地中海贫血课件

1、广西医科大学一附院儿科 刘艳明 地 中 海 贫 血 （THALASSAEMIA）广西医科大学一附院儿科 刘艳明 地 中 海 地中海贫血离我们远吗？& 地中海贫血离我们远吗？& 他 （她）就在我们身边！ 就在我们身边！地中海贫血课件广西为地中海贫血高发地区之一广西为地中海贫血高发地区之一发病率全世界：约1.5亿人携带血红蛋白病基因-地贫-地贫全国2.64%0.66%广东9.64%3.54%广西14.9%5.8%发病率全世界：约1.5亿人携带血红蛋白病基因-地贫-地贫 什么是地中海贫血？ 什么是地中海贫血？地中海贫血的定义?一组珠蛋白基因缺陷（包括缺失或点突变） Hb肽链合成 减少 or 不能合成

2、 遗传性慢性溶血性贫血 1925年由Cooley氏首先描述,最早主要在地中海沿岸国家发现，故此得名地中海贫血的定义?1925年由Cooley氏首先描述,最早主Company Logo地中海贫血的特点地方性遗传性溶血性异质性Company Logo地中海贫血的特点地方性遗传性溶血性异 为何有地中海贫血这种病？ 为何有地中海贫血这种病电镜下红细胞形态显微镜下红细胞形态RBC细胞浆中富含血红蛋白（Hb）电镜下红细胞形态显微镜下红细胞形态RBC细胞浆中富含血红蛋白人类血红蛋白的组成HbA（Adult Hb）人类血红蛋白的组成HbA 2 1 2 1 G A 血红蛋白种类族族Hb A= 2 2 为人体红细

3、胞主要携带氧气成分 Hb A2= 2 2Hb F= 2 2 Hb H= 4 Hb Barts= 4 2 1 正常成人及儿童Hb 组成 地贫患儿HbA减少，而异常Hb增多 重型地贫重型地贫中间型-地贫中间型-地贫 地中海贫血有什么表现？ 临床表现轻重不一，轻者无症状，重者死亡 地中海贫血有什么表现？-地中海贫血-地中海贫血重型 地贫重型 地贫地贫外貌地地贫外貌地贫外貌类型临床表现轻型常无临床症状或轻微贫血中间型多在幼儿期出现贫血，症状比重型轻轻、中型 地贫类型临床表现轻型常无临床症状或轻微贫血中间型多在幼儿期出现贫 轻型地贫无症状可如正常人一样工作生活皇马足球运动员齐达内网球名将桑普拉斯 轻型地

4、贫无症状可如正常人一样工作生活皇马足球运动员齐达地贫 临床分型地贫 临床分型地贫基因型与临床分型临床分型基因缺失数Hb 分析临床表现静止型1正常无贫血轻型2正常无或轻度贫血中间型3HbH(4)中度或重度贫血，黄疸，肝脾大重型4HbBarts(4 )死胎或胎儿水肿血常规或血涂片均提示小细胞（MCV低于正常，一般60以下）地贫基因型与临床分型临床分型基因缺失数Hb 分析临床表现静 HbH病 外貌、黄疸 HbH病 外貌、黄疸Hb Bart,s胎儿水肿综合征引产儿Hb Bart,s胎儿水肿综合征引产儿 地中海贫血如何诊断？ 地中海贫血如何诊断？确诊并分型自幼贫血家族史高发地区壮族地中海贫血诊断程序高危

5、人群血常规血涂片Hb电泳肽链分析基因诊断初步筛查中重型制定治疗方案轻型，静止型遗传咨询治疗预防指导确诊并分型自幼贫血地中海贫血诊断程序高危人群血常规初步筛查中地中海贫血课件 血常规检查是发现地贫有效线索 （红细胞三项指数） 血常规检查是发现地贫有效线索地贫红细胞形态地贫红细胞形态地中海贫血课件不同血红蛋白区带不同血红蛋白区带 1 2 3 4 5 6GA肽链分析 1 2 3 4 5 6GA 地贫筛查结果Hb电泳肽链分析 地贫筛查结果Hb电泳肽链分析 地贫筛查结果Hb电泳肽链分析 地贫筛查结果Hb电泳肽链分析地中海贫血课件地中海贫血课件地中海贫血课件地中海贫血课件地中海贫血课件注意：血红蛋白电泳及

