染色质和染色体总结课件

第二章

染色质、染色体、基因和基因组第二章

染色质、染色体、基因和基因组11、染色质和染色体的形态

2、染色质和染色体的化学成分/组成

3、染色质和染色体的功能(自学)

4、染色体畸变

第一节、染色质与染色体1、染色质和染色体的形态

2、染色质和染色体的化学成分/组成2染色质(chromatin)：是指细胞周期间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的复合结构，因其易被碱性染料染色而得名。染色体(chromosome)：是指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的物体。只有在细胞分裂中才可见的形态单位。一、染色质和染色体的概念染色质(chromatin)：是指细胞周期间期细胞核内由DN3染色质和染色体的化学组成相同，是同一物质在细胞不同时期的不同形态；染色质和染色体是真核细胞内遗传物质的存在形式；染色质和染色体的化学组成相同，是同一物质在细胞不同时期的不同42染色质的分类存在形态不同：常染色质和异染色质常染色质(euchromatin)

间期纤丝，包装密度度比分裂期染色体的要小很多，一般位于细胞核的中央

(30nm)常染色质是具有转录活性的染色质，结构疏松，电子密度低2染色质的分类存在形态不同：常染色质和异染色质5异染色质(heterochromatin)间期为高度卷曲紧缩块状，可与有丝分裂期染色体相比，存在于细胞核周边(100-250nm)

特点：①持久压缩，无转录活性、是遗传惰性区。②在细胞周期中表现为晚复制、早凝缩。③分为两类：组成型异染色质、兼性异染色质异染色质(heterochromatin)间期为高度卷曲紧6两种染色质的区别

常染色质异染色质

间期染色程度染色浅染色深分布核中央核仁和核膜附近螺旋化程度低高呈疏松状态呈凝集状态DNA序列单一序列和部分重复序列高度重复序列功能状态活跃的DNA分子部分不活跃的DNA分子部分进行转录和翻译不能转录和翻译

两种染色质的区别7核小体核小体是构成染色质的基本结构单位核小体（nucleosome）：串珠状的染色质，由核心颗粒和连结线DNA两部分组成，通过酶消化实验建立。核小体单位包括约200bp的DNA、一个组蛋白八聚体和一个组蛋白H1。核小体核小体是构成染色质的基本结构单位8由组蛋白2个H2A-H2B、2个H3、2个H4形成八聚体，构成核心颗粒；DNA分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈80bp，共1.75圈，约146bp，两端被H1锁合；相邻核心颗粒之间为一段60bp的连接线DNA。

由组蛋白2个H2A-H2B、2个H3、2个H4形成八聚体9在低盐亲水介质中展开的染色质，示串珠状的核小体（JA，Gall1981）在低盐亲水介质中展开的染色质，示串珠状的核小体（JA，Gal10通过形成核小体，长度压缩7倍，11nm的纤维。但是在电镜下观察用温和方法分离的染色质是直径30nm的纤维，由核小体螺旋化形成，每6个核小体绕一圈，长度压缩6倍。核小体→螺线体（核丝）通过形成核小体，长度压缩7倍，11nm的纤维。核小体→螺线体11第二章染色质和染色体总结课件12solenoidsolenoid1330nm的核丝以侧环模型结合在核骨架上（或称染色体骨架），结合点是富含AT的区域。形成超螺线体。多级螺旋—染色体30nm的核丝以侧环模型结合在核骨架上（或称染色体骨架），结14第二章染色质和染色体总结课件15核小体→螺线体→超螺线体→染色体核小体→螺线体→超螺线体→染色体16第二章染色质和染色体总结课件17（二）染色体细胞分裂中期高度凝缩（二）染色体细胞分裂中期高度凝缩18染色体的一般形态特征染色体的一般形态特征19染色体的形态结构1.染色单体1.主缢痕（初级缢痕；着丝粒区）：两个染色单体相连处，染色较浅、向内凹陷成狭小区段的部位。①着丝粒：着丝粒区连结两个染色单体的特殊区段。②动粒（着丝点；着丝盘）：是主缢痕处，两染色单体外侧表层部位与纺锤丝接触的。将染色体附着在微管上。染色体的形态结构1.染色单体20第二章染色质和染色体总结课件21着丝粒卫星DNA着丝粒卫星DNA22根据着丝粒的位置和染色体两臂的长度比（臂比），将染色体分成4类：染色体类型符号臂比着丝粒指数分裂后形态近中着丝粒染色体M1-1.70.5-0.375V亚中着丝粒染色体SM1.7-30.374-0.25L近端着丝粒染色体ST3-70.249-0.125I顶端着丝粒染色体T﹥70.124-0I根据着丝粒的位置和染色体两臂的长度比（臂比），将染色体分成423近中着丝粒(M);V亚中着丝粒(SM);L近端着丝粒(ST);I顶端着丝粒(T);I近中着丝粒(M);V亚中着丝粒(SM);L近端着丝粒(S242.次缢痕（副缢痕；核仁形成区）：主缢痕外着色较浅的染色体缢缩区，不能弯曲，与核仁形成有关。常在短臂出现。位置相对稳定。可作为鉴定标志之一。3.核仁组织区（NOR）：位于染色体次缢痕部位，是rRNA基因活跃转录形成（5srRNA除外），核仁形成有关。4.随体：从次缢痕到短臂末端有一种圆形或略呈长形的染色体节段。可作为鉴定标志之一。2.次缢痕（副缢痕；核仁形成区）：主缢痕外着色较浅的染色体缢255.端粒（telomere）：末端特化的着色较深部位。由端粒DNA和端粒结合蛋白(TBP)组成。富含G的高度重复的短序列组成，末端形成t环。5.端粒（telomere）：末端特化的着色较深部位。由端粒261978年BlackburnE.B.在研究四膜虫的rDNA时发现染色体末端有6nt的串联重复：5`—G4T2—3`，重复几十次，总长度为：370-520bp,Cn(A/T)m,n>1,m1~4单链长14-16nt1978年BlackburnE.B.在研究四膜虫的rDNA27端粒的3`单链末端取代了端粒上游中的一个相同序列形成t环,反应由端粒结合蛋白TRF2催化端粒的3`单链末端取代了端粒上游中的一个相同序列形成t环,28端粒（telomere）作用：维持染色体的稳定性。防止染色体DNA降解、末端融合和缺失与细胞寿命有关，起细胞分裂计时器的作用。端粒的复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶来完成。保证遗传信息的完整复制指导染色体与核膜相连端粒（telomere）作用：29端粒酶：含有RNA模板到逆转录酶端粒酶在大多数正常体细胞中无活性，在永生化细胞和恶性肿瘤细胞中有活性，因此可作为恶性肿瘤标记物。端粒酶抑制剂可抑制恶性肿瘤细胞的增殖：核酶/反义核酸逆转录酶抑制剂核苷酸类似物端粒酶：含有RNA模板到逆转录酶30二、染色质和染色体的化学组成由相同的化学物质组成主要成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、少量RNA比例：1:1:(1-1.5):0.05二、染色质和染色体的化学组成由相同的化学物质组成31（一）DNA4种序列：①单一序列；②轻度重复序列；③中度重复序列（101~5）；④高度重复序列（>105）。3种主要构像：①B-DNA、②Z-DNA、③A-DNA。3种基本元素：①自主复制序列(ARS)；②着丝粒序列(CEN)；③端粒序列(TEL)。酵母人工染色体(YAC)：含上述3种成分，用于转基因。（一）DNA4种序列：①单一序列；②轻度重复序列；③中度32重复序列(repeatedsequances)指在基因组中多次出现的DNA序列。由特定长度的重复单位，特定的拷贝数目在空间上以特定的方式组成。根据C0t曲线分为高度重复序列，中度重复序列和单拷贝序列等。重复序列(repeatedsequances)33补充：C0t曲线与复性动力学基因组序列复杂性的研究是通过测量变性DNA的复性速率来进行的。复性曲线：剩余单链DNA比例对Cot1/2作图高度重复序列复性速度快补充：C0t曲线与复性动力学基因组序列复杂性的研究是通过测3410-710-510-310-110103105

