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发育不良痣大头医生编辑整理英文名称dysplasticnevus别名B-K综合征；发育不良痣综合征ICD号L98.8概述发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征；B-K综合征；临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。流行病学本病倾向于家族发病，多在出生时就有，也可在儿童期发病。目前没有其他相关内容描述。病因可在儿童期出现。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。细胞的不典型性和增殖与日光暴晒具有一定相关性。此外，有研究认为。发育不良痣与11号染色体的部分缺失及睾丸生殖细胞肿瘤有关。家族性恶性黑色素瘤和发育不良痣还与内分泌性腺体综合征、自体免疫多腺体综合征相伴发。但目前，对以上相关性尚不能完全确定。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，内源性激素和外界环境促进了本病的发展。发病机制发病机制还不清楚。异常基因可能存在于1p35或9p21.导致细胞周期酶p16/CDKN2A突变引起细胞分化异常。另外，在发育不良痣中紫外线诱导所产生的过多光化学产物可引起细胞恶性转化。并发症目前没有相关内容描述。其他辅助检查组织表现：本病组织构型较细胞学的特点更为重要。组织构型有：①绝大多数为复合痣型，少数为交界型。②边缘交界处黑色素细胞扩展超越中央真皮内痣细胞的范围。③交界处痣细胞呈“桥”形融合。④表皮突延伸，在边缘交界处尤为明显。⑤表皮突基底及两侧有痣细胞巢。⑥表皮棘细胞层中部或上部可见黑色素细胞，多呈巢状。⑦常有轻度至中度炎症细胞浸润。⑧在表皮突周围绕有粗而宽的胶原带。其他辅助检查细胞学特点：黑色素细胞的核大而深染，具多形性和不规则性，或核仁明显，但不见核丝分裂象。诊断典型病例，做病理检查可以确诊，而无困难，但出现浅表皮扩散的倾向时，则不易决定。鉴别诊断目前没有相关内容描述。治疗对本病主要应严密观察是否发生恶变。应定期随访，尤其对有家族性恶性黑色素瘤者、青春期、孕期和使用性激素替代治疗，应更加注意。切除仍是目前首选治疗方法。切除范围应达皮损周边2～3mm。单个皮损可切除，多发者，可外用氟尿嘧啶或维A酸治疗。有或无家族性恶性黑色素瘤者，如不易检查皮损进展者应预防性切除。以上治疗均应终生定期随访，必要时活检。预防对本病主要应严密

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