威海市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目

1、PAGE PAGE - 6 -威海市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案为提高新生儿遗传代谢性疾病的早诊早治率，提高出生人口素质，减少出生缺陷，省财政厅、省卫生厅近期下发了关于预拨2013年新生儿遗传代谢病筛查省级补助资金预算指标的通知（鲁财社指201387号），确定自2013年第4季度起，在全省实施新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）等4种遗传代谢性疾病筛查（以下简称新生儿“四病”筛查）免费项目。为确保我市项目顺利实施，根据省卫生厅、财政厅、妇儿工委办关于印发山东省新生儿遗传代谢性疾病免

2、费筛查项目实施方案的通知（鲁卫妇社发2013 8号）要求，结合我市实际，制定本实施方案。一、项目目标巩固提高我市新生儿遗传代谢性疾病筛查率，完善我市新生儿遗传代谢性疾病筛查质量控制和干预体系，促进新生儿遗传代谢性疾病筛查网络信息系统建立，做到应查尽查，阳性患儿干预全覆盖，提高我市出生人口素质。（一）开展新生儿遗传代谢性疾病免费筛查。以各市区年度户籍活产数为基数,新生儿“四病”筛查率达到90%以上。（二）完善新生儿遗传代谢性疾病筛查体系。健全新生儿遗传代谢性疾病筛查网络，建立质量控制工作机制，提高新生儿遗传代谢性疾病筛查工作水平。新生儿“四病”筛查血片采集合格率、可疑阳性病例和阳性病例召回率均达

3、到95%以上。二、项目范围全市范围，父母一方具有威海市户籍、在威海市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿。三、项目内容（一）新生儿遗传代谢性疾病免费筛查1、筛查病种和次数。苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）等4种遗传代谢性疾病的初次筛查。2、筛查原则（1）初次筛查免费原则：父母一方具有威海市户籍、在威海市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿，均可享受免费新生儿“四病”初次筛查。如需复查，费用由新生儿家长自费承担。（2）自愿和知情同意原则：新生儿遗传代谢性

4、疾病筛查要充分尊重监护人个人意愿选择，在知情同意的基础上，对新生儿进行筛查。（3）义务告知原则：具备开展助产技术服务资质的医疗保健机构及医务人员，有告知监护人新生儿遗传代谢性疾病筛查的义务。（4）规范服务原则：参与新生儿遗传代谢性疾病筛查的各级医疗保健机构，应认真履行职责，做好新生儿遗传代谢性疾病筛查的各项服务工作，包括告知监护人，血片采集、递送、检测，可疑病例召回，阳性患儿确诊、治疗和随访等。（5）结果保密原则：各级医疗保健机构要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露检测或确诊结果，法律法规另有规定的除外。3、筛查流程新生儿遗传代谢性疾病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、追访

5、与管理。 采血：助产机构应在新生儿出生72小时后，20天之内，经充分哺乳，按照卫生部有关筛查技术规范的规定进行采血，制成血样标本，并做好相关信息登记。 送检：血样标本应当按照规定，在5个工作日内递送到威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。 实验室检测：威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心应在收到血样标本后24小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，在规定时间内进行检测，在5个工作日内出具筛查报告,并及时反馈筛查结果。 = 4 * GB2 追访与管理：威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心及各采血机构应严格按照卫生部新生儿疾病筛查技术规范

6、（2010年版）及我市相关规定，对可疑病例进行追访及管理。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，追访机构应当注明原因，并告知市新生儿疾病筛查中心备案。（二）新生儿遗传代谢性疾病筛查质量控制威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心要制定新生儿遗传代谢性疾病筛查相关工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程，要成立筛查质量控制小组，每半年至少对本机构及全市各筛查环节进行1次质量控制。（三）新生儿遗传代谢性疾病筛查信息管理利用省妇幼信息系统实现对新生儿“四病”筛查项目的网络化管理、质量控制及信息上报工作。1、建立原始登记制度。助产机构和各级妇幼保健机

