(新教材)高中生物《人类遗传病》精美课件人教版1

1、5.3人类遗传病与生物育种5.3人类遗传病与生物育种人类遗传物质相对稳定改变导致人类 遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病类型人类基 因组计划研 究监测和预防控制 措施 关注人体健康保 证影响基因定位变 异类型常染色体或X、Y染色体X、Y染色体的同源区段或只位于X、Y染色体X、Y染色体的同源区段或位于常染色体知识体系 核心素养 知识体系人类遗传物质相对稳定改变导致人类 遗传病单基因遗传病多基因遗1人类常见遗传病(1)概念：由于 而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。(2)人类遗传病的特点、类型及实例连线 遗传物质改变 单基因 多基因 染色体异常考点一人类遗

2、传病的类型、监测及预防 知识梳理 重难透析1人类常见遗传病 遗传物质改变 提示：a、bc、提示：a、bc、巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)色友肌性隐伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)常显多并软常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全)抗D伴性显伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)哮冠高压尿多基因遗传病(哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病)特纳愚猫叫染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)巧记“人类遗传病类型”2遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括 和 等。(2)遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询 产前

3、诊断2遗传病的监测和预防遗传咨询 产前诊断(3)产前诊断：(3)产前诊断：3人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 个。(3)意义：认识到人类基因的 及其相互关系，有利于 人类疾病。思考不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示：不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。全部DNA序列遗传信息2.0万2.5万组成、结构、功能诊治和预防3人类基因组计划全部DNA序列遗传信息2.0万2.5万组 基础速练1判断有关人类遗传病叙

4、述的正误。(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( )(2)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性(2015新课标卷，6C)( )(3)治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗( )(4)遗传病患者一定携带致病基因( )2判断有关遗传病监测、预防及人类基因组计划叙述的正误。(1)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( )(2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工( )(3)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防( ) 基础速练1判断有关人类遗传病叙述的正误。2下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。(1)图2

5、、3、4中表示染色体组的是_，表示基因组的是_。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？ 2下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？答案：(1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。(3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；

6、对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。(4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组染色体组，即10条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组38X或38Y，其基因组包含的染色体为38XY，即40条染色体。(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组题组一人类遗传病的类型与特点1下列肯定是遗传病的是 ()A家庭性疾病B先天性疾病C终生性疾病 D遗传物质改变引起的疾病D题组一人类遗传病的类型与特点1下列肯定是遗传病的是 (2(2019云南师大附中月考)下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B苯丙酮尿症是由显性致病基因引

7、起的C多基因遗传病在群体中发病率较低D胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征D2(2019云南师大附中月考)下列关于人类遗传病的说法，3(2019宁夏银川检测)下列关于X染色体上显性基因(B)决定的人类遗传病的说法，正确的是()A男性患者的后代中，子女各有1/2患病B女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常C表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因D患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性D解析：男患者XBY的女儿必然继承父亲的XB，女儿必患病，A错误；女患者基因型有XBXB、XBXb两种，前者的儿女均患病，后者的儿女不一定患病，B错误；表现正常的夫妇，性染色

8、体上不可能携带致病基因，C错误。3(2019宁夏银川检测)下列关于X染色体上显性基因(B注意区分先天性疾病，家族性疾病与遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。注意区分先天性疾病，家族性疾病与遗传病题组二遗传病的监测、预防及人类基因组计划4以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是 ()A遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义B经B超检查无缺陷的

9、胎儿也可能患遗传病C产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病D羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病D解析：羊水检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基因遗传病。题组二遗传病的监测、预防及人类基因组计划D解析：羊水检查5下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是()A测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个5下列关

