《调查人群中的遗传病》复习-完整版课件

调查人群中的遗传病

1.明确下面的实验原理（1）人类遗传病是由

改变而引起的疾病。（2）遗传病可以通过

调查和

调查的方式了解其发病情况。遗传物质社会家系2.完善实验流程计划病例方式调查结论调查报告1.调查时应该注意的问题（1）某种遗传病的发病率：

×100%。（2）遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。（3）基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。2.调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同（1）调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。（2）调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。★本考点选择题居多，不排除综合性大题，侧重遗传病的调查与分析。［真题回顾］

（2010·上海生物）下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是（）

A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病【解析】

本题主要考查某种遗传病共同发病率的结果分析，意在考查考生的综合分析能力。分析柱形图可知，同卵双胞胎均发病的概率约为75%，因此同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病。【答案】

D［考点分向］考向一人类遗传病的调查过程与评价1.（改编题）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。（1）调查最好选择

（单基因遗传病或多基因遗传病）。（2）如果要做遗传方式的调查，应该选择

作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应

作为调查对象。（3）请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。（4）假如调查结果显示：被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价__________________________________________________________________________________________________________________________________。【解析】

（1）进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。（2）调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。（3）本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。【答案】

（1）单基因遗传病（2）患有该遗传病的多个家族（系）随机选择一个较大群体（3）表格如下（4）该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数性别表现男生/人女生/人色盲正常考向二人类遗传病的调查与分析2.原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（）①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A.①②

B.②③C.③④D.①④【解析】

发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。【答案】

D3.（2010·江苏高考）某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（）A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析【解析】

A项叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质的改变引起的。【答案】

C人类遗传病遗传方式的判断方法【典例】

某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是（）A.该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子B.该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子C.该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子D.该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子【解析】

根据Ⅲ1患病而其母Ⅱ1正常，可以排除该病为伴X染色体显性遗传病的可能。若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ1为杂合子。若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ2必为杂合子。若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ3必为杂合子。故C选项正确。【答案】

C【方法归纳】

遗传病遗传方式判定方法（1）遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传（是否患者全为男性）→确定是否为母系遗传→确定显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传。（2）在已确定是隐性遗传的系谱中①若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传。②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。③在已确定是显性遗传的系谱中a.若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传。b.若男患者的母亲和女儿中有正常的，