第8章+染色体变异课件

1、第8章 染色体变异 8.1 染色体的结构变异 8.2 整倍体变异 8.3 非整倍体变异 染色体变异（chromosomal variation） 染色体畸变（chromosome aberration） 染色体突变（chromosome mutation）: 染色体受一些理化因子和未知的内外环境因子的影响而发生形态、结构和数目等方面的改变。染色体的结构变异（variation in chromosome structure）: 染色体的某些区段发生改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序的染色体变异类型。染色体的数目变异（variation in chromosome number）: 染色体的

2、数目发生不正常改变的染色体变异类型。包含整套染色体的增减和单条或多条染色体的增减。8.1 染色体的结构变异(1) 染色体断裂愈合学说（breakage-reunion hypothesis） 重建（restitution）：在原来的位置按原来的方向通过修复而重聚。 非重建性愈合：断裂的染色体同其它染色体或其它染色体断裂端接合，并经重建改变原来的结构。不愈合：不含着丝粒的游离染色体片段丢失，留下游离的染色体断裂端（含着丝粒）。后两种均可能会导致染色体结构发生变异。 染色体断裂后游离的染色体片段有几种可能归宿：(2) 染色体结构变异类型： 缺失（deletion或deficiency） 重复（du

3、plication） 倒位（inversion） 易位（translocation） 结构杂合体（structral heterozygote） 结构纯合体（structral homozygote）染色体重排（chromosomal rearrangements）：染色体上遗传信息的排列顺序和邻接关系会发生改变；核型的改变：结构纯合体改变核型；形成新的连锁群：染色体易位会产生新的连锁关系，改变了原来的连锁群；减少或增加染色体上的遗传物质：染色体的缺失和重复会使染色体上遗传物质减少或增加，有的也影响到整个基因组的DNA含量。(3) 染色体结构变异遗传效应：1. 缺失 缺失是指染色体出现断裂并丢

4、失部分染色体片段的一种染色体结构变异类型。 缺失的表示方法是，p- 表示短臂缺失，q- 表示长臂缺失。(1) 缺失的类型顶端（或末端）缺失: 形成无着丝点断片 或双着丝点染色体，难定型（不稳定）。中间缺失: 无断头外露，较稳定。也可能缺失一个整臂，成为端着丝粒染色体。缺失杂合体（deficiency heterozygote）：某个体的体细胞内同时含有正常染色体及其缺失染色体，称之。 缺失纯合体（deficiency homozygote） ：某个体的体细胞内缺失染色体是成对的，称之。 (2) 缺失的产生染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体。

5、染色体扭结, 断裂和非重建愈合形成中间缺失。一对同源染色体之间发生不等交换产生缺失和重复。转座因子引起染色体的缺失和倒位。(3) 缺失的鉴定顶端缺失杂合体：最初发生缺失的细胞进行分裂时，一般都可以见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。 中间缺失染色体：缺失环。 观察分析同源染色体联会时的细胞学特征 abcdef丢失abcefd正常染色体abcdabcf顶端缺失染色体中间缺失染色体abcdbcdabcdaabcdefabcfbcfabcfaabcedfababcffdec丢失顶端缺失杂合体 及其联会 中间缺失纯合体及其联会顶端缺失纯合体及其联会中间缺失杂合体及其联会abcdef(4) 缺失的效应致死

6、或表型异常假显性或拟显性 （pseudo dominant） 图示 玉米株色遗传的假显性现象2. 重复 重复是指染色体本身的某一片段再一次在该染色体上出现的染色体结构变异类型，即染色体多了自己的某一区段。 顺向（或顺接）重复（tandem duplication） ： 重复片段的基因排列直线顺序仍按原线性方向排列。 Ab. cdef ab.cdcdef反向（或反接）重复（reverse duplication）：重复片段的基因直线顺序与原排列的线性方向相反。 Ab. cdefab.cdeedf (1) 重复的类型(2) 重复的产生同源染色体的横向分裂 整条臂均重复的等臂染色体断裂-融合桥的形成

7、 不等交换（伴随缺失） 染色体纽结（伴随缺失）非同源性重组：噬菌体的特异性转导和转座都可以将一个 DNA 片段导入受体基因组的靶位点中，从而产生重复。植物的转座因子 Ac-Ds 系统转座时，Ds 插入到新的位点，使得染色体增加了一个DNA片段。易位的产物：易位的结果使某一条染色体增加了一个片段，由于染色体上有些片段在整个染色体组中并不是唯一的，从而可能导致易位片段的重复。(3) 重复的鉴定 重复杂合体的重复节段较长，就会出现拱型染色体联会状态，发生重复的那条同源染色体为拱型; 或重复区段就会被排挤出来，成为二价体的一个突出的环形或拱形结构，称为重复环（duplication loop）。 重复