1.00.0humanE.coliU:AC0t1/2

PhageλCC00.5基本为单一序列10-710-510-335

1．单拷贝序列（singlecopysequence）或单一序列（uniquesequence）；非重复序列真核生物基因组的30％～70％，大多数基因在单倍体中都是单拷贝。单拷贝序列最重要的作用是具有编码功能。编码蛋白质和酶的结构基因以及基因的间隔序列。但编码序列只占单拷贝序列的一小部分，所以单拷贝序列除了编码以外还应有其它功能。1．单拷贝序列（singlecopysequence）362．轻度重复序列（slightlyrepetitivesequence）

这种重复序列在基因组中只有2～10个拷贝，如组蛋白、酵母tRNA基因、人和小鼠的珠蛋白基因。轻度重复序列包括两种情况：一是重复序列中的基因都是有功能的，例如血红蛋白β链的基因有胚胎型和胎儿型，只是基因产物在氨基酸组成上是各有差异；二是重复序列中的基因有的有功能，有的没有功能，如假基因等。轻度重复序列很难用点突变方法进行鉴定，因为任何一个拷贝的失活都不能影响其它拷贝的活性。2．轻度重复序列（slightlyrepetitives37

3．中度重复序列（moderatelyrepetitivesequence）

中度重复序列一般都是不编码的序列，有10至几千个拷贝，例如rRNA基因、tRNA基因。目前认为，大部分中度重复序列与基因表达的调控有关。tRNA基因一般分布于基因组中，rRNA基因常集中分布于核仁形成区。中度重复序列的共同特征是两端有类似于转座子两端的重复序列，这种现象十分类似于逆转录病毒的结构。人Alu序列家族3．中度重复序列（moderatelyrepetitiv38

4．高度重复序列（highlyrepetitivesequence）大多数高等真核生物的DNA都含有20％以上的高度重复序列，由非常短的序列重复多次，可达几百万个拷贝，串联成长长的一大簇集中在异染色质区，特别是在着丝粒和端粒附近。因为序列简单，缺乏转录必要的启动子而不具转录能力。

卫星DNA4．高度重复序列（highlyrepetitivese39含量最高的一种染色体蛋白带正电荷，含大量Arg，Lys，属碱性蛋白，共5种，分为：核心组蛋白（corehistone）：H2A、H2B、H3、H4；连接组蛋白（linkerhistone）：H1。（二）组蛋白（histone）含量最高的一种染色体蛋白（二）组蛋白（histone）40组蛋白的一般特性4种核心组蛋白高度保守，尤其是H3、H4。无种属、组织特异性。肽链上氨基酸分布的不对称性。碱性氨基酸集中分布在N端，大部分疏水基团都分布在C端。H1反之所有的组蛋白都是修饰的（N端）。甲基化、磷酸化、乙酰化等。组蛋白修饰是一个重要事件。组蛋白的一般特性41序列特异性DNA结合蛋白。特性：带负电，富含天冬氨酸、谷氨酸，属酸性蛋白。种类多达数百种，含量少主要为结构蛋白和酶类具有种属和组织特异性整个细胞周期都合成，组蛋白只在S期合成。（三）非组蛋白（non-histone）序列特异性DNA结合蛋白。特性：（三）非组蛋白（non-hi42功能：参与染色体的构建：帮助染色质纤维的进一步折叠、盘曲启动基因的复制基因表达调节、基因产物转运、核内信息传递，细胞周期中核亚微结构的变化p39，表2-1（三）非组蛋白（non-histone）功能：（三）非组蛋白（non-histone）43（四）RNA和酶含量极少，与同源DNA高度杂交调节基因表达染色质是多种酶的底物（四）RNA和酶含量极少，与同源DNA高度杂交44三、染色质和染色体的功能是遗传信息贮存、传递及表达（蛋白质）的物质基础（一）染色质在遗传中的作用1、有丝分裂2、减数分裂三、染色质和染色体的功能是遗传信息贮存、传递及表达（蛋白质）45细胞周期连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止。细胞分裂间期细胞分裂期阶段分分裂间期分裂期前期中期后期末期子细胞细胞周期连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完46①变化：完成DNA的复制和有关蛋白质的合成间期（初）②结果：每个染色体都形成两个姐妹染色单体，呈染色质形态，细胞中DNA数目加倍，染色体数目不变间期间期（末）核膜核仁染色质①变化：完成DNA的复制和间期（初）②结果：每个染色体都形成471、有丝分裂（cellmitosis）

特点是有纺锤体形成及染色体的变化，子染色体被平均分配到子细胞，这种分裂方式普遍见于高等动植物。1、有丝分裂（cellmitosis）特点是有纺锤482、有丝分裂过程

有丝分裂过程是一个连续的过程，为了便于描述人为地划分为五个时期：前期(prophase)前中期(premetaphase)中期(metaphase)后期(anaphase)末期(telophase)2、有丝分裂过程有丝分裂过程是一个连续的过程，为了便49

前期的主要事件是：①线性染色质经螺旋化、折叠和包装，变短变粗，形成染色体。每条染色体包含2个染色单体(姐妹染色体)。②动粒装配、星体形成与分裂极确立。1.前期前期的主要事件是：1.前期50前期

