医学课件人类染色体与染色体病

1、遗传病的主要类型1、单基因病 2、多基因病3、染色体病 复习知识点遗传病的主要类型3、染色体病 复习知识点知识目标能力目标情感目标1.掌握染色体的形态结构2.掌握染色体畸变和染色体病培养综合运用知识的能力1.激发学生探索染色体的兴趣 教学目标知识目标能力目标情感目标1.掌握染色体的形态结构2.掌握染色教学重点1. 染色体的形态结构2. 染色体的畸变教学难点染色体的畸变为重点 为难点教学重点1. 染色体的形态结构教学难点染色体的畸变为重点21 三体综合征（唐氏综合症，又称先天性愚型）弱智指挥家周舟 21 三体综合征（唐氏综合症，又称先天性愚型）弱智指挥家周舟第一节 人类染色体一 、人体染色体形态

2、 染色单体次缢痕短臂（p）长臂（q）随体着丝粒（主缢痕）第一节 人类染色体一 、人体染色体形态 染色单体次缢痕短臂二、染色体的类型1/2-5/8中央着丝粒染色体5/8-7/8亚中着丝粒染色体7/8 近端着丝粒染色体中部亚中部近端部端部- 末端处二、染色体的类型1/2-5/8中央着丝粒5/8-7/8亚中着第二节 染色体的识别一、染色体的分组第二节 染色体的识别一、染色体的分组医学课件人类染色体与染色体病二、染色体核型 1、核型：一个体细胞中的全部染色体称为核型。即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征配对，分组排列所构成的图像。二、染色体核型 1、核型：一个体细胞中的全部染色体称为核型。

3、 包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为46，XY2、核型描述2、核型描述三、染色体的显带技术 用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出一条条明暗交替或染色深浅不同的横纹带 pq321123464321 52131212123 541213241p31三、染色体的显带技术pq3165213121123 1、Q带： Q显带用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术的应用(一)常见带型的类型、特点及临床应用1、Q带： Q显带用荧光染料对染色体标本进行染

4、色，然后在荧光2、G带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用2、G带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giem医学课件人类染色体与染色体病3、R带：所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversed band）3、R带：所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R4、C带：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色4、C带：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、1 采用细胞同步化方法和改进的

5、显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示550-850条带，甚至2000条带以上 高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带的水平，使我们能确认那些更微小的染色体结构改变 5. 高分辨G带 采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、医学课件人类染色体与染色体病(二) 显带染色体的命名(二) 显带染色体的命名第三节染色体畸变 染色体畸变的概念 是指染色体数目或结构发生改变 染色体畸变原因1、化学因素；2、物理因素；3、生物因素；4、母亲年龄 染色体的畸变类型1、染色体数目畸变 ； 2、染色体结构畸变第三节染色体畸变 染色体畸变的概念：染色

6、体数目多倍体二倍体单倍体 超二倍体三体亚二倍体单体 整倍性改变 非整倍性改变1、染色体数目畸变以染色体组为单位的增减只有少数几条的增减：染色体数目：染色体数目多倍体超二倍体整倍性改变 1、染色体数目畸变以染染色体数目畸变的机制 1、 多倍体产生的机制（1）双雄受精23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX染色体数目畸变的机制 1、 多倍体产生的机制23X23Y23（2）双雌受精 69XXY23X23X23Y69XXX23X23X23X（3）核内复制 （2）双雌受精 69XXY23X23Y69XXX23X23X2、非整倍体产生的机制主要是由于细胞分裂时染

7、色体不分离或丢失引起染色体不分离可以发生在有丝分裂，也可发生在减数分裂，但两者导致的遗传学效应不同染色体丢失只发生在有丝分裂中2、非整倍体产生的机制主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失减数分裂染色体不分离减数分裂染色体不分离二、染色体结构畸变 （一）染色体结构畸变产生的基础染色体结构畸变的基础首先是断裂及断裂后的重接常见的结构畸变类型：缺失、倒位、易位、重复等 二、染色体结构畸变 （一）染色体结构畸变产生的基础（二）染色体结构畸变的类型 1、缺失（deletion，del） 123456751234671234567中间缺失末端缺失（二）染色体结构畸变的类型 1、缺失（deletion，de

