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小儿结节性硬化症一概述BournevilleEpiloia病，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。临床表现因病变部位二病因例。TSC19q34，TSC216p13.3。三临床表现因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部血管纤维瘤和智力障碍为最常见。有的患者可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。1皮肤症状甲下纤维瘤。约90%25按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。血管纤维瘤偶尔在出生时即85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在20%56厘米。指（趾）甲下纤维瘤自甲沟长出，有时为本病2.神经系统症状癫痫发作及智力低下是本病的特征。癫痫发作可在疾病的早期皮肤损害或颅内钙化前几年即已出现癫痫可表现为任何发形式。起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部性发作。有些患者可仅有癫痫发作而无其他临床表现，60%70%的患者有不同程度的智力减退， 常在2370%3其他表现本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤、心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特原发性视神经萎缩等眼部表现。此外，可因颅内压增高而发生视盘四检查1实验室检查脑脊液检查正常。2.其他辅助检查X50%70%CT检查可发现脑内多发性结节。五诊断根据常染色体显性遗传家族史、典型皮脂腺瘤、 3个以上色素脱失斑癫痫发（包括婴儿痉挛智能减退可作临床诊断头颅X线摄片在50%70%的患者可发现位于顶区的颅内钙化这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致出生时通常不存在至儿童逐渐出现。如 CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他内脏肿瘤、脑电图（EEG）检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。应注意与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。六治疗对症治疗，如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部血管纤维瘤可行整

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