出生缺陷监测方案以及疑难微小畸形报告要求课件

出生缺陷监测方案以及疑难微小畸形报告要求

2022年10月20日目录

1监测方案常见疑难和微小畸形报告

2

3

4常见问题工作要求监测方案01

3

2020年**出生缺陷监测方案

3

一、出生缺陷监测背景出生缺陷监测是实现《中国儿童发展规划纲要（2011～2020年）》目标“严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所致残疾”的重要措施，通过监测可掌握严重、高发出生缺陷的发生率变化趋势，为病因学研究提供线索。

3

二、出生缺陷监测目的获得准确、可靠并能反映地区水平的出生缺陷资料。动态观察出生缺陷发生的消长情况，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，为病因学研究提供线索。为制定出生缺陷预防措施以及评价其效果提供依据。为政府部门制定妇幼卫生决策提供依据。三、监测范围及对象

3

监测范围：南宁市所有设有产科的各级医疗保健机构。其中国家监测机构：****。

3

监测对象：在监测医院内出生的妊娠满28周至出生后7天的围产儿，包括活产儿、死胎、死产儿。

※但凡在助产医疗机构内出生或引产的出生缺陷儿，无论孕周大小，只要符合报告条件的，都要报告！四、监测内容和指标

3

监测医院内出生的妊娠满28周至出生后7天的围产儿的有关资料。主要出生缺陷的时间、地区、人群分布及临床资料，以及出生缺陷的可疑危险因素。（一）内容。（二）指标。1.主要出生缺陷的发生率。2.主要出生缺陷性别、母龄和城乡发生率。

具体内容见出生缺陷监测的围产儿数报表、医疗机构出生缺陷儿登记卡。五、畸形的诊断

3

畸形的诊断涉及妇产科、计划生育科、儿科、病理科、检验科以及物理诊断科（如B型超声检查室）等科室的业务人员。

具体负责监测工作的人员要掌握有关出生缺陷的知识，如诊断标准等。

对每一例畸形儿都应请相关科室的有关专家进行确认，以保证监测质量，避免误诊、漏诊。尸体解剖、病理检查以及染色体检查均有助于进一步明确诊断，有条件的医院应大力开展。B型超声检查、母血或羊水甲胎蛋白的测定等有助于产前诊断。六、资料收集

3

（一）围产儿数报表。1.围产儿数报表由各助产机构将分娩信息录入《桂妇儿信息管理系统》后统计生成，详见妇幼健康服务统计新表系列《表64围产儿数报表》。2.各监测机构在每月3日前导出《表64围产儿数报表》留底备查。其中，6家国家监测机构要在每年1、4、7月5日和10月10日前将上一季度《围产儿数季报表》录入《中国妇幼卫生监测直报系统》，并将纸质报表上报县（区）级妇幼保健院。3.县（区）级妇幼保健院负责辖区内医疗保健机构围产儿数报表数据的监管。其中，**区妇幼保健院在每年1、4、7月10日和10月15日前完成国家监测机构上一季度《围产儿数季报表》的直报系统审核，并将纸质报表上报市级妇幼保健院。

3

（二）医疗机构出生缺陷儿登记卡。1.各监测机构对于在本机构出生或引产的出生缺陷儿，无论孕周大小，均要在24小时内填报《医疗机构出生缺陷儿登记卡》，并录入《桂妇儿信息管理系统》；对于产后需进一步检查才能确诊的出生缺陷，在明确诊断后24小时内填报《医疗机构出生缺陷儿登记卡》，并录入《桂妇儿信息管理系统》。每个监测医院填报的纸质《医疗机构出生缺陷儿登记卡》要留底备查。6家国家监测机构每年1、4、7月5日和10月10日前在《桂妇儿信息管理系统》中完成上一季度《医疗机构出生缺陷儿登记卡》的机构审核，并将纸质出生缺陷卡上报县（区）级妇幼保健院。2.县（区）级妇幼保健院负责辖区内医疗保健机构出生缺陷登记卡质量的监管。其中，**区妇幼保健院每年1、4、7月10日和10月15日前在《桂妇儿信息管理系统》中完成辖区的国家监测机构上一季度《医疗机构出生缺陷儿登记卡》的县级审核，并将纸质出生缺陷卡上报市级妇幼保健院。

3

填表日期和《桂妇儿系统》录入日期相差不应超过24小时。纸质个案卡卡系统录入界面七、质量控制

3

保证质量，提供准确、可靠的全区出生缺陷监测的资料，是做好出生缺陷监测工作的关键。参加监测的各级人员都必须树立质量第一的观点，层层把好质量关，对表卡的填写、数据收集、整理、录入、统计分析的各个环节进行严格的质量控制。七、质量控制

