第 章转座子和逆转座子课件

第11章转座子和逆转座子

TransposonsandretrotansposonsThesun1642tomatovarietyproducesanelongatedfruit,which

isproducedbyaduplicationthataroseasaresultofthepresenceofthetransposableelementRider.第11章转座子和逆转座子

Transposonsan1转座子

(transposon,Tn)

基因组中可以从一个基因座转移到另一个基因座，具有移动能力的一段DNA片段。

ADNAsequencecapableofmoving(transposing)fromonelocationtoanotherinagenome.2转座子(transposon,Tn)基因组中可以从一个2DiscoveryofTransposableElementsMcClintock’sexperimentsinmaize:theDselement

1940-19503转座因子的发现DiscoveryofTransposableElem3印第安彩虹玉米，具有从最大到最小易于区分的10对染色体。解离因子

(Dissociation,Ds):locatedatthesiteofthebreak激活因子

(Activator,Ac)

:unlinkedgeneticfactor4印第安彩虹玉米，具有从最大到最小易于区分的10对染色体。解离4555

TransposableelementinE.coli

,

19606TransposableelementinE.c6转座子的分类7非复制性的转座（占已经发现的多数）复制性逆转座逆转座病毒样的转座子转座子的分类7非复制性的转座复制性逆转座逆转座病毒样的转座子7第一节细菌的转座因子TransposableelementsinBacteria

两大类:简单转座因子：只包含和转座有关的基因序列。Simpletransposableelements

whichcarryonlytheinformationrequiredformovement.复合转座因子：除了含有与转座相关的基因外还有其它基因（如抗生素抗性基因）。ComplextransposableelementswhichcontainDNAsequencesnotdirectlyrelatedtotransposition.8第一节细菌的转座因子两大类:881.插入序列

(Insertionsequences，IS)

9不含任何宿主基因的可转位的DNA序列，是最简单的转座因子。1.插入序列(Insertionsequences，IS9插入序列的结构ThestructureofISelement10插入序列的结构101011正向重复序列反向重复序列11正向重复序列反向重复序列11121212插入序列末端两重复序列高度相似但不完全相同。AnISelementendsinshortinvertedterminalrepeats;usuallythetwocopiesoftherepeatarecloselyrelatedratherthanidentical.插入序列的中间序列常具有编码转座酶的功能。ISelementscodeforthetransposase.插入序列转座后常导致靶位点的重复。WhenanISelementtransposes,asequenceofhostDNAatthesiteofinsertionisduplicated.13插入序列特点：插入序列末端两重复序列高度相似但不完全相同。13插入序列特点13DuplicationofashortsequenceofDNAattheinsertionsite14Duplicationofashortsequenc14TheISelementsarenormalconstituentsofbacterialchromosomesandplasmids.15TheISelementsarenormalcon15FormationofaconjugativeRplasmidbyrecombinationbetweenISelements16(Resistancetransferfactore,RTF)细菌耐药性FormationofaconjugativeRp162.复合转座子CompositeTransposons

CompositetransposonscontainavarietyofgenesthatresidebetweentwonearlyidenticalISelements.CompositetransposonisdesignatedbyTn,followedbyanumber.17四环素2.复合转座子17四环素1718氯霉素四环素卡拉霉素18氯霉素四环素卡拉霉素18一些复合转座子两端的IS序列完全相同的，如Tn9和Tn903。Insomecases,ISmodulesareidentical,suchasTn9(directrepeatsofIS1)orTn903(invertedrepeatsofIS903).另外一些转座子中，IS非常相似但不完全相同，因而用R和L表示。Inothercases,themodulesarecloselyrelated,butnotidentical.SowecandistinguishtheLandRmodulesinTn10orinTn5.复合转座子特点：一些复合转座子两端的IS序列完全相同的，如Tn9和Tn90319Aschematicmapofaplasmidcarryingsimpleandcompositetransposon-resistancegenes.20Aschematicmapofaplasmidc20IS序列既可以自我转座又可以和复合转座子共同转座。AfunctionalISmodulecantransposeeitheritselfortheentiretransposon.当IS序列完全相同时，两者均可独立进行转座。WhenthetwoISmodulesareidentical,eithermodulecansponsorthetransposition.当IS序列不完全相同时，两者之一引发转座，L。Whenthemodulesaredifferent,transpositioncandependononeofthemodulesIS序列既可以自我转座又可以和复合转座子共同转座。213.非复合型转座子Noncompositetransposons22转座酶抑制酶氨苄青霉素抗性反向重复序列3.非复合型转座子Noncompositetranspo2223共整合体23共整合体23第二节真核生物的转座因子

