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1、第五章 基因突变及其它变异 既然遗传物质能稳定传给后代,后代为何会与亲代有一定差别?我们已经知道,基因自由组合会使后代产生变异。那么,在生物繁殖过程中,基因本身会不会改变呢?染色体整体或局部会不会增长或减少呢? 人类自古以来变面临着遗传病困扰。遗传病产生原因是什么?如何防治遗传病?人类基因组计划将帮助人们在基因水平上结识和防治各种遗传病,使人类更加好地把握自己命运。第1页第1页第1节 基因突变和基因重组第2页第2页教学目的1掌握基因突变概念、特点和意义。2. 掌握基因重组概念和意义。第3页第3页教学重点1基因突变概念和特点。2基因重组概念。教学难点 基因突变概念。第4页第4页表现型基因型 +

2、环境条件(改变)(改变)(改变)复习:表现型与基因型关系生物体遗传性状改变就是生物变异第5页第5页什么叫“生物变异”?是指亲子间和子代个体间差别。变异能否遗传?是否所有变异都能遗传给后代?第6页第6页 普通小麦种子种植在肥沃土壤中,予以充足阳光和水分,结出是粒多饱满种子,但是再把这些种子种下去结出仍就是普通种子 不可遗传变异第7页第7页 太空南瓜王(通过太空遨游,也就是通过辐射)把其种下去后结出仍是太空南瓜王可遗传变异第8页第8页神奇太空育种(八两)普通青椒第9页第9页变异类型可遗传变异:不可遗传变异:基因突变染色体变异基因重组仅仅由环境不同引发,遗传物质没有改变,不能深入遗传给后代。由于生殖

3、细胞中遗传物质发生了改变,能进一步遗传给后代生物变异类型第10页第10页(一)基因突变实例:镰刀型细胞贫血症圆饼型红细胞镰刀状红细胞镰刀型贫血症是一个异常血红蛋白病。患者红细胞易破裂产生溶血现象,引起严重贫血而造成死亡。一.基因突变第11页第11页脯氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸缬氨酸谷氨酸 正常病人血红蛋白一条多肽链发生了什么改变?镰刀型细胞贫血症病因分析异常第12页第12页CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA直接原因主线原因 镰刀型细胞贫血症是由于DNA碱基替换引起一个遗传病,病因:第13页第13页相应性状改变相应蛋白质改变相应氨基酸改变mRNA

4、分子中碱基发生改变DNA分子中碱基对发生改变详细改变过程:这种改变可否遗传?如何遗传?能够遗传突变后DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因生殖细胞,并将突变基因传给下一代.第14页第14页思考 DNA中碱基正确替换能够引起DNA结构改变,从而引起生物性状改变.那么假如发生碱基正确增添或缺失,是否也也许引起生物性状改变呢?第15页第15页增添缺失替换DNA碱基尚有也许发生什么样改变? 第16页第16页 由于DNA分子中发生碱基正确替换、增添和缺失,而引起基因结构改变,叫基因突变。(二)基因突变定义想一想:基因结构处于什么状态时是最不稳定?第17页第17页(三)基因突变发生时期?细胞分裂分裂

5、间期。 DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞中能够发生基因突变(但普通不能传给后代)生殖细胞中也能够发生基因突变(能够通过受精作用直接传给后代)第18页第18页AAaA(四) 基因突变结果: 使一个基因变成它等位基因 第19页第19页物理原因:化学原因:生物原因:1、基因突变原因:如X射线、射线、紫外线、激光等。亚硝酸、碱基类似物,硫酸二乙酯,秋水仙素等包括病毒和一些细菌等。外因内因:DNA分子复制偶然发生错误,DNA碱基构成发生改变等(五)基因突变原因和特点第20页第20页2.基因突变特点 从以下图片,你能归纳出基因突