3

（一）质量要求。1.完整率：录入填写完整率100%。2.错误率：录入项目填写错误率＜1%。

3.漏报率：出生漏报率＜1%；主要出生缺陷漏报率＜1%。

3

（二）建立逐级质量检查制度。1.为避免漏报、重报，监测医院应把好出生、查体、洗澡等关键时期，应反复检查有无畸形漏诊，做好监测资料的自查工作。

监测机构每月开展1次质量检查，填写《出生缺陷医院监测质量调查表》留底备查。

3

（二）建立逐级质量检查制度。1.为避免漏报、重报，监测医院应把好出生、查体、洗澡等关键时期，应反复检查有无畸形漏诊，做好监测资料的自查工作。

监测机构每月开展1次质量检查，填写《出生缺陷医院监测质量调查表》留底备查。

3

《出生缺陷医院监测质量调查表》（在**监测方案附件）

3

2.县（区）级妇幼保健院每季度组织1次全面质量检查，检查完成后5日内填写《出生缺陷医院监测质量调查表》上报**卫生健康综合管理信息平台。

未达到质量要求的监测机构进行补漏调查，至质量符合要求为止。

**区妇幼保健院在次年1月10日前完成国家监测机构本年度的质量调查，并填写《出生缺陷医院监测质量调查表》录入《中国妇幼卫生监测直报系统》，并将纸质调查表上报市级妇幼保健院。

3

（二）建立逐级质量检查制度。1.为避免漏报、重报，监测医院应把好出生、查体、洗澡等关键时期，应反复检查有无畸形漏诊，做好监测资料的自查工作。

监测机构每月开展1次质量检查，填写《出生缺陷医院监测质量调查表》留底备查。

3

3.市级每年对县(市、区)进行1次监测质量抽查，检查完成后5日内填写《出生缺陷医院监测质量调查表》上报**卫生健康综合管理信息平台。市级妇幼保健院在次年1月15日前完成国家监测机构本年度的质量调查，并填写《出生缺陷医院监测质量调查表》录入《中国妇幼卫生监测直报系统》，并将纸质调查表上报自治区妇幼保健院。（三）质量检查内容及要求。

3

质量检查内容包括错漏报调查、监测卡的质量检查。1.漏报调查：漏报包括出生漏报和出生缺陷漏报。漏报出生数出生漏报率＝————————————×100%

上报出生数+漏报出生数

漏报出生缺陷数出生缺陷漏报率＝—————————————————×100%

上报出生缺陷数+漏报出生缺陷数＜1%＜1%2.表卡质量检查。

3

（1）完整性检查：检查各种数据资料，从各种原始表卡到计算机录入各个环节检查其数据资料的完整性和每一份表卡中各种项目填写的完整性。

完整卡片数表卡完整率＝———————×100%100%检查卡片数（2）正确性检查：检查各种表卡填写方法的正确性，以及各项目数据范围和逻辑关系的正确性。

全部表卡的错漏项数表卡错误率＝————————————————×100%

每张卡片的项目数×检查表卡数＜1%

3

（四）质量检查方法。1.从《桂妇儿信息管理系统》中导出被抽查监测医院的围产儿数报表和出生缺陷登记卡一览表。检查出生缺陷登记卡一览表录入错漏项情况。2.到产科和新生儿科检查《接产登记本》《出生缺陷登记本》《围产儿死亡登记本》《新生儿死亡登记本》《高危儿追踪登记本》《出入院登记本》，妇科检查《出生缺陷登记本》《引产登记本》《出入院登记本》等相关留底资料的记录，再将导出的监测资料与留底资料进行核对。核实内容包括围产儿数（分城乡、性别和母亲年龄）、围产儿死亡数、双胎及多胎数、出生缺陷数、诊断等，检查是否存在漏报。

对于出生缺陷种类不一致或者描述不清的围产儿，应调阅相应的个案病历，主要查阅病历入院记录、首程记录、新生儿记录、会诊记录、出院记录和影像学诊断报告等。

3

3.检查出生缺陷登记卡表卡质量，将出生缺陷登记卡与个案病历进行核对，重点核查住院号、出生日期、孕周、转归、出生缺陷诊断依据、是否诊断出生缺陷后引产、出生缺陷诊断、孕早期情况和家庭史等内容。4.质量检查完成后填写《出生缺陷医院监测质量调查表》并按要求上报。(机构自行留底备查，县区妇幼保健院还要登录**卫生健康综合管理信息平台填报）常见问题02

