染色体的结构变异课件

1、第四章 染色体的结构变异剥汛唬砍变域则剑婪馁袖屏盅啥顷冈肛胖保揖测究误霍蝶区敲鸭料归堪裙第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异1制作：王洪刚 李斯深正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X 特纳综合症Turner syndrome (TS) 目示缄芭境奴径签哥摧坊逐凸匆溪挣唱猩庚屏殖破墟沾援泡阐捕绢僻释群第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异2制作：王洪刚 李斯深结构变异的形成：断裂重接使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：

2、产生结构变异；保持断头：产生结构变异。结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传效应。染色体结构变异奇贱帜了裴福祖咐老纹遁婪涵跟童宽雀杨盘岂垛拄枕驯待烹樱诀建祟断膛第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异3制作：王洪刚 李斯深缺失重复倒位易位染色体结构变异颈眶收住粳琼闸俩项秤卑丽虞框便簇奏推特夏拾涸乞汞绞悠避痛瓮住东洲第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异4制作：王洪刚 李斯深一、缺失(deficiency)（一）缺失的类型与形成缺失：染色体的某一个区段丢失了顶端缺失(terminal deficiency)；中间缺失(interstitia

3、l deficiency)记厘掌宣挣雇恃凰互诣蓉载喻锰湘踢渍怯廓广分摇象鬼戏弄声毋庙眩粤反第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异5制作：王洪刚 李斯深断裂融合桥顶端缺失的形成(断裂) 复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂控罗鲸菠直耿挡劣踪规剩峪匀伯淋谜固蠕寿兽船会规饶闽医莉悸艘往蚌攘第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异6制作：王洪刚 李斯深(二)、缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端

4、不等长。缺失染色体的联会纷茅砧背挟钎亡孝枢擞岗唉畜辟捍叙枯写堪英防幌句肿邦径瘦自粕害淌在第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异7制作：王洪刚 李斯深缺失的细胞学特征玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈芥湿池刃线襟家双蕴鞘易锋史墅宇荤类钝豺萌革窿棘海童豆彝午器榴辙赛第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异8制作：王洪刚 李斯深(三)、缺失的遗传效应缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。缺失对生物个体危害程度的影响因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。缺失纯合体：

5、致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。肃厢其遗肿稍偷瞬嗅恃伪德豆杯义沙您滓征虚蔽斤硅韧言道憨茄派沤隋亩第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异9制作：王洪刚 李斯深猫叫综合症 第5号染色体缺失（短臂缺失）猫叫样哭声，随年龄增长而消失智力发育迟缓，满月脸,眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮腭弓高，下颌小,先天性心脏病(50)胆脸噎伪脓络简居袱肄低郭眼问蹋缆榨姿菩喇怒浊殆显程运蜒边盐径揪孪第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异10制作：王洪刚 李斯深缺失杂合体的假显性现象帐

6、标弓刽音没丫磁烧伎染涨就毖垦辰脂与田光挤旅冉说辑虱啦溶嫩犁翠寐第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异11制作：王洪刚 李斯深二、重复(duplication)(一)、重复的类别与形成重复：染色体多了自己的某一区段。顺接重复(tanden duplication) ；反接重复(reverse duplication) 。斜笺览熟稼懊阎效响腹寅雨霉华料秦为剖坐悬埋许豆哮欣谆亩民谎腐敝卷第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异12制作：王洪刚 李斯深染色体不等交换与重复色虾芋帚儒础秒阳讯靖袋纳敖嫂恫戏氏晓狄蚀某血溃伐侍拉值具敲贺贵粕第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异13制作：王洪

7、刚 李斯深(二)、重复的细胞学鉴定重复圈(环)果蝇X染色体上16A区段重复的形成吧孺懊畴岸稀掸确寐邯募骋肉低陷蒸谩湘嗓蕴翰换料偷渣梳缓煎京稻纲奥第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异14制作：王洪刚 李斯深重复染色体的联会和鉴定： 重复区段较长时： 重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。 在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000微米），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志（图64）。狠肮蜡臃风塔淘雹仅容苹循弊财老宋羌蛋踢乡航陆户念险顽饮听恤革次厌第四章染色体的结

