医学遗传学复习思考题(详细答案)汇总

7/7医学遗传学复习思考题(详细答案)汇总医学遗传学复习思考题

1、医学遗传学的概念是什么？

是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。

2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。

广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。

先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。

家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。

3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？

1.群体筛选法

情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与

2.双生子法

同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与

3.种族差异比较

同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与

4.伴随性状分析

某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现—

—有遗传因素参与

4、赖昂假说有哪些基本内容？

①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。

②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时）

③失活的X染色体是随机的和恒定的。

④计量补偿，X染色质数=X染色体数—1

5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？

X染色质数=X染色体数—1

Y染色质数=Y染色体数

6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？

减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。

减数分裂I

前期I

细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。

偶线期：同源染色体配对——联会

粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。

双线期：联会复合体解体，交叉端化。

终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。

中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。

后期I：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。

末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。

减数分裂II

前期II：二分体凝缩，核膜消失。

中期II：二分体排列在赤道面上

后期II：染色单体被纺锤丝拉向两级。

末期II：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。

7、人类的配子是如何发生的？

8、什么叫基因突变？基因突变可能会产生哪些后果？

基因突变：构成基因的DNA的碱基对种类或排列顺序发生改变。

后果：不利于个体的生存与生育

死胎、流产或出生后夭折（致死突变）

可能有利于个体的生存

对个体可能无明显的影响（中性突变）

造成正常个体间生化组分的遗传学差异

9、基因突变与后代的表型关系如何？

10、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、动态突变的概念是什么？

同义突变：由于简并现象（多个遗传密码同时决定同一氨基酸的现

象），使碱基改变前后所编的氨基酸一样。

错义突变：碱基改变前后所编码的氨基酸不一样。

无意突变：当碱基取代后，mRNA遗传密码出现终止密码子时，就意味翻译到此终止，肽链不能延长，只能产生不完全的、无生物活性的多肽链。

终止密码突变：碱基置换使原有的一个终止密码子变为编码某一氨基酸的密码子，导致本应终止翻译的多肽链继续翻译延长，直到下一个终止密码子出现才停止。

移码突变：DNA分子中某一位置插入或者丢失一个或者两个碱基，造成该位置以后的碱基编码全部发生位移，从而引起遗传信息的改变。动态突变：DNA中三核苷酸重复序列排列拷贝数的增加或者减少。11、分离规律、组合定律、连锁与互换规律的概念及细胞学证据是什么？

分离规律：配子形成的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体的分离而分离，分别进入不同的配子中

细胞学证据：第一次减数分裂后期同源染色体分离。

自由组合定律：配子形成过程中，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合

细胞学证据：第一次减数分裂后期非同源染色体自由组合.

连锁：位于同一染色体上的两个基因随染色体联合传递。

互换：非姐妹染色单体之间发生片段交换，导致染色体上的基因发生重组的现象。

两个基因间的距离越近，互换发生的概率越小。

两个基因间的距离越远，互换发生的概率越大。

12、单基因遗传、先证者、完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、外显率、表现度不一致、修饰基因、从性显性、半合子、遗传异质性、遗传印记、基因多效性的概念是什么？

单基因遗传病：是指某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制。先证者：被调查第一个发现的某家系额遗传病患者。

