2022年医学专题-病例讨论-巴特综合征-风湿

病例(bìnglì)讨论八病区-37床-常XX第一页，共四十页。患者基本(jīběn)资料1：姓名(xìngmíng)：常XX2：性别：女3：年龄：24岁4：职业：无第二页，共四十页。主诉(zhǔsù)四肢无力酸痛1周，活动(huódòng)不利1天。第三页，共四十页。现病史(bìnɡshǐ)患者于入院前1周出现四肢无力，酸痛，未重视，症状逐渐加重，入院前1天在当地输液治疗，无好转，又出现四肢活动不利(bùlì)，抬头困难。第四页，共四十页。现病史(bìnɡshǐ)6.22日来我院就诊，查血常规：WBC3.7×109/L，HB123g/L,PLT214×109/L,CRP2.0mg/L,生化：ALT90U/L,CK2000U/L,CK-MB53U/L,LDH1076U/L,K1.8mmol/L,NA141mmol/L,心电图：T波低平。予口服(kǒufú)、静脉补钾治疗，无明显好转，为进一步诊治收住入院。第五页，共四十页。现病史(bìnɡshǐ)病程中，无发热，无头晕头痛，无胸闷心悸，无腹痛(fùtònɡ)腹泻，无恶心呕吐，无尿频尿痛，纳眠一般，大小便正常，近期无消瘦。第六页，共四十页。既往(jìwǎnɡ)史1年前有剖宫产史，入院20天前有引产史（药物(yàowù)使用情况不详）第七页，共四十页。入院(rùyuàn)查体T36.8℃P80次/分R18次/分BP130/80mmHg神志清楚，精神萎，平车入病房，检查合作，对答切题,颈软，颈部无抵抗感，抬头困难，颈曲肌肌力Ⅲ级。呼吸平稳，两肺底可及少许湿罗音。心率80次/分，心律齐整，无杂音，全腹软，无压痛(yātòng)，肠鸣音正常。四肢肌力Ⅲ级，关节肌肉无压痛。病理征未引出。第八页，共四十页。辅助(fǔzhù)检查胸片正常(zhèngcháng)心电图：T波改变大便常规正常第九页，共四十页。辅助(fǔzhù)检查：尿常规PH7.0，SG<=1.005↓，BLD3+cells/ulP，URO+-umol/LP，红细胞1.70。第十页，共四十页。辅助(fǔzhù)检查血常规：6.22白细胞总数7.9*10^9/L，中性(zhōngxìng)粒细胞比值0.730，血红蛋白108.0g/L↓，血小板计数183*10^9/L。血沉：9mm/h.血凝分析正常。第十一页，共四十页。辅助检查(jiǎnchá)：血气分析（6.22）pH7.47，钾1.9mmol/L，钙0.97mmol/L,AB32mmol/L,BE(B)7.5（6.23）pH7.520↑，钾2.10mmol/L↓，钙0.85mmol/L↓，AB34mmol/L↑，BE(B)11.10（6.24）pH7.510↑，钾2.10mmol/L↓，钙0.88mmol/L↓，AB34mmol/L↑，BE(B)11.00第十二页，共四十页。辅助(fǔzhù)检查24小时(xiǎoshí)尿钙：2.02mmol/l24小时尿钾：11.87mmol/l尿量2850ml尿渗量524.0↓肾小管系列：尿β2微球蛋白4540.0ug/L↑，尿NAG酶18.5U/g.Cr↑，尿溶菌酶2.1ug/L↑。第十三页，共四十页。辅助检查(jiǎnchá)：生化(06-22上午(shàngwǔ))：尿素氮2.47mmol/L，肌酐30.5umol/L，尿酸141.5umol/L，总钙1.84mmol/L↓，磷0.38mmol/L↓，钾2.18mmol/L↓，钠142.1mmol/L，氯105.5mmol/L。(下午)：钾2.00↓，钙1.37↓，磷0.54↓第十四页，共四十页。