遗传学概念题

1、一、1.概念题8*3 二242.填空6*1 =63.判断10 4.分析解答题4*5=20综合题计算题15 *2+10 *1=401、表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗 传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基 (DNA methylation)，基因组印记(genomic impriting)，母体效应(maternal effects)，基因沉默(gene silencing)，核仁显性，休眠转座子激活和 RNA 编辑(RNA editing)等。2、基因组学：研究基因组的结构、信息与功能的科学。基因组研究应该包括两方面的内容：以全

2、基因组测序为目标的 结构基因 组学(structural genomics)和以基因功能鉴定为目标的 功能基因组学(functional genomics)，又被称为后基因组(postgenome)研究，成 为系统生物学的重要方法。3、 研究细胞内全部蛋白质的组成、结构与功能的学科。蛋白质组学(Proteomics)一词，源于蛋白质(protein)与 基因组学(genomics)两 个词的组合，意指“一种基因组所表达的全套蛋白质”，即包括一种细胞乃 至一种生物所表达的全部蛋白质。蛋白质组本质上指的是在大规模水平上研 究蛋白质的特征，包括蛋白质的表达水平，翻译后的修饰，蛋白与蛋白相互 作用等，

3、由此获得蛋白质水平上的关于疾病发生，细胞代谢等过程的整体而 全面的认识，这个概念最早是由Marc Wilkins在1995年提出的。4、顺反子：不同突变之间没有互补关系的功能区，即基因。5、操纵子：原核生物中由启动子、操纵基因和结构基因组成的一个转录功能单 位。操纵子(operon):指启动基因、操纵基因和一系列紧密连锁的结构基 因的总称。转录的功能单位。很多功能上相关的基因前后相连成串，由一个 共同的控制区进行转录的控制，包括结构基因以及调节基因的整个DNA序列。 主要见于原核生物的转录调控，如乳糖操纵子、阿拉伯糖操纵子、组氨酸操 纵子、色氨酸操纵子等6、衰减子是位于细菌操纵子上游的一段核苷

4、酸序列。原核生物中通过翻译前导 肽而实现控制DNA的转录的调控方式称衰减作用。7、内含子：8、外显子:9、持家基因1(house-keeping genes):又称管家基因，是指所有细胞 中均要表达的一类基因，其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的。如微管蛋白基因、糖酵解酶系基因与核糖体蛋白基因等。管家基因是一类始终保持着低水平的甲基化并且一直处于活性转录状 态。管家基因表达水平受环境因素影响较小，而是在个体各个生长阶段的 大多数，或几乎全部组织中持续表达，或变化很小。它的表达只受启动序 列或启动子与RNA聚合酶相互作用的影响，而不受其他机制调节。10、 奢侈基因(Luxury gene):在

5、特别细胞类型中大量(通常)表达并编码 特殊功能产物的基因。基因组中表达的基因分为两类：一类是维持 细胞基本生命活动所必须的，称管家基因(house keeping gene)，如 各种组蛋白基因。；另一类是指导合成组织特异性蛋白的基因，对分 化有重要影响，称奢侈基因(luxury gene)，即组织特异性 (tissue-specific gene)表达的基因11、RAPD技术是1990年发明并发展起来的，RAPD是建立在PCR(Polymerase Chain Reaction )基础之上的一种可对整个未知序列的基因组 进行多态性分析的分子技术。其以基因组DNA为模板，以单个人工合成的 随机

6、多态核苷酸序列(通常为10个碱基对)为引物，在热稳定的DNA聚 合酶(Taq酶)作用下，进行PCR扩增。扩增产物经琼脂糖或聚丙烯酰胺 电泳分离、漠化乙锭染色后，在紫外透视仪上检测多态性。扩增产物的多 态性反映了基因组的多态性。RAPD技术现已广泛的应用于生物的品种鉴 定、系谱分析及进化关系的研究上。12、RFLP标记是发展最早的DNA标记技术。RFLP是指基因型之间限制性片段 长度的差异，这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或 点突变所引起的。13、聚合酶链式反应(英文全称：Polymerase Chain Reaction)，简称PCR。聚合酶链式反应(PCR)是体外酶促合成特

