人类遗传系谱图中遗传病的判断方法

1、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法一、人类遗传病的类型及特点 （一）常染色体遗传病 1、常染色体隐性遗传（白化病 aa) 2、常染色体显性遗传 (并指 Aa、AA）（二）伴性遗传病 1、伴X染色体隐性遗传 2、伴X染色体显性遗传 3、伴Y染色体遗传2.（二）伴性遗传病的特点 1、伴X染色体隐性遗传(以红绿色盲症为例）特点：男性患者多于女性患者；女 性 男 性基因型表现型正常正常（携带者 ）色盲正常色盲XAXAXAXa XaXa XAY XaY3.XbYXbYXBXbIIIIII12345678910交叉遗传：男性色盲的Xb只能从母亲传来，并且只能传给 他的女儿，不能传给儿子。隔代遗传：男性患者的

2、母亲表现正常，但是他的外祖父却是此病的患者。特点：具有隔代遗传、交叉遗传的特点；红绿色盲遗传系谱图4.XbYXbYXbXbIIIIII12345678910特点：女患者的父亲、儿子一定患病；红绿色盲遗传系谱图5. 1、伴X染色体隐性遗传特点：男性患者多于女性患者； 具有隔代遗传、交叉遗传的特点； 女患者的父亲、儿子一定患病。6.（二）伴性遗传病的特点2、伴X染色体显性遗传（以抗维生素D佝偻病为例）特点：女性患者多于男性患者；女性男性基因型表现型患者患者正常患者正常XDXDXDXdXdXdXDYXdY7.抗维生素D佝偻病系谱图 特点：连续遗传：具有世代连续性，即代代有病。 男患者的母亲、女儿一定

3、患病。IVIIIIII1 234567891011121314151617181920XDYXDYXDY8.2、伴X染色体显性遗传特点：女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象； 男患者的母亲、女儿一定患病。9.（二）伴性遗传病的特点3、伴Y染色体遗传（外耳道多毛症）致病基因仅位于Y染色体上，无显隐之分；所以患者全为男性，女性全部正常；遗传特点是：父传子、子传孙，具有世代连续现象。10.人类遗传病特点小结遗传病的遗传方式 遗传特点 正常人基因型 患者基因型 实例 常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病伴X隐性遗传病伴X显性遗传病伴Y染色体遗传病隔代遗传白化病AA、Aaaa代代相传 aaAA 、Aa

4、软骨发育不全症隔代遗传，患者男性女性女XAXA、XAXa 男XAY女病：XaXa 男病：xaY色盲、血友病代代相传，患者女性男性女:XaXa男：XaY女病：XAXA、XAXa男病：XAY抗VD佝偻病传男不传女外耳道多毛症11.二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法第二步：判断致病基因是显性还是隐性第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体第一步：确认或排除Y染色体遗传12.二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法第一步：确认或排除Y染色体遗传若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传病；如下图：若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传病。13.第二

5、步：判断致病基因是显性还是隐性“无中生有为隐性” “有中生无为显性”图A中的遗传病为_性 图B中的遗传病为_性图C中的遗传病为_性 图D中的遗传病为_性显隐隐显 A B C D二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法14.二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体(1)已确定是隐性遗传病：若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐性遗传；若女患者的父亲、儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传。15.第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体(1)已确定是隐性遗传病：若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐性遗传；如图1；若女患者的

6、父亲、儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传。如图2。二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法正常患病图1图216.第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体(2）已确定是显性遗传病：若男患者的母亲、女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传病；如图1；若男患者的母亲、女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传病。如图2。二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法图1图2正常患病17.遗传病判定口诀无中生有为隐性 ，隐性遗传看女病，父子患病为伴性。有中生无为显性；显性遗传看男病，母女患病为伴性。18.A、X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传 例1.下图是人类中某

7、遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是（ ）分析思路：1、确定是否伴Y3、确定常、X染色体2、确定显、隐性B19.A、X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传 例2.对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请推测其最可能的遗传方式是（ ）345678910111213141512D20.不能确定的判断类型在系谱中无上述特征，就只能从可能性大小来推测： 第一：若该病在代和代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传 第二：若患者有明显的性别差异，男女患病率相差很大，则该病很可能是性染色体的基因控制遗传病，可以分为两种情况： 若系谱中，患者男性明显多于女性，则该病很可能是伴x