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文档简介

1、第 2 讲 遗传的根本规律和人类遗传病考纲内容要求遗传的基本规律(1)孟德尔遗传实验的科学方法(2)基因的分离规律和自由组合规律(3)基因与性状的关系(4)伴性遗传人类遗传病(5)人类遗传病的类型(6)人类遗传病的监测和预防(7)人类基因组计划及意义(8)调查常见的人类遗传病实验与探究能力别离自由组合一后非同源染色体X显性遗传X隐形遗传_遗传Y染色体两大遗传根本规律的分析1有关概念及其相互关系:2两大遗传根本规律的实质(二倍体生物):对象基因发生时期基因行为的实质结果基因分离定律位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状的两个基因减数第一次分裂后期同源染色体分离控制同一性状的基因分别进入不同的配

2、子基因自由组合定律位于非同源染色体上控制不同性状的基因减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合非同源染色体上不同基因自由组合后进入配子中【典例 1】(2021 年惠州二模)有关黄色圆粒豌豆(YyRr)自交的表述,正确的选项是()AF1 产生四个配子,比例是 1111BF1 产生基因型 YR 的卵和基因型为 YR 的精子的数量比为 11C基因的自由组合定律是指 F1 产生的 4 种类型的精子和卵细胞可以自由组合DF1 产生的精子中,基因型为 YR 和基因型为 yr 的比例为 11答案D【典例 2】(2021 年深圳三校模拟)以下有关遗传定律的叙述中,正确的选项是()A雌雄配子结合的时机是不均等的B

3、等位基因随同源染色体分开而别离CF1 与隐性亲本测交,后代基因型之比为 21D一对具有相对性状的纯合亲本杂交,F2 表现型之比为11答案B伴性遗传与遗传根本规律的关系1伴性遗传遵循基因的别离定律:伴性遗传是由性染色体上的基因控制的遗传,一般条件下,其实质为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。2伴性遗传有其特殊性:(1)雌雄个体的性染色体组成有两种类型,一种是 XY 型,雌性个体为 XX,雄性个体为 XY;另一种为 ZW 型,雌性个体为 ZW,雄性个体为 ZZ。(2)有些基因位于 X 染色体(或 Z 染色体)上,Y 染色体(或W 染色体)上无相应的等位基因。从而存在只含有单个隐性基因也能表现隐

4、性性状的现象(如 XbY、ZbW)。(3)有些基因位于 Y 染色体(或 W 染色体)上,而 X 染色体(或 Z 染色体)上无相应的基因,这种基因控制的性状只限于相应性别个体之间的传递。(4)性染色体上基因控制性状的遗传与性别相联系,书写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。3当性染色体上的基因与常染色体上的基因在一起遗传时,控制同一性状的基因无论是在性染色体上,还是在常染色体上都遵循基因别离定律;常染色体上的基因与性染色体上的基因之间可以自由组合,遵循基因自由组合定律。BBBbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶【典例 1】(2021 年广东高考双选)人类红绿色盲的基因位于 X 染色体

5、上、秃顶的基因位于常染色体上,结合下表信息可预测,以下图中3 和4 所生子女是( )A非秃顶色盲儿子的概率为 1/4B非秃顶色盲女儿的概率为 1/8C秃顶色盲儿子的概率为 1/8C秃顶色盲女儿的概率为 0答案CD【典例 2】(2021 年顺德统考)某女子是色盲基因携带者,以下有关表达正确的选项是()A该女子与正常男性婚配,子女的色觉都正常B该女子携带的色盲基因最可能来自她的母亲C该女子产生的次级卵母细胞中,有一半不含色盲基因D该女子所携带的色盲基因最可能传给她的儿子答案C【典例 3】(2021 年深圳两校联考)人的 X 染色体和 Y 染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区()和非同源区(、