6、变什么特点吗?白眼果蝇白化苗短腿安康羊 白色皮毛牛犊第21页第21页正常绵羊和短腿安康(中) 第22页第22页棉花 正常枝短果枝 果蝇 红眼白眼 家鸽 羽毛白色灰红色人 正常色觉色盲 正常肤色白化病你认为突变有什么特点?常见突变性状: 结论一 基因突变含有普遍性短腿安康羊(中)资料一:第23页第23页资料二:基因突变能够发生在1、生物个体发育任何时期2、可发生在细胞内不同DNA分子上3、可发生在同一DNA分子不同部位上结论二 基因突变含有_性随机植物个体发育性成熟植株胚幼苗具根茎叶植株分化出花芽植株受精卵第24页第24页1.在生物个体发育过程中,基因突变发生时期越早,该生物体表现突变部位范围越

7、大还是越小?思考与讨论:2.基因突变也许发生在哪些细胞中?3.基因突变都能传递给后代吗?突变发生时间越早,表现突变部分越多,突变发生时期越晚,表现突变部分越少。体细胞和生殖细胞均可生殖细胞能够,体细胞普通不能传递第25页第25页生物表现型突变率肺炎球菌青霉素抗性1.010-7玉米皱缩种子1.010-6紫色种子1.010-5无色种子1.010-5甜粒种子2.010-6小鼠浅色毛皮3.010-5粉红色眼3.510-6人血友病2.010-5视网膜色素瘤2.010-5软骨发育不全5.010-5结论三:基因突变频率很低资料三:第26页第26页灰老鼠资料四:结论四:基因突变方向是不拟定,可逆第27页第27

8、页不定向性 (多方向性)基因A能够突变为a1,也能够突变为a2、a3、a4等。第28页第28页高产大豆 高产青霉菌株大南瓜太空椒(左)有利基因突变第29页第29页白化病患者有害基因突变白化玉米苗畸形雏鸭人类多指第30页第30页 绝大多数人类遗传病,都是由基因突变造成,这些病对人类健康构成了严重威胁。 镰刀型细胞贫血症就是一个这样遗传病,患者(aa)不到成年就会死亡。可见这种突变基因在自然选择压力下容易被淘汰。可是在非洲疟疾流行地域,发觉镰刀型细胞杂合基因型(Aa)对疟疾感染率,比正常人(AA)低得多。因此,在疟疾流行地域,不利镰刀型细胞基因突变可转变为有助于预防疟疾流行。结论五:基因突变有害性

9、是相正确,但害多利少。资料五:第31页第31页2.基因突变特点 普遍性:自然界物种中广泛存在(所有生物都也许发生) 随机性:可发生在任何时期 低频性(突变率低):自然界突变率很低:10 5- 10-8 少利多害性:(打破对环境适应性)多数有害,少数有利 不定向性:Aa1或A a2第32页第32页(六)、基因突变意义 基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异根本来源,也为生物进化提供了最初原材料。原因: 基因突变能够产生前所未有新基因,从而出现前所未有新性状。第33页第33页基因突变结果:不改变基因在染色体上位置和基因数量。2.光学显微镜下能观测到吗?染色体某一个位点上基因改变,显微镜下不可见

10、3.一定会引起遗传信息改变吗?4.一定会引起性状改变吗?1.改变基因在染色体上位置和染色体上基因数量吗?产生了新基因等位基因一定隐性突变显性突变AaaA第34页第34页(1)基因突变影响后代性状原因:突变引起密码子改变,最后表现为蛋白质功效改变,影响生物性状,往往是有害。比如镰刀型细胞贫血症。(2)基因突变不影响后代性状原因:若基因突变发生后,引起了信使RNA上密码子改变,但由于一个氨基酸可相应多个密码子,若该改变了密码子与原密码子仍相应同一个氨基酸,此时突变基因控制性状不改变。若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个Aa,此时性状也不改变。一些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸,但并不影响蛋白质功