8、杂合体的重复片段小，联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就不会有重复环突出，镜检时就很难察觉是否发生过重复了。(4) 重复的效应剂量效应（dosage effect）之一 扰乱基因的固有平衡体系，如果蝇的眼色遗传： 红色(V+)是朱红色(V)的显性，但V+ V 红色，V+ VV朱红色。说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。剂量效应（dosage effect）之二 野生型果蝇，每个复眼780个左右红色小眼组成。 变异型之一：红眼358（重复杂合体，3个A区）变异型之二：红眼68（重复纯合体，4个A区）

9、位置效应（ position effect ） ：一个基因随着染色体变异而改变它和相邻基因的位置关系，进而引起表型改变的现象。 B/B：4个16区A段 ，红眼68 Bb/b： 4个16区A段 ，红眼45 3. 倒位 倒位是指一条染色体的中间出现两个断裂点，断裂后中间的染色体片段经180颠倒重接，该片段的基因线性顺序同原顺序相反的一种染色体结构变异类型。 臂内倒位（paracentric inversion）: 倒位片段不包含着丝粒的倒位。 abcdef acbdef 臂间倒位（pericentric inversion）: 包含有着丝粒片段的倒位。 abcdef abedcf (1) 倒位的类

10、型 可以通过染色体扭结、断裂和重接产生；可以通过转座因子的转座引起染色体倒位；也可以是自发产生。 (2) 倒位的产生(3) 倒位的鉴定 倒位区段很长：则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常染色体的同源区段进行联会，于是二价体的倒位区段以外的部分就只得保持分离。倒位区段不长：倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位环”。 abcdfgeabcdfge A B CA B CD E F GGFEDabcd f e gfdcbaABCD E F GE DCBAd f e gEDabcf dc b aC B ADEFGABCD e d aa b e dc f gG F E

11、dc f gA B CA B CD E F Gg fcd e b aGFEdc fgABCD E F GabeDCBAd e b aabeDgfcGFEdc f gC B ADEFGABC后期后期四分孢子后桥A BF Ga bc f gedEDCa b c dfegA B C DGF E*败育孢子#1 #2#3#4#1#2#3#4臂内倒位杂合体# #2和3染色单体交换区臂间倒位杂合体# # 2和3染色单体交换区*(4) 倒位的效应改变连锁基因的重组频率倒位纯合体同未发生倒位的正常生物体比较，倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的重组值（交换值）改变了。倒位杂合体的大多数含交换染色单体

12、的配子是不育的，它所产生的交换配子数自然就显著地减少倒位杂合体的部分不育 。这也是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。 倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种交换的染色体单体。大多数含交换染色单体的配子是不育的。 举例：玉米第 5 染色体的 5a 倒位(臂间)是长臂 0.67 到短臂 0.0 之间的倒位, bt1 和 pr 在倒位区段内, 短臂上 bm1 和 a2 两个基因在倒位区段之外，bt1 和 pr 之间的正常重组率为 24%，与 bm1 之间的正常值为 1%，与 a2 之间为 8% 。而 5a 倒位杂合体的这三个重组率分别下降到 0.4%、0% 和 4.5% 。 对物

13、种进化的影响 倒位是物种进化的一个因素，因为它不仅改变了倒位染色体上连锁基因的重组率，也改变了基因与基因之间固有的相关关系，从而造成遗传性状的变异。 种与种之间的差异常常是一次又一次的倒位造成。通过种间杂交，根据杂种减数分裂时的联会形象，可以分析亲本种的进化历史。 举例： 头巾百合（Lilium martagon）和竹叶百合（L.hansonil）2个种，n=12，M1、M2染色体很大，S1、S2S10十个相当小，研究发现其分化就在于一种M1、M2、S1、S2、S3和S4等六个染色体，是由另一种相同染色体发生臂内倒位所形成的。 易位是指两个（或两个以上）非同源染色体之间发生的染色体片段转移的一