6、),如以下图所示,假设统计某种遗传病的发病率,发现女性患者多于男性,那么该病的致病基因最可能( )A位于片段上,为隐性基因B位于片段上,为显性基因C位于片段上,为显性基因D位于片段上,为隐性基因答案B遗传规律在人类遗传病中的应用1单基因遗传病的判断:(1)口诀:父子相传为伴 Y,子女同母为母系(图例见 A、B)。无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子都病为伴性,父子有正非伴性(图例见 C、D)。有中生无为显性,显性遗传看男病,母女都病为伴性,母女有正非伴性(图例见 E、F)。(2)不能确定的类型:假设图系中无上述特征,就只能做不确定的判断。通常的原那么是:假设该病在代与代之间呈连续性,那么该病很

7、可能为显性。假设系谱图中患者无性别差异,男女患者人数约各占一半,那么该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。假设系谱图中患者有明显性别差异,男性患者人数明显多于女性患者,那么该病很可能是 X 染色体上隐性基因控制的遗传病。假设系谱图中患者有明显性别差异,女性患者明显多于男性患者,那么该病很可能是 X 染色体上显性基因控制的遗传病。2根据表现型求基因型:在遗传病相关的考题中,常见类型为纯文字题和图形题(遗传系谱图)两种。(1)纯文字题:我们可将其转化为遗传系谱图,这样会更加直观。(2)遗传系统图:根据表现型求基因型是其中重要的步骤,我们一般分两步:根据表现型写基因型通式,例如显性表现型写成 A_

8、;根据前后代推出基因型通式中的未知基因。3有关概率的计算:(1)原理:乘法原理:当两个互不影响的独立事件同时或相继出现时,其概率是它们各自概率的乘积。加法原理:当两个事件非此即彼或相互排斥时,一个事件出现或另一个事件出现的概率是它们各自概率之和。(2)计算技巧:先分别求出题中每种病的发病概率(患甲病的概率为 a,患乙病的概率为 b)。运用基因的别离定律与自由组合定律,求出各种患病情况的概率。同时得两种病的概率为 ab;只得甲病的概率为a(1b);只得乙病的概率为 b(1a);两病都不患的概率为 (1a)(1b)。【典例 1】以下遗传系谱图中,6 不携带致病基因,甲种遗传病的致病基因用 A 或

9、a 表示,乙种遗传病的致病基因用 B 或 b 表示,以下分析正确的选项是()A2 的基因型 aaXBXB或aaXBXbB5 的基因型为 BbXAXA的可能性是 1/4Cn 为患两种遗传病女孩的概率为 1/32D通过遗传咨询可确定n 是否患有遗传病答案C【典例 2】(2021 年广州二模双选)以下图是单基因遗传病的家系图,以下判断正确的选项是()A甲病是常染色体显性遗传病B个体 4 肯定不含致病基因C1、2 再生一个两病皆患孩子的概率是 5/8D1、3 基因型相同的概率是 4/9答案AD因型频率为104 。请答复以下问题(所有概率用分数表示)。【典例 3】(2021 年江苏高考)人类遗传病调查中

10、发现两个家系都有甲遗传病(基因为 H、h)和乙遗传病(基因为 T、t)患者,系谱图如以下图所示。以往的研究说明在正常人群中 Hh 基(1)甲病的遗传方式为_,乙病最可能的遗传方式为_。常染色体隐性遗传伴 X 隐性遗传(2)假设3 无乙病致病基因,请继续以下分析:2 的基因型为_;5 的基因型为_。如果5 与6 结婚,那么所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果7 与8 再生育一个女儿,那么女儿患甲病的概率为_。如果5 与 h 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,那么儿子携带 h 基因的概率为_。Hh XTX tHHXTY 或 HhXTY1/ 361/60 0003/5序号条件自交后代比例

11、测交后代比例1A、B 同时存在时,表现为一种性状,否则表现为另一种性状97132aa(或 bb)成对存在时,表现为双隐性状,其余正常表现934112AaBbA_B_A_bbaaB_aabb9331。自由组合定律的异常情况1正常情况:AaBbaabbAaBbAabbaaBbaabb1111。2异常情况:序号条件自交后代比例测交后代比例3存在一种显性基因(A或B)时,表现为同一种性状,其余正常表现9611214只要存在显性基因(A或B)就表现为同一种性状,其余正常表现151315根据显性基因在基因型中的个数影响性状表现AABB(AABbAaBB)(AAbbaaBBAaBb)(AabbaaBb)aa

