重医大遗传优生学教案08遗传和肿瘤

授课教案用纸（首页）第11次课授课时间第11周教案完成时间学科遗传优生学年级专业层次五年制生殖医学本科教师职称授课方式讲课4学时课题遗传和肿瘤基本教材或主要参考书《遗传优生学》教学目的与要求：掌握遗传性恶性肿瘤、遗传性癌前病变、肿瘤的遗传易感性、肿瘤的标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因的概念。了解肿瘤发生的遗传因素、肿瘤染色体异常、二次突变论、原癌基因激活机理。教学重点、难点：1、遗传性恶性肿瘤特点2、遗传性癌前病变的特点3、肿瘤的遗传易感性。4、肿瘤的标记染色体。5、肿瘤发生的遗传机理（二次突变论、癌基因学说）。大体进程及教学方法：第一节课：癌家族、家族性癌的概念和特点第二节课：遗传性恶性肿瘤特点、遗传性癌前病变的特点第三节课：肿瘤的遗传易感性。肿瘤的标记染色体。第四节课：肿瘤的标记染色体。肿瘤发生的遗传机理（二次突变论、癌基因学说）。教学方式：实施情况：已按教案的计划和进度执行。

授课教案用纸（续页）基本内容辅助手段和时间分配遗传和肿瘤

(GeneticsandCancer)第一节肿瘤发生的遗传因素一、肿瘤发病的种族差异

二、肿瘤发病的家族聚集现象

1、癌家族(cancerfamily)

概念及特点

2、家族性癌(familialcarcinoma)

概念及特点三、遗传性肿瘤(hereditarytumor)

1、遗传性恶性肿瘤常见病种

视网膜母细胞瘤

（1）婴幼儿眼球视网膜恶性肿瘤

（2）分为遗传型和散发型

（3）遗传型占35%-40%、70%患者于2岁前双侧发病

（4）AD遗传（外显率20%-80%）

神经母细胞瘤

（1）儿童恶性胚胎肿瘤

（2）分为遗传型和散发型

（3）AD遗传，外显率30%

（4）发病较早，多发于腹腔、胸腔、盆腔及肾上腺神经节，高度致死肾母细胞瘤（Willms瘤）

（1）婴幼儿肾脏的恶性肿瘤

（2）38%为遗传型

（3）AD遗传，外显率60%

（4）发病年龄3-4岁，常为双侧2、遗传性肿瘤的特点

3、遗传性癌前病变

某些单基因遗传病具有不同程度的恶变倾向，这些遗传性疾病称为遗传性癌前病变。家族性结肠息肉

AD遗传，平均恶变年龄35岁。

基底细胞痣综合征

AD遗传，最早可在青春期发生癌变。

神经纤维瘤

AD遗传，一般在20-50岁时可恶四、肿瘤的遗传易感性

概念：指在一定内、外环境因素影响下，由遗传基础决定的个体易患某种恶性肿瘤的倾向。

1、染色体不稳定综合征

概念

着色性干皮病

AR遗传；DNA修复功能缺陷；受到紫外线损伤后，细胞内可见双着丝粒、染色体断裂增加，易诱发基底细胞癌或鳞状上皮癌。

Bloom综合征

AR遗传；细胞内具多种染色体畸变；身材矮小，对日光敏感，面部及暴露于日光部位出现红斑，常易患白血病和其它恶性肿瘤。

Fanconi贫血

AR遗传；染色体自发断裂及畸变率明显增加；是儿童期的骨髓疾病，易患鳞状上皮癌，白血病发病率比群体高20倍。2、遗传性免疫缺陷

3、代谢酶多态性

芳烃羟化酶（AHH）活性与肺癌易感性

AHH可将芳烃类前致癌物转变为致癌物；白种人中AHH诱导活性低（AA）、中（Aa)、高(aa)者分别占44.7%、45.9%、9.4%，肺癌中比例

4%、30%、66.6%，吸烟者中AHH活性越高，肺癌发病风险越高。4、环境因素与遗传因素共同作用

食道癌、胃癌、肝癌第二节肿瘤与染色体畸变一、肿瘤与染色体数目畸变干系、旁系、众数1、整倍性异常2、非整倍性异常二、肿瘤与染色体结构畸变标记染色体(markerchromosome)概念1、特异性标记染色体概念及Ph染色体2、非特异性标记染色体概念第三节肿瘤发生的遗传机理

一、癌基因（oncogene）

病毒癌基因(viraloncogene,v-onc)

细胞癌基因(cellularoncogene,c-onc)

原癌基因(protooncogene)二、细胞癌基因激活的机制1、点突变2、启动子插入3、癌基因的扩增三、肿瘤抑制基因

(tumor-suppressorgene)1、概念：隐性基因2、