2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试测验能力拔高训练一（带答案）6

1、2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试测验能力拔高训练一（带答案）一.综合考核题库(共40题)1.线粒体脑肌病除了影响中枢神经系统和肌肉系统，还会累及其它多系统。（章节：第十二章难度：3）正确答案:正确2.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（章节：第五章 难度：3)A、主基因作用B、多对基因的分离和自由组合的作用的结果C、环境因素的作用大小决定的D、基因有显隐之分E、遗传基础和环境因素共同作用的结果正确答案:B3.遗传度是有特定环境中特定人群的患病率估算得到的，因此，不宜外推到其

2、他人群和其他环境。（章节：第五章难度：3）正确答案:正确4.临床生化检查主要是指针对（ ）的检查（章节：第十八章 难度：1)A、染色体B、微量元素C、DNAD、蛋白质和酶E、病原体正确答案:D5.所有类型的血友病都是X连锁的隐性遗传病。（章节：第十章难度：4）正确答案:错误6.一对表型正常的夫妻生育了一个男孩，吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，导致这个现象的原因，以下说法 不 正确的是？（章节：第四章 难度：3)A、妻子可能是症状很轻的患者B、丈夫可能是症状很轻的患者C、这可能是由于X染色体失活导致的D、双亲之一为患者，未发病可能是因为未接触到诱因E、该疾病为X连锁的遗传病正确答案

3、:B7.下列属于凝血障碍性疾病的是（章节：第十章 难度：1)A、成骨不全 型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、地中海贫血E、镰形细胞贫血正确答案:C8.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-14,+t(14q; 21q)。孕妇丈夫核型：46,XY；孕妇本人核型：46,XX。患儿所患疾病为？（章节：第十三章 难度：4)A、易位型21三体征B、游离型21三体征C、易位型14三体征D、

4、游离型14三体征E、嵌合型14三体征正确答案:A9.以下属于多基因遗传病的是（章节：第十一章 难度：3)A、家族性高胆固醇血症B、精神分裂症C、强直性肌营养不良D、成骨不全E、Leber遗传性神经病正确答案:B10.Down综合征症状复杂，因此大部分病例都无法根据症状作出诊断（章节：第十三章难度：2）正确答案:错误11.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高很可能为（章节：第五章 难度：2)A、极矮B、偏高C、偏矮D、极高E、中等正确答案:E12.简述基因突变的一般特性。（章节：第三章 难度：3)正确答案:多向性、可逆性、有害性、稀有性、随机性、可重复性13.患儿，女，1

5、5岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。导致患者及其家族其他患病成员具体症状和病情轻重程度不一样的原因？（章节：第四章 难度：5)A、遗传异质性B、外显率不同C、不同患者所携带的致病基因数目不同D、表现度不同E、杂质性及阈值效应正确答案:A14.下列遗传信息，呈现母系遗传的是（ ）（章节：第二章 难度：2)A、线粒体DNAB、常染色体C、Y

6、染色体D、X染色体E、核DNA正确答案:A15.21号染色体和14号染色体发生罗伯逊易位的携带者能理论上能形成6种配子，其中完全正常的配子占其中的（ ）（写成：A/B的格式）。（章节：第十三章 难度：5）正确答案:4347116.属于分子病的疾病是（章节：第十章，难度：3）A、结构蛋白缺陷病B、血友病C、受体病D、血红蛋白病E、血浆蛋白病正确答案:B,C,A,D17.一个患型成骨不全的女人和一个表型正常的男性结婚，生育型成骨不全儿子的风险有多大？（章节：第四章 难度：2)A、43467B、43499C、43468D、43469E、43473正确答案:D18.多基因遗传病患者亲属的再发风险率与以

