2020—2021学年人教版高一生物《人类遗传病》课件

1、人类遗传病可爱的宝宝近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！生来就有的病一定是遗传病吗?（一）遗传病的概念：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病.人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病常染色体X染色体二遗传病的类型：一、人类常见遗传病的类型教师点评1.单基因遗传病（6500多种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症受一对等

2、位基因控制的遗传病。苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成苯丙酮尿症常染色体上的隐性遗传病 缺少正常基因P基因型为pp，体细胞缺少一种酶。表现出智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿中因含过多苯丙酮酸而有臭味。2.多基因遗传病（100多种）原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等。唇裂受多对等位基因控制的人类遗传病。 易受环境因素的影响特点表现出家族聚集现象群体中发病率高常染色体病：如“猫叫综合征、21三体综合征”性染色体病：如“性腺发育不良、XYY” 3、染色体异常遗传病（100多种）由染色体异常（数目、结构）引起的遗传

3、病。21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟1常染色体病 外貌男性 智力稍差，也有高于一般的 身材高大 有或无生育能力多Y综合症 2n = 47（XYY）2性染色体病调查遗传病的遗传方式画出遗传系谱图进行分析如何调查遗传病的患病率和遗传方式？调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析到人群中随机抽样调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数被调查人数100%患病率到患者家系中调查二、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚1、遗传咨询4、提倡“适龄生育”2、产前诊断措施：1.遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议案例：一对夫妇：男性正常，女性色

4、盲 。医生建议(优生策略)： 优先生女孩检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。2.产前诊断祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。3.禁止近亲结婚每个人都携带56个不同的隐性致病基

5、因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 2429岁生育4.提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率45岁1/501990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：三、人类基因组计划22条常染色体XY2001年公布草图，2003

6、年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。当堂检测1.判断下列说法的正误(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ( )(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ( )(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病 ( )(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ( )(5)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 ( )2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响D3.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是 ( )A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征4.冠心病是否遗传目前医学上尚无定论，但大量的临床资料表明，冠心病患者可能具有家族倾向。某校生物研究性学习小组为了探究临床资料的可靠性并了解该病在人群中的发病率，科学的方法是 ( )A.在人群中调