10、于染色体组和基因组的叙述中，错误的是()对于某题组三遗传病病因分析6(2018长春质量监测二)下列关于21三体综合征的叙述。正确的是 ()A父方或母方减数分裂异常都可能导致该病B病因可能是一个卵细胞与两个精子结合C只有减数第二次分裂异常才能导致该病D该病患者不能产生正常的生殖细胞解析：精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的受精卵，A正确；如果一个卵细胞和两个精子结合，就不仅仅是21号染色体多一条了，B错误；不管减数第一次分裂还是减数第二次分裂异常都有可能导致配子中21号染色体多一条，C错误；理论上该病患者可能产生正常的生殖细胞，D错误。题组三遗传病病因分析解析：精子或

11、卵细胞中21号染色体多一7红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是 ()A若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲B若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲C若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲D若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲解析：设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。 父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXB Y，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB ，

12、此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY，A、B错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXb Y，XbXb异常配子只可能来自母亲，C正确、D错误。7红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，题组四正确把握“正常人群”中杂合子的取值问题8(2013安徽理综节选)下图是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。(1)2的基因型是_。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_。AA

13、或Aa3/4题组四正确把握“正常人群”中杂合子的取值问题(1)2的基9舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病，人群中每2 500人就有一个患者。一对健康的夫妇，生了一个患此病的女儿，两人离异后，女方又与另一个健康的男性再婚，这对再婚的夫妇生一个患此病的孩子的概率约为 ()A. 1/25 B. 49/5000C. 1/102 D. 1/625C9舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病，人群中每2 500人就(新教材)高中生物人类遗传病精美课件人教版1题组五“患病男子多”与“男孩患病”10如图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分。题组五“患病男

14、子多”与“男孩患病”(1)禁止近亲结婚_(填“能”或“不能”)降低该病患病率。(2)4的有关基因组成应是图乙中的_，由此可见XY染色体上_(填“存在”或“不存在”)等位基因，这些基因_(填“一定”或“不一定”)与性别决定有关。(3)3、4再生一正常男孩的概率为_，其所生患病女孩的概率为_。不能(2)存在不一定01/4(1)禁止近亲结婚_(填“能”或“不能”)降低(新教材)高中生物人类遗传病精美课件人教版11相关原理(1)人类遗传病是由 改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过 调查和 调查的方式了解其发病情况。遗传物质社会 家系考点二实验：调查人群中的遗传病1相关原理遗传物质社会 家系考点二实验

15、：调查2实验步骤2实验步骤实验关键1要以常见单基因遗传病为研究对象。2调查的群体要足够大。调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查。3“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查。实验关键思考1能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，并不代表“广大人群”，调查遗传病发病率需在广大人群中随机调查。2调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？提示：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。思考1(2018承德模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病

16、的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D1(2018承德模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传2某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是()A白化病，在熟悉的410个家庭中调查B抗维生素D佝偻病，在患者家系中调查C血友病，在学校内随机抽样调查D青少年型糖尿病，在人群中随机抽样调查B2某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研

17、究，选择调几种常见生物育种方式的比较 基因重组 杂交 简单 长 基因突变 辐射诱变 突变率 大量考点三从杂交育种到基因工程几种常见生物育种方式的比较 基因重组 杂交 简单 长 基因突萌发的种子或幼苗 简单 染色体变异 秋水仙素 育种年限 基因重组 定向萌发的种 简单 染色体变异 秋水仙素 育种年限 基因重组 定思考动物中优良品种的选育与植物的杂交育种有什么不同？_ _ 提示：植物的杂交育种一般需要连线自交，既保留了优良品种又能不断提高纯合比例；动物如果需要获得双隐性个体，一旦出现即是所需，如果需要获得显性个体，可以通过一次测交实验来鉴定其是否为纯合优良品种，与植物有较大区别。思考动物中优良品种

