2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年真题精选一含答案2

2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共40题)1.以下属于TRED1型疾病的是

A、镰形细胞贫血症

B、亨廷顿舞蹈症

C、血友病A

D、色盲

正确答案:B2.在常染色体隐性遗传病中，其隐性基因携带者检出的最佳方法是

A、基因检查

B、体征检查

C、生化检查

D、家系调查

正确答案:A3.遗传病中，当母亲是某病患者时，无论父亲是否有病，他们子女中的男孩全部患此病，以下哪种遗传病最符合这个特点

A、红绿色盲

B、白化病ⅠA型

C、镰状细胞贫血症

D、外耳道多毛症

正确答案:A4.高血压属于现代医学遗传学中的哪类疾病

A、体细胞遗传病

B、染色体疾病

C、多基因疾病

D、线粒体疾病

正确答案:C5.Down综合征遗传学类型有

A、嵌合型

B、游离型

C、缺失型

D、易位型

E、缺体型

正确答案:B,A,D6.遗传病和先天性疾病之间的关系是

A、是完全一样的概念

B、有部分交集，但不是所有遗传病都是先天发病的，也不是所有先天性疾病都是遗传病

C、先天性疾病都是遗传病

D、遗传病都是先天性疾病

正确答案:B7.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为

A、截短认证

B、完全确认

C、不完全外显

D、不完全确认

正确答案:C8.基因突变检测的金标准是

A、RFLP

B、PCR

C、DNA芯片

D、DNA测序

正确答案:D9.染色体结构畸变的基础是

A、姐妹染色单体交换

B、染色体不分离

C、染色体核内复制

D、染色体断裂及断裂之后的异常重排

正确答案:D10.多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关

A、阈值

B、亲属级别

C、遗传的瓶颈效应

D、家庭中患病成员的多少

正确答案:C11.一般来说，肿瘤属于（）遗传病。

正确答案:体细胞12.以下没有改变氨基酸序列组成的基因突变为

A、移码突变

B、无义突变

C、错义突变

D、同义突变

正确答案:D13.患者，男，14岁，因智力低下，好动前来就诊。病史：足月妊娠，出生时体重3.4kg，身长45cm，发育正常。5岁时发现智力较同龄儿童稍低，随着年龄增长，智力问题逐渐突出，患儿好动，学习成绩较差，虽经家长和教师尽力教育，成效不大。检查：发育尚可，头围，耳廓和睾丸明显偏大，精神不易集中，语言表达较差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色体常规检查正常，脆性X染色体检查阳性。造成该病的原因为：

A、X脆性部位编码区发生片段缺失

B、X脆性部位非编码区三核苷酸重复扩增

C、X脆性部位非编码区发生片段缺失

D、X脆性部位编码区三核苷酸重复扩增

正确答案:B14.下列疾病不属于多基因遗传病的是

A、原发性高血压

B、软骨发育不全

C、糖尿病

D、唇裂

正确答案:B15.以下哪种修复方式需要可见光的是

A、片段修复

B、SOS紧急修复

C、重组修复

D、光修复

正确答案:D16.对于常染色体隐性遗传病，基因型为Aa的个体一般没有临床症状，为携带者。请问什么是携带者？

正确答案:带有隐性致病基因或异常染色体的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因或异常染色体遗传o后代17.广义的突变

正确答案:既包括发生在细胞水平上染色体数目组成及结构的异常，也包括发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列结果的变化。18.以下关于线粒体复制不正确的是

A、重链和轻链复制起点相同

B、轻链的复制起点在轻链上

C、重链的复制起点在D环区

D、重链的复制起点在重链上

正确答案:A19.患者（先证者），男，56岁。患者从30岁开始下肢出现进行性不自主的舞蹈样运动，舞蹈动作快，合并肌强直，走路不稳。随着病情加重，出现抑郁症状。其余无异常。家族史：患者（先证者）的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一二一女都同患该病，不过发病年龄和病情轻重不同。患者的儿子发病较早（20岁）且病情较重；其余患者发病较晚（40岁以后）且病情较轻。患者儿子发病提早病情加重的现象称为？

A、从性遗传

B、延迟显性遗传

C、遗传早现

D、不规则显性

正确答案:C20.下列疾病属于单基因遗传病的有

A、高血压

B、镰状细胞贫血症

C、β-地中海贫血

D、精神分裂症

E、外耳道多毛症

正确答案:B,C,E21.精神分裂症的发病因素中不包括

A、KCNN3基因多态性

B、IgE高亲和力受体基因的多态性

C、社会环境

D、多巴胺受体基因的多态性

正确答案:B22.关于短指（趾）症A1型的遗传特征,下列说法不正确的是()

A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等

B、患者的母亲是杂合子患者，父亲正常，则患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；

C、父亲不能将致病基因遗传给儿子

D、系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者

正确答案:C23.视网膜母细胞瘤是

A、体细胞遗传病

B、染色体疾病

C、多基因疾病

D、线粒体疾病

正确答案:A24.MERRF是下列哪种疾病的缩写

A、慢性进行性眼外肌麻痹

B、帕金森病

C、肌阵痉挛癫痫和粗糙纤维病

D、线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作

正确答案:C25.以下属于体细胞遗传病的是

A、KSS

B、恶性肿瘤

C、镰形细胞贫血症

D、18三体综合症

正确答案:B26.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，则再生出患儿的概率为（）？

A、1/4

B、1/2

C、2/3

正确答案:C27.以下属于动态突变引起的疾病是

A、血友病A

B、蚕豆病

C、白化病

D、脆性X染色体综合症

正确答案:D28.一个患红绿色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患色盲的儿子风险有多大

A、1

B、1/2

C、1/4

D、2/3

正确答案:A29.从先证者开始，追溯调查家族成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的符号按照一定方式绘制而成的图解，称为（）

正确答案:系谱30.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎的结果是200bp/400bp，判断这个胎儿是

A、无法判断

B、携带者

C、患者

D、无致病基因

正确答案:B31.甲夫妻生育了一个唇裂患儿，乙夫妻生育了一个唇裂并发腭裂的患儿，他们各自再生育患儿的风险是

A、甲≥乙

B、甲=乙

C、乙＞甲

D、甲≤乙

正确答案:C32.以下关于线粒体转录正确的是

A、重链和轻链不同时转录

B、轻链的先转录

C、重链先转录

D、重链和轻链同时转录

正确答案:A33.ABO血型系统是一组复等位基因，A和B没有显隐性之分，在杂合子个体中两种基因的作用都能表现出来，这种特点称为（）

正确答案:共显性34.以下属于抑癌基因的是

A、TP53

B、sis基因

C、myc基因

D、erb-B1基因

正确答案:A35.最常见的染色体畸变综合征是

A、Edward综合征

B、Turner综合征

C、Down综合征

D、猫叫综合征

正确答案:C36.以下为结构蛋白缺陷引起的疾病是

A、重症肌营养不良

B、家族性高胆固醇血症

C、血友病A

D、成骨不全

正确答案:D37.关于肿瘤的发生，以下说法是错误的

A、大部分的组织细胞增生都不会发展成癌

B、涉及抑癌基因的失活

C、绝大多数单一基因的突变就能导致肿瘤发生

D、涉及原癌基因的激活

正确答案:C38.（