郭YL范可尼综合征韦尼克综合征

1、Fanconi SyndromeWernicke-Korsakoff Syndromeand Side Effect of AdefovirContents患者病情特点范可尼综合征韦尼克-科萨科夫综合征阿德福韦不良反应22022/8/1患者病情特点女性，61岁乙肝肝硬化病史多年，口服阿德福韦8年 LAMLAM+ADVETV 1.0 Qd po因意识障碍、视力下降、听力下降4天就诊间断谵妄、幻视、幻听、耳鸣、短时记忆障碍32022/8/1患者病情特点查体：精神差，应答切题，反应略迟缓；计算力正常，定向力正常；眼球运动正常，无眼震，视力下降，听力下降；脑膜刺激征阴性，巴氏征可疑阳性，腱反射正常42

2、022/8/1患者病情特点影像学检查：颅脑MRI：中脑导水管周围可见对称性斑片状长T1 长T2信号，考虑酒精性脑病，MRA、DWI未见异常腰椎骨盆X线片：腰3-4椎体轻度压扁，骨盆骨质疏松双眼视觉诱发电位正常，双侧听神经脑干反应正常脑血流图：右侧颞窗透声不良52022/8/1患者病情特点实验室检查：UREA、CREA轻度升高CO2 BP 14mmol/L，pH 7.34，pCO2 22mmHg， cBase -12.6mmol/L，AG 19.2mmol/LP 0.35mmol/L，Ca 2.22mmol/L，K 2.25mmol/L， Cl 107.5mmol/L，UA 84umol/L尿糖

3、+，尿蛋白2+T3、FT3降低，TSH正常，PTH正常，SF 765ng/mL，AFP 33ng/mLHBV-DNA：5.69E+01 IU/mL62022/8/1范可尼综合征骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、遗传性或获得性近端肾小管的功能异常症候群。肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾小管性蛋白尿近端肾小管性酸中毒、低磷血症、低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等）、低钙血症（手足搐搦症）、低尿酸血症骨软化症、骨质疏松。72022/8/1范可尼综合征InheritedCystinosisis the most common cause of Fanconi syndrome in c

4、hildren.Other recognised causes areWilsons disease(a genetically inherited condition of copper metabolism),Lowe syndrome,tyrosinemia(type I),galactosemia,glycogen storage diseases, andhereditary fructose intolerance.Two forms,Dents diseaseandLowe syndrome, areX linked.A recently described form of th

5、is disease is due to a mutation in EHHADH，decreasing the production of ATP.82022/8/1范可尼综合征AcquiredIt is possible to acquire this disease later in life.Causes include ingesting expiredtetracyclineswhich damage proximal tubule, and as a side effect oftenofovir.Lead poisoningalso leads to Fanconi syndr

6、ome.Multiple myelomaormonoclonal gammopathy of undetermined significancecan also cause the condition.Additionally, Fanconi Syndrome can develop as a secondary or tertiary effect of certain autoimmune disorders.92022/8/1范可尼综合征1.病因治疗Wilson病或重金属中毒可通过促进毒物排泄，遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积，减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症继发性范可尼综合

7、征，应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。青霉胺可试用于消除胱氨酸，但不能减少细胞内胱氨酸沉着；二硫苏糖醇（DDT）疗效欠佳，半胱氨酸效果较好。骨病变可用维生素D 或骨化三醇。2.对症治疗纠正酸中毒根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，可用碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等，分次给服，以血中碳酸氢盐水平恢复正常为标准。对已有低血钾者宜同时补钾。纠正低血容量范可尼综合征常因多尿而致脱水，除了针对病因治疗外，应补足含盐的液体（包括钠、钾、钙等），可采用定时口服，必要时临时追加。102022/8/1肾小管性酸中毒各种病因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征主要表现：血浆阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，而与此同时