7、构必须建立完善的原始登记制度，建立新生儿疾病筛查相关登记本，及时将有关信息录入全国新生儿疾病筛查信息系统,并通过妇幼保健IC卡录入山东省妇幼卫生信息系统。各种原始登记材料要规范、及时、准确、完整，并按档案管理相关制度妥善保管。2、建立月报和季（年）报制度。利用全省妇幼信息系统，形成并上报山东省新生儿“四病”筛查月报表（见附表1）、季（年）报表（见附表2）及阳性个案（见附表3）。四、保障机制（一）组织领导。各级卫生行政部门负责辖区内新生儿“四病”筛查工作的组织实施和管理。财政部门负责落实项目工作经费，并负责监督经费使用。妇儿工委办公室配合卫生行政部门做好项目的宣传、动员和督导工作，共同推进项目开

8、展。各市区要加强部门配合和政策整合，做好新生儿“四病”免费筛查与已出台新生儿遗传代谢性疾病筛查相关政策的衔接，建立筛查工作长效机制。要进一步完善新生儿“四病”筛查阳性患儿治疗、追踪、评估工作机制，做好免费筛查前后治疗政策的衔接。要加强新生儿“四病”筛查体系建设、人员培训和质量控制，确保筛查工作质量。免费筛查所需仪器设备和试剂要符合卫生部新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）有关要求，通过公开招标采购的方式确定。加强筛查信息管理，利用全省妇幼信息系统和IC卡对各市区筛查情况进行实名制管理，并作为筛查数据审核确认的依据。（二）保障标准。我市新生儿“四病”初次免费筛查人均补助标准为145元，其中省级

9、补助30元，剩余资金由市县两级按1：1比例负担（不含省直管县）。财政补助资金拨付及管理办法另行制定。（三）实施机构。1、助产医疗卫生机构：负责新生儿“四病”筛查的宣传、血样标本的采集、采血卡片登记、递送及信息上报工作，协助追踪随访机构，使可疑病例在最短时间内得以确诊和干预。2、县区级妇幼保健机构：协助市新生儿疾病筛查中心做好可疑病例召回工作，做好筛查信息资料的收集、汇总、录入及上报工作。3、市新生儿疾病筛查中心：负责全市新生儿“四病”筛查的组织实施、技术培训、网络建设、实验室检测、可疑病例召回、诊治和随访工作，建立健全全市新生儿“四病”筛查的服务体系和工作机制，做好筛查信息资料的收集、汇总、分

10、析和上报，同时做好本单位和全市的质控工作，定期向市卫生局上报全市筛查工作情况。(四)监督评估。市卫生局、财政局、妇儿工委办每年至少对新生儿“四病”筛查工作开展1次全面督导评估，对项目管理、资金使用、体系建设、政策完善、实施质量、目标完成情况及实施效果进行督导和评估，发现问题及时协调解决，保证项目工作按时保质如期完成。附表：1.山东省新生儿遗传代谢性疾病筛查月报表2.山东省新生儿遗传代谢性疾病筛查季报表3.山东省新生儿遗传代谢性疾病筛查个案登记表PAGE 8附表1山东省新生儿遗传代谢性疾病筛查月报表 填表单位（章）： 20 年 月助产机构助产机构活产数（按户籍统计）筛查人数（按户籍统计）筛查可疑

11、阳性数本市本省其它市外省本市本省其它市外省PKUCHCAHG6PD合计 审核人： 填表人： 联系电话： 填表时间： 填表说明：1.由各新生儿疾病筛查中心组织填写，于每月10日前将上月报表，报表分别以纸质版和电子版excel文件两种形式上报省新生儿筛查管理与质量控制中心。各项数据要与妇幼卫生信息平台和妇幼卫生监测相关数据保持一致。2.助产机构活产数是指在各助产机构出生的所有活产儿。3.筛查数是指在本市接受新生儿遗传代谢性疾病筛查的例数，原则上等于首次血片采集数。4.“按户籍统计”中，“本市”是指其母亲或父亲为本市户籍的新生儿；“本省其它市”是指其母亲或父亲均非本市户籍，一方或双方为山东省其它市户