TransposableElementsinEukaryotesDNA转座子

(cutandpastetransposons)AcandDselementsinmaizePelementsinDrosophila反转座子（Retrotransposons）24第二节真核生物的转座因子

TransposableEl241.玉米的Ac-Ds转座系统

（TheAc-Dssysteminmaize）BarbaraMcClintock(1902-1992)1940s~1950s1983NobelPrize251.玉米的Ac-Ds转座系统

（Th2526Movie26Movie26玉米中转座因子效应27？玉米中转座因子效应27？27282828其它植物中的转座因子Transposableelementinotherplantspeassnapdragons29SBE直链支链其它植物中的转座因子peassnapdragons29SBE29杂交劣育（Hybriddysgenesis）:aconditioncausingsterility,elevatedmutationrate,andachromosomerearrangementintheoffspringofcrossesbetweencertainstrainsoffruitflies.

302.果蝇的P因子

PelementtransposonsinDrosophilia302.果蝇的P因子3031313132反向重复序列体细胞生殖细胞终止密码子阻遏蛋白转座酶32反向重体细胞生殖细胞终止密码子阻遏蛋白转座酶3266KD的转座阻遏蛋白是造成现象差异的主要原因。（The66KDrepressorproteinisprovidedasamaternalfactorintheegg）3366KD的转座阻遏蛋白是造成现象差异的主要原因。（Th33P-element-mediatedgenetransferinDrosophila34P-element-mediatedgene34343.反转录病毒与反转座子

RetrovirusesandRetroposons

反转录病毒：单链的RNA病毒，依靠独立的双链DNA中间体结构进行感染。Retroviruses

aresingle-strandedRNAanimalvirusesthatemployadouble-strandedDNAintermediateforreplication.353.反转录病毒与反转座子

Retroviruses35363636※Thelifecycleofaretrovirus※37※Thelifecycleofaretroviru37Thetypicalgenomeofaretroviruscontainsgag,pol,andenvgenes逆转录病毒基因表达38菱形衣壳蛋白外壳蛋白逆转录酶病毒侧翼序列Thetypicalgenomeofaretrov38逆转录病毒可随机整合到宿主细胞。TheviralDNAintegratesintothehostgenomeatrandomlyselectedsites.有时（几率较小）逆转录病毒可能将宿主细胞转化为肿瘤细胞。Sometimes(probablyratherrarely),theintegratedretroviruscanconvertahostcellintoatumorigenicstatethroughactivatingcertaintypesofhostgenes.39逆转录病毒可随机整合到宿主细胞。393940启动子增强子40启动子40逆转座子（Retroposon）

逆转录转座子指通过RNA为中介,反转录成DNA后进行转座的转座因子。逆转座作用出现在真核生物。

（TransposableelementsthatutilizereversetranscriptasetotransposethroughanRNAintermediatearetermedretrotransposons.）退化的逆病毒逆转座子（Retroposon）逆转录转座子指41424242

逆转座子在真核生物中可分为两类：

病毒样逆转座子

(Viralretrotransposons):

与反转录病毒结构类似，不同之处在于不形成病毒颗粒。

如YeastTyelements,Drosophila

copia

elements

非病毒样逆转座子

(Nonviralretrotransposons)

:

不形成逆转录酶和整合酶，依靠外源提供的转座酶，真核生物基因组中所占比例最高。

LINEs(longinterspersedelements)and

SINEs

inmammals43逆转座子在真核生物中可分为两类：4343病毒与真核生物基因组中逆转座子结构比较44鼠白血病毒病毒与真核生物基因组中逆转座子结构比较44鼠白血病毒44酵母TY系列（YeastTyelements）About35Ty1copiesintheyeastgenome.

