医学遗传学期末重点复习试题

..《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性：2．分子病：3．移码突变：4．近婚系数：5．罗伯逊易位：6．遗传咨询：7．交叉遗传：8．非整倍体：9．常染色质和异染色质：10．易患性：11．亲缘系数：12．遗传性酶病：13．核型：14．断裂基因：15．遗传异质性：16．遗传率：17．嵌合体：18．外显率和表现度：二、填空题1．DNA的组成单位是

。2．具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为

。3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个

。4．基因表达包括

和

两个过程。5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条

构成,彼此互称为

。6．血红蛋白病中,由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白

异常引起的是地中海贫血。7．"中心法则"表示生物体内

的传递或流动规律。8．染色体畸变包括

和

两大类。9．群体的遗传结构是指群体中的

和

种类及频率。10．在多基因遗传病中,易患性的高低受

和

的双重影响。11．苯丙酮尿症患者肝细胞的

酶〔PAH遗传性缺陷,该病的遗传方式为

。12．染色体非整倍性改变可有

型和

型两种类型。13．在真核生物中,一个成熟生殖细胞〔配子所含的全部染色体称为一个

。其上所含的全部基因称为一个

。14．根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为

类。15．分子病是指由于

造成的

结构或合成量异常所引起的疾病。16．

和

是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制,则对这种性状而言,该个体为

。如控制性状的基因为一对相对基因,则该个体称为

。18．基因频率等于相应

基因型的频率加上1/2

基因型的频率。19．在光学显微镜下可见,人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中,每个二价体具有

条染色单体,称为

。20．通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做

。21．45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有

个和

个X染色质。22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为

。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时,其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构,即

。24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为

,与此性状相关的遗传组成称为

。25．在早期卵裂过程中若发生

或

,可造成嵌合体。26．DNA分子是

的载体。其复制方式是

。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与

形成有关,称为

。28．近亲的两个个体的亲缘程度用

表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用

表示。29．血红蛋白病分为

和

两类。30．Xq27代表

。核型为46,XX,del〔2〔q35的个体表明其体内的染色体发生了

。31．基因突变可导致蛋白质发生

或

变化。32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为

。33．染色体数目畸变包括

和

的变化。34．a地中海贫血是因

异常或缺失,使

的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基〔嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤的替换称为

。不同类型碱基〔嘧啶与嘌呤间的替换称为

。36．如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为

。37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者

以及

呈正相关。三、选择题1．下列碱基中不是DNA成分的为〔。A腺嘌呤

B鸟嘌呤

C胞嘧啶

D胸腺嘧啶

E尿嘧啶2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是〔。A患者尿液有大量的苯丙氨酸

B患者尿液有苯丙酮酸

C患者尿液和汗液有特殊臭味

D患者智力发育低下

E患者的毛发和肤色较浅3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期,制片后经特殊染色的中期染色体〔。A可检出姊妹染色单体交换

B可检出非姊妹染色单体交换

C可检出同源染色体交换

D两条姊妹染色单体均较浅

E两条姊妹染色单体均深染4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是〔。A离子键

B氢键

C磷酸二酯键

D糖苷键

E高能磷酸键5．HbH病患者的可能基因型是〔。A――/――

B－a/－a

C――/aa

D－a/aa

Eaacs/――6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是〔。A．致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等B．系谱中看不到连续遗传现象,常为散发C．患者的双亲往往是携带者D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等E．患者的同胞中,是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/47．人类a珠蛋白基因簇定位于〔。A11p13

B11p15

C11q15

D16q15

E16p138．四倍体的形成可能是由于〔。A双雄受精

B双雌受精

C核内复制

D不等交换

E部分重复9．

在蛋白质合成中,mRNA的功能是〔。A串联核糖体

B激活tRNA

C合成模板

D识别氨基酸

E延伸肽链10．在一个群体中,BB为64％,Bb为32％,bb为4％,B基因的频率为〔。A0.64

B0.16

C0.90

D0.80

E0.3611．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为〔。A多倍体

B非整倍体

C嵌合体

D三倍体

E三体型12．某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是〔。A移码突变

B整码突变

C无义突变

D同义突变

E错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近〔。A群体易患性平均值越高,群体发病率也越高B群体易患性平均值越低,群体发病率也越低C群体易患性平均值越高,群体发病率越低D群体易患性平均值越低,群体发病率迅速降低E群体易患性平均值越低,群体发病率越高14．染色质和染色体是〔。A不同物质在细胞周期中不同时期的表现B不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E以上都不是15．下列碱基置换中,属于转换的是〔。AA«C