18、的选育与植物的杂交育种有什么不同？ 基础速练1判断正误：(1)抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦( )(2)抗病植株连续自交若干代，纯合抗病植株的比例逐代降低。( )(3)单倍体育种在所有育种方法中所用的年限最短( )(4)杂交育种第一步杂交的目的是将两个亲本的优良性状集中到一个个体上( ) 基础速练1判断正误： 基础速练 (5)诱变育种和杂交育种均可形成新基因( )(6)通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培养出作物新类型( )(7)自然界中天然存在的噬菌体自行感染细菌后，其DNA整合到细菌DNA上属于基因工程( )(8)在所有的基因工程步骤中都涉及碱基互补配对( )

19、(9)将含抗病基因的重组DNA导入玉米细胞，经组织培养获得抗病植株( ) 基础速练 2图中甲、乙表示水稻两个品种，A、a和B、b表示分别位于两对同源染色体上的两对等位基因，表示培育水稻新品种的过程，请分析：(1)图中哪种途径为单倍体育种？(2)图中哪一标号处需用秋水仙素处理？应如何处理？(3)、的育种原理分别是什么？(4)图中最简便及最难以达到育种目标的育种途径分别是哪个过程？2图中甲、乙表示水稻两个品种，A、a和B、b表示分别位于两答案：(1)图中、过程表示单倍体育种。(2)图示处需用秋水仙素处理单倍体幼苗，从而获得纯合体，处常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，以诱导染色体加倍。(3)的育种原

20、理为基因突变，的原理为染色体变异。(4)图中最简便的育种途径为过程所示的杂交育种，但育种周期较长；最难以达到育种目标的途径为过程。答案：(1)图中、过程表示单倍体育种。题组一育种方法的判断1下图为水稻的几种不同育种方法的示意图，据图回答：(1)B过程常用的方法是_；可能用到秋水仙素的过程有_(用图中字母表示)。 花药离体培养C、F题组一育种方法的判断花药离体培养 (2)可以打破物种界限的育种方法是_(用图中的字母表示)，该方法所运用的原理是_。(3)假设要培育一个能稳定遗传的水稻品种，它的性状都是由隐性基因控制的，则最简单的育种方法是_(用图中的字母表示)；如果它的性状都是由显性基因控制的，为

21、缩短育种时间常采用的方法是_(用图中的字母表示)。(4)现有三个水稻品种：的基因型为aaBBDD，的基因型为AAbbDD，的基因型为AABBdd。这三对等位基因分别位于三对同源染色体上。请通过杂交育种方法利用以上三个品种获得基因型为aabbdd的植株(用文字简要描述获得过程即可)：_ _。 E基因重组 A、D A、B、C 与杂交得到杂交一代，杂交一代与杂交得到杂交二代，杂交二代自交可以得到基因型为aabbdd的植株 E A、D A、B、C 与杂交得到杂交一代，杂 2如图表示以某种作物中的和两个品种分别培育出三个新品种的过程，有关说法正确的是()A经、过程培育出所依据的主要原理是基因重组B用培育

22、出常用的方法是花药离体培养法C过程和所采用的方法分别称为杂交和测交D只有培育品种的过程中需要用到秋水仙素解析：经、过程培育出的主要原理为基因突变；、为杂交、自交，图示V、过程均需秋水仙素处理。B 解析：经、过程培育出的主要原理为基因突变；、为根据育种程序图识别育种名称和过程根据育种程序图识别育种名称和过程(1)首先要识别图解中各字母表示的处理方法：A杂交，D自交，B花药离体培养，C秋水仙素处理，E诱变处理，F秋水仙素处理，G转基因技术，H脱分化，I再分化，J包裹人工种皮。这是识别各种育种方法的主要依据。(1)首先要识别图解中各字母表示的处理方法：A杂交，D自题组二育种方案的选择3(2019淮南

