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文档简介

1、全基因组关联分析(GWAS)生物信息培训+视频群 451570858作者 全基因组关联分析(Genome-wide association study)是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异,即单核苷酸多态性(SNP),从中筛选出与疾病相关的SNPs。为什么要做GWAS分析?plink.exe -ped test.ped -map test.map -maf 0.05 -assocsoftwareThe PED file is a white-space (space or tab) delimited file: the first six columns are mandatory:

2、Family ID Individual ID Paternal ID Maternal ID Sex (1=male; 2=female; other=unknown) Phenotype110011AAGT210011ACTG310011CCGG410012ACTT510012CCGT610012CCTTeach line of the MAP file describes a single marker and must contain exactly 4 columns: chromosome (1-22, X, Y or 0 if unplaced) rs# or snp ident

3、ifier Genetic distance (morgans) Base-pair position (bp units)1snp1011snp202CHRSNPBPA1F_AF_UA2CHISQPOR1snp11A0.16670.5C1.50.22070.21snp22G0.16670.6667T3.0860.078980.1CHR:染色体SNP: snp idPP:SNP在染色体上的位置(BP)A1:等位基因1F_A:case组中等位基因A1的频率F_U:control组中等位基因A1的频率A2:等位基因2CHISQ:卡方统计值P:检验显著性值OR:发病风险率。GWAS结果GWAS ManhattanPlotchr213738848737388487TCchr213738848837388488GAchr2

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