14、种染色体结构变异类型。4. 易位单向易位或简单易位（simple translocation） : 断裂的染色体片段单方向的从一条染色体转移到另一条非同源染色体上的一种易位现象。如wx.ydez。少见。相互易位（reciprocal translocation）: 非同源染色体间断裂染色体片段的相互转移的易位类型。 Ab.cde和wx.yzab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。多个非同源染色体的相互易位叫复合易位。罗伯逊易位（Robertsonian translocation）: 非同源染色体发生着丝粒区域融合的一种易位类型。 (1) 易位的类型单向易位杂合体，减数分裂同源染色体联会时

15、，易位片段呈现游离端，较简单又易识别。相互易位杂合体，联会时则较为复杂，表现为两对非同源染色体交替、相间地联会成一体，形成典型的十字形结构，到了终变期，十字形结构会因交叉端化而演变为四价链或四价环结构，有时也会形成 8 字形结构。易位纯合体，在细胞学上没有什么特殊的形态特征。(2) 易位的鉴定根据：杂合体在偶线期和粗线期的联会形象 aabbccdedeyxxywwzz112212偶 线 期粗 线 期122121中期形象和后期分离cdeedy211baab12czzyx2xwwbbaa112ccdeezzyydxxww212bbaa1221211221ccddeezzyyxxww2xxwwyyd

16、deezzccaabb之二：之二：相邻式之一：交替式之一：1(3) 易位的效应改变正常的连锁群 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群。 直果曼陀罗（Datura stramonium）的许多品系就是不同染色体的易位纯合体。 位置效应 易位杂合体临近易位结合点的某些基因之间的重组率有所下降。 易位杂合体的两条正常染色体和两条易位染色体的联会都是比较松散的，距易位点很近的区段甚至不能联会，这样交换的机会减少，重组率会下降。 基因重排 易位会造成染色体上的基因重排，引起癌基因活化，产生肿瘤。近年来的研究发现，易位与致癌基因的表达有关。 第 8 染色体的易位区段存在致癌基因 c-myc ，而

17、14 染色体的易位区段为 IgH免疫球蛋白 的重链基因。这样的相互易位把来自第 8 染色体的一个致癌基因 c-myc 从正常位置插入通常编码 IgH 基因内部，激活了致癌基因，使 c-myc 大量表达。 造成假连锁现象 相互易位杂合体的半不育性 植物中相互易位杂合体因在在减数分裂中的行为异常, 有时会出现一种半不育现象，即花粉有50% 是败育的，胚囊也有 50% 是败育的，因而结实率只有 50% 。由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的。 易位杂合体 2 个正常染色体（1 和 2 ）和两个易位染色体（12 和 21）在粗线期联会形成 “ 十 ” 字形象。 终变期交

18、叉端化形成四体环和四体链。中期，1-12-2-21 四体环将有 4 种可能的形式，相邻式之一和之二，交替式之一和之二。 相邻式的 2/2 分离，只能产生含重复缺失染色体的大小孢子。 交替式的 2/2 分离产生的大小孢子都包含所有染色体片段及其所载的基因，因而能发育为正常的配子。 相邻式和交替式分离的机会一般大致相似, 所以易位杂合体为半不育。xbbaa1ccdeezzyydxww221xxwwyyddeezzccaabb之二： 之一：二个正常的配子(ab.cde，wx.yz)2个易位的配子(ab.cz,wx.yde)2个正常的配子2个易位的配子正常配子与易位配子的比例为1：1自交1/4 正常染

19、色体的植株：1/2 易位杂合体：1/4 易位纯合体交替式21122112ab.cde ab.czwx.yz wx.ydeab.cde 正常染色体 易位杂合体 wx.yz 个体ab.cz 易位杂合体 易位纯合体wx.yde易位杂合体自交后代的表现 所以可以假定（或认为）易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位（T），而正常染色体与易位接合点的相对的等位点，则相当于一个可育的隐性遗传单位（t），因为易位杂合体 Tt 是半不育的。 易位会造成染色体“融合”（chromosomal fusion）而导致染色体数的变异 两个易位染色体之中，一个从两个正常染色体得到的区段都很小（常丢失）；另一

20、个从两个正常染色体得到的区段都是它们的绝大部分，成为一个很大的易位染色体这种易位称为罗伯逊易位。 分离（同源染色体）（少一条染色体） 少一对（体细胞）（少一条）（易位体）丢失第一种情况第二种情况人类 14 和 21 染色体之间的罗伯逊易位。易位携带者与正常人结婚可形成家族性的单体症和三体症。(4) 易位的应用 利用易位进行基因定位 定位方法 采用两点或三点测定法，根据 Tt与某邻近基因之间的重组率，确定易位接合点在染色体上的位置。 具体实例：玉米的株高遗传 已知玉米长节间（即株高正常）基因（Br）为短节间（即植株矮化）基因（br）的显性。某玉米植株的株高正常，但半不育，使之与完全可育的矮生品系