1、两现：染色体出现、纺锤体出现

2、两失：核膜消失、核仁消失前期1、两现：染色体出现、纺锤体出现2、两失：51纺锤体有三种微管结构极体微管：由中心体发出，在纺锤体中部重叠，重叠部位结合有分子马达，负责将两极推开。动粒微管（着丝点微管）：由中心体发出，连接在染色体着丝点动粒上，着丝点上具有马达蛋白。星体微管：由在两极中心体向外放射，末端结合有分子马达，负责两极的分离。纺锤体有三种微管结构极体微管：由中心体发出，在纺锤体中部重叠52极性微管动粒微管星体微管星体微管中心粒中心粒外基质染色体中心粒外基质动物细胞的纺锤体极性微管动粒微管星体微管星体微管中心粒中心粒外基质染色体中心53•染色体进一步浓缩，变短变粗，形成X形结构。•纺锤体进一步装配，形成动粒微管和极体微管。•染色体在各种相关因素共作用下向赤道方向运动。2.前中期：核膜解体标志前中期开始•染色体进一步浓缩，变短变粗，形成X形结构。2.前中期：核54•纺锤体呈现典型的纺锤样。•位于染色体两侧的动粒微管长度相等，作用力均衡。3.中期：其标志是所有染色体排列到赤道板上•纺锤体呈现典型的纺锤样。3.中期：其标志是所有染色体排列55赤道板中期赤道板中期56

可分为后期A与后期B。后期A动粒微管变短，染色体向两极运动。后期B极性微管长度增加，两极距离拉长。4.后期：其标志是姊妹染色单体分开并移向两极4.后期：其标志是姊妹染色单体分开并移向两极57后期后期58后期A:该阶段染色体的分离由微管去聚合假说解释：动粒微管不断解聚缩短,造成的拉力将染色体拉向两极。后期A:该阶段染色体的分离由微管去聚合假说解释：595.末期染色体单体到达两极，即进入了末期。动粒微管消失，极性微管继续加长。染色单体去浓缩。核膜、核仁重新装配。5.末期染色体单体到达两极，即进入了末期。60中间小体中间小体616.胞质分裂•开始于细胞分裂后期，

结束于细胞分裂末期。•胞质分裂过程：①肌动蛋白与肌球蛋白在赤道板周围形成收缩环，②收缩环收缩形成收缩沟，③收缩环处细胞膜融合形成两个子细胞。6.胞质分裂62第二章染色质和染色体总结课件632、减数分裂（Meiosis）减数分裂是一种特殊的有丝分裂方式，仅发生于有性生殖细胞形成过程中的某个阶段。主要特点：DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的两性生殖细胞，通过受精作用又恢复二倍体。意义：同源染色体间发生交换，使配子的遗传多样化，增加了后代的适应性。因此减数分裂不仅是保证生物种染色体数目稳定的机制，同且也是物种适应环境变化不断进化的机制。2、减数分裂（Meiosis）减数分裂是一种特殊的有丝分裂方64减数分裂由紧密连接的两次分裂构成，称为减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ，在两次分裂之间，有一个短暂的间期。通常减数分裂Ⅰ分离的是同源染色体，减数分裂Ⅱ分离的是姊妹染色体，类似于有丝分裂。减数分裂由紧密连接的两次分裂构成，称为减数分裂Ⅰ和减数分65第二章染色质和染色体总结课件66

减数分裂第一次减数分裂第二次减数分裂前期Ⅰ：持续时间较长。进行染色体配对和基因重组，合成一定量的蛋白质。中期Ⅰ：同源染色体排列在赤道面。后期Ⅰ：同源染色体分离，移向细胞两极。随机末期Ⅰ：核仁、核膜重新出现，形成两个子细胞。前期Ⅱ中期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ减数分裂第一次第二次前期Ⅰ：持续时间较长。进行染色中期Ⅰ：67细线期：染色体开始凝集，染色粒，配对偶线期：出现联会和SC，二价体，四分体合成0.3%的DNA，称Z-DNA。粗线期：出现交换和重组，合成DNA，双线期：交叉。交叉端化。持续时间长。终变期：前期Ⅰ称P-DNA。核仁、核膜消失，纺锤体形成。同源染色体向赤道面移动。细线期：染色体开始凝集，染色粒，配对偶线期：出现联会和SC683、染色体的畸变染色体畸变（突变）与基因突变的区别染色体畸变是基因组大片断的突变，在显微镜下可以观察到；而基因突变在显微镜下观察不到3、染色体的畸变染色体畸变（突变）与基因突变的区别69自发或诱发（1）、染色体数目的改变

A.整倍体:指染色体数目是单倍体数目的整数倍.B.非整倍体:整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体.（2）、染色体结构的改变缺失、重复、倒位、易位自发或诱发70叶片表皮细胞的比较

烟草2倍体，4倍体和8倍体第二章染色质和染色体总结课件71异源多倍体异源多倍体72整倍体一套基本的染色体数目称为单倍体（x）整倍体是单倍体的整数倍，如人是二倍体（2x）多倍体的植物常见，多倍体动物少见三倍体不育如：无籽西瓜整倍体一套基本的染色体数目称为单倍体（x）整倍体是单倍体的整73非整倍体不是整套染色体的增减，而是几条染色体的增减植物中非整倍体发生率较高，而动物中一般致死缺体：零体，丢失一对同源染色体，一般致死单体：丢失一条染色体三体：增加一条染色体双三体多体表型异常非整倍体不是整套染色体的增减，而是几条染色体的增减表型异常74先天愚型-Down氏综合症21-三体先天愚型-Down氏综合症21-三体75

（2）、染色体结构的改变

结构变异的形成：断裂，重组（2）、染色体结构的改变

结构变异76

一缺失(deficiency)一缺失(deficiency)77缺失末端缺失：丢失端粒中间缺失遗传效应：双着丝粒染色体（缺失和重复）；易位后果：致死或严重异常（猫叫综合症，5号染色体短臂缺失）缺失末端缺失：丢失端粒78断裂-融合-桥断裂-融合-桥79

二重复(duplication)二重复(duplication)80

重复的遗传效应果蝇X染色体上16A区段重复的形成重复的遗传效应果蝇X染色体上81重复的遗传效应重复的遗传效应82第二章染色质和染色体总结课件83

三倒位(inversion)指某染色体的内部区段发生180°的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。臂内倒位；臂间倒位。遗传效应：改变了倒位区段内外基因的连锁关系；倒位环，引起部分不育性；三倒位(inversion)指某染84

四易位(translocation)易位（translocation）：指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。四易位(translocation)易位（85第二节基因基因是一个特定的DNA或RNA片段，但并非一段DNA或RNA都是基因。第二节基因86一、基因的概念1、经典遗传学中的基因概念遗传“因子”基因位于染色体上，并呈直线排列，基因座基因既是一个功能单位，是一个突变单位，也是一个交换单位的“三位一体”概念。经典遗传学认为基因是一个最小的单位，不能分割一、基因的概念1、经典遗传学中的基因概念871957年Benzer用大肠杆菌T4噬菌体为材料，分析了基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistor)的概念，证明基因是DNA分子上一个特定的区段，是一个功能单位，包括许多突变位点（突变子），突变位点之间可以发生重组（重组子）顺反互补测试法--Benzer1957年Benzer用大肠杆菌T4噬菌体为材料，分析了基因88