3

1.常住地：产母常住县辖乡者属“乡村”；其余属“城镇”(包括市辖区、街道、市辖镇、县辖镇、城中村)2.孕、产次：包含本次怀孕，若分娩孕周≥28周，产次要计1次。3.家庭年人均收入：不是月人均收入！4.文化程度：多数填大专及以上？真实性？5.胎龄：请填整周数，如39周+6天，填录为39周。孕周不详，填写99，并需选择孕周是否≥28周。6.诊断为出生缺陷后治疗性引产：活产儿，选“否”不能选“是”；若产前未确诊出生缺陷，因其他原因进行的引产，也填“否”。一、最常见错误

3

常住地参考（国家统计局城乡划分）居委会：一般归为城镇，但个别归为乡村，请结合实际。村委会：一般归为乡村，但个别归为城镇，请结合实际。网址城乡分类代码为：100城镇、110城区、111主城区、112城乡结合区、120镇区、121镇中心区、122镇乡结合区、123特殊区域、200乡村、210乡中心区、220村庄。不是绝对的一成不变，因有些乡村已变城镇，所以也要结合当地实际情况划分城镇、乡村

3

7.出生体重：不是kg为单位而是以g为单位填写，不详请填写99999。8.诊断依据：选不对或不全，如重度地贫诊断依据是基因检测而不是染色体，腭裂是出生后临床检查发现的不是B超等。9.出生缺陷诊断：选项勾错，唇腭裂、肢体畸形等没有选左、右；赘生物不写大小等。10.孕早期情况：个案卡大都是填“无”？！这些信息缺失将直接影响到全市、全区、全国对出生缺陷相关流行病病因学的研究分析，无法为行政部门制定干预措施提供准确的科学依据。11.《桂妇儿系统》个案录入有错项、漏项。

3

2016年《**出生缺陷医学干预实施方案(试行)》的重大致死致残出生缺陷包括：

复杂性先天性心脏病、重型地中海贫血（重型α地中海贫血、重型β地中海贫血）、胎儿水肿综合征、重度先天性脑积水、致死型软骨发育不良、先天神经管缺陷（无脑畸形、开放性脊柱裂、严重的脑膜脑膨出）、唐氏综合症(21-三体综合征)、13-三体综合征、18-三体综合征、严重内脏外翻、联体双胎，以及其他致死致残性疾病（比如全前脑、无头无心，双眼球、双手、双肾、双下肢、双脚缺失等会引起死亡、严重影响生活自理能力、智力的缺陷）。12.重大致死致残出生缺陷的个案没有甄别出来，并录入《桂妇儿系统》的“**重大致死致残出生缺陷个案登记表”《桂妇儿系统》信息录入

3

没有核实清楚“产妇情况”具体案例

3

不认真核实填写孕早期情况、异常生育史

3

“缺陷儿情况”填写错项、漏项应填检查时的孕周漏选××

3

×√

3

诊断依据选择不对、出生缺陷诊断不填具体类型重度地贫诊断依据应填“其他：基因诊断”应填写类型：α或β

3

出生缺陷诊断选项选择不对应选09外耳其他畸形，而不是在24其他那里填不填具体数值、数量大小

3

必须在“备注”填写未闭合大小、扩张/分离大小、物体斑块直径等大小以及上下左右中等位置！

3

不写出具体的畸形名称

3

二、错报、多报出生缺陷个案不符合条件不要报！

3

没确诊的、怀疑的，不要报！染色体异常，由致病性才报，无致病性不报！不用报

3

三、漏报每年南宁市妇幼卫生信息管理中心组织人员对6家国家出生缺陷医院监测机构和抽查部分医疗助产机构，还有少数围产儿、出生缺陷个案漏报。机构的监测人员换岗时，要认真做好交接工作，医院有一名负责人每月对相关科室的台账、填报情况进行自查质控。工作要求03

3

一、及时出生缺陷负责填报的医生、护士要掌握出生缺陷诊断以及报告标准，掌握胎儿孕期出生缺陷情况，信息互通（交班、

标注清楚）。1.产科：出生、查体、洗澡反复检查，生后复查产前B超畸形情况，做好接产登记本，分娩记录等畸形信息登记；转诊到外面机构的新生儿应追踪了解7天内是否有缺陷。2.妇科：根据孕期畸形诊断情况，做好交接，在流产引产登记本做好胎儿出生缺陷信息登记；