6、肽链分析用于筛查，轻型，静止型以及输血后患儿容易出现假阴性基 因分 析注意：血红蛋白电泳及肽链分析用于筛查，轻型，静止型以及输血后地中海贫血课件地中海贫血课件地中海贫血课件地中海贫血课件次要检查次要检查 地中海贫血可怕吗？能治好吗？ 静止型，轻型无需治疗，中-重度需要输血治疗 地中海贫血可怕吗？能治好吗？ 静止型，轻型无需治 中-重型地贫治疗方案输血+除铁干细胞移植转基因治疗脾切除术基因调控治疗 中-重型地贫治疗方案输血+除铁干细胞移植转基因治疗脾切输血 + 祛铁：平均每年2-4万左右干细胞移植：平均20-30万/每例脐带血及骨髓干细胞移植治疗是目前根治地贫唯一有效的手段输血 + 祛铁：平均每

7、年2-4万左右脐带血及骨髓干细胞移植治高输血法：推荐 用法：输注红细胞，维持Hb 90100g/L以上 好处：抑制骨髓扩张、骨骼变形和髓外造血 弊端：铁过载，地中海贫血患儿主要死因高输血法：推荐祛铁指征铁过载治疗-除铁祛铁指征铁过载治疗-除铁药名用法副作用去铁胺2550mg/kg.d, 腹壁皮下注射或加入5或10葡萄糖中静滴，维持812h，每周36次，长期应用偶见过敏反应，长期不当使用可致白内障和长骨发育不良，视力和听力减退去铁酮75mg/kg.d，每周连用56天有关节痛，以过性ALT升高，最严重为粒细胞缺乏症和粒细胞减少症恩瑞格1020mg/kg,qd肾毒性，胆管改变，白内障常用除铁剂药名用

8、法副作用去铁胺2550mg/kg.d, 腹壁皮下注射祛 铁 治 疗腹壁皮下注射祛铁剂静脉注射祛铁剂祛 铁 治 疗腹静 口服祛铁药物￥600元/瓶￥800元/瓶 口服祛铁药物￥600元/瓶￥800元干细胞移植治疗，我的未来不是梦！干细胞移植治疗，我的未来不是梦！2000年成功脐带血，05年成功骨髓+外周血造血干细胞移植目前我院每年进行地贫移植病例40余例2000年成功脐带血，05年成功骨髓+外周血造血干细胞移植 地中海贫血能预防吗？& 地中海贫血能预防吗？&人群普查婚前检查咨询产前诊断 三级预防措施人群普查婚前检查产前诊断 三级预防措施 广泛宣传，人群普查 广泛宣传，人群普查遗传咨询遗传咨询 地

9、中海贫血遗传学（单基因遗传病，常染色体不完全显性遗传） 地中海贫血遗传学地中海贫血课件 地贫遗传咨询 / + / = / , / , / , / 地贫遗传咨询 / + / 地贫遗传咨询 / + / = / , / , / , / 地贫遗传咨询 / + / 地贫遗传咨询 / + / = / , / , / , / 地贫遗传咨询 / + / 产前诊断产前诊断地中海贫血产前诊断（一） 侵入性产前诊断 1.绒毛活检 妊娠5665天 （89周） 地中海贫血产前诊断2.羊膜腔穿刺 取羊水/脐带血 （妊娠2023周）2.羊膜腔穿刺 (二) 无创性产前诊断从孕妇外周血分离胎儿细胞，目前尚处在科研阶段，广西医科大学科研团队正在探索中 (二) 无创性产前诊断 小 结1.地中海贫血为广西常见的地方性遗传性疾病2.临床表现轻重不一，重症治疗费用高3.地中海贫血可防可治，工作重点人群普查，婚