δsequences:330bp,about100copies.

soloδelement.45酵母TY系列（YeastTyelements）Abo45**3.Basesubstitutionformarkingoneδ

TranspositionthroughanRNAintermediate462.半乳糖诱导启动子1实验证明：**3.Basesubstitutionformark46Drosophila

copiaelements47Drosophilacopiaelements4747转座因子的频率不同的转座因子的转座频率不同。每个世代转座频率约为10-3~10-4

。Newgerm-linetranspositionsareestimatedtooccuronceinevery50to100humanbirths.每个世代中转座插入靶位点使某个基因所引起的突变和自发突变概率相当，约为10-5~

10-7

。48第三节转座的遗传学效应

Geneticeffectoftransposition转座因子的频率不同的转座因子的转座频率不同。48第三节转4849TransposableelementsasgeneticparasitesReplicationandspreadofTesmayservenopurposeforthecell.TheinsertionofTesintoagenewilloftendestroyitsfunction,withharmfulconsequencesforthecell.ThetimeandenergyrequiretoreplicatelargenumbersofTesarelikelytoplaceametabolicburdenonthecell.49Transposableelementsasgen49人类中的转座子50人类中的转座子5050Repetitiveelementsfoundinthehumangene(HGO)codingforhomogentisate1,2-dioxygenase(尿黑酸-1,2-氧化酶),theenzymewhosedeficiencycausesalkaptonuria（尿黑酸尿）.TheAlusequencesmakeupmorethan10%ofthehumangenome.51Repetitiveelementsfoundint51Transposableelementsingrassesareresponsibleforgenomesizedifferences其它生物中的转座因子Green:transposons;Orange:genes52Transposableelementsingrass52转座因子引起的遗传效应基因突变（编码区）染色体结构改变（非编码区）转座因子引起的遗传效应基因突变（编码区）53TransposobleelementcangeneratemutationsinadjacentgenesAbout50%ofallspontaneousmutationsinDrosophilaareduetotransposition,10%(mouse),0.2%(human).54Transposobleelementcangener54Retrotransposon-InducedMutationsinGrapeSkinColorSCIENCE,14MAY2004,VOL30455Retrotransposon-InducedSCIENCE55Transposableelementscancauserearrangementsofthegenomedeletioninversion56Transposableelementscancaus56Relocategenes57Relocategenes5757EvolutionarySignificanceofTransposableElements转座子的驯化Transposase(转座酶)regulateplantgenesinArabidopsisTelomeraseandreversetranscriptase（果蝇）

58EvolutionarySignificanceofT58HowdoplantsandanimalssurviveandthrivewithsomanyinsertionsingenesandsomuchmobileDNAinthegenome?安全岛（safeheavens）多拷贝基因（基因组较小的生物）宿主细胞表观遗传调控宿主与转座因子在细胞内处于不断博弈过程中。59Howdoplantsandanimalssurv59思考题：1、结合所学的知识，试分析一些致病菌极易产生抗药性的原因？2、试分析生物是如何避免基因组中转座行为所引起有害突变的。思考题：1、结合所学的知识，试分析一些致病菌极易产生抗药性的60第11章转座子和逆转座子

TransposonsandretrotansposonsThesun1642tomatovarietyproducesanelongatedfruit,which

isproducedbyaduplicationthataroseasaresultofthepresenceofthetransposableelementRider.第11章转座子和逆转座子

Transposonsan61转座子

(transposon,Tn)

基因组中可以从一个基因座转移到另一个基因座，具有移动能力的一段DNA片段。

ADNAsequencecapableofmoving(transposing)fromonelocationtoanotherinagenome.62转座子(transposon,Tn)基因组中可以从一个62DiscoveryofTransposableElementsMcClintock’sexperimentsinmaize:theDselement

1940-195063转座因子的发现DiscoveryofTransposableElem63印第安彩虹玉米，具有从最大到最小易于区分的10对染色体。解离因子

(Dissociation,Ds):locatedatthesiteofthebreak激活因子

(Activator,Ac)

