染色体畸变和多倍体遗传

1、关于染色体畸变与多倍体遗传第一张，PPT共八十七页，创作于2022年6月DNA是主要的遗传物质。染色体是遗传物质的主要载体。染色体本身的特征的稳定性是保证物种稳定遗传的基础。生物体内外环境条件的影响有可能引起染色体本身的特征的变化，从而引起生物性状的改变。染色体本身的特征包括了染色体的结构和数目两个方面。遗传学上认为：在自然条件和人为条件改变的情况下，染色体结构的改变和数目的增减导致生物性状的变异，称为染色体畸变，或染色体变异。导言第二张，PPT共八十七页，创作于2022年6月 第一节 染色体结构变异(1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位这种变化对生物的影响比较大。第三张，PPT共八十

2、七页，创作于2022年6月一、缺失 1、缺失的类型及形成 图 缺失的的类型与形成第四张，PPT共八十七页，创作于2022年6月第五张，PPT共八十七页，创作于2022年6月 末端缺失染色体很难定型，因而较少见（1）（2） 双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定断裂-融合-桥第六张，PPT共八十七页，创作于2022年6月 C c断裂端 c双着丝粒新断裂点CcCc 3 C CCcCc4第七张，PPT共八十七页，创作于2022年6月中间缺失染色体没有断裂末端外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失。（1）缺失杂合体：某个体

3、的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体（2）缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的第八张，PPT共八十七页，创作于2022年6月2、缺失的细胞学效应 第九张，PPT共八十七页，创作于2022年6月第十张，PPT共八十七页，创作于2022年6月3、缺失的遗传学效应 (1)染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的。含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强。含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传第十一张，PPT共八十七页，创作于2022年6月(2)如果缺失

4、的区段较小，含缺失染色体的个体可能存活下来。这类个体往往具有各种异常表现。如人类第5染色体短臂缺失杂合个体。猫叫综合症 “男性染色体缺失”威胁人类繁衍22号染色体缺失 慢性骨髓性白血病13号染色体缺失多发性骨髓瘤第十二张，PPT共八十七页，创作于2022年6月(3)如果缺失的区段较小，可能会造成假显性的现象 McClintock(1931): 玉米植株颜色紫色(Pl)、绿色(pl)， 位于6#长臂外段 plpl PlPl 紫株732株 绿株2株 （细胞学鉴定该区段缺失） X射线第十三张，PPT共八十七页，创作于2022年6月缺失杂合体的假显性现象PL缺失 假显性第十四张，PPT共八十七页，创作

5、于2022年6月4、缺失在生活中的应用Y染色体基因微缺失在严重少精子症和无精子症中的应用端粒功能失调与染色体断裂-融合-桥周期在头颈部鳞状细胞癌的研究第十五张，PPT共八十七页，创作于2022年6月二、重复 1、重复的类型及形成 重复：染色体多了自身的某一区段 顺接重复:重复区段与原有区段在染 色体上排列方向相同 反接重复:重复区段与原有区段的排列方向相反 第十六张，PPT共八十七页，创作于2022年6月图 重复的类型与形成第十七张，PPT共八十七页，创作于2022年6月重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型。重复和缺失总是伴随出现的。

6、某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。重复杂合体: 某对同源染色体中，一条为重复染色体而另一条为正常染色体。重复纯合体: 含有一对发生相同重复同源染色体。 第十八张，PPT共八十七页，创作于2022年6月图 不等交换与果蝇16A区段重复形成 第十九张，PPT共八十七页，创作于2022年6月2、重复的细胞学效应第二十张，PPT共八十七页，创作于2022年6月3、重复的遗传学效应 (1)剂量效应： 随着细胞内基因拷贝数增加，基因的表现能力和表现程度也会随之加强,即细胞内基因拷贝数越多，表现型效应越显著 例果蝇眼色： v+v眼色：红色 v+vv眼色：朱红色第二十一

7、张，PPT共八十七页，创作于2022年6月图 果蝇染色体16A区段的遗传效应 第二十二张，PPT共八十七页，创作于2022年6月(2)位置效应：基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同第二十三张，PPT共八十七页，创作于2022年6月利用重复区段基因的剂量效应，提高性状表现水平例如：诱导大麦的a淀粉酶基因所在染色体区段重复，可大大提高a淀粉酶表达量，从而显著改良大麦品质4、重复在生产上的应用第二十四张，PPT共八十七页，创作于2022年6月三、 倒位 1、倒位类型及形成 倒位：染色体中发生了某一区段倒转 臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色 体的某一个臂的范围内 臂间倒位(两侧倒位):倒

