分子遗传学课件：11-线粒体病_第1页
分子遗传学课件：11-线粒体病_第2页
分子遗传学课件：11-线粒体病_第3页
分子遗传学课件：11-线粒体病_第4页
分子遗传学课件：11-线粒体病_第5页
已阅读5页，还剩9页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

1、第五章 线粒体病第一节 人类线粒体基因组第二节 线粒体病第五章 线粒体病第一节 人类线粒体基因组 线粒体基因组是16569碱基对组成的双链环状DNA分子。包括重链（H）和轻链（L）。重链上有2rRNA基因、11个多肽基因和多数tRNA；轻链仅有8个tRNA基因。在重链和轻链上分别存在一个启动子。第五章 线粒体病第五章 线粒体病第五章 线粒体病线粒体基因组的特点：母系遗传(maternal inheritance)。第五章 线粒体病2. mtDNA基因排列紧密，缺乏内含子。3. mtDNA基因高突变，无修复系统。4. 同一细胞包含突变与正常的线粒体。表型取决于mtDNA 突变比率以及细胞对线粒体

2、依赖程度。第五章 线粒体病同质性与异质性。第五章 线粒体病6. 阈值效应。7.不均等有丝分裂。第五章 线粒体病8.特殊密码子。第五章 线粒体病第五章 线粒体病一、发生机制 1. 与线粒体功能相关的核内基因突变 2. 线粒体DNA上基因突变二、线粒体病 1. mtDNA缺失 2.07.0bp 病例 Kearns-Sayre综合症（KSS）： 20岁以前发病； 进行性的外眼肌麻痹； 色素视网膜炎; 心肺传导异常、共济失调。第二节 线粒体病第五章 线粒体病2. mtDNA突变 病例 肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病 8344 A G 肌阵挛； 小脑综合症。 Lebers遗传性神经病 11778 A G 视神经坏死，引起双

人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论