双突变杂合体的互补作用假定有两发生突变的纯合子细胞，每个细胞只有一种突变，具有类似的表型，如何判定是属于同一基因的突变还是分别属于两个基因的突变呢？这两个细胞交配产生的子代细胞有两种情况：顺式与反式，如图所示：双突变杂合体的互补作用假定有两发生突变的纯合子细胞，每个细89顺反测验与顺反子根据反式双突变杂合体有无互补作用可以判断它们是否为同一个功能单位的突变：突变型无互补作用为同一功能单位的突变；野生型有互补作用为不同功能单位的突变。这种测验称为互补测验，也称为顺反测验(cis-transtest)。Benzer将顺反测验所确定的最小遗传功能单位称为顺反子(cistron)，顺反子内发生的突变间不能互补。顺反测验与顺反子根据反式双突变杂合体有无互补作用可以判断它们90第二章染色质和染色体总结课件91顺反子学说打破了“三位一体”的基因概念发现一些不能用互补试验解释的现象，如操纵子，重叠基因，复合转录单位分子生物学基因概念：基因是合成一条多肽链或RNA分子所必需的全部DNA序列.一个基因到底有多大范围？编码序列（外显子），内含子，5`端和3`端的非翻译区(UTR)，调控序列（可存在于上述三种序列中）顺反子学说打破了“三位一体”的基因概念92三、基因的几种特殊形式1.重复基因：指在染色体组上存在多份拷贝的基因。重复基因往往是生命活动中最基本、最重要的功能相关的基因。最典型的重复基因是rRNA、tRNA和组蛋白基因等。三、基因的几种特殊形式1.重复基因：932.重叠基因(overlappinggene)同一段DNA序列，由于阅读框架(转录范围)不同，同时成为两个或两个以上基因的组成部分。见于基因组较小的原核细胞、病毒、噬菌体；2.重叠基因(overlappinggene)同一段D94第二章染色质和染色体总结课件953.隔裂基因(splitgene)1977年，Roberts&SharpR环法（腺病毒）3.隔裂基因(splitgene)1977年，Robe96隔裂基因（splitgene）：一个基因的核苷酸序列中因插入了与编码氨基酸无关的核苷酸序列，使一个完整的基因分隔成不连续的若干区段，我们称之为隔裂基因。外显子（extron）：转录后在成熟的mRNA中存在，表达序列内含子（intron）：在mRNA成熟加工过程中被除去，不表达序列隔裂基因（splitgene）：一个基因的核苷酸序列中因插97隔裂基因的整个表达程序为：内含子和外显子都被转录下来，称为初级转录物，即核内不均一RNA（hnRNA），又叫前体mRNA。在核内经过转录后加工，除去内含子，拼接成成熟的mRNA输送到细胞质，再翻译成多肽链。这些内含子的删除和外显子的连接，最后形成成熟的mRNA的过程称为RNA剪辑（RNAsplicing）。隔裂基因的整个表达程序为：98内含子不仅存在于真核，原核中也有，很少，如腺病毒、SV40高等真核细胞中多数基因有内含子，也有少数基因没有内含子，如：组蛋白基因、干扰素基因、酵母的多数蛋白质基因有些基因内含子很长，有些基因含有较多的内含子内含子不仅存在于真核，原核中也有，很少，如腺病毒、SV4099内含子的相对性，选择性拼接产生α型和β型肌钙蛋白（大鼠）断裂基因的意义：有利于贮存较多遗传信息；有利于变异和进化内含子的相对性，选择性拼接产生α型和β型肌钙蛋白（大鼠）100第二章染色质和染色体总结课件101真核生物基因组的不编码序列重复序列间隔序列：是指基因间不编码的部分，有的转录称转录间隔区（TS），有的不转录称为非转录间隔区(NTS）。间插序列：是指基因内部不编码的区域，也称内含子，在转录后加工后被切除掉，所以常不作为翻译的信息。有的内含子也可以编码，如成熟酶和内切酶等。例：p38真核生物基因组的不编码序列102第二章染色质和染色体总结课件1034.复等位基因等位基因：是指在一对同源染色体上，占有相同座位的一对基因，它控制一对相对性状（显/隐性）。例如，人类RH血型基因的座位是在1号染色体短臂的3区5带，位于两条1号染色体相同座位的Rh的RH就是一对等位基因。复等位基因：在一个群体内，同源染色体的某个相同座位上的等位基因超过2个以上时，就称作复等位基因。4.复等位基因等位基因：是指在一对同源染色体上，占有相同座位104ABO血型系统与复等位基因人类ABO血型基因座位是在9号染色体长臂的末端，就人类来说，有三个复等位基因：IA---A抗原决定簇IB---B抗原决定簇i---缺陷型但就某个人来说,决定ABO血型的一对等位基因，IA、IB、i中的两个MHC的多态性与器官移植ABO血型系统与复等位基因105HLA基因结构示意图EGFLMPTAPDNDMDOABCI类基因区C4BfC2TNFHspIII类基因区DRDQDPII类基因区HLA基因结构示意图EGFLMPTAPDNDMDOABCI类1065.假基因在基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，但其结构和DNA序列与有功能的基因具有相似性。这些基因称为假基因。假基因常用符号ψ来表示。如珠蛋白基因簇中的ψα1表示与α1基因相似的假基因。5.假基因在基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，但107假基因与有功能的基因同源，由于发生缺失（deletion）、倒位(inversion)与点突变(pointmutation)等形成。假基因的概念是1977年G.Jacq等人根据对非洲爪蟾5SrRNA基因簇的研究提出的。假基因与有功能的基因同源，由于发生缺失（deletion）、108根据是否保留相应功能基因的内含子，假基因分为两大类：一类保留了内含子（如珠蛋白假基因）另一类则缺少内含子。又称为加工假基因（processedpseudogene）或返座假基因（retropseudogene），转录后的mRNA加工后返座的结果。根据是否保留相应功能基因的内含子，假基因分为两大类：1096.跳跃基因(jumpinggene)又称为转座子(transposon)、转座因子、转位因子(transposableelement)。生化遗传和早期分子遗传学还认为基因在染色体上的相对位置是固定的。后来发现某些DNA序列可以在染色体上转变位置。转座子转位的过程也是一个遗传重组过程；转座子在染色体上转位可能会引起插入位置基因功能丧失(突变)，再次转位离开插入点时便会发生基因功能的恢复。6.跳跃基因(jumpinggene)又称为转座子(t110第三节基因组（genome）第三节基因组（genome）111基因组（genome）：细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。如人：22常+X，Y，+线粒体基因组基因组的结构：指不同的基因功能区域在核酸分子中的分布和排列情况。基因组的功能：贮存和表达遗传信息。一、基因组定义基因组（genome）：细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传112(一)原核生物基因组一、原核生物基因组结构的特点：1、基因组较小，基因平均1kb；多为环状双链DNA分子，少数为单链线状结构，染色体DNA不与蛋白质固定结合2、只有一个复制起始点.3、具有操纵子结构指数个功能上相关的基因串联在一起，连同上游的调控区和下游的转录终止信号构成基因的表达单位。如大肠杆菌中的乳糖操纵子(一)原核生物基因组一、原核生物基因组结构的特点：1、基因113第二章染色质和染色体总结课件1144、一般无重叠基因5、结构基因是连续的，无内含子，以单拷贝形式存在6、编码区在基因组中的比例>>真核基因组7、基因组中重复序列很少8、具有编码同工酶的基因(isogene)9、存在可移动DNA序列10、多顺反子4、一般无重叠基因1152、病毒基因组的特点基因组大小相差很大：HBV:3.2kb痘病毒：300kb基因有连续的，有不连续的，病毒基因中有内含子。核酸的成分只有一种，DNA或RAN;而其他生物细胞中DNA和RNA共存病毒核酸结构多样性：单链或双链；环状分子或线性分子（大部分的病毒）；少数病毒由几个核酸片断组成。如流感病毒：8条单链RNA编码序列>90%(基因组)2、病毒基因组的特点基因组大小相差很大：HBV:116多为单拷贝有重叠基因多为单拷贝117(二)真核生物基因组一、特点1、体细胞:两套基因组；性细胞:一套基因组2、基因组较大，结构复杂多，多个复制起始点3、和蛋白质结合，形成染色体，而且是多条4、含大量重复序列，几十次到几百万次5、以单拷贝和多拷贝两种形式存在6、基因不连续性：基因间有间隔区(spacerDNA)，断裂基因(splitgene)7、基因家族(二)真核生物基因组一、特点1188、DNA片段可以重排9、非编码序列占90%以上10、mRNA为单顺反子8、DNA片段可以重排119基因簇与基因家族基因家族（genefamily）：一组功能相关且核酸序列具有同源性的基因．可能由某一共同祖先基因(ancestralgene)经重复和突变产生。基因簇(genecluster):指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定于染色体的的特殊区域。

