人类遗传病_课件(汪国平公开课ppt

1、共二十六页近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高(znggo)的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！共二十六页资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的资料：所以，生一个(y )健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 从上述资料(zlio)可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。第5章第3节 人类遗传病共二十六页我们迫切需要了解以下(yxi)几

2、个问题1.什么(shn me)是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式共二十六页我们迫切需要了解以下几个(j )问题1.什么(shn me)是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式共二十六页问题1：什么(shn me)是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？感冒(gnmo)发热：是由病原体引起的传染病遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 共二十六页我们迫切需要了解以下(yxi)几个问题

3、1.什么(shn me)是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式共二十六页问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例(bngl)是什么？1.单基因(jyn)遗传病2.多基因遗传病3.染色体变异遗传病光学显微镜下看不到光学显微镜下可看到遵循孟德尔遗传定律不遵循孟德尔遗传定律共二十六页常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性1.单基因(jyn)遗传病受一对(y du)等位基因控制的遗传病 6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病抗维生

4、素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症共二十六页常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症学生(xu sheng)自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传(ychun)、不分男女隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传 母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传患者只有男性，父亲患病，儿子一定患共二十六页2.多基因(jyn)遗传病（100多种） 病症(bngzhng)：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多对基因控制的人类遗传病 早衰 特征：家庭聚集现象； 易受环境影响； 群

5、体中发病率高共二十六页3.染色体异常(ychng)遗传病（100多种）病症(bngzhng)：21三体综合征、猫叫综合征、XXY、XO等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟共二十六页我们迫切需要了解以下几个(j )问题1.什么(shn me)是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式共二十六页问题3.如何(rh)确定遗传病的患病率和遗传方式调查(dio ch)遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式在广大人群中调查在患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调

6、查完之后进行分析。患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析患病基因的显隐型及在染色体上的位置共二十六页我们迫切需要了解(lioji)以下几个问题1.什么(shn me)是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式共二十六页问题4.如何对遗传病进行监测(jin c)和预防？优生(yu shn)措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断共二十六页了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议1.遗传(ychun)咨询方案一：一对(y du)夫妇：男性正常，女性色盲 。医生建议(

7、优生策略)： 优先生女孩共二十六页2.进行(jnxng)产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点(yudin)：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。共二十六页3.禁止(jnzh)近亲结婚每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往(wngwng)比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。共二十六页甜蜜(tin m)的婚姻苦涩的果达尔文表姐(bio ji)艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下共二十六页4.提倡(tchng)适龄生育2429岁生育(shngy) 过晚

8、生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄21三体综合症发病率45岁1/50共二十六页我们(w men)迫切需要了解以下几个问题1.什么(shn me)是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式共二十六页1990年启动，目的是测定人类基因组的全部(qunb)DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：人类(rnli)基因组计划22条常染色体XY2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，

9、2.0 2.5万个基因。问题5.如何有效的治疗遗传病？对于无性别决定的植物，测定染色体： 体细胞染色体数的一半共二十六页 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因(jyn)病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体异常病病 d .性染色体异常病病 A .bac B .dab C .cab D .cba C共二十六页共二十六页内容摘要近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致。所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福。