23、一模)两个亲本的基因型分别为AAbb和aaBB，这两对基因按照自由组合定律遗传，欲培育出基因型为aabb的新品种，最简捷的育种方法是()A人工诱变育种B基因工程育种C单倍体育种 D杂交育种解析：人工诱变育种有很大的盲目性；基因工程育种难度比较大；单倍体育种操作复杂；杂交育种则只需双亲杂交后，F1自交，即可在F2 中直接选育出所需的新品种(aabb)，育种周期短，且操作简便。D题组二育种方案的选择解析：人工诱变育种有很大的盲目性；基 4(2019河北衡水中学调研)下面为利用玉米(2N20)的幼苗芽尖细胞(基因型BbTt)进行实验的流程示意图。有关分析不正确的是()A基因重组发生在图中过程，过程中

24、能够在显微镜下看到染色单体的时期是前期和中期B秋水仙素用于培育多倍体的原理是其能够抑制纺锤体的形成C植株a为二倍体，其体细胞内最多有4个染色体组，植株c属于单倍体，其发育起点为配子D利用幼苗2进行育种的最大优点是明显缩短育种年限，植株b纯合的概率为25%幼苗2为单倍体，经秋水仙素处理获得的植物b纯合的概率为100%D 4(2019河北衡水中学调研)下面为利用玉米(2N2 (1)杂交育种只能利用现有的基因进行重组，不能创造新基因。(2)基因突变是不定向的，诱变育种并不能定向改变生物性状。(3)转基因技术最大的优点是打破了生殖隔离，能定向改变生物性状。(4)秋水仙素可抑制纺锤体的形成，使染色体数目

25、加倍，还可作为化学诱变剂，诱发基因突变。(5)从育种材料和方法特点的角度确定育种方法，如图所示。 (1)杂交育种只能利用现有的基因进行重组，不能创造新基因。(新教材)高中生物人类遗传病精美课件人教版1全国卷真题体验例1(2016课标全国)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率关键点拨: 常染色体隐性遗传病在男女中频率相同,而伴 X遗传时

26、，男性、女性的发病率应该单独计算。听课笔记：解析：理论上，若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p，则男性和女性中的发病率均为p2，A错误；若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q，则正常基因频率为1q，男性和女性中正常的概率均为(1q)2，患病概率均为1(1q)22qq2，B错误；若X染色体隐性遗传病的致病基因频率为n，则男性(XY)中的发病率为n，D正确；若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m，则正常基因频率为1m，女性中正常的概率为(1m)2，患病概率为1(1m)22mm2，C错误。D研析高考 真题感悟关键点拨: 常染色体隐性遗传病在男女中频率相同,而伴 X例2、(2015全国卷)抗维生素D

27、佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病的发病率男女均等抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点，而白化病为常染色体隐性遗传病，不具备上述特点B例2、(2015全国卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗自主卷真题借鉴例1、(2018

28、天津理综)芦笋是雌雄异株植物，雄株性染色体为XY，雌株为XX；其幼茎可食用，雄株产量高。以下为两种培育雄株的技术路线。有关叙述错误的是()A形成愈伤组织可通过添加植物生长调节剂进行诱导B幼苗乙和丙的形成均经过脱分化和再分化过程C雄株丁的亲本的性染色体组成分别为XY、XXD与雄株甲不同，雄株丁培育过程中发生了基因重组雄株丁的亲本乙、丙由雄株的花粉经单倍体育种培育而来，只有植物乙、丙的性染色体组成为XX、YY时，雄株丁的性染色体组成才为XYC自主卷真题借鉴雄株丁的亲本乙、丙由雄株的花粉经单倍体育例3、(2017江苏单科)研究人员在柑橘中发现一棵具有明显早熟特性的变异株，决定以此为基础培育早熟柑橘新品种。请回答下列问题：例3、(2017江苏单科)研究人员在柑橘中发现一棵具有明显(1)要判断该变异株的育种价值，首先要确定它的_物质是否发生了变化。(2)在选择育种方法时，需要判断该变异株的变异类型。如果变异株是个别基因的突变体，则可采用育种方法，使早熟基因逐渐_，培育成新品种1。为了加快这一进程，还可以采集变异株的_进行处