8、位区段内有着 丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂 第二十五张，PPT共八十七页，创作于2022年6月图 倒位的类型与形成第二十六张，PPT共八十七页，创作于2022年6月2、倒位的细胞学效应第二十七张，PPT共八十七页，创作于2022年6月若倒位区段不长，则倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单体之间发生交换，产生双着丝粒染色单体，出现后期桥或后期桥 第二十八张，PPT共八十七页，创作于2022年6月图 倒位圈内交换与配子败育机制第二十九张，PPT共八十七页，创作于2022年6月第三十张，PPT共八十七页，创作于2022年6月第三十

9、一张，PPT共八十七页，创作于2022年6月第三十二张，PPT共八十七页，创作于2022年6月3、倒位的遗传学效应 交换抑制：a 无论是臂内还是臂间倒位杂合体，倒位圈内发生单交换，形成的配子中，一个含正常的染色体，一个含倒位染色体，二个含有重复缺失的染色体（不育）,好象没有发生交换一样，这种现象即交换抑制。b 降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率。c 倒位环内若发生双交换，可产生正常配子(可育) 。第三十三张，PPT共八十七页，创作于2022年6月 4、倒位在遗传研究中的应用基因以纯合状态保存，但隐性致死基因不能以纯合体保存。解决办法：利用另一个致死基因（两基因距离很近，或染色体的倒位）

10、在杂合状态下来保存。 eg.果蝇第染色体分别具有两个致死基因:一条： 有显性翘翅基因Cy，纯合致死，左右臂L、R上都有两个大的倒位。另一条： 有星状眼基因S（star），纯合致死 。第三十四张，PPT共八十七页，创作于2022年6月平衡致死系统，必须满足的条件：一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。平衡致死品系（balanced lethal system）:永远以杂合状态保存不发生分离的品系。 第三十五张，PPT共八十七页，创作于2022年6月四、 易位 1、易位类型及形成 易位：某染色体的一个区段移接到其非同源的另一个染色体上 相互易位:非同源染色体间发生了区段互换（常

11、见） 简单易位(单向易位):某染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内（少见） 第三十六张，PPT共八十七页，创作于2022年6月图 易位类型及形成第三十七张，PPT共八十七页，创作于2022年6月易位与交换的异同相同点：都是交换染色体片段。 交 换 易 位交换的染色体同源染色体的非姊妹染色单体之间非同源染色体之间发生时期只发生在粗线期发生在各个时期不同点：见下表第三十八张，PPT共八十七页，创作于2022年6月2、易位的细胞学效应第三十九张，PPT共八十七页，创作于2022年6月全部致死可育第四十张，PPT共八十七页，创作于2022年6月3、易位的遗传学效应 (1)易位可使两个正常的连

12、锁群改组为两个新的连锁群，是生物进化的一种重要途径。许多植物的变种就是由于染色体易位形成的。直果曼陀罗的许多品系是不同染色体的易位纯合体 (2）易位还可能导致物种染色体数目改变 罗伯逊易位与染色体融合 第四十一张，PPT共八十七页，创作于2022年6月易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近着丝粒处，易位纯合体的一对易位染色体包含原来两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包含原来两条染色体的短臂，这种易位现象叫罗伯逊易位由两对近端着丝粒染色体通过罗伯逊易位和染色体丢失变为一对染色体的过程称为染色体融合。第四十二张，PPT共八十七页，创作于2022年6月(3) 半不育性 玉米、豌豆、高粱、矮

13、牵牛花粉50%败育，胚囊50败育，结实率只有50由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的 易位杂合体后期分离时：邻近式，重复缺失-败育,1/2 交替式，正常/易位-可育,1/2 第四十三张，PPT共八十七页，创作于2022年6月4、易位在育种实践中的应用利用染色体易位进行物种间基因转移栽培植物的野生近缘物种具有许多有益基因，如抗逆性、品质好等，通过物种杂交得到种间杂种，再诱导杂种及其后代发生栽培植物染色体与野生物种染色体间易位，可以将野生物种的基因转移到栽培植物中第四十四张，PPT共八十七页，创作于2022年6月第四十五张，PPT共八十七页，创作于2022年6月WB