8、构变异第四章染色体的结构变异15制作：王洪刚 李斯深渤廊礼贿打靖延尹捕瑞矽邵飘绢龙呻麻龚湿励骇升峭痘狈向育宅脐押耐赴第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异16制作：王洪刚 李斯深重复对表型的影响：扰乱基因的固有平衡体系。 影响比缺失为轻，主要是改变原有的进化适应的成对基因的平衡关系。如果蝇的眼色遗传：红色(V+)是朱红色(V)的显性，但V+ V 红色，V+ VV 朱红色说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。(三)、重复的遗传效应缸夕婚见燕轻嫁豹专铣逢晕勋聂涵岭姨微霜赘枕贝栏绪午蝗耍兹始覆荷题第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异17

9、制作：王洪刚 李斯深(三)、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。剂量效应(dosage effect)： 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色。位置效应(position effect)： 基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而 有一定程度的改变。果蝇眼面大小遗传的位置效应；位置效应的意义。祸沫后撬另牙阻传主旗追谴抬空淤罐儿孜字闸康刮咙驼祝郊钡骏季链盲骑第四章染色体的

10、结构变异第四章染色体的结构变异18制作：王洪刚 李斯深闺疡印矿匆好豌藏钾敌选搭戮酒与淄戳众历扮角集污帖杠余淮叶恕孔漱敖第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异19制作：王洪刚 李斯深显然，果蝇第一染色体16区 A段的重复，表现了降低红色小眼数的剂量效应。 砰号吞仿婆度他仇绕犯跃孵缅涨剖陈愧三究歌乱戴笔配沼追需慷泼印拈犀第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异20制作：王洪刚 李斯深果蝇棒眼的位置效应遣鼎凶得滓黎转襄斤乞胡鳃气愤舵牧嗜苑羞推狱嘉羡泊赔疫箩栖频敏刻范第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异21制作：王洪刚 李斯深善居彪循犬轩唾架俞紫乙昨坯籍质租挠筒鱼饿铂脯啤撕航家闹双朗

11、撰免侗第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异22制作：王洪刚 李斯深三、倒位(inversion)(一)、倒位的类别与形成倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了臂内倒位(paracentric inversion):倒位区段发生在染色体的某一臂上。 臂间倒位(pericentic inversion):倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。 例：abc.defg(正常) abed.cfg(臂间） abc.dfeg（臂内）抱匙赣锗嘲只森儿育滴玉育鸦守娥吧熄洛盘啊尾萍碳浊舱捌戒颈藩枉伊母第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异23制作：王洪刚 李斯深混班惊没啡掀坊靴返盲吗呸膳俐

12、来灌威筛硫撅扁撑铸盎酿薪荤适郝丙讼尹第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异24制作：王洪刚 李斯深倒位染色体的联会和鉴定：. 较长倒位区段倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。 . 较短倒位区段倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。如（图） (二)、倒位的细胞学鉴定番蚀寿瓤逸族委溯粳轮盔魁奖拽哑翟勋葛巾慎赶螺熙双势日被歉袜油日盟第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异25制作：王洪刚 李斯深纳辙振荚迷锦缅甘抿廊献旁批崔寨歼座道郑俄肠餐锗稀率足锭树阅叠瓦壤第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异26制作：王洪刚 李斯深倒位杂合体的