BA«T

CT«C

DG«T

EG«C16．通常表示遗传负荷的方式是〔。A群体中有害基因的多少

B一个个体携带的有害基因的数目C群体中有害基因的总数

D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率17．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是〔。ATurner综合征

B21三体综合征

C18三体综合征

D苯丙酮尿症

E地中海贫血18．一个正常男性核型中,具有随体的染色体是〔。A中着丝粒染色体

B近中着丝粒染色体

C亚中着丝粒染色体

D近端着丝粒染色体

EY染色体19．母亲是红绿色盲〔XR患者,父亲是正常人,预计四个儿子中色盲患者有〔。A1个

B2个

C3个

D0个

E4个20．真核生物的转录过程主要发生在〔。A细胞质

B细胞核

C核仁

D溶酶体

E细胞膜21．短指症常表现为常染色体显性遗传,外显率为100％,一个该病患者〔Aa与正常人婚配,每生一个孩子是患者的概率为〔。A2/3

B1/4

C1/2

D3/4

E022．DNA复制时新链的合成方向是〔。A3'→5'

B3'→5'或5'→3'

C5'→3'或3'→5'

D5'→3'

E有时3'→5',有时5'→3'23．基因型为b0/b＋的个体表现为〔。A重型b地中海贫血

B中间型b地中海贫血

C轻型b地中海贫血

D静止型a地中海贫血

E正常24．若某人核型为46,XX,dup〔3〔q12q21则表明在其体内的染色体发生了〔。A缺失

B倒位

C易位

D插入

E重复25．通常表示遗传密码的是〔。ADNA

BRNA

CtRNA

DmRNA

ErRNA26．减数分裂前期Ⅰ的顺序是〔。A细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期

B细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期C细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期

D细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期E细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期27．胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF,其分子组成是〔。Aa2b2

Ba2g2

Ca2e2

Da2d2

E

z2e228．真核生物结构基因中,内含子两端的结构特征为〔。A5'AG…GT3'

B5'GT…AC3'

C5'AG…CT3'

D5'GT…AG3'

E5'AC…GT3'29．着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为〔。A单方易位

B串联易位

C罗伯逊易位

D复杂易位

E不平衡易位30．断裂基因中的编码序列是〔。A启动子

B增强子

C外显子

D内含子

E终止子31．应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险,要求群体发病率为〔。A1/10000

B1/4

C1/1000

D1%~10%

E0.1％～1％32．根据ISCN,人类的X染色体属于核型中〔。AA组

BB组

CC组

DD组

EG组33．PCT味盲为常染色体隐性性状,我国汉族人群中PTC味盲者占9％,相对味盲基因的显性基因频率为〔。A0.09

B0.49

C0.42

D0.7

E0.334．真核生物的一个成熟生殖细胞〔配子中全部染色体称为一个〔。A染色体组型

B染色体组

C基因组

D二倍体

E二分体35．应进行染色体检查的疾病为〔。A先天愚型

Ba地中海贫血

C苯丙酮尿症

D假肥大型肌营养不良症E白化病36．人类第五号染色体属于〔。A中着丝粒染色体

B亚中着丝粒染色体

C近端着丝粒染色体

D端着丝粒染色体

E近中着丝粒染色体37．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致〔。A代谢终产物缺乏

B代谢中间产物积累

C代谢底物积累

D代谢终产物积累E代谢副产物积累38．一对夫妇表现正常,生有一个半乳糖血症〔AR的女儿和一个正常儿子,儿子是携带者的概率为〔。A1/9

B1/4

C2/3

D3/4

E139．遗传漂变指的是〔。A基因频率的增加

B基因频率的降低

C基因由A变为a或由a变为AD基因频率在小群体中的随机增减

E基因在群体间的迁移40．不规则显性是指〔。A隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C由于环境因素和遗传背景的作用,杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D致病基因突变成正常基因E致病基因丢失,因而表现正常41．人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成〔。A一个异常性细胞