14、Z1010ZWBWBZbZ10黑白10b10bZZ1010bWBZ10F1 黑 卵白卵第四十六张，PPT共八十七页，创作于2022年6月第二节 染色体数目变异类型 一、染色体组的概念和特征 二、整倍体三、非整倍体第四十七张，PPT共八十七页，创作于2022年6月第二节 染色体数目变异类型 一、染色体组的概念和特征 1、染色体组一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体称为染色体组或基因组。染色体组中所包含的染色体在形态、结构和连锁基因群上彼此不同，它们包含着生物体生长发育所必需的全部遗传物质，并且构成了一个完整而协调的体系，缺少其中的任何一条都会造成生物体的不育或性状的变异，这就是染色体组

15、的最基本特征。第四十八张，PPT共八十七页，创作于2022年6月通常用“x”表示一个染色体组,一个属的染色体基数例如小麦属x=7 一粒小麦：2n=2x=14 二倍体 二粒小麦：2n=4x=28 四倍体 普通小麦：2n=6x=42 六倍体一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同 第四十九张，PPT共八十七页，创作于2022年6月2、染色体数目变异的类型（P144，表7.1）整倍体变异：单倍体、二倍体和多倍体。非整倍体变异：单体、缺体、双单体、三体、四体和双三体等。亚倍体：单体、缺体、双单体等少一至数条染色体的个体。超倍体：三体、四体、双三体等多一至数条染色体的个体第五十张，P

16、PT共八十七页，创作于2022年6月二、整倍体整倍体：染色体数是x整倍数的个体或细胞一倍体:体细胞内含有一个染色体组数目的染色体（n=X）。单倍体：具有配子染色体数(n)的个体。二倍体：具有2n=2x的个体或细胞二倍体的配子内部都只有一个染色体组。多倍体：三倍和三倍以上的整倍体。第五十一张，PPT共八十七页，创作于2022年6月(一)、单倍体单倍体：具有配子染色体数(n)的个体单元单倍体：玉米的单倍体是一倍体(n=x=10) 多元单倍体：普通烟草的单倍体是二倍体 (n=2x=TS=24)；普通小麦的单倍体是三倍体(n=3x=ABD=21)动物中，除蜜蜂 蚂蚁外，大多数动物的单倍体因发育异常，在

17、胚胎期就死亡。植物中，较常见。但在单倍体孢母细胞内，各个染色体组都是单个的，只能以单价体出现，高度不育。第五十二张，PPT共八十七页，创作于2022年6月花药培养（单倍体育种）第五十三张，PPT共八十七页，创作于2022年6月单倍体的作用：培育基因型纯合的植株，缩短育种年限。第五十四张，PPT共八十七页，创作于2022年6月第五十五张，PPT共八十七页，创作于2022年6月（二）、多倍体：同源多倍体、异源多倍体1、同源多倍体：染色体组组成相同的多倍体 ，一般是由二倍体的染色体直接加倍的 AA AAAA AA AAAA AAA AAAAAA 第五十六张，PPT共八十七页，创作于2022年6月同源

18、多倍体 同源组：同源多倍体的体细胞内同源染色体数不是成对出现，而是三个或三个以上成一组（1）、形态特征巨大型特征：气孔和保卫细胞比二倍体大，单位面积内的气孔数比二倍体少 ；叶片大，花朵大，茎粗，叶厚第五十七张，PPT共八十七页，创作于2022年6月巨大性二倍体草莓四倍体草莓第五十八张，PPT共八十七页，创作于2022年6月凤仙花多倍体育种第五十九张，PPT共八十七页，创作于2022年6月不同倍数甜菜叶片气孔大小的比较 第六十张，PPT共八十七页，创作于2022年6月（2）、基因剂量一般基因剂量增加，生化活动随之加强二倍体基因型：AA, Aa, aa同源三倍体：AAA, AAa, Aaa, aa