辅助(fǔzhù)检查：生化(06-23上午(shàngwǔ))：AST86U/L↑，LDH359U/L↑，CK3986U/L↑，CK-MB71.5U/L↑，a-HBDH276U/L↑，总钙1.66mmol/L↓，磷0.79mmol/L↓，钾1.91mmol/L↓，CO2结合率34.1mmol/L↑。生化检验报告(下午)：尿素氮1.20↓，肌酐16.00↓，尿酸83.70↓，钾2.30↓，二氧化碳结合率31.0↑，钙1.36↓。第十五页，共四十页。辅助(fǔzhù)检查：生化(06-24)：ALT260U/L↑，LDH785U/L↑，CK13840U/L↑，CK-MB262.0U/L↑，a-HBDH557U/L↑，总钙1.76mmol/L↓，磷4.16mmol/L↑，钾2.00mmol/L↓，二氧化碳(èryǎnghuàtàn)结合率34.1mmol/L↑。第十六页，共四十页。辅助(fǔzhù)检查：心梗全套肌红蛋白：1771ng/ml(25-58)肌钙蛋白：5.86pg/ml(0-14)BNP：16.75第十七页，共四十页。诊断(zhěnduàn)思路？拟诊？完善(wánshàn)哪些检查？第十八页，共四十页。入院(rùyuàn)诊断：1：低钾血症查因（肾小管疾病？周期性麻痹(mábì)？原发性醛固酮增多症？）代谢性碱中毒低钙血症2：肌病（代谢性肌病？炎症性肌病？离子紊乱性相关性肌病？）第十九页，共四十页。住院后初步(chūbù)治疗6.22：给予口服10%氯化钾20ml3/日静脉补氯化钾2.5g（急诊未计入）6.23：静脉补钾4g，硫酸镁10ml,口服静脉补钙复查血钾上升(shàngshēng)不明显，症状稍好转，但肌痛增加第二十页，共四十页。部分结果(jiēguǒ)未回报，诊断？自身抗体(kàngtǐ)、高血压四项、甲功全套未回报未行头颅、肺部CT，泌尿系B超，血镁未检查第二十一页，共四十页。诊断(zhěnduàn)思路：1：严重低钾血症（无摄入不足、呕吐病史）2：高尿钾（>20mmol/L）3：代谢性碱中毒（排除肾小管酸中毒）4：血压(xuèyā)正常（排除醛固酮增多症）5：低钙血症6：肌肉损伤第二十二页，共四十页。24日下午(xiàwǔ)全院病例讨论考虑巴特（Bartter）综合征：以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐(ǒutù)，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。离子紊乱相关性肌病、低钙血症第二十三页，共四十页。血镁？治疗(zhìliáo)!6.24晚市一院查血镁：0.48mmol/l(0.7-1.1)血镁的作用：激活Na+K+ATP酶必需(bìxū)的物质。缺镁时常伴有缺钾及缺钙。治疗：继续补钾，口服6克，静滴7.5克。加强补镁，每天25%硫酸镁20ml。加强补钙，静滴葡酸钙，口服钙尔奇、骨化三醇。螺内酯20ml3/日第二十四页，共四十页。进一步实验室检查(jiǎnchá)6.24日下午甲功全套：甲状腺蛋白抗体(kàngtǐ)7.04IU/ML（0-4.11）T3，T4，TSH阴性，排除周期性麻痹，甲状腺相关肌病。第二十五页，共四十页。进一步实验室检查(jiǎnchá)6.25自身抗体、体液免疫、风湿组合：阴性促肾上腺皮质激素：10.9pg/ml(7.2-63.3)皮质醇：218.4nmol/l（171-536）甲状旁腺素：98pg/ml(12-88)血管(xuèguǎn)紧张素Ⅰ：1.58ng/ml肾素活性：0.44ng/ml/hr醛固酮：329.45pg/ml(40-310)第二十六页，共四十页。治疗中复查(fùchá)生化6.25：ALT323U/L↑，LDH840U/L↑，KK15006U/L↑，CK-MB312.4U/L↑，a-HBDH533U/L↑，总钙1.82mmol/L↓，钾2.72mmol/L↓，钠145.1mmol/L↑。