重医大遗传优生学教案03单基因遗传

授课教案用纸（首页）第2次课授课时间第2周教案完成时间学科遗传优生学年级专业层次五年制生殖医学本科教师职称授课方式讲课学时课题单基因遗传基本教材或主要参考书《遗传优生学》教学目的与要求：掌握单基因病中常染色体显性遗传的概念、种类、遗传方式、遗传特点、系谱分析及其发病风险的估计。教学重点、难点：单基因病的概念。常染色体显性遗传病、外显不全和共显性遗传及其遗传特点。大体进程及教学方法：第一节课：单基因遗传的概念及分类、系谱概念及符号第二节课：常染色体显性遗传的概念第三节课：常染色体显性遗传的特点第四节课：发病风险估计及常见病教学方式：课堂讲授为主，对学生进行提问启发。实施情况：已按教案的计划和进度执行。

授课教案用纸（续页）基本内容辅助手段和时间分配第三章单基因遗传

(monogenicinheritance)单基因遗传定义系谱（pedigree)常见系谱符号等位基因显性基因和隐性基因纯合子和杂合子第一节常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance,AD)常染色体显性遗传定义一、完全显性遗传(completedominantinheritance)1、定义：2、特点：3、常见疾病：短指症、并指（趾）症，腓骨肌萎缩症*（AR、XD、XR），强直性肌营养不良症。二、不完全显性遗传

（incompletedominantinheritance)1、定义2、常见病种苯硫尿（PCT）尝味能力、软骨发育不全（遗传性侏儒）三、不规则显性(irregulardominantinheritance)1、定义外显率、表现度2、常见病种多指症、成骨不全、家族性高胆固醇血症四、共显性遗传

(codominantinheritance)1、定义：2、常见症状：ABO血型、MN血型五、延迟显性遗传

遗传性小脑共济失调

六、从性显性遗传

早秃授课教案用纸（首页）第3次课授课时间第3周教案完成时间学科遗传优生学年级专业层次五年制生殖医学本科教师职称授课方式讲课学时课题遗传优生学基本教材或主要参考书《遗传优生学》教学目的与要求：掌握单基因病中常染色体显性遗传的概念、种类、遗传方式、遗传特点、系谱分析及其发病风险的估计。教学重点、难点：常染色体隐性遗传病、XD、XR的系谱特征。大体进程及教学方法：第一节课：常染色体隐性遗传病第二节课：X-连锁显性遗传病第三节课：X-连锁隐性遗传病第四节课：Y-连锁遗传、遗传异质性教学方式：课堂讲授为主，对学生进行提问启发。实施情况：已按教案的计划和进度执行。

授课教案用纸（续页）基本内容辅助手段和时间分配第二节常染色体隐性遗传

(autosomalrecessiveinheritance,AR)一、常染色体隐性遗传定义携带者(carrier)定义二、常染色体隐性遗传特点三、AR遗传病发病风险估计基因频率，群体发病率，携带者频率，亲缘系数四、常见病种先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、小头畸形、垂体性侏儒、21羟化酶缺乏症、半乳糖血症、高度近视。第三节X连锁显性遗传

(X–linkeddominantinheritance,XD)一、XD定义二、XD特点三、常见病种抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎第四节X连锁隐性遗传

（X-linkedrecessiveinheritance,XD)一、XR定义二、XR特点三、常见病种红绿色盲，血友病、假肥大型肌营养不良（DMD）、蚕豆病、睪丸女性化第五