12、籍的新生儿；“外省”是指其母亲和父亲均非山东省户籍的新生儿。5.“筛查可疑阳性数”是指原血片筛查可疑阳性数。6.省新生儿疾病筛查筛查管理与质量控制中心 传真邮箱： HYPERLINK mailto: 。附表2 山东省新生儿遗传代谢性疾病筛查季（年）报表 填表单位（章）： 20 年 季度助产机构活产数（按户籍统计）筛查人数（按户籍统计）补助人数（按筛查地点统计）筛查可疑阳性数（例）确诊患儿数（例）本市本省其它市外省本市本省其它市外省本市户籍在本市筛查本市户籍在外地筛查PKUCHCAHG6PD轻度HPAPKUBH4D高TSH血症CHCAHG6PD合计县（市、区） 审核

13、人： 填表人： 联系电话： 填表时间：填表说明：1.由各新生儿疾病筛查中心填写，分别于每年1、4、7、10月15日前将上季度报表，每年1月20日前上报年度报表，报表分别以纸质版和电子版excel文件两种形式上报省新生儿筛查管理与质量控制中心。各项数据要与妇幼卫生信息平台和妇幼卫生监测相关数据保持一致。2.年报表统计时限按照自然年度，即本年度1月-12月。3.助产机构活产数是指在各助产机构出生的所有活产儿。4.筛查数是指接受新生儿遗传代谢性疾病筛查的例数，原则上等于首次血片采集数。5.“按户籍统计”中，“本市”是指其母亲或父亲为本市户籍的新生儿；“本省其它市”是指其母亲或父亲均非本市户籍，一方或

14、双方为山东省其它市户籍的新生儿；“外省”是指其母亲和父亲均非山东省户籍的新生儿。6.“补助人数”是指享受省规定新生儿遗传代谢性疾病免费筛查政策的人数。7.“筛查可疑阳性数”是指原血片筛查可疑阳性数。8.“确诊患儿数”按照确诊患儿实验室出具确诊报告时间统计。9.“轻度HPA”指120mol/L血Phe浓度360mol/L的患儿，但不包括BH4D患儿；PKU患儿指血Phe360mol/L的患儿，但不包括BH4D患儿。10.“高TSH血症”指年龄3个月，血清TSH升高不伴有T4及FT4下降者；“CH”指血清TSH升高同时伴有T4及FT4下降者。11.省新生儿疾病筛查筛查管理与质量控制中心 传真：05

15、31-88580713；邮箱： HYPERLINK mailto: 。附表3山东省新生儿遗传代谢性疾病筛查个案登记表 筛查检测机构 诊断机构 鉴别诊断机构 病例编号 一、基本信息患儿姓名性 别1.男 2.女 3.性别不明 出生日期 年 月 日民 族胎 数1.单胎2.双胎3.多胎 联系电话： 户籍地址现居住地地址户籍类型1.农籍2.非农籍 是否本市户籍1.本市 2.本省他市 3.外省 出生地点1.省（市）医院 2.区县医院 3.街道（乡镇）卫生院 4.村（诊所）卫生室 5.途中 6.家中7.其他 8.不详 二、母亲及患儿个人史孕 次产 次孕周 周出生体重 kg出生身长 cm喂养方式1.母乳喂养

16、2.人工喂养 3.混合喂养 4.不详 三、家族史父 亲母 亲姓 名年 龄文化程度1.文盲 2.小学 3.初中 4.高中、中专 5.大专及以上 6.不详职 业（请具体填写清楚）健康状况1.苯丙酮尿症 2.四氢生物蝶呤缺乏症3.先天性甲状腺功能减低症4.其他遗传代谢性疾病 5.健康 6.其他 7.不详母亲是否患严重影响胎儿发育的其他疾病1.无 2.有（ ） 家族中有无智力低下、身材矮小者1.无 2.有（ ） 是否近亲婚配 1.否 2.是（ 关系） 家庭年人均收入 1.5000 四、实验室检测测量值检测日期血苯丙氨酸（phe）浓度1.初筛 血苯丙氨酸 mol/L 年 月 日2.复筛 血苯丙氨酸 mo

