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地中海贫血血细胞筛查方法

检验科：莫胜福地中海贫血血细胞筛查方法定义：地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血，是指由于遗传性珠蛋白基因缺陷，血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的一组遗传性贫。地中海贫血血细胞筛查方法分类：1、α珠蛋白生成障碍性贫血。常见于HbH或HbBarts增加。2、β珠蛋白生成障碍性贫血。常见于HbF或HbA2增高。血常规及细胞形态学检查2、中间型β珠蛋白生成障碍性贫血：血红蛋白60～100g/L，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，可见有核红细胞，HbF>3.5%。血常规及细胞形态学检查3、轻型β珠蛋白生成障碍性贫血：血红蛋白稍降低但>100g/L，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性降低，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）血常规及细胞形态学检查

4、静止型β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者：血红蛋白正常，MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性降低，网织红细胞正常。HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。血常规及细胞形态学检查α珠蛋白生成障碍性贫血1、重型α珠蛋白生成障碍性贫血(血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征)脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多血常规及细胞形态学检查3、轻型α珠蛋白生成障碍性贫血（标准型α珠蛋白生成障碍性贫血特性，α珠蛋白生成障碍性贫血1）出生时HbBart’s可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性降低，血红蛋白电泳正常正常红细胞胞体直径6-9um，无胞核，胞质淡红色或灰红色，无颗粒，两面呈微凹圆盘状，中央部分可见淡染区小红细胞直径小于6um，，常见于IDA，遗传性球形RBC增多症，慢性疾病性贫血、严重脱水等。大红细胞直径大于10um的红细胞，有时呈嗜多色性或含有嗜碱性点彩。见于巨幼贫、MDS，红血病，红白血病、、溶血性贫血、化疗后等。低色素性红细胞中央淡染区扩大的红细胞：小细胞低色素性红细胞：IDA，铁粒幼细胞性贫血，地中海贫血，慢性感染性贫血。大细胞低色素性红细胞：巨幼贫。多染性红细胞又称多色性红细胞，是刚脱核、尚未完全成熟的RBC。其胞体较大，无中央淡染区，由于胞质中含多少不等的的嗜碱性物质（RNA）而被染成灰红色。嗜碱性红细胞为更幼稚的红细胞，其胞质中有丰富嗜碱性物质而被染成蓝色，其细胞无中央淡染区。主要见于巨幼贫、溶贫。变形红细胞

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