基因簇与基因家族基因家族（genefamily）：一组功能120基因家族的特点：①基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇(genecluster)，如rRNA、tRNA和组蛋白的基因；②有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，如珠蛋白基因；人α基因簇位于16号染色体；β基因簇位于11号染色体③有些成员不产生有功能的基因产物，这种基因称为假基因(Pseudogene)。Ψa1表示与a1相似的假基因。基因家族的特点：121典型的基因家族(一)、串联重复基因簇1．tRNA基因单倍体人基因组中1300个tRNA基因，编码50多种tRNA。每种tRNA可有10-几百个基因拷贝。同种tRNA往往串联在一起形成基因簇。2．rRNA基因>l00copy，rRNA基因簇(重复单元28S、18S、5.8s-rRNA)，一个转录单位，两个单位间有非转录间隔区典型的基因家族(一)、串联重复基因簇122典型的基因家族3．组蛋白基因人：30-40copy组蛋白基因簇(重复单位：H1，H2A，H2B，H3、H4)特点：无intron，Poly(A)-RNA典型的基因家族123第二章染色质和染色体总结课件124典型的基因家族（二）、分散式基因簇典型的基因家族（二）、分散式基因簇125发育控制复合多基因家族发育控制复合多基因家族1265.基因超家族（genesuperfamily）基因超家族是由基因家族及单基因组成的更大的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，因此它们可能起源于相同的祖先基因，但是它们的功能并不一定相同，这一点正是与基因家族的差别所在。这些基因在进化上也有亲缘关系，但亲缘关系较远，故将其称为基因超家族。如：免疫球蛋白超基因家族表达产物都有免疫球蛋白样的结构域结构。与免疫有关的分子：MHCI类抗原的α链、Ⅱ类抗原的α链和β链、CD4、CD8……在后又陆续发现了许多与免疫无关的家族成员，如神经组织分子、生长因子受体……5.基因超家族（genesuperfamily）127重复序列

重复序列中，除了编码rRNA、tRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因外，大部分是非编码序列。它们的功能主要与基因组的结构稳定性，组织形式以及基因表达调控有关。

重复序列1281．中度重复序列（moderatelyrepetitivesequence）1．中度重复序列的特点①重复单位序列相似，但不完全一样，②散在分布于基因组中．不是串联集中③序列的长度和拷贝数非常不均一，④中度重复序列一般具有种属特异性，可作为DNA标记。⑤中度重复序列可能是转座元件(返座子)1．中度重复序列（moderatelyrepetitive129人类基因组中的重复序列标记--A1u序列Alu家族（Alufamily）人类基因组中最常见的短散在重复序列（shortinterspersedelement,SINE,短散在元件），属于中度重复序列中最为普遍的一类，也是研究最多的一种。由于此序列中含有限制性内切酶AluⅠ特异识别顺序（AGCT）而得名。Alu家族在人类基因组中含量最丰富，单倍体人基因组30万-50万拷贝，平均每隔3-6Kb就有一个Alu序列，人A1u序列长300bp。人类基因组中的重复序列标记--A1u序列Alu家族（Alu130人类基因组中的重复序列标记--A1u序列人类基因组中的重复序列标记--A1u序列131长6500bp左右称为长散在元件(longinterspersedelements,LINEs)在基因组中约6万个拷贝由RNA聚合酶Ⅱ转录属于一种转座因子（遗迹）（3）、L1家族长6500bp左右（3）、L1家族1324．高度重复序列（highlyrepetitivesequence）短、可达几百万个拷贝串联成长长的一大簇序列简单，不转录作用：参与DNA的复制、基因表达调控，基因转位、减数分裂高度重复序列按结构特点：反向重复序列和卫星DNA4．高度重复序列（highlyrepetitiveseq133又称回文序列5`…CATATG…3`3`…GTATAC…5`功能：复制、转录的调控有关（1）、反向重复序列又称回文序列（1）、反向重复序列134当把断成约104bp的DNA片段进行氯化铯（CsCl）密度梯度离心分析时，发现除了一个主要的DNA主峰外，旁边还出现不同密度的小峰。这些小峰就像是主峰旁边的卫星，因此命名为卫星DNA。常位于染色体的着丝粒附近（2）、卫星DNA（satelliteDNA）当把断成约104bp的DNA片段进行氯化铯（CsCl）密度135第二章染色质和染色体总结课件136

图3-8果蝇（D.virilis）的卫星DNA图3-8果蝇（D.virilis）的卫星DNA137DNA的浮力密度与其G-C含量有关，真核细胞中大部分DNA的G-C含量在30%~50%，形成主峰，卫星序列是串联重复序列，该区AT含量高重复序列单位15～100nt的称为小卫星DNA（minisatelliteDNA）,又称同向重复序列可变数(variablenumbertandemrepeats,VNTRs)，重复序列单位<10nt的称为微卫星DNA（microsatelliteDNA）,又称简单序列的重复(simplesequencerepeats,SSRs)，1~4个核苷酸构成的15-100个重复单位。多存在于染色体的端粒附近，在基因组作图中，可提供密集排列的分子标记。DNA的浮力密度与其G-C含量有关，真核细胞中大部分DNA的138人类VNTRs（小卫星）的

第一个探针1985年由AlecJeffries制备在肌红蛋白基因的第一个内含子中分离出132bp的重复顺序内含4个33bp的重复单位内含13bp的核心序列(GGAGGTGGGCAGG)人类VNTRs（小卫星）的