8、123456712345672、重复（duplication，dup） 1234567123456712345675123467 插入同源染色体 123456712345672、重复（duplication同源染色体错误配对不等交换abcdefgabcdefgadefgabc bcdefgadefgabcbcdefg同源染色体错误配对不等交换abcdefgabcdefgade1234567 臂内倒位3、倒位（inversion，inv） 123456756565656565665三个片段，倒转1801234567 臂内倒位3、倒位（inversion，inv 臂间倒位1234567123456

9、734124356734343434 臂间倒位1234567123456734124356734RAB12345674、易位（translocation，t）A. 相互易位RAB12345677B非同源染色体，互换RAB12345674、易位（translocation，tRAB123RB. 罗氏易位（着丝粒融合）RAB123RRRABABABABABBA非同源染色体，着丝点融合RAB123RB. 罗氏易位（着丝粒融合）RAB123RRR C. 单方易位RAB1234567RAB1234567B567非同源染色体，转移 C. 单方易位RAB1234567RAB1234567（三）人类染色体结构

10、畸变核型的描述 两种表示方法:1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述简式：46， XX， del （1） （q21）畸变符号染色体总数性染色体组成变化染色体号断裂点繁式：46， XX， del （1） （ pterq21：）畸变符号染色体总数性染色体组成畸变染色体号改变了的染色体带纹组成q21（三）人类染色体结构畸变核型的描述 两种表示方法:简式：46核型分析中常用符号及意义符号术语意义符号术语 意义 从到t 易位：断裂ins 插入/嵌合体pter 末端del缺失der 衍生染色体dup重复rcp 相

11、互易位i等臂染色体ace 无着丝片段inv倒位1-22 常染色体序号核型分析中常用符号及意义符号术语意义符号术语 第四节 染色体病 概念：染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病。1、由于它有多种临床表现，故称为综合症2、绝大多数患者呈散发性，无家族史3、少数患者的双亲之一为平衡的染色体重排携带者染色体病种类：1、常染色体病 2、性染色体病第四节 染色体病 概念：染色体数目或结构畸变引起的疾病称为 一、常染色体病概念：常染色体数目或结构异常引起的疾病，男女均发病。常染色体病的共同特征： 智力低下、发育迟缓、多发畸形 一、常染色体病1、发病率：新生儿中约为1/800，男性多于女性。母亲年龄是影

12、响发病率的重要因素2、临床表现：精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重的表现（一）21三体综合征1、发病率：新生儿中约为1/800，男性多于女性。母亲年龄是生育年龄与21-三体发病率的关系Y15-19 Y20-24 Y25-29 Y30 Y32 Y35 Y38 Y40 0.0120.010.0080.0060.0040.002生育年龄与21-三体发病率的关系Y15-19 Y203、核型 核型：47，XY（XX），+21 遗传学：几乎都是新发生的，与双亲的核型无关。 4、发病原因：95%为母亲发生了染色体不分离，且发生在第一次减数分裂。3、核型医学课件人类染色体与染色体病21-三体的预防1、对

13、35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过DS患儿的孕妇或其双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体者应作产前检查，如取孕1620周羊水细胞或912周的绒毛膜细胞做染色体检查2、年龄在30岁以下，且生育过患儿及一级亲属中有患者或有平衡易位携带者的妇女应作染色体检查21-三体的预防1、对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过D（二）18 三体综合征 1. 发病率: 女性多于男性。发病率与母亲年龄有关。1/3患儿在一个月内死亡，90% 患儿在一岁内死亡。2. 临床表现：手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重低下 。 3. 核型： 47,XX(XY),+184、发病原因：母亲发生了染色体 不分离，且发生在 第一次减数分裂

14、。 （二）18 三体综合征 1. 发病率: 女性多于男性。发病率（三） 5p-综合征（ “猫” 叫综合征）1. 发病率: 1/50000，在常染色体结构畸变中占首位， 大部分患者能活到儿童期，少数可到成年2. 临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，侯部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，面部表情似很机灵，实际智力严重低下。3. 核型：46, XX(XY), del(5)(p15)（三） 5p-综合征（ “猫” 叫综合征）1. 发病率: 1二、性染色体病 概念： 性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病发病率： 性染色体病占所有染色体病的1/3。总发病率:约1/500大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状（除Turner综合症）性染色体病的共同特征：性征发育不全或畸形、智力较低二、性染色体病 概念：先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征） 1. 发病率：女婴中为1/5000，在自发流产中占18%-20% 2. 临床表现：性发育幼稚，身材矮小(120m-140m)，肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智