3.新生儿科：本机构产科转诊的毛毛，要和产科对接清楚，有无畸形、有无报告等，如果诊断有其他畸形应反馈回产科补报或新生儿科自行填报，避免重复填报和漏报。

3

在发现符合报告的出生缺陷个案时，妇科、产科、新生儿科（针对本机构内分娩）应在发现畸形的24小时内填报《出生缺陷儿登记卡》，并要在填报后的24小时内录入《桂妇儿系统》。

新生儿科：有外院转诊来的，与原分娩机构做好交接，了解有无畸形，如在住院期间的生后7天内发现符合报告的出生缺陷，应反馈给原分娩机构的产科来报告。

二、及时填报和录入

3

三、做好自查、质控按监测方案要求，医疗机构做好每月自查、县区妇幼保健院做好每季度质控、市级监测办抽查。各级质控表要自行留底备查。

各级监测机构要配合县（区）出生缺陷监测办工作，核查相关信息，确保信息完整、准确。定期导出报表32-1至32-9、表64，掌握本辖区本机构的出生缺陷、重大致死致残出生缺陷的发生情况，及时核查，做好统计分析。

3

部分出生缺陷种类已经细化选项，请大家根据临床诊断来选择相应的子项，并要求在“备注”录入具体的畸形名称。如果没有选项子项，可选总项或含有“未特指”的选项。四、正确选择《桂妇儿系统》的出生缺陷诊断选项。

3

如房间隔缺损应选“Q21.1单纯的房间隔缺损”，室间隔缺损应选“Q21.0单纯的室间隔缺损”，房室间隔缺损才选“Q21.2房室间隔缺损”；“积水性无脑”不应纳入无脑畸形，而应填入“其他”种类的出生缺陷；“隐性脊柱裂”不应纳入脊柱裂，而应填入“其他”种类的出生缺陷；“四肢短小”不纳入肢体短缩，而应填入“

其他”种类的出生缺陷。

3

《中国儿童发展纲要》（2011-2020年）里面有一个重要指标：“严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所致残疾。”国家妇幼卫生监测办目前初步将“严重多发致残出生缺陷”的种类界定为：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、肢体短缩、脐膨出、腹裂、唐氏综合征、大动脉转位、法洛（法乐）四联征、房室间隔缺损。如果大家选错的话，将影响到《两纲》指标统计的准确性！

3

县区监测办定期开展辖区监测机构人员培训。监测机构负责人及时传达培训要求，有监测人员换岗时，要做好交接工作，确保每位监测工作人员都能掌握好出生缺陷诊断以及报告标准。四、加强人员培训常见疑难和微小畸形报告04一、病例纳入的基本原则

1.纳入监测的目标疾病在出生人群中的发生频率高、危害严重，造成的健康损失或经济负担巨大。2.母亲居住地、诊断时间、诊断依据、患儿出生孕周/出生时间/年龄、妊娠结局等关键变量在监测方案所界定的范围内。3.纳入的病例是临床确诊的疾病，非特异性的症状、体征、影像学特征、辅助检查结果以及疑似诊断不作为确诊疾病纳入。4.未获得最终确诊结果的产前筛查或新生儿筛查阳性病例，不作为确诊疾病纳入。如在监测期内对筛查阳性或疑似病例做出了确诊检查，但在监测期外获得检查结果，则需要上报。5.原则上通过超声检查在产前诊断的病例应在出生后予以再次确认；由产前诊断中心或具有产前诊断资质的医院在产前确诊的病例若无产后确认过程，可视作确诊病例纳入。6.出现在综合征或多发畸形中的严重畸形一般应分别注明、上报。7.未导致新生儿/胎儿身体结构畸形、代谢功能缺陷和智力发育障碍的先天性感染（如乙肝、梅毒等）不作为出生缺陷个案上报。二、不需上报的异常体征（一）神经系统1.胎儿后颅窝池增宽2.胎儿室管膜下囊肿3.胎儿帆间池增宽1.嘴唇内小囊肿2.内眦赘皮3.虹膜异色斑4.胎儿鼻梁低平/鼻骨缺失/鼻骨发育不良（二）面耳颈部（三）循环系统1.肺动脉高压2.胎儿主动脉/肺动脉比例稍小3.三尖瓣轻度返流4.房间隔膨胀瘤5.心胸比例增大6.心室点状强回声7.单纯持续性/永久性右脐静脉8.单纯静脉导管9.单脐动脉(如伴发其他畸形，需同时编码）10.心包积液11.胸腔积液12.动脉导管未闭（PDA）：足月儿中生后检测到的肺动脉端直径<3mm的动脉导管未闭；早产儿中单纯的动脉导管未闭。13.卵园孔未闭（PFO）：足月儿中生后诊断的直径<3mm的卵园孔未闭；早产儿中单纯的卵园孔未闭。（四）消化系统1.胎儿肠管强回声2.胎儿肠管扩张（小肠<7mm,结肠<20mm）3.胎儿期单纯的肝/脾肿大或强回声，除外巴氏水肿胎儿。4.腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹（五）其他系统或器官1.胎痣/蒙古斑2.单纯的皮肤水肿，无其他诊断3.无结构畸形的宫内发育迟缓4.无结构畸形的吸收胎/纸样儿5.无结构畸形的双胎输血综合征6.无结构畸形或功能异常的先天性感染（梅毒、巨细胞感染）三、需满足条件上报或特殊说明的异常1.先天性脑积水（胎儿）：超声检测结果显示侧脑室径≥10mm，随访至32周后，超过15mm，需上报。

