21三体综合征精选课件

1、21三体综合征精选21三体综合征精选21-三体综合征前言introduction21-三体综合征前言一、遗传学基础细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征发生原因：生殖细胞在减数分裂形成配子时21号染色体不分离。使胚胎细胞内存在3条21号染色体21-三体综合征 21-trisomy syndrome一、遗传学基础细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征21-三病因及发病因素亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离 病毒感染 放射线、同位素 有毒物质（农药） 药物 母亲年龄病因及发病因素亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染21三体综合征精选21-三体综合征 21-trisomy

2、 syndrome21-三体综合征 21-trisomy syndrome21-三体综合征 21-trisomy syndrome21-三体综合征 21-trisomy syndrome21-三体综合征二、临床表现symptoms and signs特殊面容 characteristic facies 智能低下 mental disability 21-三体综合征二、临床表现特殊面容 character临床表现1特殊面容 眼裂小、眼距宽、 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎临床表现1特殊面容临床表现2体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓临床表现2体格发育迟缓临床表现3

3、、4智能低下 IQ低 缺乏理解和思维能力四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹临床表现3、4智能低下什么是智能低下？ What is mental disability? 答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought

4、 and imagination.) 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD，100-215亦即70。18岁以后智力衰退称痴呆。（廖清奎临床儿科学P447）(Under age 18,IQM-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia. ) 什么是智能低下？ 21-三体综合征临床表现symptoms and signs 发育迟缓 developmental retardation 四肢短 short extremitie

5、s 韧带松弛 laxity of ligament 21-三体综合征临床表现 发育迟缓 dev21-三体综合征症状体征sympyoms and signs皮纹特征 dermatoglyph characteristics21-三体综合征症状体征皮纹特征 dermatoglyp21-三体综合征 21-trisomy syndrome 临床表现symptoms and signs皮纹特征 dermatoglyph characteristics 21-三体综合征 21-trisomy syndrome 21-三体综合征 21-trisomy syndrome临床表现symptoms and sig

6、ns皮纹特征 dermatoglyph characteristics 21-三体综合征 21-trisomy syndrome伴发畸形50伴先心病消化道畸形：巨结肠、憩室隐睾、小阴茎女孩性发育迟缓临床表现symptoms and signs21-三体综合征 21-trisomy syndrome伴发畸形临床表现21-三体综合征 21-trisomy 急性淋巴细胞白血病发病率高(1/74)免疫功能低下临床表现symptoms and signs21-三体综合征 21-trisomy syndrome急性淋巴细胞白血病发病率高(1/74)临床表现21-三体综核型1 标准型（典型21三体型）95%

7、47，XX（XY），+21 父母核型正常因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而造成核型1 标准型核型2-1 易位型D/G易位46，XX（XY），-14，+t（14q21q)半数亲代为平衡易位携带者45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)核型2-1 易位型21三体综合征精选核型2-2G/G易位21/21易位46，XX（XY），-21，+t（21q21q）核型2-2G/G易位核型2-221/22易位46，XX（XY），-22，+t（21q22q）5%亲代为平衡易位携带者95%为突变核型2-221/22易位核型3 嵌合型 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异

8、较大，随正常细胞所占 百分比而异因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所造成核型3 嵌合型用荧光标记的21号染色体的相应片断DNA探针与患儿周围血中淋巴细胞进行杂交，呈现21号染色体的荧光信号三、实验室检查二、分子DNA探针21-三体综合征 21-trisomy syndrome用荧光标记的21号染色体的相应片断DNA探针与患儿周围血中淋 四、 诊断典型病例：特殊面容、智力与生长发育落后、皮纹特点，确诊需染色体核型分析新生儿、不典型病例需染色体核型分析21-三体综合征 21-trisomy syndrome 四、 诊断典型病例：特殊面容、智力与生长发育落后、 五、鉴别诊断先天性甲状腺功能低下：粘

9、液性水肿、头发干燥、便秘。T3 T4 TSH脑性瘫痪：脑损伤病史、无特殊面容、皮纹改变，必要时做染色体核型分析21-三体综合征 21-trisomy syndrome 五、鉴别诊断先天性甲状腺功能低下：21-三体综合征 21-trisomy syndrome治疗与预防进展advancement in treatment and prophylaxis 以前对21-三体综合征还无法治疗, 只有进行早期诊断, 终止妊娠才能达到优生目的. （Previously,it was uncurable, the only way was antenatal diagnosis and to termina

10、te pregnancy.） 对21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。5月27日助残日，全社会要献爱心。 21-三体综合型与单基因遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 ，可见只要是孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚型痴呆儿，只是机率不同而已。故每位孕妇都应该早期作风险评估。（Different with single gene disease,it is accidental and every pregnant woman has a chance to conceive this fetus. So every pre

11、gnant woman should have a risk assessment）21-三体综合征 21-trisomy syndrome治南华大学附属怀化医院第八章第三节苯 丙 酮 尿 症phenylketonuria,PKU南华大学附属怀化医院第八章第三节苯 丙 酮 尿 症pheny苯丙酮尿症前言introduction 苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙氨酸等代谢产物而得名。PKU是氨基酸代谢障碍中常见疾患，同时也是治疗最成功的疾患。(PKU: enzymatic defection in Phenylalanine metabolism

12、approach results in metabolite of phenylalanine discharging from urine.PKU is the most common and successfully curable disease) 早期诊断、合理的饮食是挽救患儿的关键。 (Earlier period diagnosis and reasonable diet is the key) 我国PKU的发病率为11700016000，全国每年约有15002000名患儿出生(Incidence: 1/170001/6000,1500-2000 were born one yea

13、r.) 苯丙酮尿症前言 苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径苯丙酮尿症病因etiologyPKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。(PKU is one of the common disease in AA metabolism and it is autosomal recessive lnheritance.) 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶。( Typical PKU :lack of phenylalanine 4 mhydroxylasel) 非典型PKU是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。(Atypical PKU:lack of c

14、oenzyme)苯丙酮尿症病因PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色苯丙酮尿症发病机制pathogenesis苯丙酮尿症发病机制苯丙酮尿症临床表现symptoms and signs 神经系统：智能落后、多动、癫痫等(NS: mental retardation,hyperactivity and seizure.) 外观( appearance) 其他：呕吐、湿疹,汗、尿有鼠尿臭味(others: vomiting,eczema,sweating ,mouse smell urine) 苯丙酮尿症临床表现 神经系统：智能落后、多动、癫痫苯丙酮尿症诊断diagnosis 为少数可治性遗

15、传代谢病之一。 新生儿期筛查：纸片法(neonatal screening : test paper) 血浆和尿液氨基酸、有机酸分析(analysis of the amino acid and Organic acid in the plasma and urine.) DNA分析：苯丙氨酸羟化酶的编码基因于12q22-q24.1 DNA analysis: code gene locates in 12q22-q24.1 苯丙酮尿症诊断 为少数可治性遗典型患儿尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验阳性，但尿检易受其他因素影响，稳定性差，假阳性率高，易造成漏诊，只作为参考 诊断diagnosis 典型患儿尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验阳性，但尿检易受其苯丙酮尿症 治疗treamtment诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。(Once diagnosised, it should be treated. The smaller the age ,the better the e