(加用甲泼尼龙(nílóng)40mg1/日)6.25：自身抗体阴性，排除风湿性疾病。第二十七页，共四十页。治疗(zhìliáo)中复查生化、血气6.26：ALT254U/L↑，LDH584U/L↑，CK11810U/L↑，CK-MB243.7U/L↑，a-HBDH351U/L↑，总钙1.93mmol/L↓，K3.73。6.22：PH7.4，标准碳酸氢根27mmol/L↑，实际(shíjì)碳酸氢根27mmol/L↑，BE(ecf)2.50mmol/L↓患者情况：肌力正常，肌痛好转第二十八页，共四十页。治疗中复查(fùchá)生化：6.27ALT147U/L↑，LDH434U/L↑，CK6726U/LCK-MB140.1U/L↑，a-HBDH307U/L↑，总钙1.96mmol/L↓，钾3.56mmol/L。24小时尿钙12.16mmol/24h↑尿钾75.68mmol/24h，尿量：2700ml患者肌痛进一步好转(hǎozhuǎn)，予逐渐减少静脉补钾量第二十九页，共四十页。治疗(zhìliáo)中复查生化：6.29：AST46U/L，LDH282U/L，CK1194U/L，CK-MB38.7U/L，a-HBDH272U/L，钾3.96mmol/L

无肌痛，减量使用口服(kǒufú)激素，减少补镁，减少静脉补钾。第三十页，共四十页。最后(zuìhòu)7.1生化：AST22U/L，LDH269U/L，CK164U/L，CK-MB24.3U/L，a-HBDH233U/L，钾4.13mmol/L钙2.25mmol/L7.2出院，口服(kǒufú)氯化钾10ml3/日甲泼尼龙8mg1/日骨化三醇0.25ug2/日螺内酯20mg3/日，建议上级医院进一步诊治第三十一页，共四十页。小结(xiǎojié)（巴特综合征）巴特综合征：即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿(xiǎoér)，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。1962年Bartter首次报告2例。第三十二页，共四十页。病因(bìngyīn)常染色体隐性遗传性疾病(jíbìng)。第三十三页，共四十页。发病(fābìng)机制1：肾小管氯离子与钠钾离子的转运障碍。2：血管对血管紧张素反应低下(dīxià)。肾脏灌注减少，刺激肾小球旁器代偿性增生肥大，使肾素、血管紧张素和醛固酮分泌增多，排K+增多，产生低血钾。3：肾脏前列腺素产生过多。第三十四页，共四十页。临床表现本病临床表现复杂多样，以低钾血症状为主。值得注意的是，部分(bùfen)病人（10%小儿，成人37%）无症状，因其他原因就诊时被诊断。第三十五页，共四十页。诊断(zhěnduàn)要点⒈低钾血症（1.5～2.5mmol/L）。⒉高尿钾（>20mmol/L）。⒊代谢性碱中毒（血浆(xuèjiāng)HCO3->30mmol/L)⒋高肾素血症。⒌高醛固酮血症。⒍对外源性加压素不敏感⒎肾小球旁器增生⒏低氯血症（尿氯>20mmol/L）。⒐血压正常。第三十六页，共四十页。鉴别(jiànbié)诊断⒈原发性醛固酮增多症⒉假性醛固酮增多症（IAddle综合征）也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。⒊假性Bartter综合征由于(yóuyú)滥用利尿剂泻剂或长期腹泻第三十七页，共四十页。实验室检查(jiǎnchá)参考诊断(zhěnduàn)要点第三十八页，共四十页。治疗(zhìliáo)⒈补钾长