医学遗传与胚胎发育题1

多选题答题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案.解题时从中选出1-5个你认为正确的答案,将答案的编号字母圈出,多选或漏选均不得分.人类非显带染色体分组依据是：

A.染色体的相对长度

B.染色体着丝粒的位置

C.随体的有无

D.染色体短臂与长臂之比

E.染色体长臂与短臂之比

罗伯逊易位的含义是:

A.两个中着丝粒染色体之间的相互易位

B.一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位

C.一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位

D.两个近端着丝粒染色体之间的相互易位

E.易位后，遗传物质基本没有缺失

先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）的主要临床症状有：

A.睾丸小，阴茎短小

B.身材特高易冲动

C.胡须稀疏，喉节不明显

D.智力发育严重落后

E.没有生育能力

试分析下列家系，可能有哪种或哪些遗传方式：

A,ADB.ARC.XDD.XRE.多基因遗传病

对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是正确的?

A.家族中患者人数越多，复发风险越高

B.患者症状越严重，家族成员复发风险越高

C.随着亲缘级数增高，复发风险也增高

D.如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险降低

E.父母中有患者，子代复发风险增高

多基因遗传有下述特点:

A.亲属再发风险随亲缘级数递增而递增

B.同卵双生一致率高于异卵双生一致率

C.家属中发病成员多少与再发风险无关

D.病情严重程度与再发风险正相关

E.发病存在两性差异时，发病阈值较高的性别对子代的影响大

Hunter综合征的主要临床特征：

A.面容粗犷B.身材矮小C.关节僵直

D.角膜混浊E.肝脾肿大

血红蛋白病的主要临床表现有：

A.溶血性贫血B.青紫C.智力发育迟缓

D.红细胞代偿性增多E.肌张力增高

苯丙酮尿症的主要临床表现有：

A.智力发育落后B.肤色和发色浅淡C.骨骼发育落后，门齿稀疏

D.白内障E.汗液和尿液中散发出霉臭或鼠臭

β地中海贫血面容的主要特点是：

A,颧骨突出B.眼距过宽C.塌鼻梁D.口常张开E,耳过低

线粒体基因病的遗传特点：

A.母系遗传B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病

C.符合孟德尔遗传规律D.突变纯质病情严重

E.与突变线粒体DNA的数量无关

人类白细胞抗原的I类抗原（HLAI类抗原）受控于：

A,HLA-A位点B.HLA-B位点C.HLA-C位点D.HLA-DR位点E.HLA-DQ位点

肾脏移植的配型要求有：

A.ABO血症抗原配型B.MN血型抗原配型

C.淋巴细胞交叉配型D.HLA抗原配型

E.肾脏细胞交叉配型

关于视网膜母细胞瘤的发病机理,“两次击中”学说是这样解释的

A.在遗传性(双侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中

B.在遗传性(双侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的生殖细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中

C.在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中

D.在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在亲代的生殖细胞中

E.在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在子代的体细胞中

一对夫妇,丈夫的核型为45,XY,-13,-13,+t(13q13q),妻子的核型为46,XX,其妻子已二次自发性流产，他们很希望有个孩子，你对他们提出哪种或哪些咨询意见？

A.丈夫节育B.妻子怀孕后进行产前诊断，抽取羊水进行羊水细胞核型分析

C.进行人工受精D,选择性流产