第一个探针1985年由Alec139第二章染色质和染色体总结课件140第二章染色质和染色体总结课件141第二章染色质和染色体总结课件142遗传图谱(geneticmap)：又称连锁图谱(linkagemap)，根据重组频率来确定突变位点间的距离物理图谱(physicalmap)：限制图谱(restrictionmap)，是利用限制性内切酶将DNA切成片段，然后根据切割位点间的距离来构建。DNA序列图谱（DNAsequencing）:DNA全序列分析，然后获得一系列DNA重叠片断，相互连接，形成连续图谱。遗传图谱(geneticmap)：又称连锁图谱(linka143Digestion----RestrictionmapDigestion----144第二章

染色质、染色体、基因和基因组第二章

染色质、染色体、基因和基因组1451、染色质和染色体的形态

2、染色质和染色体的化学成分/组成

3、染色质和染色体的功能(自学)

4、染色体畸变

第一节、染色质与染色体1、染色质和染色体的形态

2、染色质和染色体的化学成分/组成146染色质(chromatin)：是指细胞周期间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的复合结构，因其易被碱性染料染色而得名。染色体(chromosome)：是指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的物体。只有在细胞分裂中才可见的形态单位。一、染色质和染色体的概念染色质(chromatin)：是指细胞周期间期细胞核内由DN147染色质和染色体的化学组成相同，是同一物质在细胞不同时期的不同形态；染色质和染色体是真核细胞内遗传物质的存在形式；染色质和染色体的化学组成相同，是同一物质在细胞不同时期的不同1482染色质的分类存在形态不同：常染色质和异染色质常染色质(euchromatin)

间期纤丝，包装密度度比分裂期染色体的要小很多，一般位于细胞核的中央

(30nm)常染色质是具有转录活性的染色质，结构疏松，电子密度低2染色质的分类存在形态不同：常染色质和异染色质149异染色质(heterochromatin)间期为高度卷曲紧缩块状，可与有丝分裂期染色体相比，存在于细胞核周边(100-250nm)

特点：①持久压缩，无转录活性、是遗传惰性区。②在细胞周期中表现为晚复制、早凝缩。③分为两类：组成型异染色质、兼性异染色质异染色质(heterochromatin)间期为高度卷曲紧150两种染色质的区别

常染色质异染色质

间期染色程度染色浅染色深分布核中央核仁和核膜附近螺旋化程度低高呈疏松状态呈凝集状态DNA序列单一序列和部分重复序列高度重复序列功能状态活跃的DNA分子部分不活跃的DNA分子部分进行转录和翻译不能转录和翻译

两种染色质的区别151核小体核小体是构成染色质的基本结构单位核小体（nucleosome）：串珠状的染色质，由核心颗粒和连结线DNA两部分组成，通过酶消化实验建立。核小体单位包括约200bp的DNA、一个组蛋白八聚体和一个组蛋白H1。核小体核小体是构成染色质的基本结构单位152由组蛋白2个H2A-H2B、2个H3、2个H4形成八聚体，构成核心颗粒；DNA分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈80bp，共1.75圈，约146bp，两端被H1锁合；相邻核心颗粒之间为一段60bp的连接线DNA。

由组蛋白2个H2A-H2B、2个H3、2个H4形成八聚体153在低盐亲水介质中展开的染色质，示串珠状的核小体（JA，Gall1981）在低盐亲水介质中展开的染色质，示串珠状的核小体（JA，Gal154通过形成核小体，长度压缩7倍，11nm的纤维。但是在电镜下观察用温和方法分离的染色质是直径30nm的纤维，由核小体螺旋化形成，每6个核小体绕一圈，长度压缩6倍。核小体→螺线体（核丝）通过形成核小体，长度压缩7倍，11nm的纤维。核小体→螺线体155第二章染色质和染色体总结课件156solenoidsolenoid15730nm的核丝以侧环模型结合在核骨架上（或称染色体骨架），结合点是富含AT的区域。形成超螺线体。多级螺旋—染色体30nm的核丝以侧环模型结合在核骨架上（或称染色体骨架），结158第二章染色质和染色体总结课件159核小体→螺线体→超螺线体→染色体核小体→螺线体→超螺线体→染色体160第二章染色质和染色体总结课件161（二）染色体细胞分裂中期高度凝缩（二）染色体细胞分裂中期高度凝缩162染色体的一般形态特征染色体的一般形态特征163染色体的形态结构1.染色单体1.主缢痕（初级缢痕；着丝粒区）：两个染色单体相连处，染色较浅、向内凹陷成狭小区段的部位。①着丝粒：着丝粒区连结两个染色单体的特殊区段。②动粒（着丝点；着丝盘）：是主缢痕处，两染色单体外侧表层部位与纺锤丝接触的。将染色体附着在微管上。染色体的形态结构1.染色单体164第二章染色质和染色体总结课件165着丝粒卫星DNA着丝粒卫星DNA166根据着丝粒的位置和染色体两臂的长度比（臂比），将染色体分成4类：染色体类型符号臂比着丝粒指数分裂后形态近中着丝粒染色体M1-1.70.5-0.375V亚中着丝粒染色体SM1.7-30.374-0.25L近端着丝粒染色体ST3-70.249-0.125I顶端着丝粒染色体T﹥70.124-0I根据着丝粒的位置和染色体两臂的长度比（臂比），将染色体分成4167近中着丝粒(M);V亚中着丝粒(SM);L近端着丝粒(ST);I顶端着丝粒(T);I近中着丝粒(M);V亚中着丝粒(SM);L近端着丝粒(S1682.次缢痕（副缢痕；核仁形成区）：主缢痕外着色较浅的染色体缢缩区，不能弯曲，与核仁形成有关。常在短臂出现。位置相对稳定。可作为鉴定标志之一。3.核仁组织区（NOR）：位于染色体次缢痕部位，是rRNA基因活跃转录形成（5srRNA除外），核仁形成有关。4.随体：从次缢痕到短臂末端有一种圆形或略呈长形的染色体节段。可作为鉴定标志之一。2.次缢痕（副缢痕；核仁形成区）：主缢痕外着色较浅的染色体缢1695.端粒（telomere）：末端特化的着色较深部位。由端粒DNA和端粒结合蛋白(TBP)组成。富含G的高度重复的短序列组成，末端形成t环。5.端粒（telomere）：末端特化的着色较深部位。由端粒1701978年BlackburnE.B.在研究四膜虫的rDNA时发现染色体末端有6nt的串联重复：5`—G4T2—3`，重复几十次，总长度为：370-520bp,Cn(A/T)m,n>1,m1~4单链长14-16nt1978年BlackburnE.B.在研究四膜虫的rDNA171端粒的3`单链末端取代了端粒上游中的一个相同序列形成t环,反应由端粒结合蛋白TRF2催化端粒的3`单链末端取代了端粒上游中的一个相同序列形成t环,172端粒（telomere）作用：维持染色体的稳定性。防止染色体DNA降解、末端融合和缺失与细胞寿命有关，起细胞分裂计时器的作用。端粒的复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶来完成。保证遗传信息的完整复制指导染色体与核膜相连端粒（telomere）作用：173端粒酶：含有RNA模板到逆转录酶端粒酶在大多数正常体细胞中无活性，在永生化细胞和恶性肿瘤细胞中有活性，因此可作为恶性肿瘤标记物。端粒酶抑制剂可抑制恶性肿瘤细胞的增殖：核酶/反义核酸逆转录酶抑制剂核苷酸类似物端粒酶：含有RNA模板到逆转录酶174二、染色质和染色体的化学组成由相同的化学物质组成主要成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、少量RNA比例：1:1:(1-1.5):0.05二、染色质和染色体的化学组成由相同的化学物质组成175（一）DNA4种序列：①单一序列；②轻度重复序列；③中度重复序列（101~5）；④高度重复序列（>105）。3种主要构像：①B-DNA、②Z-DNA、③A-DNA。3种基本元素：①自主复制序列(ARS)；②着丝粒序列(CEN)；③端粒序列(TEL)。酵母人工染色体(YAC)：含上述3种成分，用于转基因。（一）DNA4种序列：①单一序列；②轻度重复序列；③中度176重复序列(repeatedsequances)指在基因组中多次出现的DNA序列。由特定长度的重复单位，特定的拷贝数目在空间上以特定的方式组成。根据C0t曲线分为高度重复序列，中度重复序列和单拷贝序列等。重复序列(repeatedsequances)177补充：C0t曲线与复性动力学基因组序列复杂性的研究是通过测量变性DNA的复性速率来进行的。复性曲线：剩余单链DNA比例对Cot1/2作图高度重复序列复性速度快补充：C0t曲线与复性动力学基因组序列复杂性的研究是通过测17810-710-510-310-110103105