8、肾小球滤过率则相对正常本质：肾小管泌氢障碍或肾小管碳酸氢根重吸收障碍分型：I型，远端RTA；型，近端RTA；型，兼有I型和型RTA的特点；型，高血钾型RTA型（近端）肾小管性酸中毒：凡是累及到肾小管功能的各种原发病均能导致近端RTA。如多发性骨髓瘤、Wilson病、甲状旁腺功能亢进等。此外某些药物毒物也可以通过损伤小管间质而诱发本病。II型临床表现：除阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒外，骨病发生率在20%左右，主要为骨软化症或骨质疏松。II型治疗：首先对因治疗；患者丢失较多的碳酸氢根，因此需要补充的碱量也比较大（约24小时1020mmol/Kg）；为控制骨病，部分患者尤其是儿童患者，可予活性

9、维生素制剂。112022/8/1补碱计算公式补碱量（g）=（-2.3-碱剩余） 0.25 体重（kg） 0.084实际使用量：1/2 1/3本病例实际计算： 补碱量（g）=（-2.3-（-12.3） 0.25 60 0.084 = 12.6本病例实际使用量：6.25g Qd iv 122022/8/1韦尼克-科萨科夫综合征维生素B1缺乏引起的脑病。 Wernicke脑病(WE)早在1881年由Wernicke以“出血性脑灰质炎”的名称作了报道。Korsakoff于1987年首先报道了由酒精中毒引起的多发性精神病,被命名为Korsakoff综合征(KS)。近年来较普遍地认为WE与KS为同一疾病的

10、不同阶段,且病因及病理方面有共同性,故称为W-KS。特征：急性意识障碍和慢性遗忘。132022/8/1韦尼克-科萨科夫综合征特征：急性意识障碍和慢性遗忘。WE三联征（17%）：意识状态改变（82%）、眼肌麻痹、共济失调（23%）KS特点：即刻记忆存在，但近事和长期记忆能力丧失，有时对 远期事件的记忆力仍存在病因：酗酒（90%）、厌食、剧吐、全肠外营养、恶液质影像学特征：乳头体萎缩（80%）；室周、第三脑室、内侧丘脑、 乳头体T1增加，T2减少142022/8/1韦尼克-科萨科夫综合征原则：立即进行，不必等待确诊结果戒酒、去除诱因、补充VB1推荐方案：VB1 100-200mg Qd im/iv

11、 5d 联合或序贯 VB1 100mg Qd po大剂量方案： VB1 500mg tid im/iv 152022/8/1阿德福韦不良反应In patients with compensated liver disease, the most commonly reported side effects were asthenia, headache,abdominal pain, andnauseaduring 48 weeks of therapy. In patients with decompensated liver disease, the most commonly repor

12、ted side effects were increased creatinine and asthenia during up to 203 weeks of therapy.Renal：Very common (10% or more): Increased serum creatinine；Common (1% to 10%): Renal failure, abnormal renal function；Frequency not reported: Renal toxicity, changes in renal function, renal events, renal insu

13、fficiency, renal calculus, renal pain, nephrotoxicity, Fanconi-like syndrome, overall renal function deterioration；Postmarketing reports: Proximal renal tubulopathy, Fanconi syndromeOther：Very common (10% or more): Asthenia (up to 13%), decreased serum phosphorus；Common (1% to 10%): Decreasedcarniti

14、nelevelsGenitourinary：Very common (10% or more):Hematuria(11%)；Common (1% to 10%): Glycosuria162022/8/1患者初步诊断病毒性肝炎 乙型 肝炎肝硬化 活动性 失代偿期范可尼综合征 肾小管性酸中毒 电解质紊乱（低钾血症 低磷血症） 骨质疏松韦尼克脑病172022/8/1CTP Class总分：A级 5-6分 B级 7-9分 C级=10分检查项目 ：每项1分，2分，3分 肝性脑病（级）：无，1-2，3-4 腹水：无，轻度，中度 总胆红素：51凝血酶原时间延长（秒） 6s 白蛋白（g/L） 35,28-