21、杂交，并再用该矮化品系与 F1 群体的半不育株测交。株高正常，半不育植株矮化，完全可育 tTBr tBr Tbr t tbr t tbrtbrtBrtbrtBrTbrtttTtttFtF1完全可育半不育BrTbrtTbr22112Br1122112Brbr未交换交换BrTTbrttBrTTbrtttTt亲本型配子交换型配子Tt可育的亲型配子可育的交换配子 brttBrTTBrttbrTT brttbrttbrBrTtbrbrTtbrBrttbrtttt表 现 型植株矮化，完全可育株高正常， 半不育植株矮化,半不育株高正常，完全可育植 株 数2792344227重 组 率 (42+27) /59

22、2 100% = ( 69/592) 100% = 11.85 %TtTt 易位点（T）与 Br-br 之间的重组率为 11.85%，即 T 距 Br-br座位 11.85 个重组单位。 已知 Br-br 的座位在第 1 染色体上，故第 1 染色体是所涉及的两个非同源染色体中一个，至于另一个则需根据 T-t 与另外基因之间的连锁关系进行测定。8.2 整倍体变异 体细胞分裂：染色体分裂细胞不分裂 减数分裂：染色体不分裂多倍性配子多配子受精多倍性细胞或个体减数分裂过程中产生整倍体变异的可能途径（仿 W. S. Klug, 2002）染色体组（chromosomal set或genome）：一个属内

23、各个种所特有的维持其生活机能所需的最低限度的一套基本染色体；由每一种同源染色体中的一条所组成。以 x 表示。 由于一个染色体组上带有相应的一套生物的完整基因，所以也将染色体组称为基因组。 染色体组的最基本的特征： 同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁群都彼此不同，但它们却构成一个完整而协调的体系；缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。整倍体（euploid）：含完整染色体组的细胞或生物。整倍体变异：指细胞中按一个染色体组的基数成倍地增加或减少的染色体数目变异类型。 包括：一倍体（monoploid）单倍体（haploid）二倍体（diploid）多倍体（polyploid），多倍

24、体又可分为三倍体（triploid）、四倍体（tetraploid）、五倍体（pentaploid）、六倍体（hexaploid）等。1. 整倍体变异的类型 (1) 一倍体和单倍体 一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物，记为 x 。单倍体：含有配子染色体数的生物，记为 n ，它具有正常体细胞染色体数（2n）的一半。在多倍体生物中，x 和 n 的意义有所不同。 大部分物种的一倍体个体是不正常的，在自然群体中很少发现这种异常的个体。植物中的单倍体一般较二倍体亲代细小衰弱，且高度不育。 (2) 多倍体 多倍体:具有两个以上染色体组的细胞或生物。同源多倍体（autopolyploid）: 指增加的染色

25、体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍的。异源多倍体（allopolyploid）：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的个体杂交，其杂种再经过染色体加倍得来的。同源异源多倍体（auto-allopolyploid）：异源多倍体的染色体数再加倍后的个体。 同源多倍体和异源多倍体的产生（仿W. S. Klug, 2002） 多倍体生物的特点（与二倍体比较）： 体细胞形态、细胞核较大。具有较强的代谢能力。偶倍数的多倍体大多是可育的，而奇数性多倍体则大多数是不育的；异源多倍体大多数是可育的。在人工诱变中染色体组的加倍同诱变因子的作用强度有关。多倍体个体有时是以嵌合体形式出现的

26、。2. 同源多倍体 (1) 同源多倍体的形态特征大多数同源多倍体的叶片大小、气孔和保卫细胞、花朵大小、茎粗和叶厚都随着染色体组数的增加而递增，而其成熟期则随着染色体组数的增加而递延。然而，这样的递增和递延关系是有一定限度的。 烟草的叶片气孔二倍体：AA、Aa 和 aa ；同源三倍体：AAA（三式）、AAa（复式）、Aaa（单式）和 aaa（零式）；同源四倍体：AAAA（四式）、AAAa（三式）、AAaa（复式）、 Aaaa（单式）和 aaaa（零式）。 同源多倍体的基因剂量远比二倍体大。 剂量增加，改变了二倍体固有的基因平衡关系，增加了基因型组合。 剂量增加时，植株的生化活动随之加强。 例如：