12、bb14641AaBb(AabbaaBb)aabb1216显性纯合致死AaBbAabbaaBbaabb4221AaBbAabbaaBbaabb1111【典例 1】(2021 年上海高考)某植物的花色受不连锁的两对基因 A、a 和 B、b 控制,这两对基因与花色的关系如以下图所示,此外,a 基因对于 B 基因的表达有抑制作用。现将基因型为 AABB 的个体与基因型为 aabb 的个体杂交得到 Fl,那么F1的自交后代中花色的表现型及比例是()A.白粉红,3103C.白粉红,493B白粉红,3121D白粉红,691答案C【典例 2】(2021 年深圳一模双选)莱杭鸡羽毛的颜色由A、a 和 B、b

13、两对等位基因共同控制,其中 B、b 分别控制黑色和白色,A 能抑制 B 的表达,A 存在时表现为白色。某人做了如下杂交实验:假设 F2中黑色羽毛莱杭鸡的雌雄个体数相同,F2 黑色羽毛莱杭鸡自由交配得 F3。F3 中(A杂合子占 4/9C杂合子多于纯合子)B黑色占 8/9D黑色个体都是纯合子代别亲本(P)组合子一代(F1)子二代(F2)表现型白色()白色()白色白色黑色133答案AB【典例 3】(2021 年惠州一模)荠菜的果实形状有三角形和卵圆形两种,该形状的遗传涉及两对等位基因,分别用 A、a和 B、b 表示。为探究荠菜果实形状的遗传规律,进行了杂交实验(如以下图所示):(1)图中亲本基因型

14、为_。根据 F2 表现型比例判断,荠菜果实形状的遗传遵循_定律。F1 测交后代的表现型及比例为_。另选两种基因型的亲本杂交,F1 和 F2 的性状表现及比例与图中结果相同,推断亲本基因型为_。(2)图中 F2 三角形果实荠菜中,局部个体无论自交多少代,其后代表现型仍然为三角形,在 F2 三角形果实荠菜中这样的个体占_;还有局部个体自交后发生性状别离,它们的基因型是_。AABB 和 aabb自由组合三角形卵圆形31AAbb 和 aaBB7/15AaBb、Aabb 和 aaBb第2讲遗传的根本规律和人类遗传病1(2021年韶关一模)以下为某一遗传病的家系图,1为携带者。可以准确判断的是()A该病为

15、常染色体隐性遗传B4是携带者C6是携带者的概率为1/2 D8是正常纯合子的概率为1/2B2(2021年上海高考)小麦粒色受不连锁的三对基因A/a、B/b、C/c控制。A、B和C决定红色,每个基因对粒色增加效应相同且具叠加性,a、b和c决定白色。将粒色最浅和最深的植株杂交得到F1。Fl的自交后代中,与基因型为Aabbcc的个体表现型相同的概率是() A1/64 B6/64 C15/64 D20/643(2021年深圳三校联考)小麦麦穗基部离地的高度受四对基因控制,这四对基因分别位于四对同源染色体上。每个基因对高度的增加效应相同且具叠加性。将麦穗离地27cm的mmnnuuvv和离地99cm的MMN

16、NUUVV杂交得到F1,再用F1代与甲植株杂交,产生F2代的麦穗离地高度范围是3690cm,那么甲植株可能的基因型为() AMmNnUuVv BmmNNUuVv CmmnnUuVV DmmNnUuVvBB4(2021年汕头六校模拟)科学兴趣小组偶然发现某植物雄株出现一突变体。为确定突变基因的显隐性及其位置,设计了杂交实验方案:利用该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交,观察记录子代中表现突变性状的雄株在全部子代雄株中所占的比率(用Q表示),以及子代中表现突变性状的雌株在全部子代雌株中所占的比率(用P表示)。以下有关表达不正确的选项是()A假设突变基因位于Y染色体上,那么Q和P值分别为1、0B假设突变

