遗传学知识框架构建及梳理

1、遗传学考前冲刺5月第1页第一章 孟德尔遗传分析从物质本质出发第2页遗传物质本质基因是一段有功效DNA序列。基因、等位基因、基因座位（位点）第3页减数分裂第4页分离定律第5页显隐性物质基础显性等位基因：表示有功效蛋白质（酶）。隐性等位基因：不表示蛋白，表示量很低，或者表示无功效蛋白质，或者功效被显性产物掩盖。共显性：两种等位基因表示产物互不掩盖。不完全显性：即使有掩盖，但存在量区分；隐性等位基因产物对显性产物有抑制（竞争）。显性负效应：凡一对等位基因中因其中一个突变或丢失所致另一个正常等位基因功效活性丧失,都称为显性负突变。常见例子是：突变后等位基因产物无功效，但与底物亲和力极强。第6页自由组合

2、定律第7页自由组合定律独立事件第8页自由组合定律独立事件第9页等位基因间相互作用等位基因间相互作用不完全显性共显性/并显性复等位基因基因多效性显性等位基因：表示有功效蛋白质（酶）。隐性等位基因：不表示蛋白，表示量很低，或者表示无功效蛋白质，或者功效被显性产物掩盖。共显性：两种等位基因表示产物互不掩盖。不完全显性：即使有掩盖，但存在量区分；隐性等位基因产物对显性产物有抑制（竞争）。显性负效应：凡一对等位基因中因其中一个突变或丢失所致另一个正常等位基因功效活性丧失,都称为显性负突变。常见例子是：突变后等位基因产物无功效，但与底物亲和力极强。第10页等位基因间相互作用不完全显性共显性/并显性复等位基

3、因基因多效性不完全显性：即使显性基因产物对隐性基因产物有掩盖，但存在量区分；隐性等位基因产物对显性产物有抑制（竞争）。第11页等位基因间相互作用金鱼草不完全显性共显性/并显性复等位基因基因多效性第12页等位基因间相互作用不完全显性共显性/并显性复等位基因基因多效性第13页等位基因间相互作用不完全显性共显性/并显性复等位基因基因多效性共显性：两种等位基因表示产物互不掩盖。第14页等位基因间相互作用不完全显性共显性/并显性复等位基因基因多效性第15页等位基因间相互作用人类ABO血型 H, IA, IB, IA:N-乙酰半乳糖B:半乳糖不完全显性共显性/并显性复等位基因基因多效性第16页等位基因间相

4、互作用不完全显性共显性/并显性复等位基因基因多效性第17页不完全显性共显性/并显性复等位基因基因多效性杂交A 黑色 X 黑色 全黑色杂交B 黄色 X 黄色 2/3黄色：1/3黑色杂交C 黑色 X 黄色 1/2黑色：1/2黄色杂交B：黄色为杂合子，不过偏离了3:1；杂交C：测交比。致死效应等位基因间相互作用第18页非等位基因间相互作用非等位基因间相互作用基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应第19页非等位基因间相互作用基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应第20页非等位基因间相互作用基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应第21页基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应香豌豆花色遗传：香豌豆

5、有紫花和白花两种花色；白花有两个品系（品系1和品系2）非等位基因间相互作用第22页基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应非等位基因间相互作用第23页基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应非等位基因间相互作用第24页基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应非等位基因间相互作用第25页在两对非等位基因共同控制同一性状时，其中一对等位基因表型效应受到另一对等位基因影响。起掩盖作用那一对等位基因称为上位基因基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应非等位基因间相互作用第26页基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应非等位基因间相互作用第27页基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应抑制基因与显性上位

6、比较？非等位基因间相互作用第28页基因互作基因互补抑制基因上位效应叠加效应两个基因作用相同。经典分离比为15 : 1。非等位基因间相互作用第29页第二章 连锁遗传分析第30页基因位于染色体上 每一条染色体上有很多基因 位于同一条染色体上基因相互连锁一对等位基因位于一对同源染色体上 同源染色体上两个等位基因之间能够相互交换 从而使位于同一条染色体上不一样基因之间发生重组基因在染色体上呈直线排列 能够利用基因连锁与交换规律进行染色体作图 从而研究基因之间相对位置关系 （基因在结构上相互作用）连锁交换了解第31页第32页第33页第34页第35页第36页第37页第38页第39页第40页第41页第42页