若在出生后诊断的，按临床医生的诊断填报。2.脉络丛囊肿：孕周≥32周且囊肿≥10mm或者在监测期同进行性增大。3.小眼：角膜直径小于10mm，或眼球前后径小于20mm。4.副耳或耳前赘生物：单个≥5mm，多个副耳/赘生物者，遗传性副耳，合并其他畸形或综合征患者要上报。（体表赘生物目前还没有标准，参照耳前赘生物标准）5.耳前窦道和瘘管：单个≥5mm者，多个窦道/瘘管,遗传性窦道/瘘管者，合并其他畸形或综合征者要上报。6.单纯动脉导管未闭：足月儿中生后24小时后检测到的肺动脉端直径≥3mm的单纯动脉导管未闭且在监测期内未闭合；在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。7.单纯卵圆孔未闭：足月儿中生后24小时后检测到的直径≥3mm的单纯卵园孔未闭且在监测期内未闭合；在多发畸形或综合征中出现的卵园孔未闭。报告及录入系统时，要标注孔径的大小！8.睾丸未降：足月、监测期内未正常下降的9.鞘膜积液：监测期内确诊且未自动吸收的鞘膜积液。10.先天性肾积水（胎儿）：孕30周以上肾盂扩张≥10mm，或随访后确诊者上报。若病例在随访期内确诊为先天性肾积水，随访期内显示肾盂无扩张，或肾盂扩张/分离小于10mm，无需上报。11.咖啡色斑：单个面部咖啡色斑（不合并其他异常）直径≥10mm，其他部位≥30mm；或直径≥5mm色斑6个，需上报。12.血管瘤：皮肤先天性非肿瘤性痣，多血的（单纯性血管瘤）；面部单纯血管瘤≥10mm，其他体表皮肤≥30mm，需上报。13.淋巴管瘤：体表淋巴管瘤≥30mm需上报。14.藏毛窦：直径≥30mm，需上报。15.21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征：排除平衡易位者。确诊需做染色体核型分析。无创DNA检测或产筛为高危的，不做缺陷报告。16.联体双胎：出生数应算两例。若患儿均死亡，根据情况计算死胎/死产/7天内死亡2例；联体双胎畸形算1例。17.无头无心综合征：出生数算2例，死胎算1例，如另一患儿无缺陷，则算1例出生缺陷。若另一患儿也有缺陷，则应填报2例出生缺陷卡。18.吸收胎：单纯吸收胎不作为畸形上报。若纸样儿随正常胎儿娩出，出生数算1例，不计算死胎。（1）如果在引产前，发现侧脑室进行性增大（至少两次以上），而临床又诊断为侧脑室增宽，则需要上报。（2）如果引产前只检测或观察了一次，无法判断是否进行性增大，那么判断标准就是15mm：积水或侧脑室径≥15mm报告，反之则不报。关于产前诊断侧脑室增宽而引产的问题四、一些常见的报告问题

3

关于赘生物的报告问题1.关于耳朵赘生物。如果单个0.2*0.8，以那个最大直径作为判断是否报告的标准。如果2个或以上的，不看大小，都要报告。2.关于皮肤赘生物。（1）脸上的赘生物参照耳朵赘生物上报标准。（2）除了手指外的其他体表赘生物上报标准是单个≥3cm，2个及以上符合其中1个≥1cm即可够上报标准，否则不报。（3）手指的赘生物参照耳朵赘生物，归为多指。

3

（二）关于早产儿当中的PFO+PDA（无合并任何其他畸形）:1.如果儿科医生