27、大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量，约增1012； 玉米同源四倍体籽粒类胡萝卜素含量，约增43。 剂量增加时，影响生长发育，常出现一些意料不到的表现型。 如：二倍体的西葫芦（cucurbita maxima）本来结梨形果实， 成为同源四倍体以后，所结果实却变成扁圆形的。多年生植物 一年生植物自花授粉植物 异花授粉植物能进行无性繁殖 只能进行有性繁殖同源多倍体分布的规律(2) 同源多倍体的联会和分离 同源三倍体的联会和分离 后期分离: 三价体: 2/1二价体 + 单价体：2/1 或单价体被遗弃，二价体 1/l 分离 不管是哪一种情况，都将造成同源三倍体的配子中染色体组合成分的不平衡。导致同源三倍体的高

28、度不育。因此，同源三倍体的基因分离缺乏规律性。 同源三倍体的不育性目前正在农业生产上加以利用，例如，无籽西瓜、三倍体葡萄、三倍体的甜菜、三倍体杜鹊花等。 同源四倍体的联会和分离 如果每个同源组的 4 条染色体都发生这种或那种形式的不均衡分离，就势必造成同源四倍体的配子内染色体数和组合成分的不平衡，从而造成同源四倍体的部分不育及其子代染色体数的多样性变化。 玉米的同源四倍体（2n=4x=40=10） 前期联会主要是 和 + 后期主要 2/2 分离 多数配子为 20 条染色体 336个小孢子：n=20 的小孢子有 143 占 42.26%，其余57.74% 的小孢子内染色体数不是多于 20 个，就

29、是少于 20 个(1419) 。玉米同源四倍体的育性一般下降 5-20% 。基因分离情况： 最后产生的配子种类和比例为AA:Aa = 1:1，全部是n=2x。 其自交子代的基因型种类和此例，理论上应该是（1AA+1Aa）2 =AAAA:AAAa:Aaaa =1:2:1，它们的表现型一律是A，不出现隐性基因 a 表现型的个体。 3. 异源多倍体在被子植物纲内，异源多倍体的种占 30%35%，而以蓼科、景天科、蔷薇科、锦葵科、禾本科等的异源多倍体的种最多，禾本科大约有 70% 的种是异源多倍体。栽培的小麦、燕麦、棉花、烟草、甘蔗等农作物，苹果、梨、樱挑、草莓等果树，菊花、水仙、郁金香等花卉，都是一

30、些异源多倍体的种。 异源多倍体是物种演化的一个重要因素。(1) 偶倍数的异源多倍体 每种染色体组都有两个，同源染色体都是成对的，因而减数分裂时能像二倍体一样联会成二价体，所以异源多倍体表现与二倍体相同的性状遗传规律。 异源四倍体又称为双二倍体（amphidiploid）。举例： 普通小麦，2n = 6x = AABBDD = 42 = 21 其 AA= 7，BB = 7，DD = 7 分别联会，彼此分离也 1/1 正常。AA：1A1A，2A2A，3A3A，4A4A，5A5A，6A6A，7A7ABB：1B1B， 2B2B， 3B3B，4B4B， 5B5B， 6B6B，7B7BDD：1D1D，2D

31、2D，3D3D，4D4D，5D5D，6D6D，7D7D Tritcum monococum Aegilops speltoides 野生一粒小麦 拟斯捭尔脱山羊草 AA（2n=14） BB（2n=14） 杂种AB 加倍 T. dicoccoides Ae.sguarrosa 野生二粒小麦 方穗山羊草 AABB(2n=28) DD(m=14) 杂种ABD 加倍 T. spelta 斯捭尔脱小麦 AABBDD(2n=42) 基因突变 普通小麦异源多倍体的自然发生过程主要是种间杂种的染色体加倍。 异源联会（allosynapsis）与节段异源多倍体 异源多倍体不同染色体组之间有些染色体存在部分同源，

32、比如普通小麦编号相同的三组染色体，如 1A、1B、1D 具有部分同源，有少数基因相同；2A、2B、2D 也具有部分同源，依此类推。 异源联会（allosynapsis），如 1B 与 1D 联会。 如果部分同源的程度很高，就称该多倍体为节段异源多倍体（segmental polyploid）。在减数分裂，除了象典型异源多倍体一样二价体外，还会出现或多或少的四价体，以致造成某种程度不育。不同染色体组的染色体数都一样 如：普通烟草和普通小麦不同染色体组的染色体数不一样 白芥菜 2n = 4x = 36 = 8+10 = 18 ，其染色体组来源于： 黑芥菜 2n = 2x = 16 = 8 中国油菜