17、基因位于X染色体上且为显性,那么Q和P值分别为0、1C假设突变基因位于X染色体上且为隐性,那么Q和P值分别为1、1D假设突变基因位于常染色体上且为显性,那么Q和P值分别为1/2、1/2C5(2021年佛山一模双选)蜘蛛脚样趾综合征是人类的一种遗传病,受一对等位基因控制。以下图为该病的家族系谱图,以下有关分析正确的选项是()A该遗传病由位于常染色体上的显性基因控制 B1和5的表现型相同,其基因型也一定是相同的C5与正常男性结婚,生一个患该病男孩的概率是1/4D由图可知该遗传病在人群中的发病率为40%AC6(2021年深圳二模)根据以下材料答复以下问题。.某种动物棒状尾(A)对正常尾(a)为显性,

18、黄色毛(B)对白色毛(b)为显性,但是雌性个体无论基因型如何,均表现为白色毛。两对基因均位于常染色体上并遵循基因自由组合定律。请答复:(1)如果一只黄色个体与一只白色个体交配,生出一只白色雄性个体,那么父本、母本的毛色基因型分别是_、_。(2)两个亲本杂交,其后代可根据毛色直接判断出性别,写出亲本组合的基因型(至少两种)_。(3)如果一只基因型为AaBb的雄性和一只基因型为Aabb的雌性亲本杂交,那么F1雌性动物的表现型及比例为_。Bb Bb或bb BBbb、BBBb 棒状尾白色正常尾白色31 .女娄菜是雌雄异株的植物,性别决定类型属于XY型。其叶片形状有阔叶和窄叶两种类型,由一对等位基因(E

19、、e)控制,某同学进行了如下杂交试验。组合父本母本F1的表现型及比例窄叶阔叶全部是阔叶雄株窄叶阔叶阔叶雄株窄叶雄株11阔叶阔叶阔叶雌株阔叶雄株窄叶雄株211(4)阔叶是由_基因控制,位于_上。带有基因e的花粉_。(5)请画出杂交组合的遗传图解:显性(E) X染色体 致死(或无受精能力) 专题四第2讲限时训练1(2021年广州一模)荠菜的果实形状有三角形和卵圆形两种,该性状的遗传由两对等位基因控制。将纯合的结三角形果实荠菜和纯合的结卵圆形果实荠菜杂交,F1全部结三角形果实,F2的表现型及比例是结三角形果实植株结卵圆形果实植株151。以下有关说法,正确的选项是() A对F1测交,子代表现型的比例为

20、11ll B荠菜果实形状的遗传不遵循基因的自由组合定律 C纯合的结三角形果实植株的基因型有四种 D结卵圆形果实荠菜自交,子代植株全结卵圆形果实2(2021年惠州一模)正常情况下,男性的性染色体不可能来自其() A外祖父 B外祖母 C祖父 D祖母DD3对以下图解的理解正确的选项是() 甲 乙A发生基因重组的是B过程表示减数分裂过程C图甲中过程的随机性是子代Aa占1/2的原因之一D图乙子代中aaBB的个体在aaB_中占的比例为1/16C4(2021年湛江一模)调查某家族中的两种单基因遗传病,遗传系谱图如下。现已查明其中一种遗传病为红绿色盲。以下说法正确的选项是()A甲病为红绿色盲遗传病B10可产生

21、四种类型的卵细胞C9和12的乙病致病基因均来自2D通过调查此家族,可以了解红绿色盲在人群中的发病率C5(2021年肇庆二模)一匹家系来源不明的雄性黑马与假设干匹雌性红马杂交,生出20匹红马和22匹黑马,你认为这两种亲本马的基因型是() A黑马为显性纯合体,红马为隐性纯合体 B黑马为杂合体,红马为显性纯合体 C黑马为隐性纯合体,红马为显性纯合体 D黑马为杂合体,红马为隐性纯合体D6(2021年茂名一模)以下图为某一遗传病的家系图,其中2家族中无此致病基因,6父母正常,但有一个患病的弟弟。此家族中的1与2患病的可能性分别为()A0、1/9 B1/2、1/9C0、1/6 D1/2、1/6A7(202

