基因拼接技术或重组技术。通俗地说，就是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状6.3.2基因工程的原理主要是基因重组6.3.3基因工程操作的工具基因的剪刀——限制性核酸内切酶（或“限制酶”）：限制酶可以识别特定的核苷酸序列，并在特定的位置切割分子基因的针线——DNA连接酶：连接酶可将两个（平末端或黏性末端）片段以形成磷酸二酯键的形式连接起来基因的运载体（或“载体”）Ⅰ、运载体应满足的条件：①具有多个限制酶的酶切位点，对于同一种限制酶，最好只有一个酶切位点，以便于插入目的基因。②在宿主细胞中能稳定复制和保存。③具有标记基因。Ⅱ、常用的运载体有质粒（拟核外或细胞核外的小型环状分子）、噬菌体和动植物病毒等。6.3.4基因工程操作的基本步骤提取目的基因目的基因与运载体结合（或“基因表达载体的构建）将目的基因导入受体细胞目的基因的检测与鉴定6.3.5基因工程应用Ⅰ、基因工程与作物育种Eg：转基因抗虫棉（抗虫基因来自苏云金芽孢杆菌），耐贮存的番茄，耐盐碱的棉花，抗除草剂的