33、 2n = 2x = 20 = 10 偶倍异源多倍体的类别普通烟草白芥菜(2) 奇倍数的异源多倍体 奇倍数的异源多倍体：是偶倍数多倍体种间杂交的子代。（6x=AABBDD=42=21）（4x=AABB=28=14） （2n=5x=AABBD=35=14+7）。 奇倍数的异源多倍体表现不育或部分不育。 倍半二倍体 其中一些染色体组是双倍的，其他的染色体组是单倍的。 举例： 普通烟草(4x=TTSS)粘毛烟草(2x=GG=24) F1 (2n=3x=TSG=36) 加倍 (6x=TTSSGG=72）（TTSS=36) 2n=TTSSG=60=24+12 (即为倍半二倍体) 在育种工作中，人为地创造

34、一个倍半二倍体是进行染色体替换的一个很重要手段。 4. 整倍性变异的应用(1) 单倍体的应用 人为地对单倍体进行染色体数加倍，可使之成为二倍体或双倍体，不仅可以由不育变为可育而且其全部的基因都是纯合的，育种上可大大缩短年限。双倍体（amphiploid）：具有合子染色体数（2n）的异源多倍体。通过花粉培养开展单倍体育种单倍体基因是单的，所以不管它是显性还是隐性均可充分表现，单倍体是研究基因性质及其作用的良好材料。通过对单倍体孢母细胞减数分裂时联会情况的分析，可以追溯异源多倍体的各个染色体组之间的同源或部分同源的关系。(2) 多倍体的应用 自然途径：原种或杂种所形成未减数配子（即配子内保持原种或

35、杂种的合子染色体数）的受精结合。人为创造：采用生物学方法，物理学，化学方法使原种或杂种的合子染色体数加倍。 多倍体形成途径18染色体加倍人工诱导多倍体的应用 克服远缘杂交不孕 白菜（2x=20）甘蓝（2x=18） F1（不结实） 先将甘蓝加倍 白菜（2x=20）四倍体甘蓝（4x=36） 155朵杂交花，结209粒种子，长出了127杂种 粘毛烟草(2x=GG=24)普通烟草(4x=TTSS=48) 抗病花叶病(N) F1(3x=TSG=36) 抗病（N）,但不育。 6x=TTSSGG=72 可育抗病加倍克服远缘杂种不实性创造远缘杂交育种的中间亲本和育成作物新类型 能直接应用的同源多倍体植物主要有

36、：多年生植物：如果树无性繁殖的植物：如同源四倍体马铃薯不以收获种子为目的植物：如牧草三倍体甜菜(3X=27=9)：含糖量 2X、4X。三倍体西瓜(3X=33=11)：无籽、甜(含糖量高)。应用价值较大，制种和母本（四倍体）保存较为困难。四倍体荞麦(4X=32=8)：经过选择，选到几个比二倍体(2X=16=8) 增产了 36 倍的品系，且抗寒。四倍体黑麦(4X=28=7)：在高寒地区比二倍体增产。 一年生植物中，以下几种同源多倍体已有应用： 异源多倍体比同源多倍体更能直接应用于生产 多倍体棉花：棉桃大、饱满、产量高 （W. S. Klug, 2002） 8.3 非整倍体变异非整倍体（aneupl

37、oid）：含不完整染色体组的细胞或生物。非整倍体变异：指在正常合子染色体数目（2n）的基础上发生了个别染色体增减的染色体数目变异类型。亚倍体（hypoploid）：染色体数少于 2n 的细胞或生物。超倍体（hyperploid）：染色体数多于 2n 的细胞或生物， 也称多体（polysomy）。双体（disomic）：2n 的正常个体。非整倍体出现原因：上几代曾经发生减数分裂或有丝分裂的不正常，其中最主要的是减数分裂时的不分离或提早解离，致使配子染色体数少于或多于n。同源多倍体中，特别是同源三倍体的子代群体中，经常出现非整倍体。 单体：是指二倍体染色体组丢失一条同源染色体的生物个体，用 2n-

