人类遗传病课件

1、可爱的宝宝们注定是悲剧甜蜜的婚姻苦涩的果实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折 科学家的悲剧这是为什么呢？求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。第三节 人类遗传病探究一：问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？由遗传物质改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（6500多种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、

2、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型常显并指多指软骨发育不全：（常、显） 患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。 原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 抗VD佝偻病 （X显）外耳道多毛症 （Y）苯丙酮尿症：（常、隐）患者：出生34个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。酶酪氨酸

3、苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮 酸苯丙酮酸尿损伤神经系统若缺少A基因呈 aa基因型二、多基因遗传病由多对等位基因控制无脑儿、唇裂(兔唇) 原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病等特点表现出家族聚集现象群体中发病率高，易受环境影响唇裂二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂无脑儿无脑儿3.染色体异常遗传病（100多种）21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟2.分类：1.概念：由于染色体异常引起的疾病3.特点：4.实例：特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）超雄综合症 （XYY ）唐氏综合征(先天

4、性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。3染色体异常遗传病常染色体:性染色体:猫叫综合症、21三体综合症性腺发育不良(XO)21三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是13 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X

5、染色体（45,XO） 。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30伴有先天性心脏病。性腺发育不良（特纳氏综合征）（XO综合征）减减减减减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？练习2：苯 丙 酮 尿 病 21三体综合征抗维生素D佝偻病软 骨 发 育 不 全血友病青少年型糖尿病性腺发育不良A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因F、常染色体G、性染色体单基因遗传病(6500多种)染色体异常遗传病(100多种)多基因遗传病(100

6、多种)发病率比较图二、我国遗传病的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。危害患者、后代、家庭、社会调查遗传病的发病率到人群中调查调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查调查人群中的遗传病D练习3：C三、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传咨询4、提倡“适龄生育”2、进行产前诊断措施：实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩C进行遗传咨询了解病史分析遗传

7、方式、计算概率提出建议检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。进行产前诊断祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女 禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄

8、弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 2429岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率45岁1/501990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：四、人类基因组计划22条常染色体XY2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，

9、2.0 2.5万个基因。人类遗传病的分类人类遗传病细胞质遗传病细胞核遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病Y染色体遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病一、定义： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。二、分类：1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显 2、多基因遗传病：两对以上等位基因控制的遗传病。唇脑冠哮高压尿3、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目异常引起的遗传病。性不良愚加猫叫三、监测与预防：方法：遗传咨询、产前诊断等四、人类基因

10、组计划（HGP）：测定人类基因组（24条染色体-22+XY）脱氧核苷酸序列课堂小结1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病CB3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%BA5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体显