17、l/L 年 月 日尿蝶呤谱分析1.新碟呤（N） mmol/mol Cr 年 月 日2.尿蝶呤(B) mmol/mol Cr3.B% B/(N+B)% 红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定（DHPR）活性 nmol/（min.5mmdisc） 为对照活性 % 年 月 日四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验 （phe）浓度基础值 mol/L 2小时 mol/L 年 月 日4小时 mol/L 6小时 mol/L8小时 mol/L 24小时 mol/L甲状腺激素测定1.初筛 TSH mIU/L 年 月 日2.确诊 TSH mIU/L T4 nmol/L FT4 nmol/L 年 月 日葡萄糖-6磷酸脱氢

18、酶（G-6PD）测定1.初筛 G-6PD U/g Hb 年 月 日2.确诊 G6PD/6PGD 年 月 日17-羟孕酮（17 -OHP）浓度1.初筛 17-OHP ng/ml 年 月 日2.确诊 皮质醇： 孕酮：睾酮： 年 月 日其他检测 年 月 日五、诊断轻度高苯丙氨酸血症（HPA）2.苯丙酮尿症（PKU）3.四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）类型：PDPSD DHPRD 其他（填写病名） 4.先天性甲状腺功能减低症（CH）5. 葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PDD）6.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）7.其他（填写病名） 六、治疗地1.新筛中心2.当地医疗机构3.转外地医疗机构4.家长选择医

19、疗机构5.观察，暂未治疗6.放弃 七、救助情况1.PKU奶粉补助项目2.城乡医保政策报销3.治疗机构补助4.城乡医保政策报销和治疗机构补助 5.其他 6.无 填表人： 填表时间： 年 月 日填表说明：一、注意事项1.填表对象：凡在新生儿遗传代谢性疾病筛查中确诊为苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病患儿均需填报此表。在出生数月或数年后被确诊为上述疾病之一，并能提供曾作过此项新生儿疾病筛查者也需填报。2.填表机构：确诊疾病的各市新生儿疾病筛查中心负责填写。3.填表和审核人：各新生儿疾病筛查中心指定的专人负责填写和审核工作。

20、4.填表时间：各项实验室检测完成作出诊断后（包括鉴别诊断）填报。5.上报时间：与山东省新生儿遗传代谢病筛查季报表上报时间一致。6.登记表编号：（1）编号原则：1-8新生儿疾病筛查中心编号，9-10年份，11-14病例序号；（2）各新生儿疾病筛查中心编号采用全国妇幼卫生监测办公室统一编制号；7.实验室检测：直接填写实验室所做的检测结果，保留数据中小数点后两位。苯丙氨酸测定如果以毫克/分升（mg/dl）为计量单位的请换算成微摩尔/升（mol/L）计量单位再填写，（换算公式：苯丙氨酸浓度1mg=60mol）。8.采血、检测、诊断、鉴别诊断机构：要填写机构全称。9.出生日期：采用阳历，年份只填最后两位数，月、日只有一位数时，前一方格须填写“0”。10.父母年龄：填写实足周岁。11.文化程度：以已毕业的文化程度为标准，如曾上过高中但未毕业，以初中文化程度计。12.诊断：填写疾病诊断时写中文名全称，如先天性甲状腺功能减低症，而不能写成先天性甲低或CH。其他疾病诊断包括与苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症同时发现的疾病。二、项目解释1.诊断标准：（1）苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）：Phe360 mol/L(phe6mg/dl)；轻度高苯丙氨酸血症（轻度HPA）：Phe 360mol/L(phe6mg/dl)；（2）四氢生物蝶呤缺乏症（BH