1.00.0humanE.coliU:AC0t1/2

PhageλCC00.5基本为单一序列10-710-510-3179

1．单拷贝序列（singlecopysequence）或单一序列（uniquesequence）；非重复序列真核生物基因组的30％～70％，大多数基因在单倍体中都是单拷贝。单拷贝序列最重要的作用是具有编码功能。编码蛋白质和酶的结构基因以及基因的间隔序列。但编码序列只占单拷贝序列的一小部分，所以单拷贝序列除了编码以外还应有其它功能。1．单拷贝序列（singlecopysequence）1802．轻度重复序列（slightlyrepetitivesequence）

这种重复序列在基因组中只有2～10个拷贝，如组蛋白、酵母tRNA基因、人和小鼠的珠蛋白基因。轻度重复序列包括两种情况：一是重复序列中的基因都是有功能的，例如血红蛋白β链的基因有胚胎型和胎儿型，只是基因产物在氨基酸组成上是各有差异；二是重复序列中的基因有的有功能，有的没有功能，如假基因等。轻度重复序列很难用点突变方法进行鉴定，因为任何一个拷贝的失活都不能影响其它拷贝的活性。2．轻度重复序列（slightlyrepetitives181

3．中度重复序列（moderatelyrepetitivesequence）

中度重复序列一般都是不编码的序列，有10至几千个拷贝，例如rRNA基因、tRNA基因。目前认为，大部分中度重复序列与基因表达的调控有关。tRNA基因一般分布于基因组中，rRNA基因常集中分布于核仁形成区。中度重复序列的共同特征是两端有类似于转座子两端的重复序列，这种现象十分类似于逆转录病毒的结构。人Alu序列家族3．中度重复序列（moderatelyrepetitiv182

4．高度重复序列（highlyrepetitivesequence）大多数高等真核生物的DNA都含有20％以上的高度重复序列，由非常短的序列重复多次，可达几百万个拷贝，串联成长长的一大簇集中在异染色质区，特别是在着丝粒和端粒附近。因为序列简单，缺乏转录必要的启动子而不具转录能力。

卫星DNA4．高度重复序列（highlyrepetitivese183含量最高的一种染色体蛋白带正电荷，含大量Arg，Lys，属碱性蛋白，共5种，分为：核心组蛋白（corehistone）：H2A、H2B、H3、H4；连接组蛋白（linkerhistone）：H1。（二）组蛋白（histone）含量最高的一种染色体蛋白（二）组蛋白（histone）184组蛋白的一般特性4种核心组蛋白高度保守，尤其是H3、H4。无种属、组织特异性。肽链上氨基酸分布的不对称性。碱性氨基酸集中分布在N端，大部分疏水基团都分布在C端。H1反之所有的组蛋白都是修饰的（N端）。甲基化、磷酸化、乙酰化等。组蛋白修饰是一个重要事件。组蛋白的一般特性185序列特异性DNA结合蛋白。特性：带负电，富含天冬氨酸、谷氨酸，属酸性蛋白。种类多达数百种，含量少主要为结构蛋白和酶类具有种属和组织特异性整个细胞周期都合成，组蛋白只在S期合成。（三）非组蛋白（non-histone）序列特异性DNA结合蛋白。特性：（三）非组蛋白（non-hi186功能：参与染色体的构建：帮助染色质纤维的进一步折叠、盘曲启动基因的复制基因表达调节、基因产物转运、核内信息传递，细胞周期中核亚微结构的变化p39，表2-1（三）非组蛋白（non-histone）功能：（三）非组蛋白（non-histone）187（四）RNA和酶含量极少，与同源DNA高度杂交调节基因表达染色质是多种酶的底物（四）RNA和酶含量极少，与同源DNA高度杂交188三、染色质和染色体的功能是遗传信息贮存、传递及表达（蛋白质）的物质基础（一）染色质在遗传中的作用1、有丝分裂2、减数分裂三、染色质和染色体的功能是遗传信息贮存、传递及表达（蛋白质）189细胞周期连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止。细胞分裂间期细胞分裂期阶段分分裂间期分裂期前期中期后期末期子细胞细胞周期连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完190①变化：完成DNA的复制和有关蛋白质的合成间期（初）②结果：每个染色体都形成两个姐妹染色单体，呈染色质形态，细胞中DNA数目加倍，染色体数目不变间期间期（末）核膜核仁染色质①变化：完成DNA的复制和间期（初）②结果：每个染色体都形成1911、有丝分裂（cellmitosis）

特点是有纺锤体形成及染色体的变化，子染色体被平均分配到子细胞，这种分裂方式普遍见于高等动植物。1、有丝分裂（cellmitosis）特点是有纺锤1922、有丝分裂过程

有丝分裂过程是一个连续的过程，为了便于描述人为地划分为五个时期：前期(prophase)前中期(premetaphase)中期(metaphase)后期(anaphase)末期(telophase)2、有丝分裂过程有丝分裂过程是一个连续的过程，为了便193

前期的主要事件是：①线性染色质经螺旋化、折叠和包装，变短变粗，形成染色体。每条染色体包含2个染色单体(姐妹染色体)。②动粒装配、星体形成与分裂极确立。1.前期前期的主要事件是：1.前期194前期