19、a 三式 复式 单式 零式同源四倍体：AAAA,AAAa,AAaa,Aaaa,aaaa 四式 三式 复式 单式 零式第六十一张，PPT共八十七页，创作于2022年6月（3）、联会和分离 联会特点： 同源组的同源染色体常联会成多价体。但是，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将其他染色体的同源区段排斥在联会之外因此，每两个染色体之间的只是局部联会，交叉较少，联会松弛，就有可能发生提早解离 第六十二张，PPT共八十七页，创作于2022年6月 同源三倍体的联会和分离第六十三张，PPT共八十七页，创作于2022年6月不管是哪一种情况，都将造成同源三倍体的配子中染色体组合成分的不平衡，导致同源三倍体

20、的高度不育农业生产上利用同源三倍体的不育性，生产无籽西瓜、无籽葡萄等 2x 4x 2x 3x第六十四张，PPT共八十七页，创作于2022年6月滴加秋水仙素第六十五张，PPT共八十七页，创作于2022年6月 同源四倍体的联会和分离随机分离，部分不育第六十六张，PPT共八十七页，创作于2022年6月2、异源多倍体：染色体组组成不同的多倍体 ，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的 AA BB AB AABB AABB CC ABC AABBCC AAAA BBBB AABB AAAABBBB 同源异源八倍体第六十七张，PPT共八十七页，创作于2022年6月图 多倍体染色体组的组合 第六十八张

21、，PPT共八十七页，创作于2022年6月3、多倍体的形成途径 未减数配子结合：原种或杂种形成未减数配子(2n配子、大粒花粉），性细胞加倍 自然发生主要是该途径体细胞染色体数加倍：原种或杂种的合子染色体数加倍 人工创造多倍体主要是该途径 第六十九张，PPT共八十七页，创作于2022年6月异源多倍体的形成途径 第七十张，PPT共八十七页，创作于2022年6月第七十一张，PPT共八十七页，创作于2022年6月4、多倍体的应用 克服远缘杂交不孕性 萝卜(2x=9)与甘蓝(2x=9) 正反交都不能得到种子，若使 甘蓝加倍成同源四倍体，然后 与萝卜杂交即可第七十二张，PPT共八十七页，创作于2022年6月

22、 克服远缘杂种不育性 普通烟草(TTSS) 粘毛烟草(GG) （不抗花叶病,nn) （抗花叶病,NN) F1 TSG 不育 加倍 TTSSGG普通烟草 回交 BC 抗花叶病的普通烟草第七十三张，PPT共八十七页，创作于2022年6月 创造远缘杂交育种的中间亲本 如上例的TTSSGG 育成作物新类型 同源多倍体： 同源三倍体西瓜 同源四倍体荞麦（产量多36倍， 抗霜冻） 同源四倍体黑麦(在冬寒地带比二倍 体高产)第七十四张，PPT共八十七页，创作于2022年6月 异源多倍体： 普通小麦 黑麦 AABBDD RR ABDR 小黑麦 AABBDDRR 曾在云贵高原的高寒地带大面积种植第七十五张，PP

23、T共八十七页，创作于2022年6月三、非整倍体非整倍体：染色体数比该物种的正常合子染色体数(2n)多或少一条或若干条染色体的个体或细胞 超倍体：染色体数多于2n的非整倍体亚倍体：染色体数少于2n的非整倍体双体：2n的正常个体第七十六张，PPT共八十七页，创作于2022年6月 三体 2n+l=(nl)+ 超倍体 四体 2n+2=(n-1)+ 双三体 2n+1+1=(n-2)+2 单体 2n-1=(n-1)+ 亚倍体 缺体 2n-2=(n-1) 双单体 2n-1-1=(n-2)+ 2 第七十七张，PPT共八十七页，创作于2022年6月图 非整倍体的几种常见类型 第七十八张，PPT共八十七页，创作于2022年6月（一）、亚倍体 1、单体 单体的存在往往是许多动物的种性，许多昆虫(蝗虫、蟋蟀)的雌性为 XX型(即2n)，雄性为XO型(即2nl)第七十九张，PPT共八十七页，创作于2022年6月烟草是第一个分离出全套24个单体的植物。用除X和Y以外的24个英文字母命名 2nIA,2nIB,2nIw,2nIz 烟草的单体与正常双体之间，以及不同染色体的单体之间，在花冠大小、花萼大小、蒴果大小、植株大小、发育速度，叶形和叶绿素浓度等方面，都表现出