7、第三章 性别决定与伴性遗传画图即真理第43页性别决定性染色体XY型：人类雄性为异配性别ZW型：鸟类、爬行类、两栖类、家蚕雌性为异配性别染色体倍性蜜蜂蚂蚁环境影响基因差异第44页人类性别决定XY型第45页果蝇性别决定：X染色体个数与常染色体倍数比值 X/A=1 雌性 X/A1或PDNPD连锁判断同臂还是异臂：假如n、a在异臂，则PD和NPD都是由双交换形成，且机会应该相等，因而PD和NPD频率相等。（P122）第63页更简单粗暴方法第64页第五章 细菌遗传分析细菌之间遗传物质转移主要有三种方式：1. 接合（conjugation）：经过细菌间接触。2. 转化（transformation）：经过

8、裸露DNA。3. 转导（transduction）：需要噬菌体作媒介。第65页早期并不确定是否存在依赖于细菌接触遗传物质交换，即接合met- bio- thr+ leu+ thi+ 与met+ bio+ thr- leu- thi-单独均不能在基本培养基上生长但混合后能在基本培养基上生长第66页上述结果能否证实细菌之间发生了接合？必须要排除以下几个可能性：1. 亲本发生了回复突变；2. 不需要细菌细胞间直接接触，只是交换了DNA，可能是转化结果；3. 混合后经过营养互补而得以在基本培养基上生长（“互养”）第67页第1 种可能性排除：选取细菌为多重营养缺点型，防止了回复突变干扰：菌株A 要回复突

9、变成原养型，必须两个基因同时发生回复突变，其概率为107107 = 1014；菌株B 需要三个基因同时发生突变，其概率为107107107 = 1021，这与重组子出现概率（107）相差太远，故可排除回复突变可能性。第68页第69页接合第70页F因子：一个能够经过接合在细菌间传递质粒含有原点、致育基因（能够编码菌毛）、配对区有F因子细菌：F+没有F因子细菌：F-F因子能够使F+与F-接触时，形成细胞质桥（结合管），这时F+细胞F因子经过结合管从转移起点（原点）开始向F-细胞转移、复制。最终能够使F-细菌也变成F+。第71页F因子配对区有插入序列（IS），允许F因子经过同源重组插入细菌基因组。形

10、成Hfr菌株。Hfr菌株：高频重组菌株，与其它细菌接合时，有很高几率使两个细菌基因组发生重组。未形成Hfr时，两个细菌结合只发生F因子复制和传递，极少会使两个细菌本身基因组发生传递。第72页细菌基因重组发生在部分合子，而不是两个完整基因组间，所以：（1）只有偶数次交换才能产生平衡重组子；（2）重组是非交互，只有一个重组子能够存活，不出现相反重组子。第73页F 因子(F-prime factor)：F 因子从染色体上切离时偶然会发生错误，使F 因子携带一段相邻细菌染色体。这种带有部分细菌基因F 因子称为F 因子。第74页中止杂交作图Hfr: thr+ leu+ azis tons lac+ ga

11、l+ strsF: thrleuazir tonr lacgalstrr第75页中止杂交作图第76页中止杂交作图第77页中止杂交作图图距单位：分钟（min）而非厘摩（cM）第78页中止杂交作图第79页重组作图依据中止杂交试验，已知lac 和ade 紧密连锁，且lac先于ade进入F。第80页第81页第六章 母性影响与核外遗传第82页母性影响注意：母性影响并不属于核外遗传！第83页母性影响第84页结论：子代表型受母体基因型制约实质：母体核基因产物（mRNA、蛋白质）积累在卵母细胞细胞质中，决定了子代表型 母性影响第85页细胞质遗传线粒体遗传第86页细胞质遗传线粒体遗传第87页细胞质遗传线粒体遗传

12、第88页细胞质遗传线粒体遗传第89页细胞质遗传线粒体遗传第90页细胞质遗传叶绿体遗传第91页第七章 染色体畸变第92页缺失第93页缺失第94页缺失第95页缺失第96页缺失第97页缺失第98页缺失第99页缺失第100页重复第101页重复第102页重复第103页重复第104页第105页倒位第106页倒位第107页倒位第108页倒位第109页倒位第110页倒位第111页交换产物，缺失和重复严重，通常不能存活倒位第112页交换产物，缺失严重，通常不能存活双着丝粒桥倒位倒位遗传学效应：抑制或大大地降低了倒位区域内基因重组第113页传统保留：Cy为翻翅显性基因，纯合致死。保留Cy /+杂合体。但每一代有占

