精准医学的概念和实施

1、精准医学第1页WHY必要性目录CONTENTSWHAT介绍HOW实施01020304Challenges挑战第2页精准医学必要性01WHY第3页 Why?传统医疗与精准医疗对比分析不合理治疗：3.5至16.6（世界卫生组织 ）第4页精准医学WHAT02第5页精准医学概念和意义应用政策支持简 介市场空间第6页概念意义 精准医学（Precision Medicine）实质是经过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标志物分析与判定、验证与应用，从而准确寻找到疾病原因和治疗靶点，并对一个疾病不一样状态和过程进行准确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准

2、治疗目标，提升疾病诊治与预防效益。精准诊疗决议和治疗办法，提升医疗水平；医疗健康概念转变：“诊疗治疗”转变到“健康确保”；预测个体未来健康发展，面对对象是全民、全体人；健康预测、健康评定、将抗干预为目标概念和意义第7页政策支持“十三五”生物产业发展规划生物产业规模要达到810万亿元战略性新兴产业重点产品和服务指导目录引导全社会资源投向“十三五”生物技术创新专项规划新型疫苗、抗体制备、免疫治疗；“并跑”、 “领跑” “十三五”卫生与健康科技创新专项规划基因测序、基因编辑、干细胞、免疫治疗、细胞治疗国家食药监总局正式加入ICH全球第8个监管机构成员国家发改委批复第二批基因检测技术技术应用示范中心建

3、设方案大力发展基因检测技术，提高重大疾病的防治水平国家卫计委发布两项个体化医学指南标准规范美国FDA批准首款不区分肿瘤来源的抗癌疗法依据生物标志物进行区分的抗肿瘤疗法；PD-1, MSI-H, dMMR美国FDA首次批准自体细胞“CAR-T”疗法基因疗法从概念，到可实际操作的方案美国FDA发布两项精准医学监管指南加速开发靶向药物及体外诊断器械的监管要求第8页市场空间数据起源：山西证券研究所第9页市场空间靶向治疗 分子靶向药物 抗体药物 细胞免疫治疗 干细胞治疗肿瘤市场1000-万肿瘤病人获益肿瘤个性化用药1000亿元第10页900-1100亿美元/年700-1000亿美元/年500-1000亿

4、美元/年500-700亿美元/年400-700亿美元/年 优化医疗资源配置 优化绩效治疗评定 优化临床试验设计方案和流程 药品警戒 促进新药经过认证并纳入医保 防止错误研发方案重复研发 识别未满足市场需求 疾病预防，实现“治未病” 数据驱动慢病管理 临床决议支持 疾病管理 公共医疗卫生管理 安全检测 识别医保欺诈 创新支付方式 创新保险产品精准医学大数据服务质量提升降低3000亿-4500亿美元/年医疗成本* 引自麦肯锡，36氪研究院应用价值提升疾病诊治质量 (Right Care)个人健康促进 (Right Living)改进医疗支付 (Right Value)优化医疗管理 (Right P

5、rovider)促进医药研发 (Right Living)第11页应用方面基础层次基因测序诊断病情，形成个体化治疗方案或者疾病早筛，风险预测中等层次细胞治疗两个方向免疫细胞疗法：CIKNKCAR-T干细胞治疗：脐带血库、新药筛选和治疗高级层次基因编辑对癌细胞的变异基因进行批量改造，使之成为正常基因第12页应用领域数据起源：中国产业信息网精准医疗领域细分第13页主要指分子诊疗，用基因测序技术分析个体差异，为诊疗提供分析预测病情及其发展等可视化汇报精准诊疗筛选生物样本库大样本人群生物样本，分析生物标识物，得到病因和治疗靶点，实现精准治疗。精准治疗经过个人电子病历中统计不一样时期基因改变解读患病风险

6、基因电子病历搜集个体健康数据，结合组学大数据，及时发觉异常，对严重信息发出预警，预防潜在疾病评定预防个性化药品是考查个体病人遗传变异、结合个人遗传变异原因开发药品个性化药品开发123456精准用药精准用药是精准医疗本质，即因个体间基因差异因异下药，找到疾病新标识，发觉新药品设计靶点。详细应用第14页精准医学实施HOW03第15页实施过程基因检测基因大数据库建立精准药物靶向治疗个人基因组基因差异NGS数据数据存放数据分析精准用药安全用药第16页需要条件大数据技术体系基础设施知识库安全保障临床决策支持系统第17页需要条件大数据组学和大数据交叉融合分子水平信息和宏观疾病之间关联组学大数据基因组转录组

7、表观组宏基因组暴露组10T医疗大数据医学诊疗数据医学知识数据个人健康检测数据 第18页研究重点包含基因组学、蛋白质组学、蛋白质空间结果模拟、药品设计等，从而帮助确定药品设计和诊疗方案整合生物信息数据、临床数据、患者基本信息等信息，为基因和分子信息分析以及其它数据分析奠定基础。利用数据挖掘、本体等技术对大数据进行转化规约，可视化展现给不一样用户，实现“正确目标、正确药品、正确患者”“金三角治疗”。04大数据分析关键03新型电子病历02生物信息学01开展队列和疾病研究，发觉和验证生物标志物生物样本库前提需要条件-技术体系第19页医疗云服务器仓库数据存放设施医疗卫生信息专网；融合性、共享性和安全性网

8、络设施基因测序平台；移动健康监测设备；电子病历系统 数据生成设施生物信息学大数据分析技术大数据分析工具数据分析设施01030205需要条件基础设施基因组浏览器IGV数据展现设施04第20页需要条件知识库药品代谢疾病干预治疗分子诊疗疾病易感预后药效动力标识物组学变异药品易感精准医学知识库要素第21页需要条件知识库 美国国立生物技术信息中心（NCBI)知识库欧洲生物信息研究所（EBI）知识库 iCMDBClairVishuoInheritVishuoHealth 第22页需要条件安全保障 安全保障主要包括生物样本数据、电子病历数据等数据隐私、数据保护、数据安全和数据正确使用问题，其内容包含数据可及

9、、数据权限、保密性和数据起源等。第23页需要条件大数据技术支撑基础设施知识库安全保障临床决策支持系统第24页需要条件临床决议支持系统基因组微生物组代谢组蛋白组检测组学数据分析表型-组学融合临床解读生物信息生物统计表型数据暴露组多组学整合转录组癌症诊疗治疗孟德尔病诊疗预防器官移植相容排斥传染病HIVHCV药品基因组学肠道微生物疾病预测知识库数据库逻辑推理人机交互数据采集、存放、分析，大数据分析和挖掘基础设施 和 安全保障第25页精准医学发展中挑战与机遇CHALLENGES04第26页支撑技术基因暗物质黄种人大型基因组学数据大数据标准数据共享平台数据挖掘、分析设施医疗管理体系法律和保险挑战社会认知第27页对策与机遇分析影响因素，加强管理顶层设计影响因素广泛制约关键因素针对性改进提高高效管理组织架构破解技术难题，满足医疗试剂需求建立医院大数据研发应用软件和硬件平台；数据采集、存储、清洗等；医学术语、知识库等多元化的采集处理支持精准医疗服务建立应用示范，促进资源共享开放大数据管理与应用学习和参考范式；打破资源碎片化模式构建互联互通医院大数据管理与应用范式第28页结语 精准医疗是一项复杂系统工程，它将组学技术、数字影像、系统生物学、信息科学、大数