11、效。发生在真核生物非基因区基因突变,并不引起生物性状改变。基因突变对性状是否一定有影响第35页第35页基因突变应用人工诱变育种原理:利用物理原因或化学原因提升突变率,诱发基因突变,取得优良品种.实例: “黑农五号”大豆 高产青霉菌株 太空椒 太空南瓜自发突变:自然发生突变诱发突变: 在人为诱导条件下发生突变第36页第36页基因突变定义原因特点意义 碱基对增添 缺失 改变普遍性随机性低频性多害少利性不定向性内因外因知识结构小结主线原因第37页第37页1、下面叙述变异现象,可遗传是 A由于水肥充足而造成小麦粒大粒多性状 B果树修剪后所形成树冠含有特定形状 C用生长素处理未经受粉番茄雌蕊,得到果实无

12、子 D开红花一株豌豆自交,后代部分植株开白花D课堂练习第38页第38页2、(选择填空)某生物发生了基因突变后, 基因结构(或遗传信息) ;基因数量 ; 性状 . (一定不变;一定改变; 也许改变)一定改变一定不变也许改变第39页第39页3基因突变: 基因_改变,它_新基因 发生时期:_ 特点:普遍性、随机性、_、 多数有害、不定向性。4.生物变异根本来源是 A基因重组 B染色体数目变异 C染色体结构变异D基因突变D内部结构能产生细胞分裂间期(DNA复制时)突变率低第40页第40页5、某自花传粉植物连续几代开红花,一次开出一朵白花,白花后代全开白花,其原因是 A基因突变 B基因重组 C基因分离

13、D环境影响A第41页第41页6.假如将一个镰刀型细胞贫血症患者血液,输给一个血型相同正常人,将使正常人B A、 基因产生突变,使此人患病 B、无基因突变,性状不遗传给此人 C、基因重组,将病遗传给此人 D、无基因突变,此人无病,其后代患病第42页第42页7、基因突变原因是 A.染色体上DNA变成了蛋白质 B.染色体上DNA变成了RNA C.染色体上DNA减少了或增多了 D.染色体上DNA结构发生了局部改变8、在一个DNA分子中假如插入了一个碱基对,则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后遗传密码改变DD第43页第43页9、若某基因原为3

14、03对碱基,现通过突变,成为300个碱基对,它合成蛋白质分子与本来基因合成蛋白质分子相比较,差别也许为 A只相差一个氨基酸,其它顺序不变 B长度相差一个氨基酸外,其它顺序也有改变 C长度不变,但顺序改变 DA、B都有也许D第44页第44页批判性思维 有些人认为基因突变率低,大多有害,故认为它不也许为生物进化提供原材料,你认为正确吗?为何? 这种见解不正确。对于生物个体而言,发生自然突变频率是很低。但是,一个物种往往是由许多个体构成,就整个物种来看,在漫长进化历程中产生突变还是诸多,其中有不少突变是有利突变,对于生物进化有主要意义。因此,基因突变能够为生物进化提供原材料。第45页第45页想一想1

15、、基因自由组合定律中,哪些基因能够进行 重新组合呢? 2、非等位基因伴随什么进行重新组合呢? 3、非同源染色体在什么时期重新组合?回顾孟德尔自由组合定律。 第46页第46页2、概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状基因自由组合。1、类型:基因自由组合:基因交叉互换:二、基因重组3、意义:生物变异起源之一,对生物多样性主要意义。第47页第47页 基因突变 基因重组本质原因时间意义也许性产生新基因产生新基因型碱基对增添、缺失、改变基因自由组合;基因交叉互换等间期DNA复制时减数第一次分裂变异根本来源;进化原材料生物变异起源之一生物多样性主要原因低频但普遍有性生殖中普遍基因突变-基因重组第48