完全显性：是指杂合子（Aa)患者变现出于显性纯合子（AA)患者完全相同的表型。

不完全显性：是指杂合子的表型介于显性纯合与隐性纯合子之间的表型。

共显性：一对等位基因之间没有显性和隐性的关系，分别独立的形成自己的基因产物。

不规则显性：Aa在不同条件下，有的表型与AA相同，有的又与aa的表型相同。

外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中所形成一定表型的百分率。

表现度不一致：是指具有Aa基因型的个体，其表型缺陷的严重程度有差异。

修饰基因：本身无表型效应，但对控制某性状的主基因产生影响的基因。

半合子：男性只有一条X染色体，而Y染色体过于短小，缺少相应的

等位基因，故称男性个体为半合子。

遗传异质性：表现性一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。

遗传印记：来至双亲的基因或染色体存在着功能上的差异，因而后代来至父方或来至母方的基因表达可能不同。

基因的多效性：一个基因可决定或影响多个性状。

13、AD、AR、XD、XR的概念、系谱特点是什么？如何绘制系谱图和进行系谱分析？

AD：性状或疾病受常染色体上的显性基因控制的遗传方式。

系谱特点：

①患者的双亲中必有一人是患者。

②男女发病机会均等，杂合子患者与正常人婚配，其子女患病的概率为0.5。

③每代都出现患者（连续遗传）。

④双亲无病则子女无病。

AR：性状或疾病受常染色体上的隐性基因控制的遗传方式。

系谱特点：

①患者双亲往往表型正常，但都是携带者。

②男女发病机会均等，患者同胞患病概率为1/4.。

③无连续遗传现象，呈发散性。

④近亲婚配后代发病率风险明显增大。

XD：决定某种性状或疾病的显性基因位于X染色体上，伴随X染色体遗传。

系谱特点：

①女性患者多于男性患者，但男性患者病情较重。

②患者双方有一个是患者。

③男性患者的女儿全是患者，儿子正常；女性患者的子女有1/2的发病风险。

④呈连续遗传，每代均有患者出现。

⑤双亲无病则子女无病。

XR：决定某种性状或疾病的隐性基因位于X染色体上，伴随X染色体遗传。

系谱特点：

①男性患者多于女性患者。

②双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病。

③由于交叉遗传，患者的外祖父、舅舅、外甥、姨表兄弟等可能出患者。

④系谱中如果出现女性患者，则其父必是患者，其母至少是携带者。

14、如何对AD、AR、XD、XR病的再发风险进行估计？

15、人类的ABO血型系统基因型与血型有何关系？双亲与子女的血型关系如何？

16、为什么近亲后代婚配患AR病的概率明显增大？

近亲婚配的两个个体有共同的祖先，有可能带有共同祖先传递而来的共同基因，其后代发生等位基因纯合的可能性明显增大。

17、为什么XR病往往只见男性患者而不见女性患者？

18、影响单基因遗传病分析的因素主要有哪些？

遗传异质性、多基因效应、遗传印记、限性遗传、从性遗传、拟表型

19、如何对两种基因性状的伴随遗传进行分析？

20、如何对单基因遗传病的复发风险进行估计（包括Bayes法）？

21、线粒体基因有哪些遗传特点？线粒体病的发病机制是什么？

母系遗传、异质性、阈值效应、mtDNA的突变率高、遗传瓶颈。

线粒体发病机制：亲代传递的突变型mDNA+自身突变产生突变型mDNA→超过阈值

当某些组织细胞中突变型mDNA超过一定比列时，线粒体产生的能量不足以维持细胞的正常功能，就会出现线粒体遗传病。

22、多基因假说的主要内容是什么？多基因遗传主要有哪些特点？内容：1.数量性状受多对等位基因共同控制。

2.基因间为共显性。

3.每个基因对表型的作用很小，但其作用可以累加。

4.数量性状亦受环境因素影响

特点：1.多为常见病或者畸形，发病率长高于0.1%。

2.发病有家族聚集倾向。

3.发病率有种族差异。

4.近亲婚配时发病风险增高，但不如AR明显。

5.患者双亲与同胞有相同的发病风险。

6.患者亲属的发病风险随亲属级别的降低迅速下降。

23、数量性状、易患性、易感性、发病阈值、遗传度的概念是什么？易感性——遗传因素所决定的一个个体患病的难易程度。

数量性状——在群体中，性状的变异连续的，不同个体间差

患易性——在遗传因素和环境因素的共同作用下，决定的一个个体患病的难易程度。

发病阈值——当一个个体的易患性高度达到一定限度后，这个个体将会患病，这个易患性的限度即为阈值。

遗传率（度）——遗传因素在多基因遗传病中所起的作用的大小。

24、如何对多基因遗传病进行再发风险估计？

25、根据着丝粒的不同，人染色体可以分为哪几种类型？

中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体

26、人类非显带染色体核型分析的国际体制将染色体分为几组、多少对？各组包含哪些染色体？各染色体有什么特征？

Denver体制根据人类染色体的相对长度、着丝粒位置、有无随体等特点，将人类体细胞的染色体分为23对、7个组（A、B、C、D、E、F、G）。

组别序号染色体特点

A组1~31号最大，中央着丝粒；2号亚中着丝粒；3号中央着丝粒

B组4~5亚中着丝粒

C组6~12、X中等大小，亚中着丝粒

D组13~15中等大小，近端着丝粒，有随体

E组16~18体积较小，16中央，17、18亚中

F组19~20体积小，中央着丝粒

G组21~22、Y体积最小，近端着丝粒，21、22号有随体，22号较21号大

27、人类显带染色体如何命名？

P——短臂Q——长臂

2q

33.2

28、染色体数目畸变主要有哪些类型？畸变产生的原因是什么？

整倍体异常：三倍体、四倍体。

非整倍体异常：单体型、三体型、多体型、复合非倍体。

原因：物理因素、化学因素、生物因素、年龄因素、遗传因素。

号

臂区带亚

带

29、常见的染色体结构异常有哪些类型?如何描述其核型？

缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、双臂着丝粒染色体、等臂染色体、插入。

30、Down综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征的核型主要有哪些？各有何临床表现？为什么他们的双亲无病而他们会患病？Down综合征的核型：21三体型（47，XX（XY），+21）

嵌合型（46，XX（XY）/47，XX（XY），+21）

易位型[46，XX（XY），-14，+t(14q;21q)]

临床表现：

1.智力低下：IQ20～50（主要临床特征）

2.呈特殊面容：眼间距宽，眼裂小，外眼角上倾，鼻根扁平，口常半

开，舌常外伸（伸舌样痴呆）。

3.常见皮纹改变：多呈通贯手，∠atd﹥65°，拇趾球区多见胫侧弓

形纹，约20％患者第5指上只有一横纹。

4.男性不育，女性部分有生育能力。

先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）

核型：47，XXY、46，XY/47，XXY、45，X/46，XY/47，XXY

48，XXXY；49，XXXXY。

临床表现：①睾丸小而质硬，精曲小管玻璃样变性，无精子产生。②第二性征发育差，有女性化表现。③身材高，四肢长。

性腺发育不全症（Turner综合征）

单体型：45，X约60%

嵌合型：45，X/46，XX约30%

等臂型：46，X，i(Xq)或46，X，i(Xp)

缺失型：46,XXp-、46,xxq-、46,Xr(X)

临床表现：①身材矮小，智力稍低。②青春期无第二性征出现，卵巢发育差，无滤泡形成，子宫发育不全。③后发际低，蹼颈。④肘外翻。

31、什么是基因频率和基因型频率？如何根据基因型频率计算其基因频率？

基因频率——群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。基因型频率——群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。

书本P103

32、什么是遗传平衡定律？如何判断一个群体是否是遗传平衡的群体？

遗传平衡定律（Hardy-weinberg定律）：在一定条件下（①群体很大；

②群体中的个体随机婚配；③没有突变发生；④没有选择；⑤无大规模的个体迁移。），群体中的基因频率和基因型频率在世代中保持不变。

亲代随机婚配后基因频率和基因型频率都未发生改变——平衡的群体。

33、如何在一个遗传平衡的群体中通过AR病或AD病的群