38、1 表示。两对同源染色体各缺少一条为双单体，以 2n-1-1 表示。在自然界中，单体的存在往往是许多动物的种性。许多昆虫（蝗虫、蟋蟀，某些甲虫）的雌性为 XX 型（即2n），雄性为 X 型（即2n l）。许多鳞翅目昆虫和鸟类的雄性为 XX 型（即2n），雌性是 X 型（即2n1）。 1. 单体（monosomy） 在植物方面，二倍体群体内出现的单体一般都不具有活力，而且往往是不孕的；只是异源多倍体的单体才具有一定的活力和育性。 如：烟草（TTSS）：24 个不同单体 小麦（AABBDD）：21 个不同单体 遗传特点 理论值，单体应该产生 1:1 的 n-1 和 n 配子，自交子代应是双体:单体

39、:缺体 = 1:2:1 实际情况，以上的比例随着单价体在减数分裂过程中被遗弃的程度之不同而改变，也随 n 和 n-1 配子参与受精程度的不同而改变，还随 2n-1 和 2n-2 幼胚发育的情况而改变。举例： 根据普通小麦与单体的正反杂交的测定，在能够参与受精的花粉中： n 的花粉占 96 (变异范围为90%100)； nl 的花粉占 4 (变异范围为010)。在能够参与受精的胚囊中： n 胚囊只占25； n1 的胚囊占75。 这样，小麦单体的自交子代群体内，双体约占 24%，单体约占 73%，缺体只占 3%，单体和双体比例为 3:1 ，总的不符合上面的理论值。染色体平衡受到破坏；基因产物的剂量

40、减半；显性基因丢失，隐性基因表达。性染色体的单体常表现性别发育不全或异常，常染色体的单体常导致胚胎的早期死亡。 单体造成的遗传与表型效应：缺体：是指二倍体染色体组丢失一对同源染色体的生物个体，又称零体。用2n-2表示。一般来源于单体（2n-1）的自交。由于不同染色体的缺体，表现了不同的性状变异，所以可以以此依据，去分析目标基因所载的染色体序号。植物的缺失型生活力差，育性低，胚期死亡。缺体一般是致死的。 2. 缺体（nullsomy）中国春小麦 21 个缺体的穗型 三体：是指二倍体染色体组中多一条同源染色体的现象。用 2n+1 表示。两对同源染色体各多一条为双三体，即 2n+1+1 。在非整倍体

41、中，三体是较为普遍的一种类型。 3. 三体（trisomy）曼陀罗三体的果型： 13三体, Patau综合症 21三体, 蒙古样痴呆 联会n配子n+1配子(1) 三体的联会及其传递联会1: 三价体 联会2: 二价体+1个单价体联会n配子（绝大多数）因为单价体常被遗弃在细胞质里，未能进入配子 这两种联会的情形加起来，就使三体的 n + 1 配子数少于 n 配子数。 在三体的自交子代群体内，多数是 n配子与 n配子受精结合的正常双体，少数是 n 配子与 n+ l 配子受精结合成同亲代一样的三体，n+ l 配子与 n+1 配子受精结合的四体（2n+2）植株就更寥寥无几。 普通小麦的三体所进行的研究表

42、明，在三体的子代群体内，正常双体占 54.1，三体占 45，四体植株只占 l。 n 和 n+1 配子的生活力 n 配子：正常 n+1 配子：花粉竞争不过 n 配子； 卵细胞，有较强耐力，可参与受精。 一般来讲，三体额外染色体是通过 n+1 卵细胞与 n 花粉受精传递的。 传递 以第10染色体的三体 (2n+I10) 为父本与正常的二倍体玉米 (2n) 杂交，349 株的 F1 群体内，只有 5 株是三体植株，即 1.4；可是以该三体为母本所得到的 1237 株 F1 群体内，304 棵是三体，即 24.5。 一般地说，染色体越长，传递率越大。(2) 三体的基因分离 AAA 三式型 AAa 复式

43、型 Aaa 单式型 aaa 零式型 杂合的三体植株的子代群体将同时表现两种不同的基因分离比例，一是（n-1） 双体杂合基因型所导致的 A_ :aa =3:1 的分离；其二是三体 AAa 或 Aaa 杂合基因型所导致的某种形式的分离。 染色体随机分离，即基因独立分离。 A和a离着丝点很近，非姐妹染色单体交换没有涉及到A或a。 假定 n 和 n+1 配子都可正常受精, 则后代不同基因型的比例： (1AA:2Aa:2A:1a)(1AA:2Aa:2A:1a) = (1AA:2Aa:2A:1a)2 = 35 A- : 1 aa 但实际上 n+1 配子受精的概率 n 配子，特别是n+1 精子几乎是竞争不过