22、1年汕头一模)对以下图所示遗传系谱图的分析中,正确的选项是()A该遗传病很可能为常染色体遗传B可确定3为杂合子C该遗传病基因有可能为隐性基因D1如果与正常女子结婚就可以防止生出患该病的后代AC8(2021年湛江统考改编)在孟德尔两对相对性状杂交实验中,F1黄色圆粒豌豆(YyRr)自交产生F2。以下表述不正确的选项是() AF2中有9种基因型,4种表现型,表现型与F1相同的占9/16 BF1产生基因型YR的卵和基因型YR的精子数量之比为11 C基因自由组合定律是指F1产生的4种类型的精子和卵可以自由组合 DF1产生的精子中,基因型为YR和基因型为yr的比例为11BC9(2021年广州二模)家鸡的

23、黑羽和白羽由两对独立遗传的常染色体基因(D和d,E和e)共同控制。请答复: 甲乙(1)图甲和图乙表示家鸡黑素细胞形成黑色素过程的示意图。黑素细胞代谢活动的控制中心是_(填写图中标号)。与黑色体形成有关的细胞器有_(填图中的标号)等。(2)含有E和D基因的黑素细胞不能合成黑色素的原因是_。由此可知,基因与性状的对应关系是_。 E基因抑制D基因的表达,黑素细胞不能合成酪氨酸酶 两(多)对基因控制生物体的性状(3)现有一批纯种白羽鸡,甲组:ddEE,乙组:DDEE,丙组:ddee。假设想利用这批纯种白羽鸡通过杂交方法培育出纯种黑羽鸡,请完成实验方案并讨论。实验方案:.选择_的两个品种进行杂交获得F1

24、;.让F1雌雄个体相互交配获得F2;.让F2 的_,后代不发生性状别离的为纯种黑羽鸡。讨论:F2中黑羽鸡与白羽鸡的比例为_。假设将F2黑羽的雌雄个体自由交配,后代中黑羽的纯合子占全部F3个体的比例为_。乙和丙 黑羽鸡与丙组白羽鸡进行测交313 4/9 10(2021年江门模拟)云南大学人类遗传学研究中心,建成了中国最大的少数民族基因库,其中采集男性血液样本建立白细胞基因血库,是一种科学、简便、效果较好的方法。为了得到高纯度的少数民族DNA样本,科研人员都是选在遥远的大山深处的少数民族主要聚居区采集较多的样本存放在基因库里。请答复有关问题。(1)选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库的原因是_。

25、(2)采样地点选在遥远的大山深处的少数民族主要聚居区,主要原因是由于_隔离,使不同民族之间的通婚几率小,从而阻止了各民族之间的_。(3)基因库是指_;基因库将为少数民族的基因多样性提供最原始的研究材料,它和物种多样性、_共同组成生物多样性。因为男性白细胞具有细胞核且同时具有X、Y两种性染色体, 地理 基因交流 一个种群中全部个体所含有的全部基因 生态系统多样性 (4)现发现某种遗传病的遗传方式符合下面的家系图,假设该遗传病在人群中的发病率为1%,研究发现,10年后,该人群中致病基因频率为1/10,请问在这十年中这个种群有没有发生进化?为什么_;又色盲在男性中的发病率为7%,现有一对表现正常的夫妇,妻子为该遗传病致病基因和色盲致病基因携带者,那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是_;要治疗上述遗传病,最有效的方法是进行_。1/88 基因治疗 没有,因为在这十年中,该种群的基因频率没有发生改变 11(2021年惠州二模)小鼠基因敲除技术获得了2007年的诺贝尔奖,该技术采用基因工程、细胞工程、杂交等手段使小鼠体内的某一基因失去功能,以研究基因在生物个体发育和病理过程中的作用。如现有基因型为BB的小鼠,要敲除基因B,可先用体外合成的突变基因b取代正常基因B,使BB细胞改变为

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