7、异DNA片段的一种方 法，由高温变性、低温退火(复性)及适温延伸等几步反应组成一个周期， 循环进行，使目的DNA得以迅速扩增，具有 特异性强、灵敏度高、操作简 便、省时等特点。它不仅可用于 基因分离、克隆和核酸序列分析等基础研 究，还可用于疾病的诊断或任何有DNA,RNA的地方.聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction，简称PCR)又称无细胞分子克隆或特异性 DNA序列体外引物定向酶促扩增技术14、SD序列(Shine-Dalgarnosequence)： mRNA中用于结合原核生物核糖体的 序列。SD序列在细菌mRNA起始密码子AUG上游10个碱基左右处，有一段富含

8、 嘌吟的碱基序列，能与细菌16SrRNA3端识别，帮助从起始AUG处开始翻译。15、转化(transformation)是某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基 因型的细胞的DNA而使它的基因型和表型发生相应变化的现象。该现象首先发现 于细菌。16、转导(transduction)由噬菌体将一个细胞的基因传递给另一细胞的过程。 它是细菌之间传递遗传物质的方式之一。其具体含义是指一个细胞的DNA或RNA 通过病毒载体的感染转移到另一个细胞中。17、接合：细菌与细菌接触后细菌DNA转移和重组。18、基因重排：DNA分子核苷酸序列的重新排列，可调节基因的表达或形成新基 因。(基因重排：通过基因的

9、转座，DNA的断裂错接而使正常基因顺序发生 改变。基因重排：将一个基因从远离启动子的地方移到距离它很近的位点， 从而启动转录的调控方式。典型例子是免疫球蛋白结构基因的表达。)19、基因重组：造成基因型变化的核酸的交换过程。包括发生在生物体内(如 减数分裂中异源双链的核酸交换)和在体外环境中用人工手段使不同来源DNA重 新组合的过程。20、Robin Holliday ( 1964)提出的Holliday模型，是第一个被广泛接受的重 组模型，它是通过要发生重组的2个DNA分子的2条单链在同一部位断裂，断裂 的游离末端彼此交换形成异源双链，然后2条杂合单链彼此连接形成Holliday 连接体。Ho

10、lliday连接体一旦形成就能进行重排，从而改变链的彼此关系，形 成不同的构象，构象决定了在Holliday连接体拆分时是否发生重组。Holliday 连接体是所有重组模型的核心。21、双链断裂重组模型(model of double-strand breaks recombination)该模型认为：一条染色体的两条链都发生了断裂，断裂是由内切 酶水解磷酸二脂键的结果。DNA断裂之后由核酸外切酶扩大缺口。接着是断 裂链的游离3端插入到具有完整双链的同源染色体中，形成D-环结构。在DNA聚合酶的作用下，断裂两条链分别以完整链为模板开始合成。解离 酶交割Holliday交叉点，释放双链留下的缺口

11、由DNA连接酶缝合。22、顺式作用元件顺式作用元件(cis-actingelement)存在于基因旁侧序列中能 影响基因表达的序列。顺式作用元件包括启动子、增强子、调控序列和可诱导元 件等，它们的作用是参与基因表达的调控。顺式作用元件本身不编码任何蛋白质， 仅仅提供一个作用位点，要与反式作用因子相互作用而起作用。23、反式作用因子(trans-acting factor)是指能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上参与 调控靶基因转录效率的蛋白质。大多数真核转录调节因子由某一基因表达后，可通过另一基因的特异的顺式作用元件相互作用，从而激活另一基因 的转录。这种调节蛋白称 反式作用因

12、子。24、英文motif的缩写。也翻译为“模序”，“模体”。DNA，蛋白质等生物大分子中的保守序列。在反式作用因子的结构中，基序一般指构成任何一种特征序列的基 本结构（既指此具功能的基本结构，也指编码此结构的蛋白质/DNA序列），作为结构域中的亚单元，其功能是体现结构域的多种生物学作用。25、减数分裂1、2期（外显率、表现度、显隐性、等位基因与非等位 基因间的互坐）非等位基因交换26、孟德尔1822年7月20日出生于奥地利西里西亚，是遗传学的奠基人，被 誉为现代遗传学之父。孟德尔通过豌豆实验，发现了遗传规律、分离规律及自由 组合规律。27、沃森（James Dewey Watson，1928 出生）与克里克（Francis Harry Compton Crick，1916出生）是二位杰出的分子生物学家。并由于对蛋白质脱氧核糖核酸 结构的研究，而同时荣获诺贝尔奖。沃森在大学毕业后，主要从事动物学的研究，克里克则是一位对数学和物理 十分感兴趣的科学家，一段时间的偶然合作，使得沃森和