甲状腺功能减低

1、关于甲状腺功能减低第一张，PPT共四十九页，创作于2022年6月概述 先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。 第二张，PPT共四十九页，创作于2022年6月分类1、按病变部位分类： 原发性：甲状腺本身疾病 继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功能减退症。2、按病因分类： 散发性：为先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍所致，占该病大多数，少数有家族史。 地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品中碘缺乏所致。碘化盐的普及，发病率下降。 第三张

2、，PPT共四十九页，创作于2022年6月病理生理（了解）1、甲状腺素的合成2、甲状腺素的释放3、甲状腺素合成和释放的调节4、甲状腺的主要作用第四张，PPT共四十九页，创作于2022年6月甲状腺激素的合成与释放血液 甲状腺上皮细胞TSH 过氧化氢酶I I I O + 酪氨酸氧化作用碘化酶碘 化单碘酪氨酸+双碘酪氨酸 （T1） + （T2）T3T4 溶酶体 偶合酶 水解 甲状腺球蛋白 TG （TG） TSH T2 + T2T3、T4 +第五张，PPT共四十九页，创作于2022年6月甲状腺激素的调节促甲状腺激素释放激素（TRH）下丘脑腺垂 体甲状腺促甲状腺激素（TSH）T3、T4（+）（+）（）第六

3、张，PPT共四十九页，创作于2022年6月 甲状腺激素的生理功能对代谢的作用对生长发育的影响对器官系统的影响第七张，PPT共四十九页，创作于2022年6月1、对代谢的作用氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热、基础代谢 蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力 糖 促进糖原分解、利用 脂 肪 促进脂肪分解、利用 水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 无机盐 影响钙、磷的周转率 维生素 参与维生素代谢，尤其维生素A、B 第八张，PPT共四十九页，创作于2022年6月2、对生长发育的影响 组织 促进组织、细胞生长发育成熟 骨骼 促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积 大脑 促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟第

4、九张，PPT共四十九页，创作于2022年6月3、小儿大脑皮层生长成熟过程 大脑皮层： 孕2月 形成 孕5月 分化 胎儿期末出生8月 增生、分化高峰 3岁 分化完成大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与第十张，PPT共四十九页，创作于2022年6月4、对器官系统的影响 循环系统 增强心肌收缩力、增加心输出量消化系统 促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动性 腺 促进性腺发育成熟及性征出现第十一张，PPT共四十九页，创作于2022年6月 1、甲状腺不发育或发育不良 2、甲状腺激素合成途径中酶缺陷 3、TSH、TRH缺乏 4、甲状腺或靶器官反应性低下 5、碘缺乏 6、母亲因素：孕期甲状腺疾病或服抗甲状

5、腺药 病因 第十二张，PPT共四十九页，创作于2022年6月 1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足 临床表现主要临床特征智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下第十三张，PPT共四十九页，创作于2022年6月 特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量1.5；腹部膨隆，常有脐疝 典型症状(出生半年后出现)1第十四张，PPT共四十九页，创作于2022年6月 神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经

6、反射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟 典型症状(出生半年后出现)2第十五张，PPT共四十九页，创作于2022年6月 生理功能低下 精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少 嗜睡，纳差，声音低哑 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘 典型症状(出生半年后出现)3第十六张，PPT共四十九页，创作于2022年6月126cm80cm生长发育障碍7岁6月第十七张，PPT共四十九页，创作于2022年6月特殊面容第十八张，PPT共四十九页，创作于2022年6月 特殊面容第十九张，PPT共四十九页，创作于2022年6月第二十张，PPT共四十九页，创作于2

7、022年6月第二十一张，PPT共四十九页，创作于2022年6月 1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足 临床表现第二十二张，PPT共四十九页，创作于2022年6月 非特异性生理功能低下表现： 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低 新生儿甲低的特殊表现第二十三张，PPT共四十九页，创作于2022年6月 1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足 临床表现第二十四张，PPT共四十九页，创作于2022年6月 1、“神

8、经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。 地方性甲状腺功能减退症第二十五张，PPT共四十九页，创作于2022年6月 1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足 临床表现第二十六张，PPT共四十九页，创作于2022年6月 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状 低血糖（ACTH缺乏） 小阴茎（Gn缺乏） 尿崩症（

9、AVP缺乏） TSH和TRH分泌不足第二十七张，PPT共四十九页，创作于2022年6月新生儿筛查 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 核素检查 实验室检查第二十八张，PPT共四十九页，创作于2022年6月生后23d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊 新生儿筛查第二十九张，PPT共四十九页，创作于2022年6月任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状者如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3

10、综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常 血清T4、T3 、 TSH测定第三十张，PPT共四十九页，创作于2022年6月若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。 TRH刺激试验第三十一张，PPT共四十九页，创作于2022年6月患儿骨龄明显落后于实际年龄。 X线检查第三十二张，PPT共四十九页，创作于2022年6月第三十三张，PPT共四十九页，创作于2022年6月典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不难。但在新生儿期不宜诊断，需普筛。 婴幼儿：典型症状+T4 TSH+骨龄落后新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4TSH 诊断与鉴别诊断第三十四张，PPT共四

11、十九页，创作于2022年6月诊断与鉴别诊断先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍的疾病 第三十五张，PPT共四十九页，创作于2022年6月先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段第三十六张，PPT共四十九页，创作于2022年6月21-三体综合征特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别第三十七张，PPT共四十九页，创作于2022年6月佝偻病智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征血生化和X线片可鉴别第三十八张，PPT共四十九页，创作于2022年6月第三十九张，PPT共四十九页，创作于2022年6月骨骼发育障碍

12、性疾病骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别第四十张，PPT共四十九页，创作于2022年6月软骨发育不全第四十一张，PPT共四十九页，创作于2022年6月治疗原则 一早 一旦诊断 立即治疗 二长 终身替代治疗 三小 从小剂量开始 四差异 注意个体差异 五调整 随着年龄增长，定期调 整药物剂量 第四十二张，PPT共四十九页，创作于2022年6月 治疗用药 L-甲状腺素：100g/片 含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强干甲状腺片：40mg/片 从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中

13、的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100g第四十三张，PPT共四十九页，创作于2022年6月用药后观察指标甲状腺功能 TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3。新生儿甲状腺功能减退症在开始治疗2-4周内使T4上升至正常高限，6-9周使TSH降至正常。临床表现 大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在正常范围，智能及体格发育改善。第四十四张，PPT共四十九页，创作于2022年6月药量临床观察 药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的。药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。第四十五张，PPT共四十九页，创作于2022年6月治疗过程中应注意随访治疗开始时，每2周随访1次血清TSH和T4正常后，每3个月1次服药12年后，每6个月1次第四十六张，PPT共四十九页，创作于2022年6月预后预后与开始治疗的时间密切相关。如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常