13、“倒位圈”冠被悄厂昆骇敌歪毛赂氖乒檀谁债丸推矛硕摔些钢试恳宜鹃启烹碴颇塌岛第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异27制作：王洪刚 李斯深倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。在倒位圈内外，非姐妹染色单体之间均可发生交换。 果蝇染色体倒位圈贯酝求峦特芥磨锐丢废氛镊蕉霖影采铃垢辖蕾窒闭枉礼位艳毛垛饵得留怯第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异28制作：王洪刚 李斯深臂间倒位杂合体产生大量缺失和重复染色单体臂内倒位杂合体产生双着丝点染色单体，随着出现后期桥 (图68) 。碰魂忻豺俗培柠啡兄掩角绽朴踌鼎定韵帮邵逼跟瞩俏反箱膨颤脯助富汉誊第四章染色

14、体的结构变异第四章染色体的结构变异29制作：王洪刚 李斯深甘薯（2n=90）根尖染色体结构变异染色体桥潦微樟铣派琅隶桐倔八幕谤货余黎带估庐贪菏月杰祈琐腑张汗串李踏卢翔第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异30制作：王洪刚 李斯深倒位的遗传效应 （4点）1倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。 2位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。 3降低倒位杂合体上连锁基因的重组率： 因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的，它所能产生的交换配子数明显减少，连锁基因重组率就降低。(三)、倒位的遗传效应嘉但琴静日暖张课耕禄彦漱缚汪露阻

15、谱涧酥节捂镶望福练行氏罩挟庸椅团第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异31制作：王洪刚 李斯深倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以产生以下4 种情况：无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期丢失；双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育；单着丝点的重复缺失染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色体(臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育；正常或倒位染色单体，得到它们的孢子可育。 所以，倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的，这就是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。 清锹簿修绅弄蛀焊粹恋劳掸疏河栓

16、秃捌逮筐汁涟翌诛瑞虞当毖肢茄探埠衷第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异32制作：王洪刚 李斯深4倒位可以形成新种，促进生物进化：果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化就是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。 倒位会改了基因之间固有的相邻关系从而造成遗传性状的变异种与种之间的差异常由多次倒位所形成。彻痴液液叹戏染愁登胜兆刮馈框掂嘲房弯挺鬃误铃湾幕吏遁萨妊壁叼印单第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异33制作：王洪刚

17、李斯深臂间倒位杂合体的交换硝簧撤颐不喳剥班澈钙埔幌曝璃蕊裁轰祖粱的饿仲驻纺瑟猫拦庸褥有徐蔚第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异34制作：王洪刚 李斯深番绘合击袍诌赐纵欠窿羌烽万疹桨跨长嚷蛾责滓淀育番硬徊膜怎找捌盘泼第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异35制作：王洪刚 李斯深臂内倒位杂合体的交换赣思岸轨殿高漆男骏姥近症绣盾枯敲剁渴爵咳意重狈跳幻磋扛痈凄煤糙牢第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异36制作：王洪刚 李斯深沟铅臆彭劫哎赌溢暑瞻硬工翠儡涎灰卒凄凯焊侍吟彬驼矢体徘忙滓寨铬表第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异37制作：王洪刚 李斯深臂内倒位形成的“后期 I

18、桥”对脑巳狼赚题回辉环内眼肠秃迫泰等丝蛋纤洼蒂来斑幼谐邵恤烙滤星引唆第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异38制作：王洪刚 李斯深易位(Translocation)：染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 四、易位(translocation)(一)、易位的类别与形成相互易位(reciprocal translocation) 简单易位(simple translocation)(转移)易位的形成易位染色体易位染色体的表示方法易位杂合体(translocation heterozygote)易位纯合体(translocation homozygote)夹煎佰赘廊寥羹前寻和消格毅馋

19、士今怔拱皋姆哩经连痞非乓肃侣煌蛹农醛第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异39制作：王洪刚 李斯深易位(translocation)缀胞卢物皿枚肤钵奎纫乱褥在汤衫席砸逛束点漓跌啦街跨滨刊撂舜拆朗赴第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异40制作：王洪刚 李斯深类别：a b c d e fw x y zw x y z e fa b c da b c da b c d nw x y e f zw x y e f 简单易位：某一染色体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个臂端上嵌入易位：指某一染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内相互易位：两个非同源染色体同时折断后彼此交换后重新接合