:unlinkedgeneticfactor64印第安彩虹玉米，具有从最大到最小易于区分的10对染色体。解离6465565

TransposableelementinE.coli

,

196066TransposableelementinE.c66转座子的分类67非复制性的转座（占已经发现的多数）复制性逆转座逆转座病毒样的转座子转座子的分类7非复制性的转座复制性逆转座逆转座病毒样的转座子67第一节细菌的转座因子TransposableelementsinBacteria

两大类:简单转座因子：只包含和转座有关的基因序列。Simpletransposableelements

whichcarryonlytheinformationrequiredformovement.复合转座因子：除了含有与转座相关的基因外还有其它基因（如抗生素抗性基因）。ComplextransposableelementswhichcontainDNAsequencesnotdirectlyrelatedtotransposition.68第一节细菌的转座因子两大类:8681.插入序列

(Insertionsequences，IS)

69不含任何宿主基因的可转位的DNA序列，是最简单的转座因子。1.插入序列(Insertionsequences，IS69插入序列的结构ThestructureofISelement70插入序列的结构107071正向重复序列反向重复序列11正向重复序列反向重复序列71721272插入序列末端两重复序列高度相似但不完全相同。AnISelementendsinshortinvertedterminalrepeats;usuallythetwocopiesoftherepeatarecloselyrelatedratherthanidentical.插入序列的中间序列常具有编码转座酶的功能。ISelementscodeforthetransposase.插入序列转座后常导致靶位点的重复。WhenanISelementtransposes,asequenceofhostDNAatthesiteofinsertionisduplicated.73插入序列特点：插入序列末端两重复序列高度相似但不完全相同。13插入序列特点73DuplicationofashortsequenceofDNAattheinsertionsite74Duplicationofashortsequenc74TheISelementsarenormalconstituentsofbacterialchromosomesandplasmids.75TheISelementsarenormalcon75FormationofaconjugativeRplasmidbyrecombinationbetweenISelements76(Resistancetransferfactore,RTF)细菌耐药性FormationofaconjugativeRp762.复合转座子CompositeTransposons

CompositetransposonscontainavarietyofgenesthatresidebetweentwonearlyidenticalISelements.CompositetransposonisdesignatedbyTn,followedbyanumber.77四环素2.复合转座子17四环素7778氯霉素四环素卡拉霉素18氯霉素四环素卡拉霉素78一些复合转座子两端的IS序列完全相同的，如Tn9和Tn903。Insomecases,ISmodulesareidentical,suchasTn9(directrepeatsofIS1)orTn903(invertedrepeatsofIS903).另外一些转座子中，IS非常相似但不完全相同，因而用R和L表示。Inothercases,themodulesarecloselyrelated,butnotidentical.SowecandistinguishtheLandRmodulesinTn10orinTn5.复合转座子特点：一些复合转座子两端的IS序列完全相同的，如Tn9和Tn90379Aschematicmapofaplasmidcarryingsimpleandcompositetransposon-resistancegenes.80Aschematicmapofaplasmidc80IS序列既可以自我转座又可以和复合转座子共同转座。AfunctionalISmodulecantransposeeitheritselfortheentiretransposon.当IS序列完全相同时，两者均可独立进行转座。WhenthetwoISmodulesareidentical,eithermodulecansponsorthetransposition.当IS序列不完全相同时，两者之一引发转座，L。Whenthemodulesaredifferent,transpositioncandependononeofthemodulesIS序列既可以自我转座又可以和复合转座子共同转座。813.非复合型转座子Noncompositetransposons82转座酶抑制酶氨苄青霉素抗性反向重复序列3.非复合型转座子Noncompositetranspo8283共整合体23共整合体83第二节真核生物的转座因子

TransposableElementsinEukaryotesDNA转座子

(cutandpastetransposons)AcandDselementsinmaizePelementsinDrosophila反转座子（Retrotransposons）84第二节真核生物的转座因子

TransposableEl841.玉米的Ac-Ds转座系统

（TheAc-Dssysteminmaize）BarbaraMcClintock(1902-1992)1940s~1950s1983NobelPrize851.玉米的Ac-Ds转座系统

（Th8586Movie26Movie86玉米中转座因子效应87？玉米中转座因子效应27？87882888其它植物中的转座因子Transposableelementinotherplantspeassnapdragons89SBE直链支链其它植物中的转座因子peassnapdragons29SBE89杂交劣育（Hybriddysgenesis）:aconditioncausingsterility,elevatedmutationrate,andachromosomerearrangementintheoffspringofcrossesbetweencertainstrainsoffruitflies.

