遗传性代谢病课件

1、遗传性代谢病 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。 遗传性代谢病？常见疾病遗传代谢病常见的有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大 诊断遗传代谢病的诊断 有赖于各

2、项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。尿液的检查血液生化检测氨基酸分析有机酸分析尿的色泽与气味：有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝棕色；卟啉则呈红色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用。 疾病排泄过多的代谢物气味苯丙酮尿症苯乙酸霉臭味，鼠尿味枫糖尿症支链-酮酸焦糖味异戊酸血症异戊酸汗脚臭味高甲硫氨尿症-酮基-甲基乙酸腐败奶油，卷心菜味尿液中还原物试验：尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。 尿液筛查试验，常用的有：三氯化铁试验，二硝基苯肼

3、(DNPH)试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验临床表现神经系统：智能障碍、激惹或淡漠、惊厥、运动障碍、嗜睡昏迷、肌张力改变 消化系统：喂养困难、食欲不振、恶心呕吐、黄疸肝大、腹胀腹泻、肝功异常 代谢紊乱：低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、酮中毒、乳酸酸中毒 呼吸循环：呼吸窘迫、心力衰竭、心律异常 分类糖代谢缺陷 半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒 氨基酸代谢缺陷 苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症 脂类代谢缺陷 肾上腺脑白质营养不良、GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰

4、基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病 金属代谢病 肝豆状核变性(Wilton病)和Menkes病等。环境管理患儿机体抵抗力相对较弱，加之治疗是一体外循环过程，增加了感染的机会，故对其实行保护性隔离。设置单间病室并行紫外线空气消毒，地面、桌面擦洗；严格控制入室人员。严密观察病情变化 血管通路的护理1、封管：防止血液回流至导管内引起凝血而堵塞。2、保持管道通畅：液体管理1、密切监测生化及血气指标2、认真记录液体出入量3、及时调整设置的温度4、严格无菌操作及查对制度 护理新生儿遗传代谢病检查 对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新

5、生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。 遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。中国已经从技术上具备从目前的第一代新生儿筛查发展到第二代的35种遗传代谢病检测，达到发达国家水平。 生命绿洲行动 为提高我国出生人口素质，减少出生缺陷，有效防治遗传代谢病，推动我国母婴保健和优生优育科学事业的发展，中国优生科学协会与中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心在全国范围内共同发起“生命绿洲行动”，大力促进遗传代谢病检测的全面普及 。 “生命绿洲行动”将利用大约3年的时间，通过举办论坛、专业培