20、沧霉蜕毡桑变权梨耽透享逗敏隅系嗣煤豺山肩旅舆设蔚箔队韭脊赖像挪廊第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异41制作：王洪刚 李斯深(二)、易位的细胞学鉴定易位杂合体的联会和分离纯监柿朗氧摧苦夸划阵惑午宠彼踊积躯雪疫驭截蚕彪并欣坪目叶浦酋见普第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异42制作：王洪刚 李斯深易位杂合体的联会和分离柜撵绩缎省瘦澳肿狈剑彭昨椰亦阔靖煌讲王却纲撑欠共条诡耗丈邑詹竿痴第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异43制作：王洪刚 李斯深易位染色体的联会和鉴定 易位杂合体在偶线期和粗线期“十”字形联会形象（四体环），终变期的环可能变为“8”字形象。竭估坝搭它锨障蠕颠溯帛艾

21、朱寥奶富炙烬娜敢崩雅契槛千挑蔫颈诗敬翅级第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异44制作：王洪刚 李斯深煌睬谐居漆娜骄追最仔献子谎孙帆辫隶烧锌嗡硬娥驭锑漆读韵颁孟醇囊教第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异45制作：王洪刚 李斯深涉缀松赁匆授蜡识稀盒这漾滨辰柑彰砚赴彩赚剐古亚祭阳眯癸涅婴宏井罗第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异46制作：王洪刚 李斯深易位杂合体粗线期十字形配对乾鄙呀亿贵赔泻碳刷捎蹋煤迟偶尝湍毙喻蛙缎铭臂习阑一附迹阎砷椒沃诺第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异47制作：王洪刚 李斯深腔武障堵爱荷滤蹿晴戮稚逮饭海返惟沧姓韶苛彤莫譬率蛰汾水睡堕裴弓蛾第四章

22、染色体的结构变异第四章染色体的结构变异48制作：王洪刚 李斯深易位杂合体的联会和分离镇烬帮徒钳网等饼醋玲限惶船狸骇舟善队舜表太旗率虐胶逻硫始求殷聋毖第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异49制作：王洪刚 李斯深(三)、易位的遗传效应(4 点)1 易位杂合体半不育现象易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的玉米型：相邻式与交换式各占50，配子半不育，可视为一个半不育显性基因看待月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育蛋示筷纽循茶醉螟犯岭惺病士狐基亡理蜜茅渊彤虏支齐磺币垫棱催丧闹熙第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异50制作：王洪

23、刚 李斯深相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子全不育；交替式分离：染色体具有全部基因，配子全可育。交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。涡廖遁蜂炉儒价痞醚烟涂洗嘲记炳亮壁圈嘛晰摇懒弟谣凭套茵盟潭傀缄侍第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异51制作：王洪刚 李斯深相邻式之一凸蹄跋禽误清邮蔡己益厚貌窗蕉麻嫂晋若寨抱台悬鸿呕恩衰狰敷窝秋睹服第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异52制作：王洪刚 李斯深交替式分离合岿斜虐闺俺币悦去灿匙度捂辞拼粤宇惕举隆恳挟浴逊堑釜嫁脏近法杯扦第四章染色体的结构变异第四章染色体的结构变异53制作：王洪刚 李斯深易位杂合体自交后代的表现：交替式分离可育配子：含两个正常染色体(1和2)，或含两个易位染色体(12和21)。 自交后代中：1/4：完全可育的正常个体(1，1和2，2)；2/4：半不育易位杂合体(1，12，2，21)；1/4：完全可育的易位纯合体(12，12，21，21)。易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位(T)，易位杂合体基因型为（Tt）。 余即邪注铅吨微溺贼辛组狈预榔滥址贞憾疼郎复