902.果蝇的P因子

PelementtransposonsinDrosophilia302.果蝇的P因子9091319192反向重复序列体细胞生殖细胞终止密码子阻遏蛋白转座酶32反向重体细胞生殖细胞终止密码子阻遏蛋白转座酶9266KD的转座阻遏蛋白是造成现象差异的主要原因。（The66KDrepressorproteinisprovidedasamaternalfactorintheegg）9366KD的转座阻遏蛋白是造成现象差异的主要原因。（Th93P-element-mediatedgenetransferinDrosophila94P-element-mediatedgene34943.反转录病毒与反转座子

RetrovirusesandRetroposons

反转录病毒：单链的RNA病毒，依靠独立的双链DNA中间体结构进行感染。Retroviruses

aresingle-strandedRNAanimalvirusesthatemployadouble-strandedDNAintermediateforreplication.953.反转录病毒与反转座子

Retroviruses95963696※Thelifecycleofaretrovirus※97※Thelifecycleofaretroviru97Thetypicalgenomeofaretroviruscontainsgag,pol,andenvgenes逆转录病毒基因表达98菱形衣壳蛋白外壳蛋白逆转录酶病毒侧翼序列Thetypicalgenomeofaretrov98逆转录病毒可随机整合到宿主细胞。TheviralDNAintegratesintothehostgenomeatrandomlyselectedsites.有时（几率较小）逆转录病毒可能将宿主细胞转化为肿瘤细胞。Sometimes(probablyratherrarely),theintegratedretroviruscanconvertahostcellintoatumorigenicstatethroughactivatingcertaintypesofhostgenes.99逆转录病毒可随机整合到宿主细胞。3999100启动子增强子40启动子100逆转座子（Retroposon）

逆转录转座子指通过RNA为中介,反转录成DNA后进行转座的转座因子。逆转座作用出现在真核生物。

（TransposableelementsthatutilizereversetranscriptasetotransposethroughanRNAintermediatearetermedretrotransposons.）退化的逆病毒逆转座子（Retroposon）逆转录转座子指10110242102

逆转座子在真核生物中可分为两类：

病毒样逆转座子

(Viralretrotransposons):

与反转录病毒结构类似，不同之处在于不形成病毒颗粒。

如YeastTyelements,Drosophila

copia

elements

非病毒样逆转座子

(Nonviralretrotransposons)

:

不形成逆转录酶和整合酶，依靠外源提供的转座酶，真核生物基因组中所占比例最高。

LINEs(longinterspersedelements)and

SINEs

inmammals103逆转座子在真核生物中可分为两类：43103病毒与真核生物基因组中逆转座子结构比较104鼠白血病毒病毒与真核生物基因组中逆转座子结构比较44鼠白血病毒104酵母TY系列（YeastTyelements）About35Ty1copiesintheyeastgenome.

δsequences:330bp,about100copies.

soloδelement.105酵母TY系列（YeastTyelements）Abo105**3.Basesubstitutionformarkingoneδ

TranspositionthroughanRNAintermediate1062.半乳糖诱导启动子1实验证明：**3.Basesubstitutionformark106Drosophila

copiaelements107Drosophilacopiaelements47107转座因子的频率不同的转座因子的转座频率不同。每个世代转座频率约为10-3~10-4

。Newgerm-linetranspositionsareestimatedtooccuronceinevery50to100humanbirths.每个世代中转座插入靶位点使某个基因所引起的突变和自发突变概率相当，约为10-5~

10-7

。108第三节转座的遗传学效应

Geneticeffectoftransposition转座因子的频率不同的转座因子的转座频率不同。48第三节转108109TransposableelementsasgeneticparasitesReplicationandspreadofTesmayservenopurposeforthecell.TheinsertionofTesintoagenewilloftendestroyitsfunction,