人类遗传病和优生林艳华

1、人类遗传病和优生林艳华第1页，共21页，2022年，5月20日，12点17分，星期日研究性课题_调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视）更多资源 第2页，共21页，2022年，5月20日，12点17分，星期日本课目标1、了 解 3 类 遗 传 病 及 危 害3、通 过 研 究 性 课 题 的 学 习 , 培 养 调 查、分 析 能 力2、理 解 优 生 的 概 念 及 开 展 优 生 工 作 需 要 采 取 的 措 施第3页，共21页，2022年，5月20日，12点17分，星期日一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而

2、引起的人类遗传性疾病。第4页，共21页，2022年，5月20日，12点17分，星期日1、单基因遗传病显性遗传病 隐性遗传病软骨发育不全多指苯丙酮尿症白化病 高度近视 红绿色盲抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良第5页，共21页，2022年，5月20日，12点17分，星期日苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成（常染色体上隐性遗传）第6页，共21页，2022年，5月20日，12点17分，星期日软骨发育不全常染色体上显性遗传病第7页，共21页，2022年，5月20日，12点17分，星期日抗维生素D佝偻病X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼

3、发育畸形第8页，共21页，2022年，5月20日，12点17分，星期日进行性肌营养不良X染色体上隐性遗传病第9页，共21页，2022年，5月20日，12点17分，星期日多指常染色体上的显性遗传病第10页，共21页，2022年，5月20日，12点17分，星期日2、多基因遗传病(多对基因+环境)唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等无脑儿、特点表现出家族聚集现象群体中发病率高第11页，共21页，2022年，5月20日，12点17分，星期日无脑儿多基因遗传病第12页，共21页，2022年，5月20日，12点17分，星期日3、染色体异常（数目、结构）遗传病XXY（数目） 21三体综合征XYYX

4、O（性腺发育不良）第13页，共21页，2022年，5月20日，12点17分，星期日21三体综合征多了一条21号染色体第14页，共21页，2022年，5月20日，12点17分，星期日二、遗传病对人类的危害资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害患者、后代、家庭、社会第15页，共21页，2022年，5月20日，12点17分，星期日三、优 生概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断第16页，共21

5、页，2022年，5月20日，12点17分，星期日7118910317184121314151619205612非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为如果10号和19号婚配，则后代发病率为近亲1/91/6比较以下隐性遗传病的发生率我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚第17页，共21页，2022年，5月20日，12点17分，星期日遗传咨询的内容和步骤为-提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩C第18页，共21页，2022年，5月20日，12点17分，星期日人类遗传病与优生知识结构遗传病的对人类自身的危害优生概念分类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 概念措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断高度近视、红绿色盲的 调查报告 第19页，共21页，2022年，5月20日，12点17分，星期日研究性学习对P60 为进取性优生提供广阔前景而兴起的人工受精 , 人体胚胎移植 ,