齐鲁医学guan人类遗传病_第1页
齐鲁医学guan人类遗传病_第2页
齐鲁医学guan人类遗传病_第3页
齐鲁医学guan人类遗传病_第4页
齐鲁医学guan人类遗传病_第5页
已阅读5页,还剩31页未读 继续免费阅读

下载本文档

版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领

文档简介

1、第3节 人类遗传病12021/10/23 星期六考考你1:感冒、SARS、艾滋病2:白化病、红绿色盲、并指3:大脖子病、高度近视4:先天性白内障都是遗传病吗?22021/10/23 星期六一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率32021/10/23 星期六1、定义:受一对等位基因控制的遗传病。2、类型常染色体显性遗传病如:并指、多指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病如:先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点:无性别差异;发病率高。特点:无性别差异;发病率低单基因遗传病42021/10/23 星期六并指、

2、多指(常显)52021/10/23 星期六软骨发育不全(常显)症状:四肢短小畸形,上臂和大腿表现尤为明显;腰椎过度前凸;腹部明显隆起;臀部后凸;患者身材短小。病因:常染色体上显性基因导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。纯合子患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。62021/10/23 星期六白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。 白化病(常隐)72021/10/23 星期六 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿症(常隐)苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害异常82021/10/23 星期

3、六苯丙酮尿症(常隐)西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。92021/10/23 星期六伴X隐性遗传病伴X显性遗传病如:抗维生素D佝偻病等如:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等伴Y染色体如:外耳道多毛症特点:女性患者多于男性患者,特点:男性患者多于女性患者,常出现隔代交叉遗传现象。(女患父子患)特点:“男性代代传”常出现代代遗传现象。(男患母女患)102021/10/23 星期六染色体上的显性基因控制的遗传病

4、,患者小肠对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状是型(或型)腿,骨骼发育畸形(如鸡胸),生长缓慢等。抗维生素D佝偻病(X显)112021/10/23 星期六进行性肌营养不良(X隐)进行性肌营养不良(假肥大型)的患儿肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。122021/10/23 星期六外耳道多毛症(伴Y)132021/10/23 星期六口诀记忆常见遗传病:常隐白聋苯(白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良)常显多并软(多指、并指、软骨发育不全)抗VD伴性显(抗维生素D佝偻病)142021/10/23 星期六1、定

5、义:是指由多对基因控制的人类遗传病。2、病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压青少年型糖尿病等3、遗传特点:家族聚集 易受环境影响 发病率较高多基因遗传病在多基因病中,致病的若干对基因具有微小的累加效应,这种微效基因越多,性状表现的强度就越大152021/10/23 星期六唇裂无脑儿162021/10/23 星期六1、定义:染色体异常引起的遗传病。2、类型常染色体病性染色体病如:猫叫综合征、 21三体综合征等如:性腺发育不良(44+X)、先天性睾丸发育不全(44+XXY)、 XYY综合征(44+XYY)(45+XX或45+XY)染色体异常遗传病:172021/10/23 星期六21三体综合征(先天性

6、愚型)多了一条21号染色体患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。182021/10/23 星期六猫叫综合征原因:第5号染色体部分缺失。症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。常染色体异常遗传病192021/10/23 星期六性腺发育不良(44+X)患者身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性,但是性腺发育不良,没有生育能力乳房不发育。202021/10/23 星期六先天性睾丸发育不全症 (44+XXY)患者男性第二性征不发育,睾丸发育不全,无生殖

7、能力,智力一般较低XYY综合征(44+XYY)患者男性,睾丸发育不全,多数缺乏生殖能力,身材高大,智力正常或略低,性情暴烈,常有攻击行为等。212021/10/23 星期六请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症 A.常显(2)21三体综合征 B.常隐(3)抗维生素D佝偻病 C.X显(4)软骨发育不全 D.X隐(5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病(7)性腺发育不良 G.性染色体异常病222021/10/23 星期六 通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势,同学们想一想主要原因是什么?放射性污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原

8、因232021/10/23 星期六某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数100某种遗传病的被调查人数二、遗传病的监测、预防和治疗(一)遗传病的监测以人群为监测对象以大的医院为监测对象目的:分析发病原因和提供防治方法242021/10/23 星期六优生,就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断(二)遗传病的预防(优生工作的主要措施)252021/10/23 星期六优生的主要措施我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。一选择好对象 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。科学家的悲剧1禁止近亲结婚262021/10/23

9、 星期六例一 、中国某大学一位教授,其妻是电气工程师。二人的智商都很高,他们才华出众,身体健康,下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“儿女双全”,可谓美矣。遗憾的是,他(她)们全部是重的先天性痴呆患者:究其原因,仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例272021/10/23 星期六祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 (或外孙子女)叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女)孙子女(外孙子女)兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女)舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)旁系血亲旁系血亲旁系

10、血亲直系血亲直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。282021/10/23 星期六提出建议检查、了解病史,作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( )C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只要男孩 D 只要女孩2进行遗传咨询292021/10/23 星期六过晚生育由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中,患21三体综合症的机率比25-3

11、4岁女子所生子女高出10倍。适龄生育 女子2429岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。3提倡“适龄生育”302021/10/23 星期六羊水检查超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断方法:优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。4产前诊断概念:胎儿出生前,医生用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病312021/10/23 星期六绒毛细胞检查:主要用一根细细的塑料管或金属管,通过孕妇的子宫口,沿子宫壁入内,吸取少量绒毛进行细胞学检查羊水(羊膜穿刺)检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷,以及某些能在羊水中反映

12、出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查322021/10/23 星期六羊水(羊膜穿刺)检查332021/10/23 星期六1990年启动,2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约3-3.5万个。2.过程:3.结果:中国承担了1%的测序任务,即3号染色体上的3000万个碱基对.三、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的全部DNA的全部核苷酸(或者说碱基)的序列, 解读其中包含的遗传信息.目的:342021/10/23 星期六人类生命科学史上一项伟大工程,其实施和完成对人类将产生难以预料的影响,其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。4.意义:(1)对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式产生全新

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

评论

0/150

提交评论