44、 n 精子的。假定能参与受精的 n+1 卵子只有1/4，3/4 的为 n 的，精子只有 n 的才能受精。 那么自交F2为 (2A:1a)(1AA:2Aa:6A:3a) = 2AAA:4AAa:12AA:6Aa:1AAa:2Aaa:6Aa:3aa = 33A-:3aa = 11:1 所以 A- 表现型的比例数小于35，原因是不育的 n+1 配子都是含有 A 基因的。 所研究基因离着丝点较远，同源染色体的非姐妹染色单体发生交换涉及到所研究的基因，即A与a发生交换，表现基因的均衡分离。基因是完全均衡的，十分复杂多样 重要特点是 Aaa 可形成 aa 的 n+1 配子 染色单体随机分离四体：是指二倍体

45、染色体组中某一同源染色体又增加了一对染色体的个体。用 2n+2 表示。绝大多数四体（2n+2）是从三体的子代群体内找到的。4. 四体（tetrasomy）(1)四体的联会 四价体（） +（一个三价体和1个单价体） + + 虽然联会多样，但由于染色体是偶数的，所以容易形成 2/2 的均衡分离，产生的配子多数也是 n+1 的。 (2)四体传递 由于四体产生的配子多数是 n+1 ，所以 n+1 配子可与少数 n 配子竞争，从而实现 n+1 和 n+1 的受精。所以四体可通过精和卵传递。 举例： 普通小麦分离出 21 个不同的四体，其自交后代大约有73% 为四体，23.6% 为三体，1.9% 为 2n

46、 植株。(3) 四体的基因分离 AAAA 四式型 AAAa 三式型 AAaa 复式型 Aaaa 单式型 aaaa 零式型 四体基因分离也和三体一样，同时表现两种不同的基因分离比例，一是（n-1）双体染色体上成对基因（Aa）的分离，二是四体染色体上三式（AAAa）、复式（AAaa）或单式（Aaaa）基因的分离，其分离规律与同源四倍体某一种同源组的四个染色体相同。 染色体的随机分离 以三式杂合体 AAAa为例 F2表现型=(1AA:1Aa)(1AA:1Aa) =(1AA:1Aa)2 =1AAA:2AAAa:Aaaa =1:2:1 表现型全部为A，不出现隐性个体 染色单体的随机分离 以AAAa为例

47、共有8条染色单体，其中含A有6条，含a有2条，分离方式十分复杂。 染色体随机分离与染色单体随机分离的相同点： 两种都产生 AA 和 Aa 的 n+1 配子染色体随机分离与染色单体随机分离的不同点： 染色单体的随机分离除产生 AA 和 Aa 配子外，还产生 aa 配子。5. 嵌合体（genetic mosaic）嵌合体：指含有两种以上染色体数目或类型细胞的个体，如 2n/2n-1，XX/XY，XO/XYY 等。将含有雌雄两种细胞类型的称为雌雄嵌合体或两性嵌合体。 单体测验（烟草） A、隐性基因：以隐性纯合的双体植株 (2n)，与 24 个显性单体分别杂交，得到 24 个不同组 F1 ；然后检查各

48、个组合的 F1 群体内显性株和隐性株的染色体数； 单体都是隐性株，双体 (2n) 都是显性株，而在其它 23 个杂交组合的 F1 群体内，单体和双体都是显性株，该基因就位于相应单体所缺的那个染色体上。 6. 非整倍性变异的应用 (1) 测定基因所在的染色体 当隐性基因 (a) 在某染色体上时，则 aa 基因型的双体 (2n) 与 A 表现型的该染色体的单体 (2nI A) 杂交后，F1 群体的表现 单体都是隐性株，双体 (2n) 都是显性株 当隐性基因 (a) 不在某染色体上时，则 aa 基因型的双体 (2n) 与 A表现型的该染色体的单体 (2nI A) 杂交后，F1群体的表现 单体和双体都是显性株显性基因：先使AA纯合双体植株 (2n) 与各个 a 表现型单体分别杂交得到 n 个不同的 F1 ；然后使 F1 的单体植株进行自交，根据 F2 的表现来鉴定。当 A 基因在某单体亲本的单体染色体上，则其 F1 单体所自交的 F2 群体内 （n-1）+A（n-1）+AA （n-1）+A除缺体外，双体和单体植株一律是A表现型。（n-1）+AA （n-1）+a （n-1）+A