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２０２２克氏综合征的早期临床管理（全文）【概述】克氏综合征（Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征）是一种性染色体异常疾病，临床最常见的男性先天性性腺功能减退症，发病率占新生男婴的１／１０００。发病机制是遗传父方和／或母方的一条或多条额外的Ｘ染色体，社会性别男性，典型的染色体核型为４７，ＸＸＹ，非典型病例Ｘ增加数个或嵌合型，如４６，ＸＹ／４７，ＸＸＹ、４６，ＸＸ／４８，ＸＸＸＹ、４５，Ｘ０／４７，ＸＸＹ等。【临床表现】本病常表现为智力减退、乳腺发育、阴毛胡须减少、睾丸小而硬、无精子症等。本病发生发展具有时序性，青春期前一般无明显症状，少数智力水平低下；青春期症状逐渐显现，表现为阴茎短小、小睾丸、乳腺发育、阴毛胡须稀疏、语言和学习能力差等；成年后多因性功能障碍或男性不育就诊，随着年龄增长会逐渐出现肌力减弱、骨质疏松、代谢紊乱等。青春期或成年期典型的临床表现，结合染色体核型确诊本病。性激素睾酮减少、雌激素升高、血ＬＨ和ＦＳＨ升高，表现为高促性腺素性性腺功能减退症。本病属于染色体病，万幸并不遗传，后代再发克氏综合征概率不高。【治疗目标】１．促进男性第二性征发育，维持精力体力和性功能，防治性腺功能减退；２．挽救和保护男性生育功能；３．治疗男性乳腺发育和生殖器发育异常；４．防治雄激素缺乏相关的糖脂代谢紊乱、骨质疏松，改善智力发育。【治疗方案】１．睾酮补充治疗（ＴＳＴ）（１）治疗时机：推荐青春期治疗，改善阴茎短小、生殖器发育异常等。（２）剂型及剂量：肌内注射制剂以及口服制剂，十一酸睾酮针剂１２５～２５０ｍｇ，每２～４周注射１次；十一酸睾酮胶丸４０～８０ｍｇ，２次／每日，随餐服用。２．其他治疗（１）男性生育能力保护：克氏综合征随年龄增加精子异常有进行性加重趋势，青春期适时检测精液，采取多次取精并冷冻保存；成年无精子症建议采用显微镜下睾丸切开取精（ＴＥＳＥ）联合ＩＣＳＩ，总体成功率在５０％左右。（２）乳腺发育：应用他莫昔芬或外科手术治疗。（３）代谢管理：监测血糖、控制体重、纠正糖脂肪代谢紊乱。（４）遗传咨询：羊水穿刺若发现胎儿为克氏综合征，充分知情告知，全面衡量取舍。【小结】克氏综合征是一种先天性性染色体异常疾病，早期发现对改善本病预后极为获益。ＴＳＴ是克氏综合征的基础治疗方案，青春期干预促进男性第二性征发育，早期检测精液，适时冻精增加孕育后代机会；成年后补充睾酮维持精力体力和性功能

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