素材：基因突变及其与表型的关系-高一下学期生物人教版必修2

基因突变及其与表型的关系1.基因突变概念和发展基因内部分子结构发生改变称为基因突变，也称点突变。基因通过突变由原来的一种存在状态变为另一种新的存在状态，即变为它的等位基因（当然原核生物和病毒没有等位基因）。DeVries首先提出突变一词，它是指突然发生的可遗传变异。从广义上讲，突变包括基因突变、染色体结构变异和染色体数目的改变，狭义的突变仅指基因突变。T.H.Morgan于1910年首先在果蝇中发现基因突变，他在许多红眼的野生型果蝇中偶然发现了一只白眼雄性果蝇，并通过杂交试验证明是一个性连锁基因的突变。1927年H.JMuller首次用X射线在果蝇中诱发了基因突变，1928年L.J.Stasdler利用X射线在玉米中诱发基因突变也获得成功。此后，基因突变的研究不断深入，并已逐步成为创造可遗传变异、进行动植物品种改良的重要手段之一。2.基因突变的分子基础基因突变可以是DNA序列中单个碱基或核苷酸的变化，也可能是一段核酸序列的改变，这种在基因分子水平上发生的改变可以通过DNA复制经细胞分裂永远传递给子代细胞。基因突变的位点很重要，只有转录控制区和编码区内发生的突变，才可能影响到蛋白质，在其他非编码区的突变通常不会对有机体产生有害的影响。错义突变：是指DNA分子中碱基改变后引起密码子变化，导致所编码的氨基酸发生替代，从而影响蛋白质功能，以至影响到突变体的表型。无义突变：是指由于DNA的碱基改变导致编码氨基酸的密码子突变成终止密码子。这种突变引起mRNA翻译提前终止，产生一条短的不完整的多肽链。无义突变通常对所编码的蛋白活性有严重影响，产生突变的表型。沉默突变：是指DNA分子中的碱基改变后，突变的密码子仍然编码原来的氨基酸，并没有引起多肽链中氨基酸的变化。沉默突变对蛋白质的功能无影响，不会引起表型突变，它们以多态性形式在生物体DNA中积累（多态性指的是DNA等位基因中核苷酸排列的差异性），引起同种生物不同个体间DNA序列的变化。DNA大片段的突变可以通过缺失、插入和重排等方式引起基因分子的根本性改变，从而可产生显著的突变表型。单个碱基的插入或缺失往往造成移码，在突变位点下游造成一系列密码的改变，使原来编码某种肽链的基因改变成编码另一种完全不同肽链的序列。3.基因突变和表型的关系(1)基因突变引起生物性状的改变(2)基因突变可改变生物表型的4大成因基因突变可能引发肽链不能合成；肽链延长(终止密码子推后出现)；肽链缩短(终止密码子提前出现)；肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。(3)基因突变未引起生物表型改变的4大原因突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。例1、某自花授粉植物的花色有红色和白色，花色取决于细胞中的花色素，花色素合成主要过程如图所示。设花色由2对等位基因A和a、B和b控制。取白花植株(甲)与白花植株(乙)杂交，F1全为红色，F1自交得F2，F2中出现红色和白色。下列叙述正确的是()A.植株甲能产生2种不同基因型的配子B.若亲代白花植株中基因a或b发生突变，则该植株一定开红花C.用酶1的抑制剂喷施红花植株后出现了白花，该植株的基因型仍然不变D.若基因B发生突变导致终止密码子提前出现，则基因B不编码氨基酸，植株开白花解析：根据花色素合成主要过程的示意图知，开红花的植株基因型是A_B_，开白花的植株基因型是A_bb、aaB_、aabb，由于白花植株(甲)与白花植株(乙)杂交，F1全为红色，所以甲的基因型是AAbb或aaBB，则其产生的配子的种类为1种，为Ab或aB，A错误；亲代的白花植株的基因型为AAbb或aaBB，因基因突变具有多方向性，故基因a或b不一定会突变成A或B基因，所以该植株不一定开红花，B错误；用酶1的抑制剂喷施红花植株后出现了白花的现象是不遗传变异，其遗传物质没有发生改变，酶1的抑制剂只是抑制了酶1的活性，所以该植株的基因型不变，C正确；基因B发生突变导致终止密码子提前出现，会使肽链的合成提前终止，不是不能编码氨基酸，D错误。故答案为C。例2、某二倍体植物细胞基因型为AA，其体细胞中一个基因A突变为基因a，A基因编码138个氨基酸的多肽，a基因使相应mRNA增加一个相连的三碱基序列，编码含有139个氨基酸的多肽。相关说法正确的是()A.突变的a基因在该二倍体植物细胞中数目最多时可有4个B.A基因与a基因可能在MⅠ后或MⅡ后发生分离C.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同D.若子一代的基因型为Aa，则最早在子三代中能得到基因型为aa的纯合子解析：该二倍体植物突变后的基因型为Aa，a基因在间期复制后最多时可以有2个，A