13、总数1/4Cy / Cy死亡，每代只能选择并保留Cy /+个体用于繁殖，不然Cy在群体中频率会快速下降。这么保留十分困难。倒位第114页这种方法要确保：两个位点之间不能有交换。两种方法：两位点间距离极近； 两位点位于一个倒位区内。倒位第115页易位第116页易位第117页易位第118页易位第119页易位第120页易位第121页易位第122页易位第123页染色体数目变异21三体综合征（先天愚型）第124页各种染色体变异即使大多有害，但在进化中起着非常主要作用，它们能够使遗传物质发生跳跃性改变！（类比突变）第125页第八章 转座子第126页第九章 转座子转座子 (transposon 或 tran

14、sposable element)是基因组内相对独立、可移动序列，它们能够从基因组一个部位直接转移到另一个部位。这个过程称为转座（transposition）。要求有感性认识，知道转座概念、大致结构、Ac-Ds系统。 第127页转座子分为两个基本类型：一个是以编码蛋白质DNA序列形式存在，其编码蛋白能直接操作DNA，从而使转座子能够在基因组内移动或繁殖其本身。另一个需要经过反转录过程实现转座，转座子先转录为RNA，再由RNA反转录产生DNA拷贝，这种DNA拷贝被整合到基因组新位点。第128页DNA转座子两种转座模式复制型转座保守型转座复制型转座，除了需要转座酶，还需要解离酶，它是拆分酶，作用于

15、复制转座子。有转座子具备不止一个转座模式。第129页原核生物简单转座子和复合转座子 复合转座子两侧各有一个方向相反，序列完全相同IS序列（插入序列），它们之间是其它基因。转座时，这些结构作为一个整体进行，两端IS不能单独转座。 插入序列两侧分别为反向重复序列。 简单转座子两端为反向重复序列第130页转座效应使基因失活引发染色体结构变异开启外显子混编调整基因表示产生新变异第131页第九章 群体遗传学与进化第132页进化单位不是生物个体而是群体。孟德尔群体：一定地域内一群能够相互交配且能够产生可育后代全部生物个体。有时被称为“种群”（类比生态学中种群定义）。基因库：群体中全部个体全部基因。基本概念

16、第133页基因频率：等位基因频率。某特定位点上某种等位基因在群体中该基因位点上全部等位基因中占比。基因型频率：群体中某特定基因型个体占群体总个体数比率。由基因型频率计算等位基因频率基本概念第134页哈迪-温伯格定律条件：群体足够大、随机交配、没有选择、没有突变、没有迁移、没有遗传漂变。普通做题中还有这么简化：世代间没有重合，即产下一下代后全部前代个体马上死亡，与下一代没有重合。内容：群体下一代基因型频率、基因频率将和前一代一样，于是这个群体被称为处于随机交配系统下平衡之中。第135页例：一个群体起始基因型频率为：AA0.30；Aa0.20；aa0.50。满足哈温平衡条件下，一代交配之后基因型频

17、率应为多少？一个小岛上，满足哈温定律条件一个野兔群体中，黑色皮毛（皮毛颜色由单个基因控制）个体占群体75%，白色皮毛占25%。哪一个颜色基因是显性？基本概念第136页存在近亲交配近亲交配程度量化：近交系数F。近交系数实质反应是个体父母之间亲缘关系远近。用一个个体从父母处取得两个等位基因，是父母共同祖先一个等位基因复本概率来表示。非随机交配第137页近交系数用一个个体从父母处取得两个等位基因，是父母共同祖先一个等位基因复本概率来表示。非随机交配第138页非随机交配第139页非随机交配第140页此时基因型频率计算（P487）非随机交配第141页存在突变第142页存在选择第143页存在选择第144页

18、存在选择第145页存在选择第146页适合度：w选择系数：SS=1w选择存在时基因型频率随代数改变（P490）存在选择第147页进化当代进化理论：进化就是群体基因库改变。突变与选择共同推进了进化历程。第148页遗传漂变与中性进化理论因为抽样随机误差所造成基因频率在小群体中随机波动，成为遗传随机漂变。N个个体无限多个配子随机抽样2N个配子无限多个配子N个个体t+1代t代形成下一代过程其实就是一个抽样过程，样本大小就是i群体大小N。群体（N）够大时，抽样本足够大，所以方差小，不存在随机性偏差。而当群体不够大时，抽样较小，方差较大，会出现随机性偏差。群体不够大第149页群体（N）够大时，抽样本足够大，所以方差小，不存在随机性偏差。而当群体不够大时，抽样较小，方差较大，会出现随机性偏差。从而一代到下一代，每代之间基因和基因型频率存在一定随机波动，群体（N）越小，波动越大。存在选择第150页中性进化理论主要用于描