1、两现：染色体出现、纺锤体出现

2、两失：核膜消失、核仁消失前期1、两现：染色体出现、纺锤体出现2、两失：195纺锤体有三种微管结构极体微管：由中心体发出，在纺锤体中部重叠，重叠部位结合有分子马达，负责将两极推开。动粒微管（着丝点微管）：由中心体发出，连接在染色体着丝点动粒上，着丝点上具有马达蛋白。星体微管：由在两极中心体向外放射，末端结合有分子马达，负责两极的分离。纺锤体有三种微管结构极体微管：由中心体发出，在纺锤体中部重叠196极性微管动粒微管星体微管星体微管中心粒中心粒外基质染色体中心粒外基质动物细胞的纺锤体极性微管动粒微管星体微管星体微管中心粒中心粒外基质染色体中心197•染色体进一步浓缩，变短变粗，形成X形结构。•纺锤体进一步装配，形成动粒微管和极体微管。•染色体在各种相关因素共作用下向赤道方向运动。2.前中期：核膜解体标志前中期开始•染色体进一步浓缩，变短变粗，形成X形结构。2.前中期：核198•纺锤体呈现典型的纺锤样。•位于染色体两侧的动粒微管长度相等，作用力均衡。3.中期：其标志是所有染色体排列到赤道板上•纺锤体呈现典型的纺锤样。3.中期：其标志是所有染色体排列199赤道板中期赤道板中期200

可分为后期A与后期B。后期A动粒微管变短，染色体向两极运动。后期B极性微管长度增加，两极距离拉长。4.后期：其标志是姊妹染色单体分开并移向两极4.后期：其标志是姊妹染色单体分开并移向两极201后期后期202后期A:该阶段染色体的分离由微管去聚合假说解释：动粒微管不断解聚缩短,造成的拉力将染色体拉向两极。后期A:该阶段染色体的分离由微管去聚合假说解释：2035.末期染色体单体到达两极，即进入了末期。动粒微管消失，极性微管继续加长。染色单体去浓缩。核膜、核仁重新装配。5.末期染色体单体到达两极，即进入了末期。204中间小体中间小体2056.胞质分裂•开始于细胞分裂后期，

结束于细胞分裂末期。•胞质分裂过程：①肌动蛋白与肌球蛋白在赤道板周围形成收缩环，②收缩环收缩形成收缩沟，③收缩环处细胞膜融合形成两个子细胞。6.胞质分裂206第二章染色质和染色体总结课件2072、减数分裂（Meiosis）减数分裂是一种特殊的有丝分裂方式，仅发生于有性生殖细胞形成过程中的某个阶段。主要特点：DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的两性生殖细胞，通过受精作用又恢复二倍体。意义：同源染色体间发生交换，使配子的遗传多样化，增加了后代的适应性。因此减数分裂不仅是保证生物种染色体数目稳定的机制，同且也是物种适应环境变化不断进化的机制。2、减数分裂（Meiosis）减数分裂是一种特殊的有丝分裂方208减数分裂由紧密连接的两次分裂构成，称为减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ，在两次分裂之间，有一个短暂的间期。通常减数分裂Ⅰ分离的是同源染色体，减数分裂Ⅱ分离的是姊妹染色体，类似于有丝分裂。减数分裂由紧密连接的两次分裂构成，称为减数分裂Ⅰ和减数分209第二章染色质和染色体总结课件210

减数分裂第一次减数分裂第二次减数分裂前期Ⅰ：持续时间较长。进行染色体配对和基因重组，合成一定量的蛋白质。中期Ⅰ：同源染色体排列在赤道面。后期Ⅰ：同源染色体分离，移向细胞两极。随机末期Ⅰ：核仁、核膜重新出现，形成两个子细胞。前期Ⅱ中期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ减数分裂第一次第二次前期Ⅰ：持续时间较长。进行染色中期Ⅰ：211细线期：染色体开始凝集，染色粒，配对偶线期：出现联会和SC，二价体，四分体合成0.3%的DNA，称Z-DNA。粗线期：出现交换和重组，合成DNA，双线期：交叉。交叉端化。持续时间长。终变期：前期Ⅰ称P-DNA。核仁、核膜消失，纺锤体形成。同源染色体向赤道面移动。细线期：染色体开始凝集，染色粒，配对偶线期：出现联会和SC2123、染色体的畸变染色体畸变（突变）与基因突变的区别染色体畸变是基因组大片断的突变，在显微镜下可以观察到；而基因突变在显微镜下观察不到3、染色体的畸变染色体畸变（突变）与基因突变的区别213自发或诱发（1）、染色体数目的改变

A.整倍体:指染色体数目是单倍体数目的整数倍.B.非整倍体:整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体.（2）、染色体结构的改变缺失、重复、倒位、易位自发或诱发214叶片表皮细胞的比较

烟草2倍体，4倍体和8倍体第二章染色质和染色体总结课件215异源多倍体异源多倍体216整倍体一套基本的染色体数目称为单倍体（x）整倍体是单倍体的整数倍，如人是二倍体（2x）多倍体的植物常见，多倍体动物少见三倍体不育如：无籽西瓜整倍体一套基本的染色体数目称为单倍体（x）整倍体是单倍体的整217非整倍体不是整套染色体的增减，而是几条染色体的增减植物中非整倍体发生率较高，而动物中一般致死缺体：零体，丢失一对同源染色体，一般致死单体：丢失一条染色体三体：增加一条染色体双三体多体表型异常非整倍体不是整套染色体的增减，而是几条染色体的增减表型异常218先天愚型-Down氏综合症21-三体先天愚型-Down氏综合症21-三体219

（2）、染色体结构的改变

结构变异的形成：断裂，重组（2）、染色体结构的改变

结构变异220

一缺失(deficiency)一缺失(deficiency)221缺失末端缺失：丢失端粒中间缺失遗传效应：双着丝粒染色体（缺失和重复）；易位后果：致死或严重异常（猫叫综合症，5号染色体短臂缺失）缺失末端缺失：丢失端粒222断裂-融合-桥断裂-融合-桥223

二重复(duplication)二重复(duplication)224

重复的遗传效应果蝇X染色体上16A区段重复的形成重复的遗传效应果蝇X染色体上225重复的遗传效应重复的遗传效应226第二章染色质和染色体总结课件227

三倒位(inversion)指某染色体的内部区段发生180°的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。臂内倒位；臂间倒位。遗传效应：改变了倒位区段内外基因的连锁关系；倒位环，引起部分不育性；三倒位(inversion)指某染228

四易位(translocation)易位（translocation）：指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。四易位(translocation)易位（229第二节基因基因是一个特定的DNA或RNA片段，但并非一段DNA或RNA都是基因。第二节基因230一、基因的概念1、经典遗传学中的基因概念遗传“因子”基因位于染色体上，并呈直线排列，基因座基因既是一个功能单位，是一个突变单位，也是一个交换单位的“三位一体”