16、页第48页练一练A. 基因突变是不定向 B. 等位基因出现是基因突变结果C. 正常基因与致病基因能够转化D. 图中基因遗传遵循自由组合定律右图中,基因A与a1a2a3之间关系,不能表现是D. 图中基因遗传遵循自由组合定律第49页第49页2、若某基因原为303对碱基,现通过突变,相邻3个 碱基对缺失,它合成蛋白质分子与本来基因合成 蛋白质分子相比较,差别也许为A只相差一个氨基酸,其它顺序不变B长度相差一个氨基酸外,氨基酸顺序有改变C长度不变,但顺序改变DA、B都有也许第50页第50页非同源染色体上 非等位基因自由组合同源染色体非姐妹染色单体之间局部互换1 32 41 42 3第51页第51页 “

17、一猪生九仔,连母十个样”,这种个体差别,主要是什么原因产生?基因重组第52页第52页1 概念: 生物在进行有性生殖过程中,控制不同性状基因自由组合过程.二.基因重组第53页第53页2 类型:基因自由组合: 非同源染色体上非等位基因组合.基因互换: 同源染色体上非姐妹染色单体之间发生局部互换.重组DNA技术:通俗说,就是按照人们意愿,把一个生物某种基因提取出来,在生物体外重组,然后放到另一个生物细胞里,定向地改造生物性状。第54页第54页3 意义: 通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富起源,是生物多样性主要原因之一.基因重组能否产生新基因?不能第55页第55页 控制不同性状基因重新组

18、合,不产生新基因,可形成新基因型。发生时期:有性生殖过程中。特点是:非常丰富。基因重组:第56页第56页2. 进行有性生殖生物其亲子代之间总是存在着一定差别主要原因是 ( ) A. 基因重组 B. 基因突变 C. 染色体变异 D. 生活条件改变1. 一个植物在正常情况下只开红花,但偶然会出现一朵白花,假如将白花种子种下去,它后代所有开白花,出现这种现象原因是( ) A. 自然杂交 B. 自然选择 C. 基因突变 D. 基因重组课 堂 练 习CA第57页第57页3.下列有关基因突变说法,不正确是( )A. 自然条件下,基因突变率是很低B. 生物所发生基因突变一般都是有利C. 基因突变在自然界中广

19、泛存在D. 基因突变可产生新基因,是生物变异根本来源B4、下列关于基因重组说法,不正确是( )A、基因重组是生物变异根本来源;B、基因重组能产生多种基因型;C、基因重组发生在有性生殖过程中;D、非同源染色体上非等位基因可以发生重组。A第58页第58页5. 下图中,基因A与a1a2a3之间 关系,不能表现是 ( )A. 基因突变是不定向 B. 等位基因出现是基因突变结果C. 正常基因与致病基因能够转化D. 图中基因遗传遵循自由组合定律Aa1a2a3D第59页第59页在一次试验中,经测定只发觉鸟氨酸和瓜氨酸,而没有精氨酸。产生此现象也许原因是()致使( )基因 基因 基因某化合物酶酶酶鸟氨酸瓜氨酸

20、精氨酸6. 下图所表示某一红色链孢霉合成精氨酸过程:假如酶和酶正常,酶活性丧失则能否合成鸟氨酸和精氨酸? ( )原因是()基因发生突变,酶缺乏不能形成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸酶失活,鸟氨酸不能合成瓜氨酸,因此精氨酸合成缺乏原料。第60页第60页产生新基因形成新性状生物进化原始材料3、基因突变意义基因突变生物变异根本来源第61页第61页基因突变意义对基因影响:往往产生与之相相应基因(等位基因)对性状影响:普通产生与之相相应性状(相对性状)基因突变意义: 是新基因产生途径,是生物变异根本来源、生物进化原始材料。第62页第62页 1.概念:基因重组是指生物进行有性生殖过程中,控制不同性状基因重新组合。 二、基因重组基因重组能否产生新基因?第63页第63页非同源染色体上 非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab2.主线原因第64页第64页同源染色体上 非姐妹染色单体之间 交叉互换第65页第65页基因重组实例为生物变异提供了极其丰富起源,是生物多样性主要原因之一3.基因重组意义:第66页第66页问题探讨三位同窗在誊录英文句

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