B两个异常性细胞

C三个异常性细胞

D四个异常性细胞E以上都不是42．下列不属于RNA成分的碱基为〔。A腺嘌呤

B鸟嘌呤

C胞嘧啶

D胸腺嘧啶

E尿嘧啶43．染色体臂上作为界标的带〔。A一定是深带

B一定是浅带

C一定是染色多态区

D一定是染色体次缢痕区E可以是深带或浅带44．一个体和他的外祖父母属于〔。A一级亲属

B二级亲属

C三级亲属

D四级亲属

E无亲缘关系45．减数分裂过程中同源染色体分离,分别向细胞两极移动发生在〔。A前期Ⅰ

B中期Ⅰ

C后期Ⅰ

D中期Ⅱ

后期Ⅱ46．镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS,其分子组成是〔。Aa2b6谷®赖

Ba2b226谷®赖

Ca2b226谷®缬

Da2b6谷®缬

Ea2b26谷®缬47．复等位基因是指〔。A一对染色体上有三种以上的基因

B一对染色体上有两个相同的基因C同源染色体的不同位点有三个以上的基因D同源染色体的相同位点有三种以上的基因E非同源染色体的相同位点上不同形式的基因48．人类b珠蛋白基因簇定位于〔。A11p13

B11p15

C11q15

D16q15

E16p1349．Turner综合征除了做染色体检查之外,还可用来进行辅助诊断的是〔。A核型分析

B性染色质检查

C酶活性检测

D寡核苷酸探针直接分析法ERFLP分析法50．某人核型为46,XX,del〔1〔pter→q21;则表明在其体内的染色体发生了〔。A缺失

B倒位

C易位

D插入

E重复51．人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为〔。A0区

B1区

C2区

D3区

E4区52．DNA分子中碱基配对原则是指〔。AA配T,G配C

BA配G,G配T

CA配U,G配C

DA配C,G配TEA配T,C配U53．人类次级精母细胞中有23个〔。A单价体

B二价体

C单分体

D二分体

E四分体54．46,XY,t〔2；5〔q21；q31表示〔。A一女性体内发生了染色体的插入

B一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体

D一女性个体带有易位型的畸变染色体

E一男性个体含有缺失型的畸变染色体55．MN基因座位上,M出现的概率为0.38,指的是〔。A基因库

B基因频率

C基因型频率

D亲缘系数

E近婚系数56．真核细胞中的RNA来源于〔。ADNA复制

BDNA裂解

CDNA转化

DDNA转录

EDNA翻译57．脆性X综合征的临床表现有〔。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼58．基因型为b0/bA的个体表现为〔。A重型b地中海贫血

B中间型地中海贫血

C轻型地中海贫血D静止型a地中海贫血

E正常59．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为〔。A50％

B45％

C75％

D25％

E100％60．嵌合体形成的原因可能是〔。A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失61．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是〔。Aa2b2

Ba2g2

Ca2e2

Da2d2

Ez2e262．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在〔。A增殖期

B生长期

C第一次成熟分裂期

D第二次成熟分裂期

E变形期63．关于X连锁隐性遗传,下列错误的说法是〔。A系谱中往往只有男性患者

B女儿有病,父亲也一定是同病患者C双亲无病时,子女均不会患病

D有交叉遗传现象E母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者64．引起镰形细胞贫血症的b珠蛋白基因突变类型是〔。A移码突变

B错义突变

C无义突变

D整码突变

E终止密码突变65．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成〔。A单倍体

B三倍体

C单体型

D三体型

E部分三体型66．基因表达时,遗传信息的流动方向和主要过程是〔。ARNA→DNA→蛋白质

BhnRNA→mRNA→蛋白质

CDNA→tRNA→蛋白质DDNA→mRNA→蛋白质

EDNA«RNA«蛋白质67．14/21易位型异常染色体携带者的核型是〔。A46,XX,del〔15〔q14q21

B46,XY,t〔4；6〔q21q14C46,XX,inv〔2〔p14q21

D45,XX,－14,－21,＋t〔14,21〔p11；q11E46,XY,－14,＋t〔14,－21〔p11；q1168．人类HbLepore的类b珠蛋白链由db基因编码,该基因的形成机理是〔。A碱基置换

B碱基插入

C密码子插入

D染色体错误配对引起的不等交换E基因剪接69．性染色质检查可以辅助诊断〔。ATurner综合征

B21三体综合征

C18三体综合征

D苯丙酮尿症

E地中海贫血70．染色体不分离〔。A只是指姊妹染色单体不分离

B只是指同源染色体不分离

C只发生在有丝分裂过程中

D只发生在减数分裂过程中

E可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离71．断裂基因转录的正确过程是〔。A基因→mRNA

B基因→hnRNA→剪接→mRNA

C基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA

D基因→前mRNA→hnRNA→mRNA

E基因→前mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA72．应进行染色体检查的是〔。/r