7、下哪些因素有关（章节：第五章，难度：3）A、患者畸形或疾病严重程度B、亲属级别C、亲属中受累人数D、如果该疾病群体发病率存在性别差异，则还与性别有关E、发病阈值正确答案:B,C,A,D,E19.基因的点突变，导致密码子改变，相应的氨基酸也发生了变化，这种突变类型称为（ ）（章节：第三章 难度：3）正确答案:错义突变20.MERRF最常见的突变型是mtDNA编码的（）基因第8344位发生AG的点突变。（章节：第十二章 难度：4)A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNAE、Leu的mRNA正确答案:C21.（）指酶一件事件的联合概率除以各事件联合概率之和。（章节：第

8、二十章 难度：5）正确答案:后概率22.以下属于抑癌基因的是（章节：第十六章 难度：2)A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因E、ras基因正确答案:A23.哮喘的发生与易感性和环境暴露相互作用决定的。（章节：第十一章难度：3）正确答案:正确24.需要做染色体检查包括以下哪些情况（章节：第十三章，难度：3）A、智力低下者B、习惯性流产者C、感冒患者D、不孕者E、年龄超过35岁的高龄产妇正确答案:B,A,D,E25.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项（章节：第二十章 难度：3)A、目的是分离得到母体细胞的技术B、创伤性很大的产前诊断技术C、创伤性产前诊断D、用于检查胎儿外部形

9、态或内部结构的产前诊断E、非创伤性产前诊断技术正确答案:E26.目前应用最广泛的显带技术是以下（章节：第八章 难度：4)A、R显带B、C显带C、G显带D、T显带E、N显带正确答案:C27.致病基因在122号染色体上，在隐性纯合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（ ）遗传病。（写中文）（章节：第四章 难度：2）正确答案:常染色体隐性28.mtDNA的突变类型主要包括（）、大片段确实重组和mtDNA数量减少。（章节：第七章 难度：4）正确答案:点突变29.一个男性将X染色体上的某一隐性突变基因传给他孙女的概率是（章节：第四章 难度：3)A、43468B、43469C、43467D、1正确答案:D3

10、0.患儿，男，56天，因全身皮肤黄染而入院。患儿为第1胎第1产，足月顺产，出生体重3.8kg，出生无缺氧窒息史。生后第3天出现皮肤黏膜黄染，渐加重，生后纯母乳喂养，喂养开始后即发现大便稀，68次/天，时有呕吐。体检：全身皮肤黏膜黄染，心肺无异常，肝肋下6cm，剑下4cm，质中等。脾不大，神经系统无异常。查血象正常。尿色偏黄，尿常规示尿蛋白（+），尿胆红素（+），尿样进行遗传性代谢病检测，结果呈现半乳糖明显升高。关于患儿所患病以下说法错误的是（章节：第十章 难度：3)A、该病为单基因疾病B、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的C、患儿无法代谢乳糖，但可以代谢半乳糖D、致病基因位于常染色体上E

11、、该病为隐性遗传正确答案:C31.在临床上常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会（章节：第四章 难度：5)A、等于1B、等于1/4C、小于1/4D、大于1/4E、等于0正确答案:D32.属于生物因素的诱变剂是（章节：第三章 难度：1)A、芳香族化合物B、黄曲霉毒素C、亚硝酸盐D、碱基类似物E、紫外线正确答案:B33.以下选项中，属于半自主性细胞器的是（章节：第七章 难度：3)A、线粒体B、叶绿体C、内质网D、核糖体E、高尔基体正确答案:A34.Turner综合征典型的核型是（章节：第十三章 难度：1)A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,X

12、XXE、47,XXY正确答案:B35.对某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物给予补充，即可是症状得到明显的改善，达到治疗目的这种治疗方法称为（章节：第十九章 难度：3)A、cDNAB、补缺C、基因修正D、基因抑制E、基因突变正确答案:B36.ABO血型系统是一组复等位基因，A和B没有显隐性之分，在杂合子个体中两种基因的作用都能表现出来，这种特点称为（ ）（章节：第四章 难度：4）正确答案:共显性37.下列疾病属于单基因遗传病的有（章节：第四章，难度：3）A、高血压B、镰状细胞贫血症C、-地中海贫血D、精神分裂症E、外耳道多毛症正确答案:B,C,E38.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。该病的遗传方式为？（章节：第十章 难度：3)A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y染色体连